Doença de Wilson

Question 1

Conceito e quadro clínico

Answer 1

• 90% do cobre é excretado pela BILE!
• Mutação no gene ATP7B –> incorporação insuficiente do cobre à CERULOPLASMINA, levando à excreção diminuída do cobre e seu acúmulo nos tecidos
• Quadro clínico:
  –> Manifestações hepáticos: hepatomegalia ou esplenomegalia, alterações de enzimas hepáticas
  –> Pode determinar quadros de hepatite fulminante
  –> Pode evoluir para cirrose, só sendo diagnosticado nessa fase algumas vezes.
  –> Manifestações neurológicas: podem aparecer junto, antes ou depois das alterações hepáticas. Pode ter curso insidioso ou até mesmo evoluir rapidamente. Inclui DISARTRIA e DISTONIAS (tremores, contraturas)
  –> Manifestações psiquiátricas: atinge 1/3 dos pacientes, envolvendo sintomas depressivos
  –> Manifestações oculares: ANEL DE KAYSER-FLEISHCER - ocorre em 95% dos pacientes com manifestações neurológicas, 40-60% dos pacientes com manifestações hepáticas. Estes anéis não são específicos em doença de Wilson, podem ocorrer em outras colestases. Essa alteração é melhor vista em exame de lâmpada de fenda (NÃO é FUNDO DE OLHO!!!)

Question 2

Diagnostico

Answer 2

• Ceruplasmina baixa
• Cobre sérico livre alto
• Cobre urina de 24 h alto
• Cobre hepático alto na biópsia hepática
• Estudo genético identificando mutações de ATP7B
• Identificação de anéis K-F são bem sugestivas do diagnóstico

Question 3

Tratamento

Answer 3

• Medicamentoso com D-penicilamina ou trientina
• Sais de zinco - na manutenção do tratamento, por diminuir a absorção do cobre.