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PBC 2060 > Cours 6: Maladie génétique > Flashcards

Cours 6: Maladie génétique Flashcards

1
Q

cytogénétique, on parle du __

A

chromosome

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Q

génétique, on parle du ___

A

gène

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3
Q

phénotype =

A

ensemble des caractéristiques

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4
Q

Un gène n’égale pas nécessairement un ___ _____

A

Un gène n’égale pas nécessairement un caractère phénotypique

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5
Q

ponction amyotique sert à __

A

screening génétique

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6
Q

2% de l’ADN de notre corps est constitué des:

A

gène

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7
Q

Génotype:

A

Génotype: ensemble des gènes d’un individu (génome).

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8
Q

Vrai ou faux: il existe une interaction entre les gènes ?

A

vrai (avec environnement aussi)

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9
Q

Locus:

A

Un locus se définit comme l’endroit occupé physiquement par une fonction génique (un gène) sur un chromosome et son homologue

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10
Q

bien revoir page 9 +++

A
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11
Q

Syndrome

A

Le syndrome est une condition clinique dans laquelle on peut reconnaître un nombre important de modifications phénotypiques
constantes
chez plusieurs individus.

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12
Q

Il faut se rappeler que le ____ n’est pas toujours une indication fidèle du génotype.

A

Il faut se rappeler que le phénotype n’est pas toujours une indication fidèle du génotype.

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13
Q

Un gène peut avoir plusieurs fonctions et commandes; vrai ou faux ?

A

vrai

pléiotropisme

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14
Q

PLus un gène est replié, moins il y a de possibilité de _____

A

transcription

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15
Q

bien revoir et questions diapo 15-

A

–

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16
Q

On veut faire la transcription de l’ADN par la ___ de l’ADN en ___

A

On veut faire la transcription de l’ADN par la condensation de l’ADN en chromatique

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17
Q

Modification chimique des histones ou épigénétique :

A

acétylation

méthylationphosphorylation-ubiquitinylation

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18
Q

Objectif de la transcription et processus

A

passé l’ADN vers ARN vers transfert vers acides aminés vers protéines

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19
Q

Respect du cadre de lecture:

anomalie ?

A

multiples de 3 nucléotides = ok

pas de 3 = destination fucked

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20
Q

Anomalie tissulaire résulte de __

A

gain ou perte de fonction de la protéine par bris du cadre de lecture

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21
Q

Mutation génique peut donner :

A

gain (insertion)
perte (délétion)
stop

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22
Q

bien voir et dessin schéma diapo 30

A

–

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23
Q

Impacts de la mutation génétique:

A 
Régulation 
Séquence 
Arrêt de la traduction
Changement d’un acide aminé 
Maturation de l’ARNm
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24
Q

Problème liés à la dénaturation de la protéines:

A 
excrétion
toxicité
taux
surcharge
fonction
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25
Q

Maladies génétique en lien avec les protéines:

A

• Maladies enzymatiques
– Maladies métaboliques (gaucher)
– Maladies des anti-enzymes (Déficit en A1AT)

  • Malformations
  • Maladies immunologiques
  • Protéinopathies (Amylose)
  • Maladies neurodégénératives
  • Prédisposition au cancer
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26
Q

Déficit en alpha1antitrypsine =

A

PERTE DE FONCTION

27
Q

Accumulation de la protéine =

A

Amylose

28
Q

Troubles de la signalisation donne

A

1) cancer

2) malformation

29
Q

voir 43 et 44 hémi hétéro et hémi zygote, faire tableau

A

–

30
Q

exception à la dominance du gène

A

codominance (rare)

31
Q

Vrai ou faux: l’hérédité mendéléienne s’applique à presque toute les maladie génétique ?

A

vrai (épigénique, interaction inter-génique)

32
Q

Les variations rencontrées sont explicables seulement par l’action combinée de plusieurs ___ et du milieu (hérédité _____ ) et aussi par l’existence de la ___ (plusieurs allèles dans une population).

A

Les variations rencontrées sont explicables seulement par l’action combinée de plusieurs gènes et du milieu (hérédité multifactorielle) et aussi par l’existence de la polyallélie (plusieurs allèles dans une population).

33
Q

On lit l’arbre généalogique dans le sens:

A

bas vers haut

34
Q

Gonosome:

A

XY

35
Q

autosome

A

autres que XY (autant de chance homme que femme)

36
Q

Raison fréquente de saut de maladie sur une génération avec maladie autosomique dominante:

A

mutation génétique de novo

37
Q

dominante liée à l’X:

A

touche homme et femme

38
Q

Transmission lié à l’Y:

A

très rare
essentiellement haute le sexe comme caractère
toujours dominance

Seuls les hommes sont atteints, de père en fils. Aucune fille n’est atteinte

39
Q

voir 60

A

–

40
Q

Chaque espèce possède une formule ___ caractéristique (le ____ ) par le nombre et la morphologie

A

Chaque espèce possède une formule chromosomique caractéristique (le caryotype) par le nombre et la morphologie

41
Q

Chromatine:

A

Chromatine: ADN+ histones Hétérochromatine et euchromatine

42
Q

Chromosome:

A

Chromosome: ADN linéaire fortement condensé

43
Q

Centromère:

A

Centromère: région qui unit les chromatides soeurs

44
Q

Télomère:

A

Télomère: extrémité du chromosome

45
Q

Mitose:

A

Mitose: phase de division cellulaire en deux cellules filles diploïdes à l’identhique

46
Q

Interphase:

A

phase du cycle sans division cellulaire

47
Q

MeÏose:

A

MeÏose: division cellulaire en 2 temps aboutissant à 4 cellules filles haploïdes

48
Q

bien revoir et dessin diapo 68-72

A

–

49
Q

différentes mutations chromosomiques:
types ?

Précises ?

A

Structurales ou

translocations
fusion
isochromosome
délection
inversion
anneau
50
Q

Le premier pré-requis à l’analyse cytogénétique caryotypique est d’obtenir _____

A

Le premier pré-requis à l’analyse cytogénétique caryotypique est d’obtenir des cellules en division

51
Q

Limite de l’étude du caryotype:

A

résolution
besoin de mitose
caractérisation anormales difficilement observable

52
Q

FISH method repose sur:

A

Repose sur les propriétés de dénaturation et renaturation de la molécule d’ADN

53
Q

Mutation chromosomique les plus fréquentes ?

A

13, 18, 21, X et Y

54
Q

Limites FISH:

A

coloration/précision

peinture spécifique ++

55
Q

CGH: avantage sur fish

A

globalité de l’analyse de l’ADN

56
Q

Désavantage avec CGH sur fish

A

ne voit pas les translocations et cie.

57
Q

Inconvénient CGH:

A
  • Mutations
  • Ne détecte pas les anomalies équilibrées tels les translocations ou inversions équilibrées.
  • Ne détecte pas les anomalies déséquilibrées présentes dans moins de 10-20% des cellules (exemple: mosaïque faible).
58
Q

Vrai ou faux: seules quelques méthodes ne voient pas les mutations géniques ?

A

faux, la majorité ne voient pas

59
Q

Technique pouvant permettre de savoir hétéro ou homozygote:

A

SNP array

60
Q

Fish: on force l’ADN à se pour avoir sonde (___ ) qui se fixe

A

base azotée

61
Q

Quand faire la cytogénétique:

A

conseil génétique

retard mentaux familiaux

problèmes d’avortement répétés

problèmes d’infertilité

Les cancers - l’apparition d’anomalies chromosomiques spécifiques

62
Q

Avantages majeurs fish !

A

pas besoin de culture (cancer et cie.)

Translocations en oncologie sur empreintes et/ou sur coupes tissulaires

63
Q

L’analyse chromosomique dans les cancers aide :
• la confirmation du___
• la classification du ___ de la tumeur,
• le pronostic,
• l’orientation de la thérapie.

A

L’analyse chromosomique dans les cancers aide :
• la confirmation du diagnostic, • la classification du type de la tumeur, • le pronostic, • l’orientation de la thérapie.

64
Q

revoir patho à la fin et questions ++ à connaître

A

–

PBC 2060 (17 decks)

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