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PBC 2060 > Cours 11.2: Patho SNC ped COPY > Flashcards

Cours 11.2: Patho SNC ped COPY Flashcards

1
Q

Élément déterminant dans l’apparition d’une malformation (quelle atteinte + impacts) :

A

date à laquelle survient l’anomalie

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2
Q

Par rapport au défaut de fermeture du tube neural:

Le système nerveux __ apparaît chez l’embryon durant la __ème semaine

A

Le système nerveux primitif apparaît chez l’embryon durant la 4ème semaine

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3
Q

Différentes atteintes possibles (endroits) avec défaut de fermeture du tube neural et exemples:

A
  • Totalité du tube neural: Craniorachischisis
  • Extrémité supérieure: Anencéphalie, Exencéphalie, Encéphalocèle
  • Extrémité inférieure: Spina bifida, différent degrés de sévérité
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4
Q

Spina bifida occulta: atteinte mineure ou majeure?

Tableau:

A

Mineur

Plan cutané intact, Souvent asymptomatique, Touffe de poil en regard

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5
Q

Holoprosencéphalies: défintion

A

Absence de développement des 2 vésicules télencéphaliques

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6
Q

Quelles sont les causes de la HPE (holo):

A

génétiques et environnementales

enviro: surtout hypocholestérolémiants ++

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7
Q

Les agents ___ ont une forte influence sur la microcéphalie

A

tératogènes

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8
Q

Syndrome létal des ptérygia multiples:

A

Pterygia multiples : absence de motricité

  • Absence totale de muscle
  • Létalité précoce+++
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9
Q

Hypotonie néonatale:

A

Immobilité ou hypomobilité fœtale
Hypotonie («Floppy baby»)
Malposition des extrémités sans arthrogrypose

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10
Q

Séquences d’akinésie foetale:
enviro génétique et patho des ___ ___.
Souvent (50%), par contre, il n’y a pas de ____

A

patho muscles strié

pas de cause

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11
Q

Différents mécanismes des leucomalacie:

A
  • Anoxie et Ischémie (immaturité des poumons)
  • Infections périnatales (Chorioamniotite)
  • Sevrage brutal des facteurs de croissance (maternels, placentaires)
  • Pathologie maternelle (maladie chronique, toxiques etc…)
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12
Q
  • «Date» à laquelle survient l’anomalie est importante ++. Pourquoi?
A

Plusieurs lésions = même effet si au même moment ou Une seule lésion = divers effets selon le moment

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13
Q
  • Causes des malformations du SNC (7, 3 catégories) :
A
  • Génétique : Anomalie génique, anomalie chromosomique;
  • Enviro : Diabète/Phénylcétonurie/Âge maternel, Infection/hyperthermie/toxines, Meds (antiépilepsie, warfarine, rétinoïdes, hypocholestérolémiants);
  • Multifactoriel : Interactions (Gènes entre eux, gènes et environnement)
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14
Q
  • Anomalies de fermeture du tube neural (NTD, neural tube defects), définition (gravité, répartition par genre/endroit, causes) :
A

Malformations résultant d’un défaut de fermeture du tube neural ou des plans qui le recouvrent. Spectre de gravité varie ++, selon niveau et étendue, Filles&raquo_space; Garçon, Varie selon l’endroit (Irlande, pays de galles vs Europe/USA), Multifactoriel ++

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15
Q
  • Quels endroits (3) du TN peuvent ne pas se refermer?
A

Totalité, Extrémité sup et inf

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16
Q
  • Classer selon l’endroit du défaut de fermeture : Encéphalocèle, Spina bifida, Anencéphalie, Exencéphalie, Crâniorachischisis?
A
  • Totalité = Crâniorachischisis;
  • Sup = Anencéphalie, Encéphalocèle, Exencéphalie;
  • Inf = Spina bifida (plusieurs degrés possibles)
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17
Q
  • Anencéphalie, Caractéristiques visibles (4)
A

Faciès typique en batracien, Voûte crânienne absente, Absence cerveau, Tissu hémorragique à la place du cerveau (non-viable)

18
Q
  • Exencéphalie, Caractéristiques visibles (1) :
A

Cerveau malformé et extériorisé, pas recouvert

19
Q
  • Exencéphalie, en lien avec les brides amniotiques :
A

Je ne sais pas comment, mais c’est écrit dans les notes («brides amniotiques ++»)

20
Q
  • Encéphalocèle : Localisation, 2 types possibles
A
  • Voûte crânienne (région occipitale, parfois frontale),

- Méningocèle = méninges, Ménigo-encéphalocèle = cerveau + méninges

21
Q
  • Quels sont les 3 types de Spina bifida (non, normal n’y est pas, ni la occulta)?
A
  • Méningocèle (les méninges sortent, la moelle reste dans le canal),
  • Myéloméningocèle (La moelle et les méninges sont sortis, moelle couverte par le sac des méninges et une peau fine),
  • Myélocèle (la moelle est sortie, pas recouverte par les méninges pantoute, exposée à tout)
22
Q
  • Quelles sont les 2 formes mineures de NTD?
A
  • Spina bifida occulta (pas d’Arc post et peau intacte, touffe de poils. souvent asymptomatique) et
  • Sinus dermique (Canal reliant la méninge à la peau, plein ou perméable, pas d’arc post non plus)
23
Q
  • Holoprosencéphalie (HPE) : Conséquences? sont-elles généralement isolées?
A

Pas de développement des vésicules télencéphaliques, donc prosencéphale —> hémisphère unique.
Soit isolées soit associées à d’autres malformations (coeur/rein).

24
Q

Les HPE associent :
- Malformation ___
- Anomalie du ___
À différents degrés de gravité.

A

Cérébrale, Visage

25
Q
  • 3 types de HPE (forme du cerveau)?
A

1- Alobaire, mauvais pronostic, peu de survie > qq semaines (1 seul hémisphère rudimentaire)
2- Semi-lobaire : Cavités dans la partie post du cerveau,
3- Lobaire : Genre de sillon-ish, 2 hémisphères fusionnés, + de chances de survie, mais déficiences

26
Q
  • Quelle structure manque-t-il dans l’HPE alobaire et semi-lobaire?
A

Structures olfactives

27
Q
  • Déf + ex. pour l’HPE de dysmorphie non-évocatrice
A

La personne a la pathologie, mais ce n’est pas nécess évident juste en regardant son visage, p.ex. l’hypertélorisme (yeux sont loin l’un de l’autre)

28
Q
  • Donnez des exemples d’anomalies du visage évocatrices de l’HPE
A 
Cyclopie (avec ou sans proboscis), 
Large fente (labio-palatine) médiane
29
Q
  • Pourquoi existe-t-il plusieurs dysmorphies faciales en lien avec l’HPE (pas pk il y en a autant, pk il y en a tout court)?
A

Les premières étapes de la formation du visage se font en même temps que le cerveau (c’est mes notes, don’t quote me on this)

30
Q
  • HPE, causes enviro (4) + Génétiques (2) :
A
  • Diabète, Alcool, Rétinol, Hypocholestérolémiants (++)
  • Anomalies chromosomes (trisomies 13 et 18 : associées avec main, viscères), Anomalies génétique (plusieurs gènes en cause, la malformation sera isolée)
31
Q
  • HPE, transmission génétique
A

Autosomique dominante (autres modes possibles). Il existe des formes mineures (PAS d’anomalies cérébrales, mais hypotélorisme, incisive médiane unique) qu’on peut retrouver chez les parents

32
Q
  • En quoi est essentiel le corps calleux (CC)?
A

Spécialisation des hémisphères, car il assure le transfert des infos (surtout pour fcts cognitives supérieures)

33
Q
  • Agénésie du CC = une des malformations cérébrales les + fréquentes en ped. Quelle est son expression clinique? Est-elle isolée?
A

Elle peut être totale ou partielle (pas de diff de pronostic)
Asymptomatique, déficience intellect (+ ou - grande, parfois on voit juste à l’entrée à l’école, parfois pas du tout), épilepsie.
Soit isolée ou associée avec autre malformation cérébrale ou ailleurs (dans des syndromes)

34
Q
  • Quels sont les 2 types de causes d’agénésie du CC?
A
  • Environnementales (sporadiques, clastiques: Hypoxie/ischémie, infections, alcool)
  • Génétique (anomalies chromosomes, liés à l’X ou chez la fille)
35
Q
  • 2 types de migration neuronale?
A

Radiaire (suivent les cell gliales radiaires, inside-out) et Tangentielle (suivent le trajet de l’axone)

36
Q
  • Qu’est-ce qui peut causer la microcéphalie?
A

Tout ce qui interfère avec prolif neurone ou croissance cerveau (enviro = infection (zika), trauma, hypoxie/ischémie, agents térato (alcool, coke); Génétique = ATCD familiaux, Associées, Primaire héréditaires)

37
Q
  • Microcéphalie vs Micrencéphalie?
A

Microcéphalie = Petite tête, Micrencéphalie = Petit cerveau

38
Q
  • Microcéphalie primaire héréditaire (MCPH), déf
A

Microcéphalie isolée (souvent/parfois associée à un nanisme), transmissions auto récessive (+ fréquent dans pays avec consanguinité)

39
Q
  • 2 types de lissencéphalie?
A
  • Agyrie complète (rien pantoute, pas de gyrus et/ou circonvolutions),
  • Pachygyrie (Sillons rares, circonvolutions d’aspect grossier)
40
Q
  • V/F : tous les types d’anomalies de la migration neuronales ont environ le même phénotype de désorganisation?
A

Non, il y en a plusieurs (ils sont tous fuckés, mais pas de la même manière)

41
Q
  • Hétérotopie, déf + 2 types vus en cours :
A

Structures/cell, anatomiquement normales, dans une localisation inhabituelle (périventriculaire et en bandes, notamment)

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