Cours 11: Patho du nourrisson COPY Flashcards
On types 4 grandes classes de pathos développementales:
primaire - innée
secondaire - acquise
déformation
multiples
3 types de transmission hériditaire avec un exemple:
dominante (polydactylie isolée)
récessive (polykystose rénale)
lié à l’X
Définir empreinte parentale (en temps normal) :
Lorsqu’un gène est soumis à empreinte, une seule des deux copies du gène est active (expression monoallélique).
syndromes de Prader-Willi et Angelman: empreinte ?
perte d’expression de l’allèle actif
syndrome de Beckwith-Wiedemann: empreinte ?
expression anormale de l’allèle normalement silencieux
Beckwith-Wiedeman (4):
- viscéromégalie
- omphalocèle
- macroglossie.
- Prédispose à la survenue de cancers pédiatriques
Malformations chromosomiques:
incidence:
cause:
exemples:
Malformations chromosomiques:
incidence: 1 %
cause: erreur à la méiose (non-disjonction)
exemples: trisomies, triploidie, monosomie X, etc.
Cause secondaire aux pathos congénitales:
Génotype initial normal mais action d’un tératogène extrinsèque qui modifie l’expression des gènes et donc le processus normal de développement
2 types de facteurs secondaires:
développement perturbé
agent extrinsèque
Séquence de Potter est secondaire à un ____ (diminution du liquide amniotique)
Secondaire à un oligoamnios (diminution du liquide amniotique)
Impacts futurs des radiations faibles et fortes:
- Faible : Survenue de cancer, leucémie
- Massive : microcéphalie, hydrocéphalie, un retard physique et mental
impacts alcoolisation foetale:
dysmorphisme crânien
retards mentaux et croissance
anomalie cerveau
anomalies cardiaques
Définition (polymalformation en) séquence:
séquence est un ensemble d’anomalies qui sont toutes la conséquence en cascade d’une seule anomalie ou d’un facteur mécanique (ex: potter)
Définition (polymalformation en) syndrome:
Ensemble d’anomalies non reliées entre elles, avec une cause commune
Down, turner, alcool
Association:
2 anomalies ensembles, mais qui n’est ni un syndrome, ni une séquence (quand on trouvera la cause, ça deviendra une des 2 autres)
p.ex. acronyme VACTER
Autres-dysembryoplasies (4)
Vestiges
Choristrum
Hamartome
Malformations vasculaires
Définition vestige:
Les vestiges correspondent à des défauts d’involution, c’est-à-dire à la persistance après la naissance, de structures dont la présence n’est normale qu’à certains stades de la vie intra-utérine.
Choristum:
Un choristum correspond à la présence dysgénétique d’un tissu ou d’un organe qui n’existe pas normalement à cet endroit; pour les tissus, on parle d’hétérotopie (gastrique, pancréatique)
Hamartome:
Un hamartome est un assemblage désordonné de tissus identiques à ceux de l’organe ou du territoire dans lequel on les trouve (type de tissu normal pour le territoire considéré, mais agencement anormal)
Définir la dysraphie (plusieurs):
Les dysraphies : l’absence de fermeture, à la fermeture partielle ou à la soudure incomplète de bourgeons
p.ex. Fente labio-palatine, Dysraphie du tube neural
Définition de la dysgénésie caudale:
La dysgénésie caudale est une anomalie de formation de l’extrémité caudale de la colonne vertébrale
tumeurs malignes du jeune enfant (2)
néphroblastome (Wilms)
neuroblastome
tumeur maligne de l’ado (2)
Sarcome d’Ewing, Ostéosarcome
tumeur bénigne de l’enfant (2)
tératome (non-différencié)
tumeur vasculaire
