Cours 11.2: Patho SNC ped COPY Flashcards
Élément déterminant dans l’apparition d’une malformation (quelle atteinte + impacts) :
date à laquelle survient l’anomalie
Par rapport au défaut de fermeture du tube neural:
Le système nerveux __ apparaît chez l’embryon durant la __ème semaine
Le système nerveux primitif apparaît chez l’embryon durant la 4ème semaine
Différentes atteintes possibles (endroits) avec défaut de fermeture du tube neural et exemples:
- Totalité du tube neural: Craniorachischisis
- Extrémité supérieure: Anencéphalie, Exencéphalie, Encéphalocèle
- Extrémité inférieure: Spina bifida, différent degrés de sévérité
Spina bifida occulta: atteinte mineure ou majeure?
Tableau:
Mineur
Plan cutané intact, Souvent asymptomatique, Touffe de poil en regard
Holoprosencéphalies: défintion
Absence de développement des 2 vésicules télencéphaliques
Quelles sont les causes de la HPE (holo):
génétiques et environnementales
enviro: surtout hypocholestérolémiants ++
Les agents ___ ont une forte influence sur la microcéphalie
tératogènes
Syndrome létal des ptérygia multiples:
Pterygia multiples : absence de motricité
- Absence totale de muscle
- Létalité précoce+++
Hypotonie néonatale:
Immobilité ou hypomobilité fœtale
Hypotonie («Floppy baby»)
Malposition des extrémités sans arthrogrypose
Séquences d’akinésie foetale:
enviro génétique et patho des ___ ___.
Souvent (50%), par contre, il n’y a pas de ____
patho muscles strié
pas de cause
Différents mécanismes des leucomalacie:
- Anoxie et Ischémie (immaturité des poumons)
- Infections périnatales (Chorioamniotite)
- Sevrage brutal des facteurs de croissance (maternels, placentaires)
- Pathologie maternelle (maladie chronique, toxiques etc…)
- «Date» à laquelle survient l’anomalie est importante ++. Pourquoi?
Plusieurs lésions = même effet si au même moment ou Une seule lésion = divers effets selon le moment
- Causes des malformations du SNC (7, 3 catégories) :
- Génétique : Anomalie génique, anomalie chromosomique;
- Enviro : Diabète/Phénylcétonurie/Âge maternel, Infection/hyperthermie/toxines, Meds (antiépilepsie, warfarine, rétinoïdes, hypocholestérolémiants);
- Multifactoriel : Interactions (Gènes entre eux, gènes et environnement)
- Anomalies de fermeture du tube neural (NTD, neural tube defects), définition (gravité, répartition par genre/endroit, causes) :
Malformations résultant d’un défaut de fermeture du tube neural ou des plans qui le recouvrent. Spectre de gravité varie ++, selon niveau et étendue, Filles»_space; Garçon, Varie selon l’endroit (Irlande, pays de galles vs Europe/USA), Multifactoriel ++
- Quels endroits (3) du TN peuvent ne pas se refermer?
Totalité, Extrémité sup et inf
- Classer selon l’endroit du défaut de fermeture : Encéphalocèle, Spina bifida, Anencéphalie, Exencéphalie, Crâniorachischisis?
- Totalité = Crâniorachischisis;
- Sup = Anencéphalie, Encéphalocèle, Exencéphalie;
- Inf = Spina bifida (plusieurs degrés possibles)
- Anencéphalie, Caractéristiques visibles (4)
Faciès typique en batracien, Voûte crânienne absente, Absence cerveau, Tissu hémorragique à la place du cerveau (non-viable)
- Exencéphalie, Caractéristiques visibles (1) :
Cerveau malformé et extériorisé, pas recouvert
- Exencéphalie, en lien avec les brides amniotiques :
Je ne sais pas comment, mais c’est écrit dans les notes («brides amniotiques ++»)
- Encéphalocèle : Localisation, 2 types possibles
- Voûte crânienne (région occipitale, parfois frontale),
- Méningocèle = méninges, Ménigo-encéphalocèle = cerveau + méninges
- Quels sont les 3 types de Spina bifida (non, normal n’y est pas, ni la occulta)?
- Méningocèle (les méninges sortent, la moelle reste dans le canal),
- Myéloméningocèle (La moelle et les méninges sont sortis, moelle couverte par le sac des méninges et une peau fine),
- Myélocèle (la moelle est sortie, pas recouverte par les méninges pantoute, exposée à tout)
- Quelles sont les 2 formes mineures de NTD?
- Spina bifida occulta (pas d’Arc post et peau intacte, touffe de poils. souvent asymptomatique) et
- Sinus dermique (Canal reliant la méninge à la peau, plein ou perméable, pas d’arc post non plus)
- Holoprosencéphalie (HPE) : Conséquences? sont-elles généralement isolées?
Pas de développement des vésicules télencéphaliques, donc prosencéphale —> hémisphère unique.
Soit isolées soit associées à d’autres malformations (coeur/rein).
Les HPE associent :
- Malformation ___
- Anomalie du ___
À différents degrés de gravité.
Cérébrale, Visage
- 3 types de HPE (forme du cerveau)?
1- Alobaire, mauvais pronostic, peu de survie > qq semaines (1 seul hémisphère rudimentaire)
2- Semi-lobaire : Cavités dans la partie post du cerveau,
3- Lobaire : Genre de sillon-ish, 2 hémisphères fusionnés, + de chances de survie, mais déficiences
- Quelle structure manque-t-il dans l’HPE alobaire et semi-lobaire?
Structures olfactives
- Déf + ex. pour l’HPE de dysmorphie non-évocatrice
La personne a la pathologie, mais ce n’est pas nécess évident juste en regardant son visage, p.ex. l’hypertélorisme (yeux sont loin l’un de l’autre)
- Donnez des exemples d’anomalies du visage évocatrices de l’HPE
Cyclopie (avec ou sans proboscis), Large fente (labio-palatine) médiane
- Pourquoi existe-t-il plusieurs dysmorphies faciales en lien avec l’HPE (pas pk il y en a autant, pk il y en a tout court)?
Les premières étapes de la formation du visage se font en même temps que le cerveau (c’est mes notes, don’t quote me on this)
- HPE, causes enviro (4) + Génétiques (2) :
- Diabète, Alcool, Rétinol, Hypocholestérolémiants (++)
- Anomalies chromosomes (trisomies 13 et 18 : associées avec main, viscères), Anomalies génétique (plusieurs gènes en cause, la malformation sera isolée)
- HPE, transmission génétique
Autosomique dominante (autres modes possibles). Il existe des formes mineures (PAS d’anomalies cérébrales, mais hypotélorisme, incisive médiane unique) qu’on peut retrouver chez les parents
- En quoi est essentiel le corps calleux (CC)?
Spécialisation des hémisphères, car il assure le transfert des infos (surtout pour fcts cognitives supérieures)
- Agénésie du CC = une des malformations cérébrales les + fréquentes en ped. Quelle est son expression clinique? Est-elle isolée?
Elle peut être totale ou partielle (pas de diff de pronostic)
Asymptomatique, déficience intellect (+ ou - grande, parfois on voit juste à l’entrée à l’école, parfois pas du tout), épilepsie.
Soit isolée ou associée avec autre malformation cérébrale ou ailleurs (dans des syndromes)
- Quels sont les 2 types de causes d’agénésie du CC?
- Environnementales (sporadiques, clastiques: Hypoxie/ischémie, infections, alcool)
- Génétique (anomalies chromosomes, liés à l’X ou chez la fille)
- 2 types de migration neuronale?
Radiaire (suivent les cell gliales radiaires, inside-out) et Tangentielle (suivent le trajet de l’axone)
- Qu’est-ce qui peut causer la microcéphalie?
Tout ce qui interfère avec prolif neurone ou croissance cerveau (enviro = infection (zika), trauma, hypoxie/ischémie, agents térato (alcool, coke); Génétique = ATCD familiaux, Associées, Primaire héréditaires)
- Microcéphalie vs Micrencéphalie?
Microcéphalie = Petite tête, Micrencéphalie = Petit cerveau
- Microcéphalie primaire héréditaire (MCPH), déf
Microcéphalie isolée (souvent/parfois associée à un nanisme), transmissions auto récessive (+ fréquent dans pays avec consanguinité)
- 2 types de lissencéphalie?
- Agyrie complète (rien pantoute, pas de gyrus et/ou circonvolutions),
- Pachygyrie (Sillons rares, circonvolutions d’aspect grossier)
- V/F : tous les types d’anomalies de la migration neuronales ont environ le même phénotype de désorganisation?
Non, il y en a plusieurs (ils sont tous fuckés, mais pas de la même manière)
- Hétérotopie, déf + 2 types vus en cours :
Structures/cell, anatomiquement normales, dans une localisation inhabituelle (périventriculaire et en bandes, notamment)
