Cours 11: Patho du nourrisson

Question 1

On types 4 grandes classes de pathos développementales:

Answer 1

primaire - innée
secondaire - acquise
déformation
multiples

Question 2

voir 4

Answer 2

–

Question 3

Différentes polymalformations:

Answer 3

 Séquence  Syndrome  Association  Grandes malformations externes • Dysraphie • Dysgénésie caudale

Question 4

Mosaïcisme :

Answer 4

Mosaïcisme :

deux populations cellulaires au minimum avec formule chromosomique variable (touche placenta et embryon ou l’un ou l’autre)

Question 5

3 types de transmission hériditaire avec un exemple:

Answer 5

dominante (polydactylie isolée)
récessive (polykystose rénale)
lié à l’X

Question 6

Définir empreinte parentale (active unique ou anormalement silencieuse):

Answer 6

Lorsqu’un gène est soumis à empreinte, une seule des deux copies du gène est active (expression monoallélique).

Question 7

syndromes de Prader-Willi et Angelman: empreinte ?

Answer 7

perte d’expression de l’allèle actif

Question 8

syndrome de Beckwith-Wiedemann: empreinte ?

Answer 8

expression anormale de l’allèle normalement silencieux

Question 9

Beckwith-Wiedeman:

Answer 9

 viscéromégalie -omphalocèle macroglossie.

 Prédispose à la survenue de cancers pédiatriques

Question 10

Malformations chromosomiques:
incidence:
cause:
exemples:

Answer 10

Malformations chromosomiques:

incidence: 1 %
cause: erreur à la méiose (non-disjonction)
exemples: trisomies, triploidie, monosomie X, etc.

Question 11

voir 16-19

Question 12

Cause secondaire au patho congénitales:

Answer 12

Génotype initial normal mais action d’un tératogène extrinsèque qui modifie l’expression des gènes et donc le processus normal de développement

Question 13

2 causes aux facteurs secondaires:

Answer 13

développement perturbé

agent extrinsèque

Question 14

Secondaire à un ____ (diminution du liquide amniotique)

Answer 14

Secondaire à un oligoamnios (diminution du liquide amniotique) voir 23 - séquence de Potter

Question 15

voir 27 et 30

Answer 15

–

Question 16

Impacts futurs des radiations faibles et fortes:

Answer 16

 Faible: • Survenu de cancer, leucémie

 Massive: • microcéphalie, hydrocéphalie, un retard physique et mental

Question 17

impacts alcoolisation foetale:

Answer 17

dysmorphisme crânien
retards mentaux et croissance
anomalie cerveau
anomalies cardiaques

Question 18

Définition (polymalformation) de séquence:

Answer 18

séquence est un ensemble d’anomalies qui sont toutes la conséquence en cascade d’une seule anomalie ou d’un facteur mécanique (ex: potter)

Question 19

Définition polymalformation en syndrome:

Answer 19

Ensemble d’anomalies non reliées entre elles, avec une cause commune
Down, turner, alcool

Question 20

Association:

Answer 20

2 anomalies ensembles ni syndrome, ni séquence

acronyme VACTER

Question 21

Autres-dysembryoplasies

Answer 21

Autres-dysembryoplasies
 Vestiges 
 Choristrum 
 Hamartome 
 Malformations vasculaires

Question 22

Définition vestige:

Answer 22

Les vestiges correspondent à des défauts d’involution, c’est-à-dire à la persistance après la naissance, de structures dont la présence n’est normale qu’à certains stades de la vie intra-utérine.

Question 23

Choristum:

Answer 23

Un choristum correspond à la présence dysgénétique d’un tissu ou d’un organe qui n’existe pas normalement à cet endroit; pour les tissus, on parle d’hétérotopie (gastrique, pancréatique)

Question 24

Hamartome:

Answer 24

Un hamartome est un assemblage désordonné de tissus identiques à ceux de l’organe ou du territoire dans lequel on les trouve (type de tissu normal pour le territoire considéré, mais agencement anormal)

Question 25

Définir la dysraphie (plusieurs):

Answer 25

Les dysraphies : l’absence de fermeture, à la fermeture partielle ou à la soudure incomplète de bourgeons

 Fente labio-palatine  Dysraphie du tube neural

Question 26

Définition de la dysgénésie caudale:

Answer 26

La dysgénésie caudale est une anomalie de formation de l’extrémité caudale de la colonne vertébrale

Question 27

gémellité: monstres doubles voir 44

Answer 27

–

Question 28

tumeur maligne du jeune enfant:

Answer 28

néphroblasmtome (Wilms)

neuroblastome

Question 29

tumeur maligne de l’ado:

Answer 29

Sarcome d’Ewing  Ostéosarcome

Question 30

tumeur bénigne de l’enfant;

Answer 30

tératome(non-différencié)

tumeur vasculaire

Question 31

voir 48 et 521

Answer 31

–hémangiome et lymphangiome bénin

Question 32

Vrai ou faux:

Answer 32

Mise en évidence assez fréquente d’une relation étroite entre un développement anormal (tératogénèse) et l’induction tumorale (oncogénèse).

Question 33

Sources tissulaires des cancers les plus fréquents:

chez ped

Answer 33

 Du système hématopoïétique 
 Du système nerveux (SNC, SN sympathique, médullo-surrénale et rétine)
 Des tissus mous 
 Des os 
 Des reins

Question 34

voir 56

Answer 34

–

Question 35

cancer le plus fréquent avant 1 an:

Answer 35

neuroblastome

Question 36

ewing: _e décade plus chez __ que

Answer 36

2e décade
plus garçons que filles
attention métastases

Question 37

Ostéosarcome, localisations fréquentes:

Answer 37

Les 3 localisations les plus fréquentes :

 Fémur distal  Tibia proximal  Humérus proximal
bassin**