Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Diagnostyka > Ćwiczenia XI - diagnostyka laboratoryjna chorób układu odpornościowego > Flashcards

Ćwiczenia XI - diagnostyka laboratoryjna chorób układu odpornościowego Flashcards

1
Q

Jaka jest funkcja układu odpornościowego?

A

Obrona przed potencjalnie patogennymi czynnikami.

  1. Zewnątrzpochodnymi
    • Drobnoustroje
    • Szkodliwe pyły i cząsteczki
  2. Wewnątrzpochodnymi
    • Komórki nowotworowe
    • Uszkodzone komórki własnego organizmu
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Jak możemy podzielić zaburzenia odporności?

A
  1. Niedobory odpornościowe (Niedostateczna eliminacja patogenów z organizmu)
  2. Nieprawidłowa odpowiedź immunologiczna
    1. Przeciwko własnym antygenom (choroby autoimmunizacyjne)
    2. Przeciwko niepatogennym czynnikom zewnętrznym (alergie)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Od czego zależy i jak wygląda diagnostyka zaburzeń immunologicznych?

A
  • Diagnostyka zależy od patogenezy choroby
  • Diagnostyka RÓŻNI się w przypadku niedoborów odporności OD chorób autoimmunizacyjnych
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Jaka jest definicja niedoborów odporności?

A

Są to stany chorobowe związane z niewydolnością układu odpornościowego

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Jak dzielimy niedobory odporności?

A
  1. Pierwotne - ​​150 opisanych defektów genetycznych (niektóre zespoły wciąż o nienzanej przyczynie) - obraz kliniczny bardzo zróżnicowane:
    • 50% to zaburzona produkcja przeciwciał
    • 30% zaburzenia odpowiedzi komórkowej
    • 10% zaburzenia fagocytozy
    • 3% zaburzenia dopełniacza
    • Pozostałe zaburzenia struktury nabłonków, uszkodzenia skóry, upośledzenie syntezy INF
  2. Wtórne - częstość występowania zależy od podstawowej choroby podstawowej - złożony charakter mieszany. Spowodowane czynnikami zewnętrznymi:
    • leki
    • promieniowanie
    • niedożywienie
    • zakażenie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Jakie objawy wskazują na pierwotne niedobory odporności (PID)?

Wg. ESID

A
  • Przynajmniej 6 zakażeń w ciągu roku
  • Przynajmniej 2 zakażenia zatok w ciągu roku
  • Konieczność antybiotykoterapii trwającej >2 miesięcy i związanej z niewielką poprawą
  • Przynajmniej 2 zapalenia płuc w ciągu roku

Brak przyrostu masy ciała, zahamowanie wzrostu

  • Głębokie ropnie skóry lub narządów wewnętrznych
  • Przewlekła grzybica jamy ustnej lub skóry u dzieci >1 rż
  • Co najmniej 2 ciężkie zakażenia: zapalenie mózgu, zapalenie kości, mięśni, skóry, posocznica
  • Wywiad rodzinny dodatni w kierunku PID (pierwotnego niedoboru odporności)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Jaki jest pierwszy etap diagnostyki pierwotnego niedoboru odporności (PID)?

A

Zebranie dokładny WYWIAD LEKARSKI, uzupełniony wywiadem rodzinnym

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Jakie są pierwsze objawy pierwotnego niedoboru odporności w zależności od wieku wystąpienia?

A

<3 m.ż. -> poważne defekty fagocytozy, zespół DiGeorga

3-6 m.ż. -> SCID

6-18 m.ż. -> agammaglobulinemia sprzeżona z chromosomem X

>18 m.ż. -> CVID

Późniejszy wiek -> mogą się ujawnić łagodniejsze defekty

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Jakie badania przedmiotowe powinno się wykonać w diagnostyce pierwotnego niedoboru odporności?

A
  1. Rozwój dziecka
    • ​​Niedowaga
    • Niski wzrost
  2. Skóra
    • Blizny po szczepieniu
  3. Ocenić narządy wewnętrzne
    • Osłuchać płuca
    • Ocenić wielkość wątroby, śledziony
    • Zbadać stawy,węzły chłonne
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Jak przedstawia się morfologia w pierwotnym niedoborze odporności?

A
  1. Liczba i morfologia leukocytów
    • Neutropenia
    • Limfopenia
    • Wysoka eozynofilia
  2. Niedokrwistość
    • Niedokrwistość hemolityczna
    • Aplazja szpiku
    • Choroby przewlekłe
  3. Zmiany w obrazie płytek
    • Małopłytkowość
    • Zmiany morfologii płytek
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Jaka jest klasyfikacja pierwotnych niedoborów odporności (PID)?

A
  1. Zaburzenia limfocytów B
  2. Zaburzenia limfocytów T
  3. Zaburzenia układu dopełniacza
  4. Zaburzenia fagocytozy
  5. Skojarzone zaburzenie limfocytów B i T
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Jakie są najczęstsze pierwotne niedobory odporności zależne od limfocytów B?

A
  • Selektywny niedobór IgA
  • Niedobór podklas IgG
  • Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X
  • Przejściowa hipogammaglobulinemia niemowląt
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Jakie są skutki selektywnego niedoboru IgA-IgAD?

A
  • Zatrzymanie różnicowania limfocytów IgM do limfocytów IgA
  • Zaburzone przełączanie klas w l_imfocytach B_
  • Zaburzone dojrzewanie limfocytóch B
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

(PRZEPRASZAM!!!)
Krótko scharakteryzuj selektywny niedobór IgA-IgAD.

A
  • Najczęściej występujący niedobór odporności
  • Stanowi 12% wszystkich niedoborów przeciwciał
  • Występuje u 1:500-1:700 osób rasy białej
  • Często występuje bezobjawowo
  • Osoby z wrodzonym niedoborem IgA znajdują się w grupie ryzyka rozwoju celiakii
  • W surowicy lub w innych wydzielinach stwierdza się izolowany niedobór obu podklas IgA
  • Liczba l_imfocytów T i B jest prawidłowa_
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Czym różnią się podkalsy przeciwciał IgG?

A
  1. Budową
  2. Właściwościami biologicznymi:
    • rozpoznawaniem antygenu,
    • aktywacją układu dopełniacza,
    • wiązaniem receptorów na powierzchni komórki
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Jakie są funkcje podklas przeciwciał IgG?

A
  • IgG1, przeciwciała przeciwko antygenom białkowym (toksyny tężcowe, błonica, wirusy)
  • IgG2 przeciwciała przeciwko fragmentom polisacharydowym pneumococcus, Haemophilus influenzae
  • IgG3 przeciwciała przeciwko antygenom białkowym (toksyny tężcowe, błonica, wirusy)
  • IgG4 najmniejsza skuteczność w eliminacji patogenów (antygeny białkowe, pasożyty)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Jakie są objawy selektywnego niedoboru podklas IgG oraz jakie są niedobory współistniejące?

A

IgG1 - Niskie stężenie IgG całkowitego w surowicy -Uogólniony niedobór immunologiczny. Infekcje płuc, S. pneumoniae

IgG2 - IgG w surowicy prawidłowe, możliwy niedobór IgG4 i IgA, opóźnione dojrzewanie dzieci - Infekcje dróg oddechowych, choroby autoimmunologiczne. Infekcje spowodowane bakteriami otoczkowymi

IgG3 - Prawidłowe stężenie IgG. Częsty niedobór u dorosłych - Nawracające infekcje płuc, infekcje dróg moczowych

IgG4 - Prawidłowe stężenie IgG, niedobór IgG2, IgA - Choroby oskrzelowo-płucne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Co jest przyczyną i efektem a__gammaglobulinemii sprzężonej z chromosomem X?

A

Przyczyna: Mutacja pojedynczego genu znajdującego się na chromosomie X nazywanego kinazą tyronyzową Brutona (Btk)

Efektem jest zahamowanie produkcji białka kodowanego przez ten gen, odgrywającego rolę w dojrzewaniu prekursorów limfocytów B i aktywacji komórek tucznych.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Kiedy możemy rozpoznać agammaglobulinemie sprzężoną z chromosomem X?

A

Chłopiec z <2% limfocytami B (CD19) i stwierdzoną przynajmniej jedną z poniższych:

  • Mutacja w obrębie genu Btk
  • Brak mRNA dla genu Btk w neutrofilach i monocytach ocenianego metodą Nothern Blot
  • Brak białka Btk w monocytach lub płytkach krwi
  • Krewni ze strony matki (wuj kuzyn, siostrzeniec, bratanek z limfocytami B <2%)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Co jest przyczyną i efektem zespółu hiper IgM?

A

Przyczyna:

  • 70% dziedziczony z chromosomem X (HIGM1)
  • mutacja genu kodującego ligand dla receptora CD40 (upośledzenie interakcji pomiędzy CD40L na aktywowanych l_imfocytach T z CD40 na limfocytach B_).

Efekt:

  • brak różnicowania izotypowego z IgM do IgG, IgA, IgE
  • zahamowanie rozwoju c_entrów rozrodczych w narządach limfatycznych_ i indukcji pamięciowych limfocytów B
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Kiedy możemy rozpoznać zespół hiper IgM?

A

Chłopiec z obniżonym, poniżej 2 SD normy dla wieku, stężeniem IgGw surowicy, spełniający jedno z poniższych kryteriów:

  • Mutacja genu dla ligandu CD40.
  • Kuzyni, wujkowie lub siostrzeńcy ze strony matki z potwierdzonym rozpoznaniem XHIM.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

W jaki sposób można ocenić “skuteczność” odpowiedzi humoralnej (zaburzenia limfocytów B)?

A
  1. Badania przesiewowe
    • Elektroforeza białek
    • Stężenie immunoglobulin
    • Miano przeciwciał swoistych (przeciwko antygenom swoistych szczepionek)
  2. Badania zaawansowane
    • Badania syntezy swoistych przeciwciał w odpowiedzi na szczepionke
    • Określenie liczby limf B (cytometria)
    • Synteza IG in vitro w odpowiedzi na mitogen
    • Synteza IG in vitro w odpowiedzi na CD40 i cytokiny
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Co to jest proteinogram?

A

Elektroforeza białek surowicy pozwalająca na rozdzielenie białek we krwi na prążki zgodnie z ich ładunkiem elektrycznym.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

W jaki sposób oznaczamy immunoglobiny w surowicy krwi?

A
  • Oznaczenie stężenia immunoglobulin w surowicy (IgG, IgA, IgM), najczęściej turbidymetrią i nefelometrią.
  • IgD i IgE oznacza się metodami immunoenzymatycznymi i nefelometrii ze wzmocnieniem latexowym.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Czego wynikiem mogą być niskie stężenia immunoglobulin w surowicy krwi?

A
  1. Niedostatecznej syntezy przeciwciał
  2. Nadmiernego katabolizmu przeciwciał
  3. Utraty przeciwciał
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Do czego służą i na czym polegają metody immunoturbidymetryczne i immunonefelometryczne?

A

Służą do pomiaru ilości powstałego kompleksu antygen (badana substancja) – przeciwciało. Są to metody optyczne.

Turbidymetrii – czyli pomiaru ilości światła po przejściu przez mętny roztwór (kąt 180o)

Nefelometrii – czyli pomiaru i_lości światła rozproszonego_ przez mętny roztwór (detektor pod kątem 90o).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Kiedy możemy mówić o niedoborze przeciwciał?

A

Gdy wartości:

  • Immunoglobuliny <4 g/l
  • IgG <2 g/l
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Czym jest cytometria przepływowa?

A

Określenie % ilości limfocytów B oraz limfocytów T

  • Limfocyty T 65-75 %
  • Limfocyty B 10-16 %
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Czym jest CD (cluster of differences)?

A

Jest to antygen znajdujący się na powierzchni oraz we wnętrzu komórki charakterystyczne dla danego typu komórki

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Kiedy dochodzi do zaburzeń limfocytów T?

A
  • przewlekła kandydoza błon śluzowych i skóry
  • zespół DiGeorge’a
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Czym jest zespół DiGeorga?

A

Zespół wad wrodzonych spowodowany mikrodelecją prążka chromosomu 22q11, przebiegający z pierwotnym niedoborem odporności - zespół delecji 22q11.2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Kiedy rozpoznamy zespół DiGeorga?

A

Dziecko płci męskiej lub żeńskiej, ze z_mniejszoną liczbą limfocytów T CD3+_ (poniżej 500/mm3) oraz d_woma z trzech poniższych charakterystycznych cech:_

  • 1) Wada serca lub dużych naczyń
  • 2) Hipokalcemia trwająca powyżej 3 tygodni, wymagająca leczenia
  • 3) Delecja w obrębie chromosomu 22q11.2
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Czym jest przewlekła kandydoza skóry i błon śluzowych?

A

Jest zespołem, w którym skóra i błony śluzowe są zakażone przez Candida albicans

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Jakie są wyniki badań laboratoryjnych w przewlekłej kandydozie skóry i błon śluzowych?

A
  • Całkowita liczba limfocytów jest prawidłowa
  • Uszkodzona zdolność limfocytów T do wytwarzania czynnika hamującego migrację makrofagow (MIF) w odpowiedzi na antygeny Candida
  • Odpowiedź na inne antygeny może być normalna, odpowiedź humoralna na antygeny Candida prawidłowa
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

W jaki sposób można ocenić“skuteczność” odpowiedzi humoralnej (zaburzenia limfocytów T)?

A
  1. Badania przesiewowe
    • Morfologia z rozmazem
    • Ocena limfocytów T i NK (cytometria)
    • Testy skórne
    • Badania radiologiczne grasicy
  2. Badania zaawansowane
    • ​badania enzymatyczne – deaminaza adenozyny, fosforylaza nukleozydów purynowych
    • badania zdolności cytotoksycznych NK
    • badanie proliferacji stymulowanej mitogenem
    • badanie syntezy i wydzielania cytokin po stymulacji mitogenem lub antygenem
    • ekspresja markerów powierzchniowych po stymulacji
    • badania biologii molekularne
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Jakie są medtody oceny produkcji cytokin?

A
  1. bezpośrednie
    • cytometria przepływowa, ELISA, ELISpot
  2. pośrednie
    • linie komórkowe wrażliwe na działanie cytokin
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Czym skutkuje skojarzone zaburzenia limfocytów B i T?

A
  • ciężki złożony niedobór odporności
  • niedobór deaminazy adenozynowej
  • dysgenezja układu siateczkowatego
  • zespół ataksji-teleangiektazji
  • zespół Wiskotta i Aldricha
  • hipoplazja chrząstek i włosów
  • zespół Omenna
  • zespół nagich limfocytów
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Jakie są objawy i rokowania ciężkiego złożonego niedoboru immunologiczny – SCID?

A

Objawy kliniczne:

  • Nawracające ciężkie zakażenia, biegunki

Rokowanie:

  • Chorzy na SCID zazwyczaj umierają w pierwszym lub drugim roku życia z powodu infekcji bakteryjnych w przypadku braku/opoźnionego rozpoznania
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

Jakie są objawy, metody badania i co to jest zespół Wiskotta-Aldricha?

A

Definicja:

  • mutacja genu (Xp11.22) kodującego białko WASP (defekty cytoszkieletu)

Objawy:

  1. małopłytkowość,
  2. wyprysk skórny zakażenia,
  3. ryzyko chłoniaka

Diagnostyka:

  • Wykonywane są testy dla niedoborów humoralnych i komórkowych
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

Jakie schorzenia powodują zaburzenie fagocytozy?

A
  1. Przewlekła choroba ziarniniakowa
  2. LAD
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

Czym jest przewlekła choroba ziarniniakowa?

A

Defekt drogi redukcyjnej tlenu (wadliwa oksydaza NADPH) grupa wrodzonych chorób immunologicznych, których istotą jest defekt formowania reaktywnych form tlenu przez komórki fagocytujące

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

Czym skutkuje niski poziom NADPH?

A

Prowadzi do produkcji małych ilości reaktywnych form tlenu, co upośledza proces wybuchu tlenowego, którego zadaniem jest zabijanie bakterii, szczególnie katalazo-dodatnich (np. S.aureus, E. coli), ale również innych patogenów (np. Aspergillus).

Objawy:

  1. ropnie,
  2. ziarniniaki skóry
  3. narządów wewnętrznych
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

Czym są oraz jak się objawiają niedobory cząstek adhezyjnych (LAD)?

A

Defekt biosyntezy łańcucha beta (CD18) integryn CD11/CD18.

Objawy:

  1. nawracające infekcje,
  2. brak ropy

Pacjenci z zespołem niedoboru adhezji leukocytów wykazują skłonność do częstych, nawracających i trudno poddających się leczeniu zakażeń bakteryjnych:

  • Tkanek miękkich (głownie skóry)
  • Błon śluzowych
  • Uszu
  • Tkanki okołozębowej
  • Skłonność do występowania ropni odbytu
44
Q

Od czego zależy stopień ciężkości niedoboru cząstek adhezyjnych (LAD)?

A

Stopień ciężkości choroby jest ściśle związany ze stopniem niedoboru glikoprotein kompleksu CD11/CD18

Pacjenci z całkowitym brakiem tych struktur są podatni na infekcje zagrażające życiu:

  1. Posocznica (najczęściej)
  2. Zapalenia otrzewnej
  3. Zapalenie płuc (o ciężkim przebiegu głownie w okresie noworodkowym lub wczesnego niemowlęctwa)
45
Q

W jaki sposób można ocenić zaburzenia fagocytozy?

A
  1. Badania przesiewowe
    • morfologia krwi obwodowej (z oceną liczby i morfologii leukocytów)
  2. Badania zaawansowane
    • test redukcji błękitu nitrotetrazolowego (NBT)
    • chemiluminescencja
    • wytwarzanie rodników nadtlenkowych
    • chemotaksja
    • oznaczanie cząstek adhezyjnych
46
Q

Na czym polega test z błękitem nitrotetrazolowym (test NBT)?

A

Służy do oceny wytwarzania rodników tlenowych, stosuje się w diagnostyce przesiewowej przewlekłej choroby ziarniniakowej (zaburzenia fagocytozy polegającego na zmniejszonej wewnątrzkomórkowej aktywności bakteriobójczej komórek żernych)

47
Q

Czym jest NBT?

A

Jest rozpuszczalnym żółtym barwnikiem, który dodaje się do krwinek pacjenta na szkiełku podstawowym.

48
Q

Jak wygląda test NBT?

A
  • Po a_ktywacji endotoksyną_ neutrofile zdrowych osób wytwarzają rodniki nadtlenkowe, które powodują, że NBT zostaje w cytoplazmie zredukowany do formazanu - ciemnoniebieskiego i nierozpuszczalnego związku.
  • Neutrofile osób chorych na przewlekłą chorobę ziarniniakową nie wytwarzają natomiast nadtlenku lub jego stężenie w komórce jest małe, dlatego po aktywacji nie stwierdza się złogów niebieskiego barwnika w cytoplazmie.
49
Q

Czego dotyczą zaburzenia składowych dopełniacza?

A
  • niedoboru składowych C2-C9
  • niedororu czynnika D
  • niedoboru składowych C1q, C1r, C1rs

Dopełniacz jest strażnikiem homeostazy. Orientujemy się w tym obserwując deficyty poszczególnych składników dopełniacza.

50
Q

Kiedy możemy zaobserwować niedobór składników dopełniacza?

A

C1 i C4 – toczeń rumieniowaty układowy, choroby autoimmunizacyjne.

C3, rzadziej C2 jak również deficyty czynnika B i D - powodują ciężkie nawracające zakażenia bakteryjne.

C5–C9 - nie tak intensywne ale również nawracające zakażenia bakteryjne dwoinką Neisseria

Niedobór properdyny - stabilizuje konwertaze C3 (C3bBb), zakażenia Neisseria meningitidis, pewne grupy etniczne Skandynawowie

51
Q

Czym jest i jak się objawia niedobór C1 (HAE)?

A

Niedobór inhibitora C1 esterazy jest związany z wrodzonym obrzękiem naczyniowo - ruchowym (Quinckego)

Defekt prowadzi do niekontrolowanej aktywności C1s a w rezultacie do wytwarzania kinin, które zwiększają przepuszczalność naczyń włosowatych

52
Q

Objawy niedoboru C1 (HAE):

A
  • Nieswędzące przejściowe obrzęki podskórne lub podśluzówkowe, trwające 2-3 dni.
  • Groźne obrzęki krtani, ratunek to tracheotomia.
  • Najczęściej obrzęki dotyczą przewodu pokarmowego, kończyn, warzy, mózgu
53
Q

Jakie są kryteria laboratoryjne dla niedoboru C1 (HAE)?

A
  • Poziom C1 - I_nhibitora <50% normy stwierdzony_ w 2 oddzielnych -badaniach wykonanych w okresie bezobjawowym, po 1 roku życia
  • Poziom aktywności C1 - I_nhibitora <50% normy stwierdzony w 2 oddzielnych badaniach wykonanych w okresie bezobjawowym, po 1 roku życia_
  • Wykrycie mutacji w genie C1 - Inhibitora
  • Do rozpoznania HAE konieczne jest spełnienie 1 dużego kryterium klinicznego (1-3) i 1 kryterium laboratoryjnego
54
Q

Jakie są kryteria diagnostyczne (kliniczne) rozpoznawania obrzęku naczynioruchowego spowodowanego niedoborem C1 - Inhibitora?

A

Kryteria kliniczne duże

  1. Samoograniczający, bez cech zapalnych i bez pokrzywki obrzęk tkanki podskórnej, nawracający i trwający zwykle ponad 12 godzin
  2. Ból brzucha _występujący bez etiologii organiczne_j, nawracający i trwający zwykle ponad 6 godzin
  3. Nawracający obrzęk krtani

Kryteria kliniczne małe

  1. Dodatni wywiad rodzinny w kierunku nawracających obrzęków naczyniowych** i/lub **bólów brzucha o niejasnej etiologii** i/lub **obrzęków krtani
55
Q

Jak oceniamy zaburzenia układu dopełniacza?

A
  1. Badania przesiewowe:
    1. CH50
    2. C3
    3. C4
  2. Badania zaawansowane
    1. ocena składowych układu dopełniacza oznaczenie czynników B, P,
    2. AH50
56
Q

Jak oceniamy całkowitą aktywność hemolityczną dopełniacza?

A

Test czynnościowy; polega na ocenie ilości surowicy potrzebnej do wywołania hemolizy 50% erytrocytów opłaszczonych przeciwciałami;

  • CH50: 90–150 j./ml
57
Q

Czym są autoimmunizacje?

A

Obecne są nieszkodliwe autoreaktywne przeciwciała lub limfocyty

58
Q

Czym są choroby autoimmunizacyjne?

A
  • Zależy od czynników genetycznych, wirusowych i hormonalnych
  • Obecne cechy uszkodzenia tkanek
59
Q

Jak wygląda diagnostyka chorób autoimmunizacyjnych?

A

Wywiad + badanie obrazowe i czynnościowe

\/

Charakterystyczny zespół objawów sugerujący wystąpienie danej choroby autoimmunizacyjnej

\/

Wykrycie obecności autoprzeciwciał i ewentualne oznaczenie ich miana

Monitorowanie przebiegu choroby

60
Q

Jakie są metody stosowane w diagnostyce chorób autoimmunizacyjnych?

A
  1. Immunofluorescencja - pośrednia (IIF) i bezpośrednia (DIF)
  2. Immunoenzymatyczna ELISA
  3. Immunoblot
  4. Immunodyfuzja
  5. Inne
    1. koagulometryczne - do oznaczania antykoagulantu toczniowego,
    2. nefelometryczne - do oznaczania czynnika reumatoidalnego,
    3. chemiluminescencyjne - używane w automatach immunodiagnostycznych
61
Q

Co oznacza skrót „ANA”?

A

ANA (Anti-Nuclear Antibodies) to cała grupa autoprzeciwciał skierowanych przeciwko różnym strukturom jądra komórkowego własnego organizmu.

62
Q

Co oznaczają wysokie stężenia ANA?

A

Wysokie stężenia ANA wykrywane są w wielu chorobach autoimmunologicznych, zaś u osób zdrowych nie występują, bądź są ich śladowe ilości.

63
Q

Kolejne testy na ANA:

A

Test przesiewowy ANA 1

\/

Test kompleksowy ANA 2

\/

ImmunoblotANA 3

64
Q

Scharakteryzuj test ANA 1 przeciwciała przeciwjądrowe i przeciwcytoplazatyczne

A

METODA:

  • Immunofluorescencji pośredniej IIF na kom. Hep2

MATERIAŁ:

  • Surowica

WYNIK:

  • dodatni lub ujemny - w przypadku dodatniego dodajemy komentarz.

Test ANA1, o parametrach diagnostycznych „złotego standardu”, jest testem jakościowych, informującym jedynie o obecności lub braku autoprzeciwciał

Ocenia typy świecenia

65
Q

Scharakteryzuj typy świecenia

A

Typ świecenia

  • homogenny – przeciwciała skierowane przeciwko histonom i DNA
  • ziarnisty lub plamisty – przeciwciała skierowane przeciwko rozpuszczalnym antygenom jądra komórkowego (ENA);
  • jąderkowy – przeciwciała skierowane przeciwko polimerazie RNA, rybosomalnemu RNA oraz topoizomerazie
  • obwodowy – przeciwciała skierowane przeciwko dsDNA (double stranded DNA – dwuniciowe DNA), ssDNA (single stranded DNA – jednoniciowe DNA ) i histonom;
  • centromerowy – przeciwciała skierowane przeciwko kładowym wrzeciona mitotycznego
66
Q

Jaki związek ma typ świecenia z chorobami?

A

typ homogenny – wiąże się z t_oczniem rumieniowatym układowym i toczniem polekowym;_

typ ziarnisty lub plamisty – z toczniem rumieniowatym układowym, RZS, mieszaną chorobą tkanki łącznej, zapaleniem wielomięśniowym i skórnomięśniowym, fibromialgią oraz nowotworami i zakażeniami;

typ jąderkowy – z postacią uogólnioną twardziny układowej oraz nowotworami;

typ obwodowy – z t_oczniem rumieniowatym układowym i autoimmunologicznym zapaleniem wątroby;_

typ centromerowy – z postacią ograniczoną twardziny układowej

67
Q

Scharakteryzuj test ANA2 przeciwciała przeciwjądrowe, przeciwjąderkowe i przeciwplazmatyczne

A

METODA:

  • immunofluorescencja pośrednia(IIF) immunodyfuzja(DID)

MATERIAŁ:

  • Surowica

WYNIK:

dodatni lub ujemny - w przypadku dodatniego lub granicznego podajemy typ świecenia, miano, antygeny specyficzne określone met. DID oraz komentarz kliniczny.

Dodatkowo w przypadku homogennego typu świecenia wykonywany jest także test na obecność przeciwciał przeciw dsDNA.

Test anty-dsDNA można wykorzystać w celu monitorowania aktywnościchoroby u pacjenta z rozpoznanym SLE.

68
Q

Scharakteryzuj test IMMUNOBLOT (ANA3) przeciwciała przeciwjądrowe i cytoplazmatyczne

A

METODA:

  • Immunoblot

MATERIAŁ:

  • Surowica

WYNIK:

  • dodatni lub ujemny - w przypadku dodatniego podajemy antygeny specyficzne określone met.

Badanie to jest dopełnieniem testu ANA2, służącym w niektórych przypadkach do określenia specyficznych przeciwciał takich jak Mi, Ku, histonowe, rib-P-Protein i dwa rodzaje Ro (przeciwko podjednostkom 52 i 60 kDa ).

Dodatkowo może on służyć jako test weryfikujący obecność przeciwciał przeciwjądrowych czy cytoplazmatycznych.

69
Q

Przeciwciała występujące w SLE (toczeń rumieniowaty)

A
  • Przeciwciała przeciwjądrowe (ANA) obecne są u 95-100% - nieswoiste (homogenny lub obwodowy typ fluorescencji jądra komórkowego)
  • Przeciwciała przeciw dsDNA
  • Przeciwciała przeciw Sm mają znaczenie w rozpoznaniu choroby, występują jedynie u 30% chorych
  • przeciwciała przeciw SS-A/Ro, odpowiadające za rumień na skórze w przebiegu choroby
  • przeciwciała reagujące z rybosomalnym białkiem P - Ich obecność koreluje ze zmianami neuropsychiatrycznymi, szczególnie z psychozami w przebiegu tocznia rumieniowatego układowego.
  • przeciwciała reagujące z histonami stwierdza się u chorych na toczeń indukowany lekami
70
Q

Charakterystyka przeciwciał przeciw dsDNA:

A

Przeciwciała przeciw dsDNA - występują one u 70% chorych na toczeń rumieniowaty układowy, zaś ich swoistość jest powyżej 90%.

Przeciwciała te występują rzadko w innych chorobach

Miano ich koreluje z aktywnością choroby, tj. gdy miano przeciwciał przeciw dsDNA wzrasta, a obniża się stężenie składowych dopełniacza jest to sygnał, że w przeciągu około 7 tygodni dojdzie do „rzutu” choroby, głównie z zajęciem nerek

71
Q

Jakie przeciwciała występują w zespole Sjorgena?

A
  1. Przeciwciała ENA - reagują z antygenami jądrowymi pochodzącymi z ludzkich limfocytów B
  2. Przeciwciała anty-SS-A(anty-Ro) mogą występować u 60-70% z pierwotnym zespołem Sjogrena, a anty-SS-B(anty-La) u około 50%
  3. Przeciwciała anty-SS-B nie występują w wtórnym zespole Sjogrena, dlatego są pomocne w różnicowaniu pierwotnego i wtórnego zespołu
  4. Przeciwciała anty-SS-C są dodatnie u 75% pacjentów z RZS oraz z RZS i współistniejacym zespołem Sjogrena
  5. Im wyższe miano przeciwciał anty-SS tym bardziej prawdopodobne rozpoznanie zespołu Sjogrena
72
Q

Jakie przeciwciała występują w reumatoidalnym zapaleniu stawów?

A
  • Czynnik reumatoidalny (85% chorych) - r_eaktywne przeciwciało klasy_ IgM nazywane jest czynnikiem reumatoidalnym
  • Przeciwciał przeciw cyklicznie cytrulinowanemu peptydowi (95% chorych)
  • Przeciwciała przeciwjądrowe wykazać można, w niskim mianie, u około 20 - 50% chorych na reumatoidalne zapalenie stawów. W przebiegu RZS najczęściej obserwuje się plamisty typ świecenia.
73
Q

Jaka jest czułość i swoistość przeciwciał antycytrulinowych a-CCP w reumatoidalnym zapaleniu stawów?

A
  • Czułość przeciwciał a-CCP wynosi 48%
  • Swoistość - 98%

Dla rozpoznania reumatoidalnego zapalenia stawów

74
Q

Do czego używa się przeciwciał antycytrulinowych a-CCP w diagnostyce reumatoidalnego zapalenia stawów?

A

Przeciwciała te uważane są za serologiczny marker wczesnej postaci RZS, szczególnie u osób z obecnym czynnikiem reumatoidalnym IgM.

75
Q

Kiedy obserwujemy przeciwciała a-CCP w RZS?

A

Przeciwciała a-CCP obserwuje się:

  • u 70% chorych z serologicznie dodatnią postacią rzs
  • u 33% z serologicznie ujemną.

Mogą pojawić się na szereg lat przed wystąpieniem objawów stawowych. Przeciwciała a-CCP posiadają większą specyficzność niż czynnik reumatoidalny (anti-CCP–97%, RF-62%)

76
Q

Jaką metodą bada się przeciwciała a-CCP?

A

Przeciwciała a-CCP ocenia się metodą ELISA (wynik prawidłowy <20U/ml)

77
Q

Jaka jest definicja przeciwciał przeciw cytoplazmie neutrofili?

A

Autoprzeciwciała, które swoiście reagują z antygenami mieszczącymi się w cytoplazmie obojętnochłonnych granulocytów czyli neutrofilów.

78
Q

Jak oznacza się i jakie typy przeciwciał przeciw cytoplazmie neutrofilów wyróżniamy?

A

Podstawową metodą oznaczania jest immunofluorescencja pośrednia. Na jej podstawie wyróżnia się trzy typy fluorescencji przeciwciał przeciw cytoplazmie neutrofilów:

  1. c-ANCA – typ cytoplazmatyczny (widoczna jest fluorescencja całej cytoplazmy)
  2. p-ANCA – typ okołojądrowy (silniejsza fluorescencja wokół jądra komórkowego)
  3. a-ANCA – atypowe przeciwciała przeciw cytoplazmie neutrofilów
79
Q

Jaką metodą można wykryć swoiste antygeny dla ANCA?

A

Metodą ELISA

80
Q

Z jakimi antygenami reagują przeciwciała ANCA?

A
  • Przeciwciała c-ANCA reagują głównie z proteinazą 3 (przeciwciała PR3-ANCA).
  • Przeciwciała p-ANCA reagują przede wszystkim z mieloperoksydazą (MPO-ANCA)

Rzadziej reagują z elastazą, lizozymem, laktoferyną, katepsyną G i katalazą.

81
Q

W diagnostyce jakich chorób wykorzystuje się ANCA?

A

c-ANCA

  1. ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń (Wegenera)

p-ANCA

  1. mikroskopowe zapalenie naczyń
  2. gwałtownie postępujące kłębuszkowe zapalenie nerek
  3. reakcje wywołane lekami (tiamazol, penicylamina)
  4. wrzodziejące zapalenie jelita grubego
  5. pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych
  6. autoimmunologiczne zapalenie wątroby
  7. układowe choroby tkanki łącznej (reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń rumieniowaty układowy)
  8. infekcyjne zapalenie wsierdzia
  9. zakażenie HIV
82
Q

W jakim celu wykorzystywane są przeciwciała przeciw cytoplazmie neutrofilów (ANCA) w ziarniniaku Wegenra?

A

Miano przeciwciał PR3-ANCA ma istotne znaczenie w określaniu stopnia nasilenia choroby i skuteczności leczenia w przypadku ziarniniaka Wegenera. a jego czułość jest bliska 95% w aktywnym stadium choroby i 30-40% w remisji. Miano przeciwciał skorelowane jest z kliniczną aktywnością choroby.

83
Q

Jakie są kryteria kliniczne i laboratoryjne zespołu antyfosfolipidowego (ACS)?

A

Kryteria Kliniczne:

  • Zakrzepica naczyń
  • Niepowodzenia położnicze

Kryteria laboratoryjne:

  • Obecność antykoagulant u toczniowego (LA)
  • Obecność przeciwciał antykardiolipinowych (metodą ELISA)
  • Obecność przeciwciał przeciwko β2glikoproteinie (metodą ELISA)
84
Q

Kiedy można rozpoznać zespół antyfosfolipidowy (ACS)?

A

Aby rozpoznać zespół antyfosfolipidowy konieczne jest spełnienie 1 kryterium klinicznego i 1 laboratoryjnego.

85
Q

Czym jest antykoagulant toczniowy (LA)?

A

Jest to grupa przeciwciał antyfosfolipidowych, których działanie charakteryzuje się zaburzeniami układu krzepnięcia.

86
Q

Do czego przydatny jest antykoagulant toczniowy (LA)?

A

Ustalenie przyczyny przedłużonego APTT(czas częściowej tromboplastyny po aktywacji)

87
Q

Jak wygląda etap pierwszy testu antykoagulantem toczniowym(LA)?

A

Etap 1. Przesiewowy (zalecane 2 testy)

Czas krzepnięcia z użyciem jadu żmii Russella (test 1. wyboru)–jad żmii Russela (bezpośredni aktywator FX), fosfolipidy, Ca, protrombinę, FV i inhibitor heparyny

Czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (aPTT)–odczynnik wrażliwy na LA

88
Q

Ile etapów ma test antykoagulantem toczniowym (LA)?

A

Etap 1. Przesiewowy (zalecane 2 testy)

Etap 2. Mieszanina (z osoczem osoby zdrowej w stosunku 1:1, bez preinkubacji , w ciągu 30 min)

Etap 3. Potwierdzenia

89
Q

Jak wygląda etap drugi testu antykoagulantem toczniowym(LA)?

A

Etap 2. Miesznina (z osoczem osoby zdrowej w stosunku 1:1, bez preinkubacji, w ciągu 30 min)

Wykluczenie niedoboru fibrynogenu, FII, FV, FVIII, FIX, FX, FXI, FXII poprzez stwierdzenie braku korekcji wydłużonego czasu krzepnięcia w teście przesiewowym (dużo wyników fałszywie ujemnych)

90
Q

Jak wygląda etap trzeci testu antykoagulantem toczniowym(LA)?

A

Etap 3. Potwierdzenia

Stwierdzenie normalizacji wyniku dRVTT/APTT w obecności dużej ilości fosfolipidów (heksagonalne fosfolipidy lub odczynnik bogaty w fosfolipidy)

91
Q

Który typ cukrzycy ma podłoże autoimmunologiczne?

A

TYP PIERWSZY !!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!111111111111111111111111111oneoenenoneooenoenoneoneoneoneonoenone

92
Q

Jakie przeciwciała są wykrywane w cukrzycy typu 1?

A

Przeciwciało anty GAD (przeciw dekarboksylazie kwasu glutaminowego) 60-80% pacjentów

Przeciwciało IA2 (przeciwko fosfatazie tyrozynowej) 48-80% pacjentów

93
Q

Na czym polega cukrzyca typu I?

A

W cukrzycy typu 1. dochodzi do niszczenia komórek beta wysp Langerhansa na drodze autoimmunologicznej, co prowadzi do zaniku wydzielania insuliny.

94
Q

Kiedy ujawnia się cukrzyca typu 1 i jakie oznaczenia są przydatne w jej diagnostyce?

A

Choroba ujawnia się klinicznie dopiero po uszkodzeniu ponad 80% komórek, dlatego długo ma przebieg utajony.

Ilościowe oznaczenie przeciwciał IgG przeciw dekarboksylazie kwasu glutaminowego (anty-GAD), przydatne w diagnostyce cukrzycy typu 1, typu LADA oraz w ocenie ryzyka rozwoju cukrzycy typu 1

95
Q

Co to jest cukrzyca typu LADA?

A

Cukrzyca typu LADA (z ang.Latent autoimmune diabetes in adults) jest późno ujawniającą się cukrzycą o podłożu autoimmunologicznym (typ 1.).

Ujawnia się najczęściej w 4.-5. dekadzie życia, a ze względu na podobną symptomatologię, może być błędnie rozpoznana jako cukrzyca typu 2.

96
Q

Na czym opiera się rozpoznanie cukrzycy typu LADA?

A

Rozpoznanie cukrzycy typu LADA opiera się na stwierdzeniu występowania przeciwciał anty-GAD, nieobecnych w przypadku cukrzycy typu 2.

Przeciwciała anty-GAD są wykrywane we krwi nawet na 10 lat przed wystąpieniem objawów klinicznych tej choroby i obecne u 70–90% osób w okresie przedcukrzycowym

97
Q

Wskaźnikami czego sa autoprzeciwciała anty-GAD oraz anty-IA2?

A

Autoprzeciwciała anty-GAD oraz anty-IA2 są wskaźnikiem toczącego się procesu niszczenia komórek β trzustki.

98
Q

Jak dzielimy nadwrażliwości wg. Coomsa?

A

Typ I - aktywacja komórek tucznych z udziałem swoistych IgE - choroby atopowe

Typ II - reakcja cytotoksyczna - anemia hemolityczna

Typ III - zależne od kompleksów immunologicznych - choroba posurowicza

Typ IV - mechanizmy komórkowe - alergia kontaktowa

99
Q

Jakie jest postępowanie w celu rozpoznania alergii?

A

Wywiad

\/

Diagnostyka in vivo - testy skórne

\/

Diagnostyka in vitro

\/

Swoiste próby prowokacyjne

100
Q

Jaka jest diagnostyka w kierunku rozpoznania alergii?

A
  1. Pomiar całkowitego IgE
  2. Swoistych IgE
  3. Ocena aktywacji bazofilów
101
Q

Jak oznacza się całkowity poziom IgE w surowicy krwi?

A

Immunonefelometria – test lateksowy IgE (0-1kU/l)

100-150kU/l:

  • choroby alergiczne
  • zarażenia pasożytami
  • alergiczna aspergiloza płucna
  • niedobory immunologiczne
102
Q

Dlaczego wykonuje się swoiste IgE?

A

Metoda testów skórnych (prick test)

  • Tanie,
  • Oznaczenie trwa 15 min
103
Q

Scharakteryzuj testy in vitro stosowane przy diagnostyce alergi

A

Testy in vitro

Najczęściej grupuje się w panele (pokarmowy, wziewny, pediatryczny, reakcji krzyżowych)

Na podstawie otrzymanego wyniku zaleca się odpowiednie postępowanie: eliminacja alergenu

Stężenie swoistego IgE nie koreluje z nasileniem zmian

Nie ma zastosowania do monitorowania leczenia

104
Q

Eozynofilia w alergi:

A

Eozynofilia względna > 6%

Eozynofilia bezwzględna > 400/mm3

105
Q

Jakie są kolejne kroki jeżeli mamy do czynienia z podejrzeniem alergi?

A

Diagnostyka (14 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions