DOENÇAS NEUROMUSCULARES Flashcards
1
Q
Doenças neuromusculares
- Quais as principais doenças (3)?
A
- Doença de Charcot-Marie-Tooth
- Distrofia muscular de Duchenne
- Distrofia de Becker
2
Q
Doenças neuromusculares
- Quais os dois padrões esperados na eletroneuromiografia das principais doenças neuromusculares?
A
-
Padrão neuropático
- Velocidade de condução ↓
- Amplitude ↑
- Duração ↑
- Frequência ↓
-
Padrão miopático
- Velocidade de condução → normal
- Amplitude ↓
- Duração ↓
- Frequência ↑
3
Q
Doenças neuromusculares
- Quais as principais orientações para coleta de biópsia muscular?
A
- Músculo em estágio inicial de acometimento
- Realizada no ventre muscular
- Preferencialmente aberta (evitar minimamente invasiva)
4
Q
Doenças neuromusculares
- No resultado da biopsia, qual a relação esperada entre as fibras musculares (tipo 1 X tipo 2) nos padrões neuropático e miopático?
A
- Padrão miopático → maioria fibras do Tipo 1
- Padrão neuropático → 80% fibras do Tipo 2
- Fibras vermelhas (Tipo 1) - contração lenta → mecanismo oxidativo
- Fibras brancas (Tipo 2) - contração rápida → mecanismo anaeróbico
- Em pacientes normais → prevalência de 66% do tipo 2 e 33% do tipo 1
5
Q
Doença de Charcot-Marie-Tooth
- Definição:
A
- Distúrbio degenerativo hereditário dos sistemas nervosos central e periférico
- Se manifesta de forma sensitiva e motora
6
Q
Doença de Charcot-Marie-Tooth
- Etiologia:
A
- Geralmente, consiste em traço autossômico dominante (hereditário)
- 10 a 50% dos casos (controverso) ocorrem por uma nova mutação (não hereditária)
7
Q
Doença de Charcot-Marie-Tooth
- Qual a causa inicial?
A
- Defeito na proteína neural → problema de condução nervosa
8
Q
Doença de Charcot-Marie-Tooth
- Quando suspeitar da doença?
A
- Em pacientes com dedos em garra, arcos plantares elevados, pernas finas, falta de equilíbrio e marcha instável → evolui com pé cavo varo
- Exceção: tipo 2 → evolui com pé plano
9
Q
Doença de Charcot-Marie-Tooth
- Qual a apresentação clínica?
A
- Panturrilhas hipotrofiadas
- Pé cavo varo (maioria)
- 25% apresentam escoliose leve, semelhante com a idiopática
- 8% apresentam displasia do quadril
- Disfunções na mão → dificuldades com a escrita
10
Q
Distrofia de Duchenne
- Definição:
A
- Degeneração muscular hereditária recessiva ligada ao sexo (cromossomo X)
- Ocorre em homens e em mulheres com síndrome de Turner
11
Q
Distrofia de Duchenne
- Epidemiologia:
A
- Ocorre em 1 / 3.500 nascidos vivos
- Ocorre mais em homens
- Histórico familiar em 70% dos pacientes
- Ocorre mutação espontânea em cerca de 30% dos casos
12
Q
Distrofia de Duchenne
- Qual a causa inicial?
A
- É o resultado de uma mutação na região Xp21 do cromossomo X, que codifica a proteína distrofina 400-kd
13
Q
Distrofia de Duchenne
- Qual a atuação da distrofina e quais as repercussões clínicas de sua ausência?
A
- É importante para a estabilidade da membrana celular do citoesqueleto
- A ausência total dessa proteína transcelular resulta em degeneração muscular progressiva e perda de função
14
Q
Distrofia de Duchenne
- Quadro clínico?
A
- Os primeiros marcos motores de desenvolvimento são normais
- A deambulação independente pode ficar atrasada e muitos, inicialmente, andam nas pontas dos pés (equino)
- 3 a 6 anos → é mais evidente
- Postura lordótica com base ampla
- Alterações na marcha
- Contraturas musculares
- Escoliose
15
Q
Distrofia de Duchenne
- Como é o padrão de acometimento (perda de força) nos membros?
A
- De proximal para distal
- Simétrico
- 1º → extensores do quadril e depois dorsiflexores do tornozelo
17
Q
Distrofia de Duchenne
- O que consiste o sinal de Gower?
A
- Fraqueza na musculatura proximal (a criança precisa usar as mãos para se levantar da posição sentada)
- Presente mesmo antes dos 15 meses
- 1º → posição agachada
- 2º → posição trípede (eleva quadril)
- 3º → mão no joelho
18
Q
Distrofia de Duchenne
- Como é realizado o teste de Thomas para avaliação de contratura em flexão do quadril?
A
- Paciente em decúbito dorsal horizontal, com o membro a ser testado perto da borda da mesa de exame
- O examinador realiza a flexão total de ambos os membros inferiores, levando os joelhos ao encontro do abdome da criança e provocando a retificação completa da lordose lombar
- O membro a ser testado é gradativamente estendido, de modo a pender para fora da mesa, enquanto o membro contralateral é mantido em flexão máxima
- Se houver contratura em flexão, a coxa do membro testado não tocará a mesa de exame e manterá com esta última um ângulo fixo, que será o ângulo da contratura em flexão do quadril
19
Q
Distrofia de Duchenne
- Como é realizado do teste de Ober para avaliação de contratura em abdução do quadril?
A
- Paciente em decúbito lateral (lado não avaliado)
- Estabiliza-se a pelve
- Abdução do quadril + extensão + adução
- É positivo quando o membro (quadril) avaliado permanece passivamente abduzido
20
Q
Distrofia de Duchenne
- Como é avaliado o sinal de Trendenleburg?
A
- O desnivelamento do quadril indica insuficiência do glúteo médio no lado de apoio
21
Q
Distrofia de Duchenne
- Qual alteração no exame físico da perna (panturrilha) pode estar presente?
A
- Pseudohipertrofia da panturrilha → fibrose muscular intensa
22
Q
Distrofia de Duchenne
- Qual alteração no exame físico do pé pode estar presente?
A
- Pé equinovaro → por ação do m. tibial posterior (última musculatura acometida)
O m. tibial posterior fica mais “forte” em relação aos outros músculos e acaba por deformar o pé
23
Q
Distrofia de Duchenne
- Quais as características da escoliose?
A
-
Curva progressiva associada a cifose e obliquidade pélvica
- Cada ano de doença progride 10º
- Perda de 4% da função pulmonar
- Artrodese precoce é preconizada para evitar evolução
26
Q
Distrofia de Becker
- Aspectos gerais:
A
- É o resultado de uma mutação na região Xp21 do cromossomo X, que codifica a proteína (igual na distrofia de Duchenne)
- Pouca produção de distrofina (mais do que na distrofia de Duchenne)
- Evolução mais tardia e mais lenta
- CPK → 10 a 20 X acima da normalidade
- Comprometimento cardíaco
É uma “distrofia de Duchenne mais leve” + comprometimento cardíaco
