Cours 11: Patho du nourrisson COPY Flashcards
On types 4 grandes classes de pathos développementales:
primaire - innée
secondaire - acquise
déformation
multiples
3 types de transmission hériditaire avec un exemple:
dominante (polydactylie isolée)
récessive (polykystose rénale)
lié à l’X
Définir empreinte parentale (en temps normal) :
Lorsqu’un gène est soumis à empreinte, une seule des deux copies du gène est active (expression monoallélique).
syndromes de Prader-Willi et Angelman: empreinte ?
perte d’expression de l’allèle actif
syndrome de Beckwith-Wiedemann: empreinte ?
expression anormale de l’allèle normalement silencieux
Beckwith-Wiedeman (4):
- viscéromégalie
- omphalocèle
- macroglossie.
- Prédispose à la survenue de cancers pédiatriques
Malformations chromosomiques:
incidence:
cause:
exemples:
Malformations chromosomiques:
incidence: 1 %
cause: erreur à la méiose (non-disjonction)
exemples: trisomies, triploidie, monosomie X, etc.
Cause secondaire aux pathos congénitales:
Génotype initial normal mais action d’un tératogène extrinsèque qui modifie l’expression des gènes et donc le processus normal de développement
2 types de facteurs secondaires:
développement perturbé
agent extrinsèque
Séquence de Potter est secondaire à un ____ (diminution du liquide amniotique)
Secondaire à un oligoamnios (diminution du liquide amniotique)
Impacts futurs des radiations faibles et fortes:
- Faible : Survenue de cancer, leucémie
- Massive : microcéphalie, hydrocéphalie, un retard physique et mental
impacts alcoolisation foetale:
dysmorphisme crânien
retards mentaux et croissance
anomalie cerveau
anomalies cardiaques
Définition (polymalformation en) séquence:
séquence est un ensemble d’anomalies qui sont toutes la conséquence en cascade d’une seule anomalie ou d’un facteur mécanique (ex: potter)
Définition (polymalformation en) syndrome:
Ensemble d’anomalies non reliées entre elles, avec une cause commune
Down, turner, alcool
Association:
2 anomalies ensembles, mais qui n’est ni un syndrome, ni une séquence (quand on trouvera la cause, ça deviendra une des 2 autres)
p.ex. acronyme VACTER
Autres-dysembryoplasies (4)
Vestiges
Choristrum
Hamartome
Malformations vasculaires
Définition vestige:
Les vestiges correspondent à des défauts d’involution, c’est-à-dire à la persistance après la naissance, de structures dont la présence n’est normale qu’à certains stades de la vie intra-utérine.
Choristum:
Un choristum correspond à la présence dysgénétique d’un tissu ou d’un organe qui n’existe pas normalement à cet endroit; pour les tissus, on parle d’hétérotopie (gastrique, pancréatique)
Hamartome:
Un hamartome est un assemblage désordonné de tissus identiques à ceux de l’organe ou du territoire dans lequel on les trouve (type de tissu normal pour le territoire considéré, mais agencement anormal)
Définir la dysraphie (plusieurs):
Les dysraphies : l’absence de fermeture, à la fermeture partielle ou à la soudure incomplète de bourgeons
p.ex. Fente labio-palatine, Dysraphie du tube neural
Définition de la dysgénésie caudale:
La dysgénésie caudale est une anomalie de formation de l’extrémité caudale de la colonne vertébrale
tumeurs malignes du jeune enfant (2)
néphroblastome (Wilms)
neuroblastome
tumeur maligne de l’ado (2)
Sarcome d’Ewing, Ostéosarcome
tumeur bénigne de l’enfant (2)
tératome (non-différencié)
tumeur vasculaire
Sources tissulaires des cancers les plus fréquents:
chez ped
Du système hématopoïétique Du système nerveux (SNC, SN sympathique, médullo-surrénale et rétine) Des tissus mous Des os Des reins
cancer le plus fréquent avant 1 an:
neuroblastome
ewing: présent à la _e décade, plus chez __ que chez les ___ (genres).
2e décade
plus garçons que filles
attention métastases
hémangiome infantile vs malformation vascu?
hémangiome va régresser : grossit avec l’enfant puis s’en va
- Après cb de temps apparaissent les hémangiomes infantiles?
Dans les 3 semaines (mais 1/3 présents à la naissance)
D’où viennent les cancers les + fréquents chez l’enfant (5)?
Système hématopoïétique, Système nerveux (SNC, SNS, Médullo-surr, rétine), Tissus mous, Os, Reins
- Tumeur de Wilms : Structure affectée? Associée à quelle patho? Avant quel âge? Uni/Bilat? Pronostic?
Rein (néphroblastome),
Souvent avec Beckwith-Wiedemann, 90% sont avant 6 ans et le + souvent à 3 ans 1/2,
Parfois bilat (5-10%),
Bon pronostic, souvent même sans chimio (exérèse, stade 1 : > 90% chances survie)
- Tumeur de Wilms, caract cliniques (3)
Masse palpable (souvent abdominale), Hypertension (25% des cas), Métastases (poumons (85%), foie, ganglions)
- Tumeur de Wilms, macroscopie (3)
Tumeur solide, encapsulée et volumineuse (souvent), Peut présenter des zones de nécrose et d’hémorragies (allure pseudo-kystique), 15% contiennent des calcifications
- Tumeur de Wilms, histologie, 3 composantes classiques :
Blastème (cellules rondes, indifférenciées : logique, c’Est un néphroblastome), Mésenchyme, Épithélium
- Neuroblastome, vers quel âge le dx devient-il douteux?
Vers 6 ans, 80% des cas ont lieu avant 5 ans (bcp + chez le tout-petit)
- Neuroblastome, localisations (4)
Médullo-surrénalienne (60-70%), Médiastin postérieur, Ganglion sympa, SNA (rare)
- Sarcome d’Ewing/PNET : Pronostic bon si (3)? Quel gène est affecté? Chances survie d’ici 5 ans si non-métastatique? Si métastatique?
Mieux si < 10 ans et/ou < 8cm et/ou extrémités, Translocation t(11;22) impliquant le gène EWSR1, 75% et 20%
- Ewing : Aspect macroscopique? Microscopique, avec le CD99?
Chair de poisson, blanc et «floconneux» (diapo 66 pour un visuel). Apparence de cotte de mailles
- Lequel est + fréquent entre Ewing et Ostéosarcome?
Ostéosarcome (5% des cancers chez l’enfant, la 3e + fréquente chez l’ado)
- Traitement ostéosarcome?
Chimio, chirurgie, amputation possible (the whole shebang)
ostéosarcome : Tx de survie à 10 ans pour les lésions circonscrites et distales? Pour axial ou métastatique?
Environ 70% vs < 30%
- Comment peut-on savoir si l’ostéosarcome répond bien à la chimio?
Nécrose, visible à l’histologie
- Ostéosarcomes : 3 (4?) localisations fréquentes?
Fémur distal, Tibia proximal, Humérus proximal (crête illiaque? entouré en rouge diapo 71, mais pas listé à 70)
déf malformations congénitales prim? secondaires?
- Transmission génétique (autosomique, liée à l’X, empreinte, etc.).
- À cause d’un truc externe.
À quoi peuvent être secondaires les malformations congénitales (5)?
Mécanique, Infectieux, Agent physique, Chimio-induit, Maternel
Quels sont les 4 types de polymalformations?
Séquence, syndrome, association, grandes malformations externes.
Définition malformations primaire vraie
elle résulte d’un événement génétiquement déterminé pouvant se produire à n’importe quel stade du développement intra-utérin.
Quels sont les 2 types de transmission possible pour les malformations primaires.
- Anomalie chromosomique (surtout p/r au nb)
- Empreinte parentale.
Nommer un exemple de malformations vrai avec la transmission autosomique dominante et l’expliquer.
La polydactylie isolée : un ou plusieurs doigts ou un ou plusieurs orteils supplémentaires. Elle est généralement isolée, mais peut aussi être associée à la trisomie 13 ou 18, ainsi qu’au syndrome de Meckel.
Nommer un exemple de malformations associé à une transmission autosomique récessive
polykystose rénale, atteinte des tubes collecteurs.
Quelles sont les 2 sortes d’atteintes liées à l’empreinte parentale est nommé des exemples pour chacun ?
- Perte d’expression de l’allèle actif (Prader-Willi et Angelman),
- Expression anormale d’un allèle normalement silencieux (« relaxation d’empreintes », Beckwith-Wiedemann).
Que veut dire VACTOR?
- vertébrales (hémivertèbres )
- anale (imperforation)
- cardiaques (multiples)
- trachéale,
- oesophagienne (fistule)
- radiales et/ou rénales».
