Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

PBC 2060 > Cours 11: Patho du nourrisson COPY > Flashcards

Cours 11: Patho du nourrisson COPY Flashcards

1
Q

On types 4 grandes classes de pathos développementales:

A

primaire - innée
secondaire - acquise
déformation
multiples

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

3 types de transmission hériditaire avec un exemple:

A

dominante (polydactylie isolée)
récessive (polykystose rénale)
lié à l’X

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Définir empreinte parentale (en temps normal) :

A

Lorsqu’un gène est soumis à empreinte, une seule des deux copies du gène est active (expression monoallélique).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

syndromes de Prader-Willi et Angelman: empreinte ?

A

perte d’expression de l’allèle actif

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

syndrome de Beckwith-Wiedemann: empreinte ?

A

expression anormale de l’allèle normalement silencieux

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Beckwith-Wiedeman (4):

A
  • viscéromégalie
  • omphalocèle
  • macroglossie.
  • Prédispose à la survenue de cancers pédiatriques
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Malformations chromosomiques:
incidence:
cause:
exemples:

A

Malformations chromosomiques:

incidence: 1 %
cause: erreur à la méiose (non-disjonction)
exemples: trisomies, triploidie, monosomie X, etc.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Cause secondaire aux pathos congénitales:

A

Génotype initial normal mais action d’un tératogène extrinsèque qui modifie l’expression des gènes et donc le processus normal de développement

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

2 types de facteurs secondaires:

A

développement perturbé

agent extrinsèque

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Séquence de Potter est secondaire à un ____ (diminution du liquide amniotique)

A

Secondaire à un oligoamnios (diminution du liquide amniotique)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Impacts futurs des radiations faibles et fortes:

A
  • Faible : Survenue de cancer, leucémie

- Massive : microcéphalie, hydrocéphalie, un retard physique et mental

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

impacts alcoolisation foetale:

A

dysmorphisme crânien
retards mentaux et croissance
anomalie cerveau
anomalies cardiaques

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Définition (polymalformation en) séquence:

A

séquence est un ensemble d’anomalies qui sont toutes la conséquence en cascade d’une seule anomalie ou d’un facteur mécanique (ex: potter)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Définition (polymalformation en) syndrome:

A

Ensemble d’anomalies non reliées entre elles, avec une cause commune
Down, turner, alcool

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Association:

A

2 anomalies ensembles, mais qui n’est ni un syndrome, ni une séquence (quand on trouvera la cause, ça deviendra une des 2 autres)
p.ex. acronyme VACTER

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Autres-dysembryoplasies (4)

A

Vestiges
Choristrum
Hamartome
Malformations vasculaires

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Définition vestige:

A

Les vestiges correspondent à des défauts d’involution, c’est-à-dire à la persistance après la naissance, de structures dont la présence n’est normale qu’à certains stades de la vie intra-utérine.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Choristum:

A

Un choristum correspond à la présence dysgénétique d’un tissu ou d’un organe qui n’existe pas normalement à cet endroit; pour les tissus, on parle d’hétérotopie (gastrique, pancréatique)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Hamartome:

A

Un hamartome est un assemblage désordonné de tissus identiques à ceux de l’organe ou du territoire dans lequel on les trouve (type de tissu normal pour le territoire considéré, mais agencement anormal)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Définir la dysraphie (plusieurs):

A

Les dysraphies : l’absence de fermeture, à la fermeture partielle ou à la soudure incomplète de bourgeons
p.ex. Fente labio-palatine, Dysraphie du tube neural

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Définition de la dysgénésie caudale:

A

La dysgénésie caudale est une anomalie de formation de l’extrémité caudale de la colonne vertébrale

22
Q

tumeurs malignes du jeune enfant (2)

A

néphroblastome (Wilms)

neuroblastome

23
Q

tumeur maligne de l’ado (2)

A

Sarcome d’Ewing, Ostéosarcome

24
Q

tumeur bénigne de l’enfant (2)

A

tératome (non-différencié)

tumeur vasculaire

25
Q

Sources tissulaires des cancers les plus fréquents:

chez ped

A 
 Du système hématopoïétique 
 Du système nerveux (SNC, SN sympathique, médullo-surrénale et rétine)
 Des tissus mous 
 Des os 
 Des reins
26
Q

cancer le plus fréquent avant 1 an:

A

neuroblastome

27
Q

ewing: présent à la _e décade, plus chez __ que chez les ___ (genres).

A

2e décade
plus garçons que filles
attention métastases

28
Q

hémangiome infantile vs malformation vascu?

A

hémangiome va régresser : grossit avec l’enfant puis s’en va

29
Q
  • Après cb de temps apparaissent les hémangiomes infantiles?
A

Dans les 3 semaines (mais 1/3 présents à la naissance)

30
Q

D’où viennent les cancers les + fréquents chez l’enfant (5)?

A

Système hématopoïétique, Système nerveux (SNC, SNS, Médullo-surr, rétine), Tissus mous, Os, Reins

31
Q
  • Tumeur de Wilms : Structure affectée? Associée à quelle patho? Avant quel âge? Uni/Bilat? Pronostic?
A

Rein (néphroblastome),
Souvent avec Beckwith-Wiedemann, 90% sont avant 6 ans et le + souvent à 3 ans 1/2,
Parfois bilat (5-10%),
Bon pronostic, souvent même sans chimio (exérèse, stade 1 : > 90% chances survie)

32
Q
  • Tumeur de Wilms, caract cliniques (3)
A

Masse palpable (souvent abdominale), Hypertension (25% des cas), Métastases (poumons (85%), foie, ganglions)

33
Q
  • Tumeur de Wilms, macroscopie (3)
A

Tumeur solide, encapsulée et volumineuse (souvent), Peut présenter des zones de nécrose et d’hémorragies (allure pseudo-kystique), 15% contiennent des calcifications

34
Q
  • Tumeur de Wilms, histologie, 3 composantes classiques :
A

Blastème (cellules rondes, indifférenciées : logique, c’Est un néphroblastome), Mésenchyme, Épithélium

35
Q
  • Neuroblastome, vers quel âge le dx devient-il douteux?
A

Vers 6 ans, 80% des cas ont lieu avant 5 ans (bcp + chez le tout-petit)

36
Q
  • Neuroblastome, localisations (4)
A

Médullo-surrénalienne (60-70%), Médiastin postérieur, Ganglion sympa, SNA (rare)

37
Q
  • Sarcome d’Ewing/PNET : Pronostic bon si (3)? Quel gène est affecté? Chances survie d’ici 5 ans si non-métastatique? Si métastatique?
A 
Mieux si < 10 ans et/ou < 8cm et/ou extrémités, 
Translocation t(11;22) impliquant le gène EWSR1, 75% et 20%
38
Q
  • Ewing : Aspect macroscopique? Microscopique, avec le CD99?
A

Chair de poisson, blanc et «floconneux» (diapo 66 pour un visuel). Apparence de cotte de mailles

39
Q
  • Lequel est + fréquent entre Ewing et Ostéosarcome?
A

Ostéosarcome (5% des cancers chez l’enfant, la 3e + fréquente chez l’ado)

40
Q
  • Traitement ostéosarcome?
A

Chimio, chirurgie, amputation possible (the whole shebang)

41
Q

ostéosarcome : Tx de survie à 10 ans pour les lésions circonscrites et distales? Pour axial ou métastatique?

A

Environ 70% vs < 30%

42
Q
  • Comment peut-on savoir si l’ostéosarcome répond bien à la chimio?
A

Nécrose, visible à l’histologie

43
Q
  • Ostéosarcomes : 3 (4?) localisations fréquentes?
A

Fémur distal, Tibia proximal, Humérus proximal (crête illiaque? entouré en rouge diapo 71, mais pas listé à 70)

44
Q

déf malformations congénitales prim? secondaires?

A
  • Transmission génétique (autosomique, liée à l’X, empreinte, etc.).
  • À cause d’un truc externe.
45
Q

À quoi peuvent être secondaires les malformations congénitales (5)?

A

Mécanique, Infectieux, Agent physique, Chimio-induit, Maternel

46
Q

Quels sont les 4 types de polymalformations?

A

Séquence, syndrome, association, grandes malformations externes.

47
Q

Définition malformations primaire vraie

A

elle résulte d’un événement génétiquement déterminé pouvant se produire à n’importe quel stade du développement intra-utérin.

48
Q

Quels sont les 2 types de transmission possible pour les malformations primaires.

A
  • Anomalie chromosomique (surtout p/r au nb)

- Empreinte parentale.

49
Q

Nommer un exemple de malformations vrai avec la transmission autosomique dominante et l’expliquer.

A

La polydactylie isolée : un ou plusieurs doigts ou un ou plusieurs orteils supplémentaires. Elle est généralement isolée, mais peut aussi être associée à la trisomie 13 ou 18, ainsi qu’au syndrome de Meckel.

50
Q

Nommer un exemple de malformations associé à une transmission autosomique récessive

A

polykystose rénale, atteinte des tubes collecteurs.

51
Q

Quelles sont les 2 sortes d’atteintes liées à l’empreinte parentale est nommé des exemples pour chacun ?

A
  • Perte d’expression de l’allèle actif (Prader-Willi et Angelman),
  • Expression anormale d’un allèle normalement silencieux (« relaxation d’empreintes », Beckwith-Wiedemann).
52
Q

Que veut dire VACTOR?

A
  • vertébrales (hémivertèbres )
  • anale (imperforation)
  • cardiaques (multiples)
  • trachéale,
  • oesophagienne (fistule)
  • radiales et/ou rénales».

PBC 2060 (17 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions