Cours 11.2: Patho SNC ped COPY Flashcards
Élément déterminant dans l’apparition d’une malformation (quelle atteinte + impacts) :
date à laquelle survient l’anomalie
Par rapport au défaut de fermeture du tube neural:
Le système nerveux __ apparaît chez l’embryon durant la __ème semaine
Le système nerveux primitif apparaît chez l’embryon durant la 4ème semaine
Différentes atteintes possibles (endroits) avec défaut de fermeture du tube neural et exemples:
- Totalité du tube neural: Craniorachischisis
- Extrémité supérieure: Anencéphalie, Exencéphalie, Encéphalocèle
- Extrémité inférieure: Spina bifida, différent degrés de sévérité
Spina bifida occulta: atteinte mineure ou majeure?
Tableau:
Mineur
Plan cutané intact, Souvent asymptomatique, Touffe de poil en regard
Holoprosencéphalies: défintion
Absence de développement des 2 vésicules télencéphaliques
Quelles sont les causes de la HPE (holo):
génétiques et environnementales
enviro: surtout hypocholestérolémiants ++
Les agents ___ ont une forte influence sur la microcéphalie
tératogènes
Syndrome létal des ptérygia multiples:
Pterygia multiples : absence de motricité
- Absence totale de muscle
- Létalité précoce+++
Hypotonie néonatale:
Immobilité ou hypomobilité fœtale
Hypotonie («Floppy baby»)
Malposition des extrémités sans arthrogrypose
Séquences d’akinésie foetale:
enviro génétique et patho des ___ ___.
Souvent (50%), par contre, il n’y a pas de ____
patho muscles strié
pas de cause
Différents mécanismes des leucomalacie:
- Anoxie et Ischémie (immaturité des poumons)
- Infections périnatales (Chorioamniotite)
- Sevrage brutal des facteurs de croissance (maternels, placentaires)
- Pathologie maternelle (maladie chronique, toxiques etc…)
- «Date» à laquelle survient l’anomalie est importante ++. Pourquoi?
Plusieurs lésions = même effet si au même moment ou Une seule lésion = divers effets selon le moment
- Causes des malformations du SNC (7, 3 catégories) :
- Génétique : Anomalie génique, anomalie chromosomique;
- Enviro : Diabète/Phénylcétonurie/Âge maternel, Infection/hyperthermie/toxines, Meds (antiépilepsie, warfarine, rétinoïdes, hypocholestérolémiants);
- Multifactoriel : Interactions (Gènes entre eux, gènes et environnement)
- Anomalies de fermeture du tube neural (NTD, neural tube defects), définition (gravité, répartition par genre/endroit, causes) :
Malformations résultant d’un défaut de fermeture du tube neural ou des plans qui le recouvrent. Spectre de gravité varie ++, selon niveau et étendue, Filles»_space; Garçon, Varie selon l’endroit (Irlande, pays de galles vs Europe/USA), Multifactoriel ++
- Quels endroits (3) du TN peuvent ne pas se refermer?
Totalité, Extrémité sup et inf
- Classer selon l’endroit du défaut de fermeture : Encéphalocèle, Spina bifida, Anencéphalie, Exencéphalie, Crâniorachischisis?
- Totalité = Crâniorachischisis;
- Sup = Anencéphalie, Encéphalocèle, Exencéphalie;
- Inf = Spina bifida (plusieurs degrés possibles)
- Anencéphalie, Caractéristiques visibles (4)
Faciès typique en batracien, Voûte crânienne absente, Absence cerveau, Tissu hémorragique à la place du cerveau (non-viable)
- Exencéphalie, Caractéristiques visibles (1) :
Cerveau malformé et extériorisé, pas recouvert
- Exencéphalie, en lien avec les brides amniotiques :
Je ne sais pas comment, mais c’est écrit dans les notes («brides amniotiques ++»)
- Encéphalocèle : Localisation, 2 types possibles
- Voûte crânienne (région occipitale, parfois frontale),
- Méningocèle = méninges, Ménigo-encéphalocèle = cerveau + méninges
- Quels sont les 3 types de Spina bifida (non, normal n’y est pas, ni la occulta)?
- Méningocèle (les méninges sortent, la moelle reste dans le canal),
- Myéloméningocèle (La moelle et les méninges sont sortis, moelle couverte par le sac des méninges et une peau fine),
- Myélocèle (la moelle est sortie, pas recouverte par les méninges pantoute, exposée à tout)
- Quelles sont les 2 formes mineures de NTD?
- Spina bifida occulta (pas d’Arc post et peau intacte, touffe de poils. souvent asymptomatique) et
- Sinus dermique (Canal reliant la méninge à la peau, plein ou perméable, pas d’arc post non plus)
- Holoprosencéphalie (HPE) : Conséquences? sont-elles généralement isolées?
Pas de développement des vésicules télencéphaliques, donc prosencéphale —> hémisphère unique.
Soit isolées soit associées à d’autres malformations (coeur/rein).
Les HPE associent :
- Malformation ___
- Anomalie du ___
À différents degrés de gravité.
Cérébrale, Visage