DDS

Question 1

Conceitue os 3 tipos de DDS.

Answer 1

• DDSXY (“pseudohemafroditismo masculino”): Geneticamente XY com feminilização da genitália. Ex: Sd. de Morris.
• DDSXX (“pseudohemafroditismo feminino”): Geneticamente XX com masculinização da genitália. Ex: Hiperplasia adrenal congênita.
• DDS ovotesticular (hermafrodita): Presença de tecido testicular e ovariano simultaneamente.
  • Cariótipo XX ou XY.
  • TTO: Gonadectomia mediante análise psicológica.

Question 2

Caracterize a patogênese da sd de Morris.

Answer 2

• Sd. Morris (sd. da insensibilidade completa ao androgênio): Feminilização testicular em indivíduo XY que possui receptores não respondentes ao androgênio nas células.
  • Não há desenvolvimento dos ductos de Wolff pela insensibilidade e também dos ductos de Muller pela produção do hormônio anti-mulleriano. Logo somente existirá a transformação automática do tubérculo genital em genitália externa feminina.
  • Gônadas criptorquídicas: Presentes no canal inguinal ou intrapélvicos, produzindo testosterona na puberdade e, por inatividade dessa, sendo convertida perifericamente em estrona devido ao seu acúmulo.

Question 3

Conceitue o QC, EF, DX e TTO da sd de Morris e de Rokitansky pontuando as diferenças.

Answer 3

• QC: Amenorreia primária. Se não dx antes da relação sexual terá cópula insatisfatória como queixa visto presença somente de genitália externa (+/- 4cm de profundidade vaginal).
• EF: Telarca sem pubarca (não há pelos na vulva {se presentes serão escassos}, ainda que sua mama esteja desenvolvida) e possível palpação de gônadas na pelve na sd de Morris ao passo que Telarca com pubarca sem palpação de gônadas pélvicas na de Rokitansky.
• DX: USG com ausência de útero auxilia e cariótipo XY confirma Morris e XX Rokitansky.
• TTO: Orquiectomia (evitar gonadoblastoma) com reposição estrogênica e neovagina para cópula satisfatória em Morris e somente neovagina em Rokitansky.

Question 4

Conceitue de forma sucinta HAC enunciando a substância deficitária e o QC das 2 formas.

Answer 4

• Hiperplasia adrenal congênita: Hiperplasia do córtex da adrenal culminando em produção descontrolada de androgênios.
  • Forma clássica (perdedora de sal): Ausência de produção de aldosterona e cortisol.
  o Genitália externa ambígua ao nascimento.
  • Forma tardia: Ausência de produção de cortisol.
  o Virilização (↑ do clitóris) da genitália externa na puberdade + hirsutismo.

Question 5

Como se da o DX e TTO da HAC?

Answer 5

• DX: Dosagem da 17-oh-progesterona.

* TTO: Corticoide para inibir a produção adrenal.