DOENÇAS NEUROMUSCULARES

Question 1

Doenças neuromusculares

• Quais as principais doenças (3)?

Answer 1

• Doença de Charcot-Marie-Tooth
• Distrofia muscular de Duchenne
• Distrofia de Becker

Question 2

Doenças neuromusculares

• Quais os dois padrões esperados na eletroneuromiografia das principais doenças neuromusculares?

Answer 2

• Padrão neuropático
  
  • Velocidade de condução ↓
  • Amplitude ↑
  • Duração ↑
  • Frequência ↓
• Padrão miopático
  
  • Velocidade de condução → normal
  • Amplitude ↓
  • Duração ↓
  • Frequência ↑

Question 3

Doenças neuromusculares

• Quais as principais orientações para coleta de biópsia muscular?

Answer 3

• Músculo em estágio inicial de acometimento
• Realizada no ventre muscular
• Preferencialmente aberta (evitar minimamente invasiva)

Question 4

Doenças neuromusculares

• No resultado da biopsia, qual a relação esperada entre as fibras musculares (tipo 1 X tipo 2) nos padrões neuropático e miopático?

Answer 4

• Padrão miopático → maioria fibras do Tipo 1
• Padrão neuropático → 80% fibras do Tipo 2

• Fibras vermelhas (Tipo 1) - contração lenta → mecanismo oxidativo
• Fibras brancas (Tipo 2) - contração rápida → mecanismo anaeróbico
• Em pacientes normais → prevalência de 66% do tipo 2 e 33% do tipo 1

Question 5

Doença de Charcot-Marie-Tooth

• Definição:

Answer 5

• Distúrbio degenerativo hereditário dos sistemas nervosos central e periférico
• Se manifesta de forma sensitiva e motora

Question 6

Doença de Charcot-Marie-Tooth

• Etiologia:

Answer 6

• Geralmente, consiste em traço autossômico dominante (hereditário)
• 10 a 50% dos casos (controverso) ocorrem por uma nova mutação (não hereditária)

Question 7

Doença de Charcot-Marie-Tooth

• Qual a causa inicial?

Answer 7

• Defeito na proteína neural → problema de condução nervosa

Question 8

Doença de Charcot-Marie-Tooth

• Quando suspeitar da doença?

Answer 8

• Em pacientes com dedos em garra, arcos plantares elevados, pernas finas, falta de equilíbrio e marcha instável → evolui com pé cavo varo
• Exceção: tipo 2 → evolui com pé plano

Question 9

Doença de Charcot-Marie-Tooth

• Qual a apresentação clínica?

Answer 9

• Panturrilhas hipotrofiadas
• Pé cavo varo (maioria)
• 25% apresentam escoliose leve, semelhante com a idiopática
• 8% apresentam displasia do quadril
• Disfunções na mão → dificuldades com a escrita

Question 10

Distrofia de Duchenne

• Definição:

Answer 10

• Degeneração muscular hereditária recessiva ligada ao sexo (cromossomo X)
• Ocorre em homens e em mulheres com síndrome de Turner

Question 11

Distrofia de Duchenne

• Epidemiologia:

Answer 11

• Ocorre em 1 / 3.500 nascidos vivos
• Ocorre mais em homens
• Histórico familiar em 70% dos pacientes
• Ocorre mutação espontânea em cerca de 30% dos casos

Question 12

Distrofia de Duchenne

• Qual a causa inicial?

Answer 12

• É o resultado de uma mutação na região Xp21 do cromossomo X, que codifica a proteína distrofina 400-kd

Question 13

Distrofia de Duchenne

• Qual a atuação da distrofina e quais as repercussões clínicas de sua ausência?

Answer 13

• É importante para a estabilidade da membrana celular do citoesqueleto
• A ausência total dessa proteína transcelular resulta em degeneração muscular progressiva e perda de função

Question 14

Distrofia de Duchenne

• Quadro clínico?

Answer 14

• Os primeiros marcos motores de desenvolvimento são normais
• A deambulação independente pode ficar atrasada e muitos, inicialmente, andam nas pontas dos pés (equino)
• 3 a 6 anos → é mais evidente
• Postura lordótica com base ampla
• Alterações na marcha
• Contraturas musculares
• Escoliose

Question 15

Distrofia de Duchenne

• Como é o padrão de acometimento (perda de força) nos membros?

Answer 15

• De proximal para distal
• Simétrico
• 1º → extensores do quadril e depois dorsiflexores do tornozelo

Question 16

Distrofia de Duchenne

• Quais alterações no exame físico do quadril podem estar presentes?

Answer 16

• Teste de Gower positivo → indica fraqueza muscular proximal
• Teste de Thomas positivo → indica contratura em flexão do quadril
• Teste de Ober → indica contratura muscular em abdução do quadril
• Sinal de Trendenleburg → indica insuficiência do glúteo médio

Question 17

Distrofia de Duchenne

• O que consiste o sinal de Gower?

Answer 17

• Fraqueza na musculatura proximal (a criança precisa usar as mãos para se levantar da posição sentada)
• Presente mesmo antes dos 15 meses
  
  • 1º → posição agachada
  • 2º → posição trípede (eleva quadril)
  • 3º → mão no joelho

Question 18

Distrofia de Duchenne

• Como é realizado o teste de Thomas para avaliação de contratura em flexão do quadril?

Answer 18

• Paciente em decúbito dorsal horizontal, com o membro a ser testado perto da borda da mesa de exame
• O examinador realiza a flexão total de ambos os membros inferiores, levando os joelhos ao encontro do abdome da criança e provocando a retificação completa da lordose lombar
• O membro a ser testado é gradativamente estendido, de modo a pender para fora da mesa, enquanto o membro contralateral é mantido em flexão máxima
• Se houver contratura em flexão, a coxa do membro testado não tocará a mesa de exame e manterá com esta última um ângulo fixo, que será o ângulo da contratura em flexão do quadril

Question 19

Distrofia de Duchenne

• Como é realizado do teste de Ober para avaliação de contratura em abdução do quadril?

Answer 19

• Paciente em decúbito lateral (lado não avaliado)
• Estabiliza-se a pelve
• Abdução do quadril + extensão + adução
• É positivo quando o membro (quadril) avaliado permanece passivamente abduzido

Question 20

Distrofia de Duchenne

• Como é avaliado o sinal de Trendenleburg?

Answer 20

• O desnivelamento do quadril indica insuficiência do glúteo médio no lado de apoio

Question 21

Distrofia de Duchenne

• Qual alteração no exame físico da perna (panturrilha) pode estar presente?

Answer 21

• Pseudohipertrofia da panturrilha → fibrose muscular intensa

Question 22

Distrofia de Duchenne

• Qual alteração no exame físico do pé pode estar presente?

Answer 22

• Pé equinovaro → por ação do m. tibial posterior (última musculatura acometida)

O m. tibial posterior fica mais “forte” em relação aos outros músculos e acaba por deformar o pé

Question 23

Distrofia de Duchenne

• Quais as características da escoliose?

Answer 23

• Curva progressiva associada a cifose e obliquidade pélvica
  
  • Cada ano de doença progride 10º
  • Perda de 4% da função pulmonar
• Artrodese precoce é preconizada para evitar evolução

Question 24

Distrofia de Duchenne

• Como é realizado o diagnóstico?

Answer 24

• Aumento de CPK → 50 a 100 X maior
• ENMG com padrão miopático
• Biópsia → nenhuma distrofina

Question 25

# Distrofia de Duchenne - Tratamento:

Answer 25

- **Clínico** - Corticóide - Deflazacort - **Cirúrgico** - Alongamentos - Transferências - Artrodese da coluna

Question 26

# Distrofia de Becker - Aspectos gerais:

Answer 26

- É o resultado de uma **mutação na região Xp21 do cromossomo X**, que codifica a proteína distrofina 400-kd (*igual na distrofia de Duchenne*) - **Pouca produção de distrofina** (mais do que na distrofia de Duchenne) - Evolução **mais tardia e mais lenta** - CPK → 10 a 20 X acima da normalidade - **Comprometimento cardíaco** ## Footnote ***É uma "distrofia de Duchenne mais leve" + comprometimento cardíaco***