Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

patofizjo > chor dziedziczne > Flashcards

chor dziedziczne Flashcards

1
Q

mukowiscydoza efekt u heterozygot

A

wieksza odpornosc na zakazenia jelitowe GRam -

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

mukowiscydoza homozygoty

A

rozstrzenie oskrzeli, niewydolnosc zewnatrzwydzielnicza trzustki, nieplodnosc u mezcyzn

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

niedobor dehydrogenazy glukozo 6 fosforanu hetero

A

wieksza odpornsoc na malarieu bab i chlopow

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

niedobor dehydrogenazy glukozo 6 fosforanu homo

A

choroba sprzezona z plcia, u chlopow napady niedokr3wistosci hemolitycznej sa wyzwalane zjedzeniem np fasoli, bobu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

niedokrwistosc sierpowata heterozygoty

A

wieksza odpornosc na malarie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

anemia sierpowata homo

A

ciezka niedokrwistosc hemolityczna

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

hemochromatoza hetero

A

wieksza odpornosc na dzume

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

hemochromatoza homo

A

nadmierne gromadzenie w watrobie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

zespol downa co to objawy

A

trisomia 21
-niedorozwoj umyslowy
-wada serca
-zmniejszona odpornosc
-zwiekszone ryzyko bialaczek
-zmarszczka nakatna
-malpia bruzda

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

klinefelter

A

trisomia 47, XXY

-nieplodnosc meska (hipogonadyzm hipergonadotropowy)!!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

turner

A

monosomia 46, XO lub strukturalne anomalie chromosomu X przy gentypie 46 XX, MOZAICYZM

–u niemowlat obrzek limfatyczny grzbietow rak, stop, karku
-niedobor wzrostu
-petwowata szyja
-wady serca
-koarktacja aorty
-dysgenezja gonad
-bral 3 rzedowych cech plciowych
-pierwoty brak miesiaczki zwykle

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

polisomia Y

A

trisomia XYY lub polisomia

-niektorzy nieprzystosowanie spoleczne i agresja

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

edwards

A

trisomia 18

-mikrocefalia
-ciezki niedorozwoj umyslowy
-rozszczep wargi i podniebienia
-maloocze
-wielopalczastosc
-ciezkie wady serca i nerek

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

pataua

A

trisomia 13

-ciezki niedorwozj umyslowy
-niedorozwoj zuchwy
-ciezkie wady serca i nerek

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

di george

A

delecja 22q11

-niedorozwoj grasicy
-niedorozwoj odpornosci zalezny od t limfocytow
-wady serxa
-niedoczynnosc przytarczyc

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

prader willy

A

mikrodelecja 15q12

-niedorozwoj umyslowy
-otylosc przez hiperfagie
-hipogonadyzm
-niedobor wzrostu
-hipotonia miesniowa
fenotyp obserwuje sie tylko kiedy delecja jest w chromosomie ojca

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

angelman

A

mikrodelecja 15q12

-niedorozwoj umyslowy
-padaczka
-ataksja mozdzkowa
-wybuchy smiechu

18
Q

zespol lamliwego chromosomu X

A

sprzezony z plcia, dominujacy - gen FMR1

-uposledzenie umyslowe - problem z nauką
-duze jadra u chlopow (makroorchidzym)
-tendecje autystyczne
-nadaktywnosc rcuhowa
-wydluzona twarz z duzymi uszami

19
Q

mukowiscydoza

A

autosomalny recesywny

20
Q

dystrofia duchenna

A

sprzezony z plcia recesywny
zanik miesni, przerost tkanki tluszczowej
zaczyna sie u kilkanastoletnich chlopcow
najpierw obejmuje nogi, potem konczyny gorne i tulowe

21
Q

niedobor alfa 1 trypsyny

A

autosomalny recesywny

22
Q

hemofilia A

A

sprzeony z plcia recesywny

23
Q

daltonizm

A

sprzezony z plcia recesywny

24
Q

anemia sierpowata

A

autosomalny kodominujacy

25
Q

huntington

A

autosomalny dominujacy

26
Q

zespol marfana

A

autosomalny dominujacy

-gotyckie podniebienie
-tetniaki aorty
-dlugie palce
-anomalie szkieltowe

27
Q

choroba taya sachsa

A

autosomalny recesywny
heksozaminidaza
porazenie
slepota
otepienie
zahamowanie rozwoju psychomotroycznego
gromadza sie lipody w mozgu

28
Q

rzekoma niedoczynnosc przytarczyc

A

autosomalny dominujacy
podjednostka alfa bialka G

29
Q

moczowka prosta nerkowa

A

sprzezony z plcia recesywny lub autosomalny recesywny

30
Q

fenyloketonuria bialko

A

hydroksylaza fenyloalaniny - utrata funkcji
autosomalne recesywne
metabolity - kwas fenylopirogronowego i fenylooctowego
uszkodzenie oun bo metabolity sa toxic
-niska inteligencja
-niektorzy nie mowia, a niektorzy nie chodza
-na[ady padaczki
-wyprysk skorny
-slaba pigmentacja oczu/wlosow

31
Q

scid wrodzony zespol zlozonego niedoboru odpornosci bialko

A

deaminaza adenozyny

32
Q

wrodozna rozedma pluc bialko

A

a1 antytrypsyna

33
Q

zespol marfana mutacja czego

A

fibryliny 1
-palce pajak
-mniejsza ruchomosc stawow
-znieksztalcona klatka
-zwichniecie soczewek
-wypadanie platka zastawki mitralnej
-rozszerzenie aorty wstepujacej

34
Q

osteogenesis imperfecta wrodozna lamliwosc kosci

A

lanuch alfa 1 lub 2 kolagenu typu 1
typ 1 - kolagen o git strukturze
typ 2 - nieprawidlowy kolagen

35
Q

mukowidscydoza mutacja czego

A

bialka transportujacego jony chlorkowe do komorki
-wysokie stezenie chlorkow w pocie - uzywane diagnostycznie
-gesty sluz
-niepraidlowa funkcja trzustki
-niedroznosc nasieniowodow – nieplodnosc

36
Q

rodzinna hipercholesterolemia

A

dominujaca bo ujawnia sie u heterozygot
homozygoty gorszy przebieg - st cholesterolu 5/6 krotnie wyzsze, miazdzyca naczyn mozgowych, serca, i naczyn obwdowych nawet u nastolatkow - zawaly przed 20 rz

37
Q

przyklad pelnego dziedziczenia dominujacego gdzie fenotyp jest taki sam u homozygot i hetero

A

plasawica huntingtona

38
Q

huntingo charakterystyka

A

-ujawnia sie 40/50rz
-niekontrolowane ruchy i otepienie
-zanik neuronow prazkowa w jadrze ogonisatym i w mniejzym stopniu w skorupie - neuronow wytwarzajaacyh kwas gamma aminomaslowy,enkefaliny,substancja P
-czym wiecej pwotorzen tym szybciej ujawni sie choroba
-

39
Q

wrodozna lamliwosc kosci osteogenesis imperfecta

A

mutacja COLIA1,2
niedobor kolagenu typ 1
-niedobor wzrostu
-liczne zlamania bez deformacji
-niebieskie twardowki — typ 1
typ 2:
ciezka choroba letalna w dziecinstwie

40
Q

penetracja genu

A

u określa się, wyliczając odsetek osób chorych wobec wszystkich, którzy odziedziczyli dany genotyp.
Jeżeli u każdego, kto odziedziczył daną mutację, ujawni się
choroba, to ocenia się penetrację jako pełną

41
Q

antycypacja genetycaznaw

A

czym dalsze pokolenie tym choroba ujawnia sie szybciej

patofizjo (17 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions