DEFORMIDADES CONGÊNITAS DOS MEMBROS INFERIORES + MUCOPOLISSACARIDOSES Flashcards
1
Q
Deformidades congênitas dos membros inferiores
- Quais as principais deformidades?
A
- Hemimielia fibular
- Deficiência focal femoral proximal (fêmur curto congênito)
- Pseudoartrose congênita da tíbia
- Mucopolissacaridoses
2
Q
Deformidades congênitas dos membros inferiores
- Classificação de Frantz e O’Rahilly para deficiências congênitas dos membros:
A
3
Q
Deformidades congênitas dos membros inferiores
- Qual a definição de amelia?
A
- Ausência completa do membro
4
Q
Deformidades congênitas dos membros inferiores
- Qual a definição de hemimelia?
A
- Ausência de um dos ossos do membro
- Completa (ausência do osso)
- Incompleta (hipoplásica)
5
Q
Hemimelia fibular
- Principais características:
A
- Também conhecida como ausência congênita da fíbula
- É a deficiência de osso longo mais comum (seguida pela aplasia do rádio, fêmur, tíbia, ulna e úmero)
- Unilateral
- Lado direito
- Hipoplasia pós-axial
6
Q
Hemimelia fibular
- Quais associações podem estar presentes?
A
- Anomalias do fêmur
- Encurtamento do tíbia → curvatura anteromedial
- Pés equinovalgos (não tem o anteparo do maléolo lateral)
- Instabilidade do joelho
- Deficiência do LCA
- Instabilidade do tornozelo
- Tornozelo em “bola e soquete”
- Hipoplasia da patela
- Coalizões tarsais
- Ausência de raios laterais
7
Q
Hemimelia fibular
- Classificação de Achterman e Kalamchi (2):
A
-
Tipo 1 → fíbula hipoplásica
- A → epífise proximal distal à epífise tibial // epífise distal proximal ao domo talar
- B → diminuição do comprimento da fíbula em pelo menos 30 a 50%
- Tipo 2 → fíbula ausente
8
Q
Hemimelia fibular
- Classificação de Coventry e Johnson (3):
A
- Tipo 1 → parcial
- Tipo 2 → completa (ausente)
- Tipo 3 → associada ou bilateral
9
Q
Hemimelia fibular
- Classificação de Birch (2):
Leva em consideração a funcionalidade do pé
Dita o tratamento
A
10
Q
Hemimelia fibular
- Na avaliação inicial, qual a definição de pé funcional?
A
- Plantígrado
- 3 ou mais raios
11
Q
Hemimelia fibular
- Como avaliar a discrepância (desigualdade) dos membros inferiores?
A
- RX panorâmica
12
Q
Hemimelia fibular
- Quais as principais opções de tratamento?
A
- Epifisiodeses
- Alongamento
- Correção de deformidade angulares
13
Q
Hemimelia fibular
- Quais os critérios para amputação?
A
- Discrepância de comprimento
- Inicial → > 5 cm
- Final → 25 cm ou 30%
Amputar antes da criança andar!
14
Q
Deficiência focal femoral proximal
- Características gerais:
A
- Inclui um amplo espectro de defeitos
- Formas leves → hipoplasia menor do fêmur
- Formas graves → pode resultar na agenesia completa do fêmur
- 1: 50.000 nascidos vivos
- Relacionado a diabetes gestacional
15
Q
Deficiência focal femoral proximal
- Quais associações podem estar presentes?
A
- Hipoplasia do fêmur
- Quadril instável
- Hemimelia fibular (45%)
- Joelho valgo
- Deficiência de LCA
- Pé equinovalgo
- Coalizões tarsais, malformações cardíacas, displasia espinhal
- Quadril em abdução + flexão + RE
16
Q
Deficiência focal femoral proximal
- Classificação de Aitken (4 tipos: A → D)
A
17
Q
Deficiência focal femoral proximal
- Classificação de Paley (3 tipos):
A
-
Tipo 1 → fêmur intacto e encurtado
- Ossificação normal
- Ossificação atrasada
-
Tipo 2 → pseudoartrose móvel
- Cabeça femoral e joelho móveis
- Cabeça femoral rígida ou ausente, joelho móvel
-
Tipo 3 → deficiência da diáfise do fêmur
- Joelho parcialmente móvel > 45°
- Joelho rígido < 45°
18
Q
Deficiência focal femoral proximal
- Classificação de Gillespie (3 grupos):
A
- Grupo A → fêmur até 50% mais curto / pé até o terço médio da tíbia contralateral / alongamento para tratar
- Grupo B → fêmur > 50% mais curto / pé acima do terço médio da tíbia / amputação ou rotoplastia para tratar
- Grupo C → ausência subtotal do fêmur / protetização / não artrodesar o joelho
19
Q
Deficiência focal femoral proximal
- Quais os critérios a serem avaliados para o tratamento (conservador x cirúrgico)?
A
- Dismetria e estabilidade do quadril e joelho
- Pé plantígrado e estável
- Bilateral → não amputar
20
Q
Deficiência focal femoral proximal
- Qual o tratamento em caso de quadril estável e comprimento femoral previsto > 50% do contralateral (max. 17 a 20 cm de diferença)?
A
- Alongamento (máximo de 10 a 12 cm por osso)
21
Q
Deficiência focal femoral proximal
- Qual o tratamento em caso de quadril estável e comprimento femoral previsto < 50% do contralateral?
A
- Artrodese do joelho + amputação ou
- Rotacionoplastia
22
Q
Deficiência focal femoral proximal
- Qual o tratamento em caso de quadril instável?
A
- Artrodese de Steel ou Brown + amputação ou rotacionoplastia
23
Q
Pseudoartrose congênita da tíbia
- Conceito:
A
- É um tipo específico de falha de consolidação que, no momento do nascimento, está presente ou é incipiente
- Caracterizada por deformidade anterolateral
24
Q
Pseudoartrose congênita da tíbia
- O que indica uma curvatura posteromedial da tíbia?
A
- Deformidade postural
- Benigna
- Dorsiflexão do tornozelo intra-últero
- Pé calcâneo valgo
25
# Pseudoartrose congênita da tíbia
- Epidemiologia:
- Rara
- Unilateral
- **60% associadas a neurofibromatose**
- Dos pacientes com neurofibromatose, 5,7% tem PSA de tíbia
26
# Pseudoartrose congênita da tíbia
- Qual o local da tíbia mais acometido e qual a deformidade mais comum?
- **Terço distal da tíbia**
- **Arqueamento anterolateral**
## Footnote
- Em 15% há displasia fibrosa
- Presença de tecido fibroso harmatomatoso ao redor
27
# Pseudoartrose congênita da tíbia
- **Classificação de Boyd** (6):
***Bizu: NACEFiN***
- **Tipo 1** → congênita (**N**ascimento)
- **Tipo 2** → displásica (**A**mpulheta) → ***+ comum*** // ***pior prognóstico***
- **Tipo 3** → **C**ística
- **Tipo 4** → **E**sclerótica → ***bom prognóstico***
- **Tipo 5** → displásica / PSA **F**íbula
- **Tipo 6** → **N**eurofibroma / schwannoma intraósseoa (raro)
28
# Pseudoartrose congênita da tíbia
- Qual o tipo mais comum da classificação de **Boyd**?
- **Tipo 2 → Displásica** (ampulheta)
29
# Pseudoartrose congênita da tíbia
- Classificação de **Crawford e Schorry** (4):
- **Tipo 1** → não displásica
- **Tipo 2** → displásica
- **Tipo 3** → cística
- **Tipo 4** → PSA franca
30
# Pseudoartrose congênita da tíbia
- Qual o tratamento **com e sem** fratura?
- **1° → sem fratura**
- Ainda não deambula → orientar proteção do membro - uso de órtese é controverso
- Deambula → órtese
- **2° → com fratura**
- Fratura ocorre sem quadro de dor e paciente pode andar com PSA + órtese (raramente consolida com gesso)
- Depois que quebrou, nenhuma técnica garante resultados bons
31
# Pseudoartrose congênita da tíbia
- No que consiste o tratamento cirúrgico?
- Ressecção do tecido fibroso
- Alinhamento
- HIM
- Enxerto vascularizado, transporte ósseo
32
# Pseudoartrose congênita da tíbia
- Qual a taxa de sucesso do tratamento?
- Apenas 50% de sucesso
- Refraturas, encurtamento, desalinhamento
- Amputação
- Encurtamento final > 5 a 7,5 cm
33
- Qual a manifestação esquelética mais frequente na neurofibromatose?
- Escoliose
- Não é PSA congênita da tíbia!
34
# Mucopolissacaridoses
- Conceito:
- Doença genética e hereditária causada por erros do metabolismo, que levam a **falta ou deficiência de enzimas lisossomais e consequente acúmulo de glicosaminoglicanos**
35
# Mucopolissacaridoses
- Quais os principais glicosaminoglicanos acumulados?
- Sulfato de **dermatan**
- **Heparan**
- **Queratan**
36
# Mucopolissacaridoses
- Quais as repercussões clínicas?
- Hepatoesplenomegalia
- Cardiopatias
- Baixa estatura
- Alargamento medial das clavículas e anterior das costelas
- Tórax curto
- Vértebras ovóides
- Escoliose e cifose
- Metacarpos puntiformes
37
# Mucopolissacaridoses
- Diagnóstico:
- Análise da urina
- Cultura de fibroblastos
- Teste genético
38
# Mucopolissacaridoses
- Quais os principais tipos e suas respectivas características?
- **Tipo 1 → Hurler**
- **Acúmulo de dermatan**
- Retardo mental / cardiopatia / hipoplasia do odontóide
- **Tipo 2 → Hunter**
- **Acúmulo de heparan**
- Ligada ao ***cromossomo X*** / retardo mental + tardio / cardiopatia / hipoplasia do odontóide
- **Tipo 3 → Sanfilippo**
- **Acúmulo de heparan**
- Retardo mental + tardio / osteonecrose da cabeça femoral
- **Tipo 4 → Morquio** (**MAIS COMUM**, junto com a de Hurler, e de melhor prognóstico)
- **Acúmulo de queratan**
- Inteligência normal / nanismo / hipoplasia do odontóide
## Footnote
***Bizu → acúmulo em ordem alfabética: 1- D / 2- H / 3- H / 4- Q***
39
# Hemimielia tibial
- Classificação de **Jones** (4):
