chor dziedziczne Flashcards
mukowiscydoza efekt u heterozygot
wieksza odpornosc na zakazenia jelitowe GRam -
mukowiscydoza homozygoty
rozstrzenie oskrzeli, niewydolnosc zewnatrzwydzielnicza trzustki, nieplodnosc u mezcyzn
niedobor dehydrogenazy glukozo 6 fosforanu hetero
wieksza odpornsoc na malarieu bab i chlopow
niedobor dehydrogenazy glukozo 6 fosforanu homo
choroba sprzezona z plcia, u chlopow napady niedokr3wistosci hemolitycznej sa wyzwalane zjedzeniem np fasoli, bobu
niedokrwistosc sierpowata heterozygoty
wieksza odpornosc na malarie
anemia sierpowata homo
ciezka niedokrwistosc hemolityczna
hemochromatoza hetero
wieksza odpornosc na dzume
hemochromatoza homo
nadmierne gromadzenie w watrobie
zespol downa co to objawy
trisomia 21
-niedorozwoj umyslowy
-wada serca
-zmniejszona odpornosc
-zwiekszone ryzyko bialaczek
-zmarszczka nakatna
-malpia bruzda
klinefelter
trisomia 47, XXY
-nieplodnosc meska (hipogonadyzm hipergonadotropowy)!!
turner
monosomia 46, XO lub strukturalne anomalie chromosomu X przy gentypie 46 XX, MOZAICYZM
–u niemowlat obrzek limfatyczny grzbietow rak, stop, karku
-niedobor wzrostu
-petwowata szyja
-wady serca
-koarktacja aorty
-dysgenezja gonad
-bral 3 rzedowych cech plciowych
-pierwoty brak miesiaczki zwykle
polisomia Y
trisomia XYY lub polisomia
-niektorzy nieprzystosowanie spoleczne i agresja
edwards
trisomia 18
-mikrocefalia
-ciezki niedorozwoj umyslowy
-rozszczep wargi i podniebienia
-maloocze
-wielopalczastosc
-ciezkie wady serca i nerek
pataua
trisomia 13
-ciezki niedorwozj umyslowy
-niedorozwoj zuchwy
-ciezkie wady serca i nerek
di george
delecja 22q11
-niedorozwoj grasicy
-niedorozwoj odpornosci zalezny od t limfocytow
-wady serxa
-niedoczynnosc przytarczyc
prader willy
mikrodelecja 15q12
-niedorozwoj umyslowy
-otylosc przez hiperfagie
-hipogonadyzm
-niedobor wzrostu
-hipotonia miesniowa
fenotyp obserwuje sie tylko kiedy delecja jest w chromosomie ojca
angelman
mikrodelecja 15q12
-niedorozwoj umyslowy
-padaczka
-ataksja mozdzkowa
-wybuchy smiechu
zespol lamliwego chromosomu X
sprzezony z plcia, dominujacy - gen FMR1
-uposledzenie umyslowe - problem z nauką
-duze jadra u chlopow (makroorchidzym)
-tendecje autystyczne
-nadaktywnosc rcuhowa
-wydluzona twarz z duzymi uszami
mukowiscydoza
autosomalny recesywny
dystrofia duchenna
sprzezony z plcia recesywny
zanik miesni, przerost tkanki tluszczowej
zaczyna sie u kilkanastoletnich chlopcow
najpierw obejmuje nogi, potem konczyny gorne i tulowe
niedobor alfa 1 trypsyny
autosomalny recesywny
hemofilia A
sprzeony z plcia recesywny
daltonizm
sprzezony z plcia recesywny
anemia sierpowata
autosomalny kodominujacy
huntington
autosomalny dominujacy
zespol marfana
autosomalny dominujacy
-gotyckie podniebienie
-tetniaki aorty
-dlugie palce
-anomalie szkieltowe
choroba taya sachsa
autosomalny recesywny
heksozaminidaza
porazenie
slepota
otepienie
zahamowanie rozwoju psychomotroycznego
gromadza sie lipody w mozgu
rzekoma niedoczynnosc przytarczyc
autosomalny dominujacy
podjednostka alfa bialka G
moczowka prosta nerkowa
sprzezony z plcia recesywny lub autosomalny recesywny
fenyloketonuria bialko
hydroksylaza fenyloalaniny - utrata funkcji
autosomalne recesywne
metabolity - kwas fenylopirogronowego i fenylooctowego
uszkodzenie oun bo metabolity sa toxic
-niska inteligencja
-niektorzy nie mowia, a niektorzy nie chodza
-na[ady padaczki
-wyprysk skorny
-slaba pigmentacja oczu/wlosow
scid wrodzony zespol zlozonego niedoboru odpornosci bialko
deaminaza adenozyny
wrodozna rozedma pluc bialko
a1 antytrypsyna
zespol marfana mutacja czego
fibryliny 1
-palce pajak
-mniejsza ruchomosc stawow
-znieksztalcona klatka
-zwichniecie soczewek
-wypadanie platka zastawki mitralnej
-rozszerzenie aorty wstepujacej
osteogenesis imperfecta wrodozna lamliwosc kosci
lanuch alfa 1 lub 2 kolagenu typu 1
typ 1 - kolagen o git strukturze
typ 2 - nieprawidlowy kolagen
mukowidscydoza mutacja czego
bialka transportujacego jony chlorkowe do komorki
-wysokie stezenie chlorkow w pocie - uzywane diagnostycznie
-gesty sluz
-niepraidlowa funkcja trzustki
-niedroznosc nasieniowodow – nieplodnosc
rodzinna hipercholesterolemia
dominujaca bo ujawnia sie u heterozygot
homozygoty gorszy przebieg - st cholesterolu 5/6 krotnie wyzsze, miazdzyca naczyn mozgowych, serca, i naczyn obwdowych nawet u nastolatkow - zawaly przed 20 rz
przyklad pelnego dziedziczenia dominujacego gdzie fenotyp jest taki sam u homozygot i hetero
plasawica huntingtona
huntingo charakterystyka
-ujawnia sie 40/50rz
-niekontrolowane ruchy i otepienie
-zanik neuronow prazkowa w jadrze ogonisatym i w mniejzym stopniu w skorupie - neuronow wytwarzajaacyh kwas gamma aminomaslowy,enkefaliny,substancja P
-czym wiecej pwotorzen tym szybciej ujawni sie choroba
-
wrodozna lamliwosc kosci osteogenesis imperfecta
mutacja COLIA1,2
niedobor kolagenu typ 1
-niedobor wzrostu
-liczne zlamania bez deformacji
-niebieskie twardowki — typ 1
typ 2:
ciezka choroba letalna w dziecinstwie
penetracja genu
u określa się, wyliczając odsetek osób chorych wobec wszystkich, którzy odziedziczyli dany genotyp.
Jeżeli u każdego, kto odziedziczył daną mutację, ujawni się
choroba, to ocenia się penetrację jako pełną
antycypacja genetycaznaw
czym dalsze pokolenie tym choroba ujawnia sie szybciej
