egz 5 Flashcards
insulina jaki szlak aktywuje
MAPK - mitogennie aktywowana kinaza bialkowa wazna w procesie karcynogenzy
insulinoopornosc przedreceptorowa
nadmierne wydzielanie hormonow przeciwstwawnych do insuliny (glukagon, kortyzol, katecholaminy, GH, tyroksyna)
glucagonoma, zespol cushinga, guz chromochlonny, akromegalia, nadczynnosc tarczycyc, przeciwciala przeciwko insuliny lub receptorowi
insulinoopornsc receptorowa
uposledzenie autofosforylacji tyrozyny w substracie typu 1rec insulinowego i nadmierna autofosforylacja seryny
insulinoopornosc postreceptorowa
zaburzenia wytwarzania lub dzialania transporterow glukozy (glut 2- trzustka, glut 4 - watroba, miesnie) i kinazy 3 fosfatydyloinozytolu
insulinoopornosc i hiperinsulinemia a glukoza
wzrost
insulinoopornosc i hiperinsulinemia a lipidy
synteza lipidow w watrobie - VLDL I TG i hamowana jest HDL
dyslipidemia aterogenna
insulinoopornosc i hiperinsulinemia a endotelium
dysfunkcja endotelium
insulinoopornosc i hiperinsulinemia a glikemia poposilkowa
wzsrost - nietolerancja weglowodanow
insulinoopornosc i hiperinsulinemia a miesnie
zuzywaja wolne kwasy tluszczowe a glukoza zsotaje w krwi
skladowe zespolu metabolicznego
wzrost stezenia glukozy
dyslipidemia aterogenna
dysfunkcja endotelium
jaka tkanka tluszcowa jest najgorsza
trzewna! bo najwiecej hormonow wydziela
otylosc a watroba
wzrost lipolizy i wzrost wolnych kwasow tluszczowych w krazeniu wrotnym i ich akumulacja w watrobie —zapalenie i wloknienie, zmienione adipokiny wplywaja na insulinoopornosc watroby,
TNFALFA
lipolityczny
dziala na rec insuliny bezposrednio - receptorowy mechanimz
dziala tez w mechanizmie postreceptorowym - hamuje eksrpesje glutow
RBP4
hamuje postreceptorowo i receptorowo
stymuluje glukoneogeneze w watrobie
leptyna
hamuje wytwarzanie insuliny przez trustke
stymuluje insulinoopornosc w hepatocytach
nasila lipolize w adipocytach i miesniach
nasila beta oksadycje wkt w meisniach
adiponektyna
maleje w insulino
poprawia wrazliwosc na insuline jak dziala git
apelina
dochodzi do opornosci na dzialanie apeliny
omentyna
przez podscielisko wydzielana
jak otylosc to zmniejsza sie jej stezenie
waspina
zmniejsza sie u chorych na otylosc
inh proteaz serynowych
stymuluje synteze leptyny
zmniejsza adiponektyny
insulinopornosc a cukrzyca 2
1.nadmierna synteza glukozy w watrobie - zwiekszenie stezenia glukozy na CZCO
2.w miesniach mamy gorszy wychwyt glukozy bo zaczynaja sie odzywiac wkt - nietolerancja weglowodanow
3.
otylosc - insulinopornosc- nadcisnienie a leptyna
leptyna aktywuje MC4 w OUN co aktywuje uklad wspolczulny
otylosc - insulinopornosc- nadcisnienie a adiponektyna
jest jej mniej wiec insulinoopornsc -hiperinsulinemia-aktywacja ukl wspolnczulnego
otylosc - insulinopornosc- nadcisnienie a angiotensyna
wzrost angiotensyny ii - noradrenalina - akt uklad wspolczulnego
opornosc na insuline
nie ma NO wiec skurcz naczyn i sztywnosc naczyn
wydziela sie endotelina - skurcz naczyn
insulinoopornosc u chlopow
hamowanie kom leydiga wiec mniej testosteronu
zloty standard w ocenie insulinoopornosc
klamra euglikemiczna
zmienny wlew dozylmny 20% glukozy, staly wlew, pomiar glikemii co 5 min w krwi zylnej,
HOMAIR
Insulina razy glukozy/22.5 albo 405
otylosc NIE JEST
choroba metaboliczna!!
spowodowana nadmiarem tk tluszcowej
wylaczna wina chorego
otylosc JEST
choroba przewlekla z tendencja do nawrotow i bez samoistnego ustepowania
zlozona choroba
otylosc u bab
35% i wiecej
otylosc u chlopow
25% lub wiecej tlusczu
nadwaga u bab
30%
nadwaga u chlopow
20%
comoze falszowac bmi
sarkopenia - zastepowanie miesni przez tluszcz w procesie starzenia sie
BMI nadwaga
25- 29,9km/m3
otylosc 1 stopnia
30-34,9
otylosc II stopnia
35-39,9
otylosc III stopnia
> -40
otylosc 0 stopnia
> -30 i bez powiklan
otylosc i stopnia wedlug amerykanow
> -25 z 1 lagodnym/nasilonym powiklaniem
otylosc ii stopnia
> -25 z 1 ciezkim powiklaniem
energia wydatkowana
PPM 60%
termogeneza 10%
wysilek fixyczny 20%
monogenowe formy otylosci
mutacje w genach, przytost masy ciala we wczesnych latach juz
glod
podwzgorze - jadro lukowate neuropetptyd Y i bialko agouti — hamuja MC4, stymulaja oreksyny w jadrze bocznym sa wydzielane
apetyt
uklad nagrody albo uklad dopaminergiczny
sytosc
przez pobudzenie neuronow melanopriopokortykowych i cocaine cos tam w jadrze lukowatych — uwalnianie alfamsh —pobudzenie MC4 —sytosc, uwolnienie bendorfiny ktora hamuje sytosc
sygnaly krotkoterminowe glodu i sytosci
1.rosciagniecie zoladka
2.hormony grelona (odczucia glodu), glp1, pyy, cholecystokinina (sytosc)
3.impulsy nerwowe z X
syngaly dlugotrwale
leptyna i insulina
grelina
hormon glodu
wydzielana przez kom a zoladka
akty neuronow wydzielanajacyh bialko agouti neuropeptyd Y
GLP1 , PYY
wydzielane przez jelito krete i poczatkowa czesc okreznicy przez kom L
stymuluja sytosci
rosna po poposilku
krotkodzialajce os regulacji posilkow
grelina aktywuje bialko agouti i neuropeptyd Y a hamuje neurony wydzielajace propiomelanokortyne a to glp1 ckk pyy dzialaj odwrotnie!!
apetyt inne szlaki
cb1 kannabinoidy
uklad limbiczny
najczestsza [rzyczyna niskoroslosci
somatotrpinowa niedoczynnosc przysadki - wtorny niedobor igf1
choroby powodujace niskoroslosc
mukowiscydoza, astma, celiakia, krzywica hipofosfatemiczna
wrodzona niedoczynnosc somatropinowej przysadki
hipoglikemia nawracajaca, przedluzajaca sie zoltaczka
somatotrpinowa niedo przysadki u dzieci
wolniej rosna w 3/4 roku zycia
hipercholesterolemia z dyslipedemia
uposledzona funkcja LK
otylosc
osteoporoza i patologiczne zlamania kosci
pierwotny niedobor igf-1 (niewrazliwosc na igf1)
git lub nadmiar gh ale nie ma podwyzszenia igf1
rzadszy niz wtorny
zespol larona objawy
znaczny wczesnie wystepujacy niedobor wzrostu
dysmorfia czaszki
defekt genu recptora gh
wysokie stezenie gh
bardzo niskie igf1 i igfbp3 u niektorych tez obnizenie ghbp
nos siodlowaty
nieprawidlowa budowa zuchwy, czola
zespol cushinga u dzieci
niedobor wzrostu bo gks hamuja proliferacje chondrocytow i wplywaja na synteze igf1 w watrobie i cos tam jeszcze
niskoroslosc u dziewczynek najczestsza przyczyna
rodzinnie uwarunkowany niski wzrost
niskoroslosc u chlopcow najczestsza przyczyna
konstytucjonalny cos tam KOWD
Zespol turnera
kariotyp 45xo lub mozaicyzm
1.niskoroslosc
2.hipogonadyzm hipogonadotropowy
3.pletwista szyja
4.krotka szyja - hipoplazja kregow szyjnych
5.wysokie podniebienie
6.zmarszczka nakatna
7.nisko osadzone malzowiny
8.mala zuchwa
9.deformacja madelunga
czesto u dziewczynek jedynym objawem jest niskoroslowsc
Zespol SHOX
bardzo rzadki
mutacja genu shox
nalezy do genow ktore odgrywa role w roznicowaniu kossca
1.niskoroslosc
2.znieksztalcenie kossca
Zespol SHOX
bardzo rzadki
mutacja genu shox
nalezy do genow ktore odgrywa role w roznicowaniu kossca
zespol noonan
zespol noonan
autosomalnie dominujaco
1.niskoroslosc
2.wady serca
3.wnetrostwo
3.uposledzenie u niektorych
4.wady twarzoczaszki
5.nieprawidlowosci w ukladzie krwiotworczym
zespol prader wiliego
1.hiperfagia —> otylosc
2.obnizone napiecie miesniowe
3.niski wzrost ostateczny
4.male dlonie i stopy
5.czasem uposledzenie
6zaburzenie funkcji podwgorza - zaburzone wydzielanie gh i gonadotropin
espol laurenca moona
autosomalny recesywny
1.niskoroslosc
2.zwyrodnienie barwnikowe siatkowki
3.opoznienie dojrzewania plciowego
zespol biedla
autosomalny recesywny
1.niskoroslsc
2.uposledzenie
3.zwyrodnienie barwnikowe siatkowki
4.otylosc
5.nadliczbowe palce
6.zespol pustego siodla
7.niepirawidlowe wyrzuty gh w stymulacji
objawy specyficzne: otylosc znaczna i hipogonadyzm hipogonadotropowy
zespol downa
abberacja chromosomowa trisomia 21
1.niskoroslosc
2.dysmorfia twarzy
3.uposledzenie
4.wady wrodzone serca
dysplazje szkieletowe
autosomalnie dominujaco
achondroplazja
1,niskoroslosc 120cm
2.skrcenie konczyn
3.nadmierna lordoza
4.wielkoglowie
5.cofnieta nasada nosa
hipotonia miesni u noworodkow i bezdech
git rozowj intelektualny
celiakia
postac klasyczna rozwija sie w 2 latach zycia i charakteryzuje sie biegunka nieppodajaca sie leczeniu
celiakia jaka postac najczesciej
subkliniczna
zwolnienie tempa wzrastania, niedobor masy do wysoksoci
mukowiscydoza
zwolnienie tempa wzrastania w 1 roku zycia
uposledzone wydzielanie igf1
astma
niedotlenienie tkanek ale czesciej przez gks
krzywica hiposfatemiczna
mutacja w chromosomie X
zla resorbcja fosforanow i niedotateczna aktywacja alfa 1 hydroksylazy narkowej (nie ma d3)—-> nieprawidlowa czynnosc osteoblastow
1.niskoroslsoc z zaburzonymi proporcjami ciala
diagnostyka niskoroslosci
przed podaniem srodka stymulujacego i 2h po jego podaniu w odstapach 30minutowych pobieramy krew do oznaczenia gh, wartosc szczytowa poniezej 10ng/ml oznacza somatotropinowa niedoczynnosc przysadki
bodzce to insulina (hipoglikemia)
glukagon
arginina
ldopa
mozna tetz oznaczyc igh1 szczegolnie u dzieci ponizej8 roku zycoa
co jeszcze mozna oznaczyc w doagnostyce niskoroslosci
tsh, ft4, kortyzol, acth, u dziewczynek fsh w kierunku turnera
skala marshalla tannera
pieciostopniowa skala oceniajaca rozwoj piersi, owlosienia lonowego, rozwoju pracia i moszny i objetosci jader
rzekome przedwczesne dojrzewania plciowe
1.zespol albrighta
2.guzy zarodkowe wydzielajace hcg
3.pierwotna niedoczynnosc tarczycy
4.wrodozny przerost nadnerczy
5.opornosc na gks
u chlopow najczestsza przyczyna przedwczesnego dojrzewania
wrodzony przerost nadnerczy - niedobor 21 hydroksylazy i 11bhydroksylazy
u baba najczestsza przyczyna przedwczesnego dojrzewania
zespol albrighta
estrogenne guzy jajnikow
