Curs 11 Electrodiagnosticul Bolii de neuron motor Flashcards
Forme de boala de neuron motor
- Scleroza laterala amiotrofica - Paralizia bulbara progresiva - Atrofie musculara spinala progresiva - Scleroza laterala primara - Parapareza spastica familiala - Amiotrofiile spinale progresive (I, II, III)
De ce e dificil dg de SLA?
ABSENTA MARKER BIOLOGIC ABSENTA MARKER IMAGISTIC DIAGNOSTIC CLINIC! pacient cu ROT vii, deficit motor & amiotrofii in mai multe regiuni corp, fasciculații, evoluție progresivă deseori după un debut focal ➡ diagnostic SLA (după excludere imagistică a altor cauze), dar sindroamele evidente clinic nu indeplinesc criterii de diagnostic definit Ex NEUROFIZIOLOGIE CLINICĂ - extensie modificări în regiuni aparent neafectate clinic
Evaluare neurofiziologică in SLA
Criteriile El Escorial (revizuite - Airlie House 1998)( Laboratory-Suppported ALS ) -studii clinice Dar EMG & clinica nu pot fi combinate la un singur membru; dgn + necesită: activitate spontană de denervare & activitate de reinervare cronică; această denervare nu se însă evidențiază EMG în toți mușchii, a.î. cca 22 % pacienți la deces - SLA posibilă Important: dgn precoce (terapii modificatoare de boală în perspectivă, trialuri clinice) Criterii EMG de detecție a modificărilor neurogene din SLA 1. Pentru evaluarea afectării de NMP în SLA, în orice parte a corpului, anomaliile clinice & electrofiziologice au valoare diagnostică egală; 2. Aspecte EMG de modif neurogenă cr - obligatorii, d.e. (a) PUM cu A↑ & d↑, polifazice (studii cantitative & calitative) (b) Recrutare ↓UM- descărcări frecvente ale unui nr ↓UM (c) PUM instabile & complexe în maj cazuri (500Hz-5kHz) 3. În SLA - pfi & uap - mușchi neatrofiați, indemni 4. În prezența modif neurogene cronice EMG în SLA, pFa (preferabil cu morfologie complexă) au semnificație clinică echivalentă pfi & uap. Decembrie 2006 - Consens IFCN privind rolul neurofiziologiei clinice în facilitarea diagnosticului precoce - Insulele Awaji, Japonia criteriile Airlie House - reevaluate evaluare tehnici noi: MUNE, SMT Au rezultat 2 recomandări de modificare a modului în care informațiile oferite de neurofiziologia clinică sunt utilizate în diagnosticul precoce SLA (clinic/EMG, respectiv valoarea pFa) Concluzii Conferință Consens 1. Sunt reafirmate principiile generale care stau la baza recomandărilor El Escorial & Airlie House pt dgn SLA. Imp: studii conducere nervoasă & EMG în excluderea altor boli Imp: Ex EDX completează suspiciunea clinică SLA; datele EDX nu pot fi considerate în afara contextului clinic. 2. Modificările EMG neurogene cr intr-un muschi - semni- ficație diagnostică similară modificărilor clinice ⇒ În 1 membru - anomaliile necesare pt dg SLA fie cl, fie EMG. Astfel, devine redundantă categ de ‟SLA probabilă susținută de laborator” ⇒ diagnostic mai precoce. 3. Mușchii pot să prezinte modificări neurogene cronice în absența pfi & uap. Se propune ca prezența pFa în mușchi cu modif EMG neurogene cronice, să fie considerată dovadă de denervare activă, cu importanță echivalentă pfi & uap. Astfel, nu mai este necesară căutarea cu obstinație a pfi! Recomandările consensului Awaji privind aplicarea testelor electrofiziologice în diagnosticul SLA 1. Principii (din criteriile Airlie House) Diagnosticul de SLA necesită (A) prezența de (1) evidență de degenerare NMP prin ex clinic, EDX & AP; (2) evidență de degenerare NMC prin ex clinic; și (3) extindere progresivă a simpt / semnelor într-o regiune sau în alte regiuni - rezultat prin anamneză, ex clinic, EDX (B) absența de (1) evidențe EDX/patologice de alte boli, responsabile pt afectarea NMP &/sau NMC, și (II) evidență neuroimagistică pt altă patologie responsabilă pt semnele clinice & EDX 2. Categorii diagnostice - SLA clinic definită: evidențe clinice / EDX de afect NMP & NMC în regiunea bulbară & în cel puțin 2 regiuni spinale, sau prezența de semne NMP & NMC în 3 regiuni spinale. - SLA clinic probabilă: evidențe clinice / EDX de afect NMP & NMC în cel puțin 2 regiuni spinale cu semne NMC rostral de semnele NMP. - SLA clinic posibilă: semne clinice / EDX de disfuncție NMP & NMC într-o singură regiune; sau doar semne de afectare NMC în 2/> regiuni; sau semne de NMP rostral de semne NMC. Ex neuroimagistică & laborator exclud alte diagnostice Testarea neurofiziologică în SLA Studii de conducere nervoasă (viteze de conducere motorii & senzitive, stimulare repetitivă) Electromiografie Tehnici electrofiziologice speciale (Densitate fibre, SFEMG, MacroEMG, EMG cantitativ, analiza pattern deinterferență, MUNE) Electrofiziologia neuronului motor central Studii de conducere nervoasă - utile pt excluderea altor diagnostice (BC, DT); - Sunt compatibile cu SLA: 1. VCS & A SNAP N în absența unui entrapment concomitent sau a altor neuropatii. VCS & A SNAP ușor ↓ în prezența unei neuropatii de etg identificată - acceptabilă; 2. VCM > 75% lim inf N, lat Fmin < 130% lim sup N 3. Latență & durată CMAP distal < 150% N; 4. Absență bloc conducere/dispersie temporală patologică def ca ↓arie CMAP > 50% proximal vs distal. Durată CMAP proximal vs distal < 30% ⇒ bloc de conducere. - Stimulare repetitivă- decrement- rec Ache matur complex pentamer subunități α2β1γ1δ1; rec fetal & adult după reinervare:α2β1ε1δ1→conductanță Na↓, safety factor↓ Electromiografie * Semne de denervare activă - Activitate spontană : pfi, uap, pFa * Semne de denervare cronică - Contracție minimă Morfologie PUM (A, d, polifazism) Instabilitate PUM Recrutare PUM - rate rapide de descărcare > 10Hz, cu excepția unei afectări imp NMC, când frecv < 10 Hz - Contracție maximă Pattern interferențial redus Fasciculații benigne & neurogene pFa - deseori caracteristice pt SLA, dar apar și în mușchi normali (benigne), și nu se găsesc invariabil în toți mușchii la pacienți cu SLA. - SLA - pFa morfologie complexă, instabilă - jitter↑ + bloc componente, ceea ce indică originea lor UM reinervate. Dar pFa instabile pot să apară și în alte boli neurologice (neuropatii, radiculopatii) - pFa benigne - morfologie simplă, stabile. -nu se poate diagnostica SLA doar pe baza pFa! -are semnif dg doar în prezența unor date clinice relevante - pFa - acceași valoare în diagnosticul SLA, cu pfi & uap Dovezi pt echivalența pFA - pfi & uap Origine pFa - oriunde pe traiectul NMP, dar în SLA au origine cel mai frecvent DISTAL, în regiunea ramificațiilor axonale. N - origine distal / proximal Axonii lezați - la originea pFa - pfi&uap - din fibre musculare denervate, ca si pFa, in context de denervare activă, cu disfuncții ale arborizațiilor terminale. Boala Kennedy - nu apar pFa instabile, ceea ce pledează pt orig axonală distală în SLA - pe de altă parte nici pfi & uap nu sunt specifice (lez miogene) PUM SLA - PUM gigante, polifazice, cu potentiale satelit Amplitudine PUM (A este nr fibre musculare pe o raza de 0,5 mm): A crescuta a PUM: reinervare, regenerare Durata PUM (D este nr de fibre musculare pe o raza de 2,5 mm): D crescuta a PUM: reinervare, regenerare, DT Configurația PUM: Depinde de: 1. Nr fibre musculare pe o rază de 1 mm în aria de înregistrare a acului electrod. Cu cât numărul acesta este mai mare, cu atât creşte probabilitatea de a observa potenţiale polifazice. 2. Dispersia temporală a PA ale acestor fibre. ↑ dispersiei temporale ⇒ ↑ numărului de faze şi vârfuri. Dispersia temporală creşte deoarece: - ramificaţiile axonale terminale către fibrele musculare ale aceleiaşi UM, au lungimi diferite; ramificaţiile apărute în procesul de reinervare conduc cu viteză ↓⇒astfel, la unele sinapse, PA ajunge mai târziu decât la altele. Aria joncţiunii neuromusculare creşte în procese de reinervare, astfel încât potenţialul generat la nivelul unei fibre musculare care a fost activată mai târziu, va fi înregistrat mai târziu şi de electrodul ac, ceea ce duce la polifazism şi la creşterea numărului de “turns”. - Instabilitate PUM - “jiggle”: deseori în SLA, fără specificitate absolută; este caracteristică pt procesele de denervare progresivă în UM reinervate Contracție maximă: Pattern interferențial redus Topografie denervare activă și cronică & reinervare: - trunchi cerebral (neuroni motori nervi cranieni) - MS cervicală - MS toracală - MS lombosacrată (neuroni motori corn anterior) Trunchi cerebral - necesar modificare în 1 mușchi (limbă, faciali, masticatori, trapez) MS toracală - suficient în 1 mușchi paraspinal toracic / mușchi abdominal MS cervicală / lombosacrată - modificări în cel puțin 2 mușchi, dar cu inervație diferită radiculară sau de nerv Ce trebuie sa lucram? - Protocol ENG: - conducere motorie nervi peronier, tibial, median, ulnar - bilateral; - conducere senzitiva nervi peronier superficial, sural, median, ulnar EMG: - cel putin un muschi distal si un muschi proximal la fiecare mermbru: tibial anterior + vast lateral/medial; biceps brahial + IOD1 si / sau EDC; - mentonier / limba / sternocleidomastoidian / trapez - paraspinal toracic, drepti abdominali
Tehnici electrofiziologice speciale
- SF EMG - densitate de fibre, jitter, Macro-EMG - Electrozi concentrici / monopolari * Analiză cantitativă unități motorii * Analiză “turns” / amplitudine - Estimare număr unități motorii
Atrofia musculară progresivă și alte sindroame de neuron motor periferic la adult
MND = SLA (90%) + SLP (5%) + AMP (5%) 1. Nesiguranță evoluție simpt & semne: uneori, la cîteva luni după instalarea simptomatologiei de NMP, se supraadaugă semne de NMC ⇒ dgn devine SLA 2. Chiar dacă nu apar semne de NMC, autopsia arată afectare NMC la 50 - 66% pacienți AMP (deci, tot SLA) 3. Există și alte boli ce pot mima clinic AMP (vezi tabel) 4. Importanță tehnici determinare afectare NMC.
Sindroame de NMP
Boli ereditare 1. AMS copil (tipuri 1 - 3) 2. AMS infantilă X-linkată 3. AMS ereditară a adultului (tip 4) 4. AMP familială 5. Atrofie musculară spinobulbară X-linkată (boală Kennedy) 6. SLA familială cu dominanță NMP 7. AMS distală ( Charcot-Marie-Tooth spinală, neuropatie motorie ereditară) Boli sporadice 1. AMP 2.Diplegie amiotrofică brahială 3. Atrofie musculară monomelică (sdr Hirayama) 4.Sindrom post-polio 5.Atrofie musculară postiradiere 6. NMM 7. Atrofie musculară distală lent progresivă a membrelor superioare
Evaluarea electrofiziologică a disfuncției de NMC
Stimularea magnetică transcraniană - stimulare puls dublu cu ISI↓ - inhibiție intracorticală ↓ (experiență redusă în fazele precoce) SMT - sugerează anomalie NMC: 1. TCMC↑; 2. Timp de conducere totală↑, când se poate exclude conducere periferică întârziată; 3. La pn cu debut bulbar, absența PEM la un membru - susține leziunea de NMC; 4. Tehnica triplei stimulări - sensibilă în detectarea lez precoce NMC. Studiu Floyd AG et al: 60 pacienţi MND – evaluare la 3 luni (până la 6 examinări), cu evaluarea: pragului motor, a TCMC & amplitudinii PEM corticale - toţi 3 parametrii s-au deteriorat în timp; Amplitudinea PEM – cea mai mare modificare - ↓ cu 8% / lună; Pragul motor - ↑ cu 1.8% / lună; TCMC - ↑ cu 0.9% / lună; => Amplitudinea PEM corticale – marker obiectiv al progresiei bolii. (Neurology 2009; 72:498-504) Alte situații în care SMT este utilă: - dominanța sindromului de neuron motor periferic; pot lipsi semnele clinice de suferință centrală; - un sindrom bipiramidal progresiv, cu timpi de conducere motorie centrală foarte prelungiți + EMG & clinică normală de neuron motor periferic - Scleroză laterală primară Alte tehnici de evaluare alterare NMC - studii unda F (rație amplitudini F/M); - tractografie MRI
DIAGNOSTIC DIFERENȚIAL al bolii de neuron motor
Neuropatii periferice mediate imun - NMM cu bloc de conducere Boli musculare inflamatorii - Miozita cu corpi de incluzie DIAGNOSTICE FALS POZITIVE! DIAGNOSTICE FALS NEGATIVE TIMP!!! Repeta examinarea A 2-a opinie! SMT
