chor dziedziczne

Question 1

mukowiscydoza efekt u heterozygot

Answer 1

wieksza odpornosc na zakazenia jelitowe GRam -

Question 2

mukowiscydoza homozygoty

Answer 2

rozstrzenie oskrzeli, niewydolnosc zewnatrzwydzielnicza trzustki, nieplodnosc u mezcyzn

Question 3

niedobor dehydrogenazy glukozo 6 fosforanu hetero

Answer 3

wieksza odpornsoc na malarieu bab i chlopow

Question 4

niedobor dehydrogenazy glukozo 6 fosforanu homo

Answer 4

choroba sprzezona z plcia, u chlopow napady niedokr3wistosci hemolitycznej sa wyzwalane zjedzeniem np fasoli, bobu

Question 5

niedokrwistosc sierpowata heterozygoty

Answer 5

wieksza odpornosc na malarie

Question 6

anemia sierpowata homo

Answer 6

ciezka niedokrwistosc hemolityczna

Question 7

hemochromatoza hetero

Answer 7

wieksza odpornosc na dzume

Question 8

hemochromatoza homo

Answer 8

nadmierne gromadzenie w watrobie

Question 9

zespol downa co to objawy

Answer 9

trisomia 21
-niedorozwoj umyslowy
-wada serca
-zmniejszona odpornosc
-zwiekszone ryzyko bialaczek
-zmarszczka nakatna
-malpia bruzda

Question 10

klinefelter

Answer 10

trisomia 47, XXY

-nieplodnosc meska (hipogonadyzm hipergonadotropowy)!!

Question 11

turner

Answer 11

monosomia 46, XO lub strukturalne anomalie chromosomu X przy gentypie 46 XX, MOZAICYZM

–u niemowlat obrzek limfatyczny grzbietow rak, stop, karku
-niedobor wzrostu
-petwowata szyja
-wady serca
-koarktacja aorty
-dysgenezja gonad
-bral 3 rzedowych cech plciowych
-pierwoty brak miesiaczki zwykle

Question 12

polisomia Y

Answer 12

trisomia XYY lub polisomia

-niektorzy nieprzystosowanie spoleczne i agresja

Question 13

edwards

Answer 13

trisomia 18

-mikrocefalia
-ciezki niedorozwoj umyslowy
-rozszczep wargi i podniebienia
-maloocze
-wielopalczastosc
-ciezkie wady serca i nerek

Question 14

pataua

Answer 14

trisomia 13

-ciezki niedorwozj umyslowy
-niedorozwoj zuchwy
-ciezkie wady serca i nerek

Question 15

di george

Answer 15

delecja 22q11

-niedorozwoj grasicy
-niedorozwoj odpornosci zalezny od t limfocytow
-wady serxa
-niedoczynnosc przytarczyc

Question 16

prader willy

Answer 16

mikrodelecja 15q12

-niedorozwoj umyslowy
-otylosc przez hiperfagie
-hipogonadyzm
-niedobor wzrostu
-hipotonia miesniowa
fenotyp obserwuje sie tylko kiedy delecja jest w chromosomie ojca

Question 17

angelman

Answer 17

mikrodelecja 15q12

-niedorozwoj umyslowy
-padaczka
-ataksja mozdzkowa
-wybuchy smiechu

Question 18

zespol lamliwego chromosomu X

Answer 18

sprzezony z plcia, dominujacy - gen FMR1

-uposledzenie umyslowe - problem z nauką
-duze jadra u chlopow (makroorchidzym)
-tendecje autystyczne
-nadaktywnosc rcuhowa
-wydluzona twarz z duzymi uszami

Question 19

mukowiscydoza

Answer 19

autosomalny recesywny

Question 20

dystrofia duchenna

Answer 20

sprzezony z plcia recesywny
zanik miesni, przerost tkanki tluszczowej
zaczyna sie u kilkanastoletnich chlopcow
najpierw obejmuje nogi, potem konczyny gorne i tulowe

Question 21

niedobor alfa 1 trypsyny

Answer 21

autosomalny recesywny

Question 22

hemofilia A

Answer 22

sprzeony z plcia recesywny

Question 23

daltonizm

Answer 23

sprzezony z plcia recesywny

Question 24

anemia sierpowata

Answer 24

autosomalny kodominujacy

Question 25

huntington

Answer 25

autosomalny dominujacy

Question 26

zespol marfana

Answer 26

autosomalny dominujacy -gotyckie podniebienie -tetniaki aorty -dlugie palce -anomalie szkieltowe

Question 27

choroba taya sachsa

Answer 27

autosomalny recesywny heksozaminidaza porazenie slepota otepienie zahamowanie rozwoju psychomotroycznego gromadza sie lipody w mozgu

Question 28

rzekoma niedoczynnosc przytarczyc

Answer 28

autosomalny dominujacy podjednostka alfa bialka G

Question 29

moczowka prosta nerkowa

Answer 29

sprzezony z plcia recesywny lub autosomalny recesywny

Question 30

fenyloketonuria bialko

Answer 30

hydroksylaza fenyloalaniny - utrata funkcji autosomalne recesywne metabolity - kwas fenylopirogronowego i fenylooctowego uszkodzenie oun bo metabolity sa toxic -niska inteligencja -niektorzy nie mowia, a niektorzy nie chodza -na[ady padaczki -wyprysk skorny -slaba pigmentacja oczu/wlosow

Question 31

scid wrodzony zespol zlozonego niedoboru odpornosci bialko

Answer 31

deaminaza adenozyny

Question 32

wrodozna rozedma pluc bialko

Answer 32

a1 antytrypsyna

Question 33

zespol marfana mutacja czego

Answer 33

fibryliny 1 -palce pajak -mniejsza ruchomosc stawow -znieksztalcona klatka -zwichniecie soczewek -wypadanie platka zastawki mitralnej -rozszerzenie aorty wstepujacej

Question 34

osteogenesis imperfecta wrodozna lamliwosc kosci

Answer 34

lanuch alfa 1 lub 2 kolagenu typu 1 typ 1 - kolagen o git strukturze typ 2 - nieprawidlowy kolagen

Question 35

mukowidscydoza mutacja czego

Answer 35

bialka transportujacego jony chlorkowe do komorki -wysokie stezenie chlorkow w pocie - uzywane diagnostycznie -gesty sluz -niepraidlowa funkcja trzustki -niedroznosc nasieniowodow -- nieplodnosc

Question 36

rodzinna hipercholesterolemia

Answer 36

dominujaca bo ujawnia sie u heterozygot homozygoty gorszy przebieg - st cholesterolu 5/6 krotnie wyzsze, miazdzyca naczyn mozgowych, serca, i naczyn obwdowych nawet u nastolatkow - zawaly przed 20 rz

Question 37

przyklad pelnego dziedziczenia dominujacego gdzie fenotyp jest taki sam u homozygot i hetero

Answer 37

plasawica huntingtona

Question 38

huntingo charakterystyka

Answer 38

-ujawnia sie 40/50rz -niekontrolowane ruchy i otepienie -zanik neuronow prazkowa w jadrze ogonisatym i w mniejzym stopniu w skorupie - neuronow wytwarzajaacyh kwas gamma aminomaslowy,enkefaliny,substancja P -czym wiecej pwotorzen tym szybciej ujawni sie choroba -

Question 39

wrodozna lamliwosc kosci osteogenesis imperfecta

Answer 39

mutacja COLIA1,2 niedobor kolagenu typ 1 -niedobor wzrostu -liczne zlamania bez deformacji -niebieskie twardowki --- typ 1 typ 2: ciezka choroba letalna w dziecinstwie

Question 40

penetracja genu

Answer 40

u określa się, wyliczając odsetek osób chorych wobec wszystkich, którzy odziedziczyli dany genotyp. Jeżeli u każdego, kto odziedziczył daną mutację, ujawni się choroba, to ocenia się penetrację jako pełną

Question 41

antycypacja genetycaznaw

Answer 41

czym dalsze pokolenie tym choroba ujawnia sie szybciej