Cours 15 - Puberté normale et anormale Flashcards
Définir : Pubeté (2)
- C’est l’ensemble des phénomènes physiques, psychiques, mentaux, affectifs qui caractérisent le passage de l’enfance à l’adulte et aboutissent à la fonction de reproduction.
- Ces changements s’étalent sur une durée moyenne d’environ 4 ans.
La puberté survient quand chez les filles? Et chez les garçons?
- Selon Tanner
- 95% des ♀: début puberté entre 8 ans 10/12 et 12 ans 10/12 (moy 10 ans 10/12)
- 95% des ♂: début entre 9 ans 1⁄2 et 13 ans 1⁄2 (moy 11ans 1⁄2)
- En général, la puberté survient:
- Chez la ♀ : entre l’ âge de 8 et 13 ans
- Chez le ♂ : entre 9 et 14 ans
L’activité hypothalamo-hypophysaire est fonctionnel à partir de quand? (2)
- Vue que l’activité hypothalamo-hypophysaire est importante durant la vie intra-embryonnaire, le système permettant la puberté est fonctionnel dès la naissance et est actif jusqu’à l’âge de 2 ans.
- Ensuiste, il y aura une quiescence durant la période pré-pubertaire et la réactivation du système se fera à la puberté.
Qu’est-ce qui arrive lorsqu’on réactive l’axe hypothalamo-hypophysaire lors de la période pré-pubertaire ? (1)
entrainera une puberté précoce.
Décrire la sécrétion/libération du GnRH, LH et FSH (6)
- Sécrétion pulsatile: libération épisodique de Gonadotropin Releasing Hormone (GnRH) par les neurones hypothalamiques
- Libération intermittente de gonadotrophines: Luteinizing Hormone (LH) et Follicle Stimulating Hormone (FSH) par l’hypophyse
- Augmentation de l’amplitude et de la fréquence des pics de GnRH
- Pic de LH d’abord nocturne
- Puis sécrétion diurne de FSH et LH
- Pic ovulatoire de LH à un stade avancé de la puberté
Décrire l’effet du GnRH, LH et FSH au niveau de l’HYPOPHYSE (3)
- La sensibilité à la GnRH augmente
- ↑ sécrétion LH / FSH
- LH > FSH
- Maturation des gonades
- Apparition des caractères sexuels secondaires
Décrire l’action du LH et FSH sur les testicules (2)
- LH: production de testostérone par les cellules de Leydig
- testostérone: spermatogenèse
- FSH: augmentation du volume testiculaire
Décrire l’effet du FSH au niveau des OVAIRES (2)
- FSH: développement des follicules primordiaux et stimulation des cellules de la granulosa à sécréter estradiol a/n thèque
- Ovulation et formation corps jaune
Décrire l’effets des estrogènes (5)
- Favorisent développement vulve, vagin, seins;
- Élargissement bassin;
- Distribution féminine des graisses
- Stimulent croissance du cartilage osseux
- Rétrocontrôle négatif et positif sur gonadotrophines
Décrire l’effets des androgènes (6)
- Stimulent croissance des OGE, pilosité sexuelle, glandes sébacées.
- Développement du larynx et des cordes vocales
- Exercent un rétrocontrôle négatif sur LH et FSH
- Augmentent la masse osseuse et musculaire
- Entrainent l’élargissement des épaules
- Nécessaires à la spermatogenèse et au maintien des caractères sexuels secondaires
Nommez : Facteurs impliqués dans le déclenchement de la puberté (7)
- Génétique
- Étroite corrélation entre âge pubertaire des parents et celui des enfants
- Race/ethnie/groupe
- Environnement
- État nutritionnel: Masse adipeuse/leptine
- Intégrité facteurs neuro-hypothalamiques
- Rôle imp de plusieurs gènes
- Maturation osseuse
- Stress physique (activité physique intensive) ou psychologique
Nommez les caractéristiques auxologiques de la puberté (6)
- L’apparition des caractères sexuels secondaires
- Une poussée de croissance
- L’acquisition du pic de masse osseuse
- Modifications de la composition corporelle
- L’acquisition de la fertilité
- Maturation psychologique
La poussée de croissance représente combien de % de la taille adulte?
17-18% de la taille adulte
Définir : Thélarche (1)
Début du développement pubertaire des seins
Définir : Pubarche (1)
Début d’apparition des poils pubiens
Définir : Adrénarche (1)
Déclenchement de la sécrétion, par le cortex surrénal, des hormones androgéniques
Définir : Ménarche (1)
Apparition de la première menstruation
L’échelle de Tanner est basée sur quoi chez les garçons et les filles? (2)
- Pilosité pubienne (P) et le volume mammaire (M) chez la fille
- Pilosité pubienne (P) et volume testiculaire (G) chez le garçon
Décrire : Développement pubertaire chez la fille (7)
- Age moyen de début de la puberté: 10/10,5 ans
- Apparition des bourgeons mammaires (1er signe de puberté)
- Pilosité pubienne
- Poussée de croissance
- Pilosité axillaire en moyenne
- Leucorrhée physiologique
- Ménarche
La pilosité axillaire survient quand lors de la puberté chez la fille? (1)
C’est 12-18 mois après l’apparition des bourgeons mammaires que survient la pilosité axillaire.
La leucorrhée physiologique survient quand lors de la puberté chez la fille? (1)
6-12 mois avant menarche
La ménarche survient quand lors de la puberté chez la fille? (1)
vers l’âge de 12 à 12,5 ans soit ± 2-2,5 ans après début bourgeons mammaires
Décrire l’échelle M dans Tanner (5)
Mammaire
- M1: prépubertaire; papille élevée
- M2: Apparition bourgeons mammaires
- M3: Élargissement et saillie de l’aréole
- M4: Projection en avant de l’aréole et du mamelon
- M5: Aréole pigmentée et seul le mamelon fait saillie
Décrire l’échelle P dans Tanner chez la fille (6)
- P1: prépubertaire
- P2: Pilosité pubienne débutante, le long des grandes lèvres
- P3: Pilosité plus dense, foncée, frisée Dépasse la symphyse pubienne
- P4: Pilosité adulte, répartition incomplète
- P5: Répartition adulte
- P6: Débordement sur les cuisses
Décrire : Développement pubertaire chez le garçon (9)
- Age moyen de début de la puberté: 11,5-12 ans
- Augmentation du volume testiculaire (1er signe de puberté)
- Pilosité pubienne
- Augmentation de la taille du pénis
- Poussée de croissance
- Cotation de Tanner
- Mue de la voix
- Pilosité axillaire
- Pilosité faciale en moyenne
- Discrète gynécomastie (40-50% des garçons)
La mue de la voix survient quand lors de la puberté chez le garçon? (1)
environ 12 mois après début puberté
La pilosité faciale survient quand lors de la puberté chez le garçon? (1)
Pilosité faciale en moyenne 12-18 mois après début puberté
Décrire : L’augmentation de la taille du pénis dans le développement pubertaire chez le garçon (1)
De 4,84 cm au début de la puberté à 9,5 cm (+/- 1,12 cm à la fin de la puberté
Décrire l’échelle G dans Tanner chez le garçon (5)
G = Gonades
- G1: stade infantile
- G2: augmentation vol testiculaire (4 ml); aspect ridé du scrotum
- G3: testicules entre 6 et 10 ml; pénis s’allonge
- G4: testicules entre 10 et 15 ml; pigmentation scrotum s’accentue; pénis grossit et s’allonge
- G5: testicules entre 15 et 25 ml; pénis grossit et s’allonge
Identifiez
Orchidomètre de Prader
Décrire l’échelle P dans Tanner chez le garçon (5)
- P1: aucune pilosité pubienne
- P2: poils longs, clairsemés faiblement pigmentés à la base du pénis ou a/n scrotal
- P3: poils plus abondants, pigmentés et bouclés limités au pubis
- P4: poils d’apparence adulte mais n’atteignant pas l’intérieur des cuisses
- P5: répartition adulte de la pilosité
Nommez : Pic de croissance pubertaire chez les filles (2)
- stade M2-M3(M pour mammaire)
- 8,3 cm par an à 11,5 ans
Nommez : Pic de croissance pubertaire chez les garçons (2)
- Stade G3-G4 (G pour Gonade)
- 9,5 cm par an à 13,5 ans
Nommez : Variantes physiologiques de la puberté (2)
- Thélarche précoce
- Adrénarche/ pubarche précoce
Nommez : Variantes pathologiques de la puberté (2)
- Puberté précoce
- Retard pubertaire
Décrire présentation : Thélarche précoce (6)
- Pas d’ accélération de la vitesse de croissance
- Pas d’ avance de la maturation osseuse
- Vulve non estrogénisée (muqueuse rouge vive)
- Mamelons non pigmentés, non stimulés
- Tanner ≤ 3
- Aucun autre signe de puberté
Décrire suivi/investigation : Thélarche précoce (4)
- Suivi clinique important
- S’ assurer de l’ absence de progression vers une puberté précoce
- ‹ 20% évoluent vers une puberté précoce
- Pas d’ investigation nécessaire
- Résolution spontanée avant l’ âge de 3 ans dans la majorité des cas
Décrire : Adrénarche / Pubarche précoce (5)
- Non relié au développement de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique (HHG)
- Réveil ≈ 6-7 ans
- Stimulus inconnu
- Rôle permissif surlapuberté?
- Adrénarche précoce ≠ Puberté précoce
- Motif fréquent de consultation
Décrire : Adrénarche précoce (6)
- Variante de la normale
- Survient en général entre l’âge de 6 et 7 ans
- Poils pubiens isolés chez fille ou garçon
- Odeur corporelle type adulte, poils axillaires et acné parfois présents
- Vitesse de croissance normale
- Début puberté en général à âge normal
Nommez les caractéristiques cliniques : Adrénarche précoce (4)
- Pas d’ accélération franche de la croissance
- Avance de la maturation osseuse non significative (≤ 2ans) croissance
- Pas de signes de virilisation
- Niveaux d’ androgènes surrénaliens légèrement élevés
L’Adrénarche précoce est plus fréquent chez les garçons ou les filles?
Fille
Décrire la produciton d’androgènes surrénaliens dans l’adrénarche précode (2)
- faibles
- déhydroépiandrostérone (DHEA), DHEAS, Androstenedione
Nommez les risques : Adrénarche précoce (3)
- risque augmenté d’insulino-résistance,
- de SOPK,
- diabète type 2
Décrire variation hormonale dans : Adrénarche précoce (2)
- Augmentation Androstenedione, DHEA, DHEAS
- Testostérone et 17 hydroxyprogestérone (17OHP) normales
C’est quoi le tx : Adrénarche précoce (1)
- Pas de traitement nécessaire
Le suivi sert à quoi dans : Adrénarche précoce (2)
- Suivi pour s’assurer de:
- Absence de signes de puberté
- Absence de signes de virilisation: acné, raucité voix, hirsutisme
En cas d’une ménarche prématurée isolée, il faut éliminer quoi? Avec quel outil? (8)
- Problème rare
- Éliminer au moyen écho ou vaginoscopie:
- Vulvo-vaginite
- Corps étranger
- Trauma vaginalouutérin
- Tumeur vaginale ou utérine
- Sévice sexuel
- Hypothyroïdie
- Syndrome de Mc Cune Albright
Décrire : Puberté précode chez la fille et le garçon (3)
- Fille : Apparition des bourgeons mammaires avant l’âge de 8 ans
- Garçon : ↑ volume testiculaire avant l’âge de 9 ans
- Et s’accompagne de:
- Accélération de la vitesse de croissance
- Progression de la maturation osseuse
- Odeur corporelle adulte
Décrire : Puberté précoce Isosexuelle (1)
caractères sexuels 2nd correspondent au sexe phénotypique
Décrire : Puberté précoce Hétérosexuelle (1)
caractères sexuels 2nd différents du sexe phénotypique
Nommez les 2 types de Puberté précoce (2)
- Puberté précoce centrale (PPC) secondaire à l’activation de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique
- Puberté précoce périphérique (PPP)
- Non liée à une activation de l’axe hypothalamo-H-G
Nommez la cause chez la fille de : Puberté précoce centrale (PPC) secondaire à l’activation de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique (1)
idiopathique dans 80 à 90% des cas
Nommez la cause chez la garçon de : Puberté précoce centrale (PPC) secondaire à l’activation de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique (1)
liée à une cause organique dans 40 à 75% des cas
Décrire : Pseudo puberté précoce (3)
- Précocité sexuelle non liée à une activation de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique
- Causée par stimulation androgénique ou estrogénique d’ origine surrénalienne, gonadique ou autre, indépendante des gonadotrophines FSH et LH
- Dans certains cas peut évoluer vers puberté précoce centrale centrale
Nommez les étiologies de puberté précoce centrale (4)
- Lésions du SNC
- Atteinte iatrogénique : radiothérapie, chimiothérapie, chirurgie, trauma crânien
- Génétique : mutations de certains gènes
- Idiopathique
Nommez les lésions du SNC qui peuvent causer une puberté précoce centrale (3)
- Tumeurs
- Infections
- Malformations cérébrales
Nommez les TUMEURS du SNC qui peuvent causer une puberté précoce centrale (4)
- gliome,
- harmatome,
- neurofibrome,
- germinome
Nommez les INFECTIONS du SNC qui peuvent causer une puberté précoce centrale (2)
- méningite,
- encéphalite
Nommez les MALFORMATIONS CÉRÉBRALES du SNC qui peuvent causer une puberté précoce centrale (2)
- dysplasie septo- optique (SOD),
- kyste supra-sellaire
Nommez les principales causes dans les 2 sexes : Puberté précoce périphérique (6)
- Hyperplasie congénitale des surrénales
- Prise d’estrogène ou d’ androgènes exogènes
- Hypothyroïdie chronique non traitée
- Autres syndromes (Mc Cune Albright)
- Tumeur ovarienne, testiculaire, surrénalienne ou autre
- Par sécrétion de HCG (hormone chorionique gonadotrophine)
Décrire syndrome Mc Cune Albright (3)
Triade caractéristique
- Dysplasie fibreuse des os
- Tâches café-au-lait
- Puberté précoce
Nommez les Tumeur ovarienne, testiculaire, surrénalienne ou autre qui causent une puberté précoce périphérique (3)
- Par sécrétion d’estrogène ou de testostérone
- Tumeur de la thèque ou de la granulosa
- Tumeurs cellules de Leydig
Nommez les causes de puberté précoce périphérique qui sécrètent du HCG (4)
- Dysgerminome,
- gonadoblastome,
- hépatoblastome,
- tératome
Décrire : Hyperplasie congénitale des surrénales (4)
- Cause de puberté précoce périphérique dans les 2 sexes
- Présentation variable suivant sévérité du blocage enzymatique
- Liée à excès production androgènes par les surrénales
- Peut évoluer vers puberté précoce vraie (centrale)
Comment faire le dx de la puberté précoce (3)
- Signes cliniques de puberté
- ↑ vitesse de croissance
- Age osseux avancé
Décrire les caractéristiques : Évolution Puberté Précoce (5)
- Plus fréquente chez filles que garçons: 9/10
- Progression variable, souvent plus rapide que puberté normale
- Maturation rapide au départ
- Fusion épiphysaire plus précoce
- Petite taille finale
Nommez ce qui influence : Évolution Puberté Précoce (4)
- Âge de puberté des parents
- Exposition aux estrogènes ou androgènes
- Histoire de trauma, d’irradiation, de chimiothérapie
- Poids, taille, courbe de croissance, VC
Qu’est-ce qu’on regarde/utilise pour faire l’évaluation de la puberté précoce (7)
- Stades de Tanner (testicules, seins, pilosité)
- Pigmentation des mamelons
- Muqueuse vaginale estrogénisée
- Longueur et grosseur du pénis
- Masse abdominale, pelvienne
- Anomalie neurologique ou visuelle
- Tâche café-au-lait cutanée
Comment faire diagnostic de Puberté Précoce (5)
- Test au LHRH
- Échographie pelvienne
- Age osseux: avancé
- Estrogène ou testostérone augmentée
- IRM région hypothalamo-hypophysaire
Comment différencier PPC et PPP avec le Test au LHRH pour une puberté précoce? (2)
- Δ LH> ΔFSH ou pic de LH > 5-8 = (PPC) Puberté Précoce Centrale
- Pas d’augmentation de LH et de FSH (réponse plate) = Puberté Précoce Périph (PPP)
Quoi retrouver à l’échographie pelvienne dans une puberté précoce? (4)
- Augmentation volume utérin,
- présence de Kyste ovarien,
- de follicules,
- d’une ligne endométriale
C’est quoi le tx si Puberté Précoce Centrale (1)
Agoniste de la LHRH: Lupron dépôt 7,5 mg IM q 28 jours jusqu’à l’ âge de début puberté physiologique
C’est quoi le tx si Puberté Précoce périphérique (1)
Plusieurs molécules disponibles mais traitement plutôt décevant
Décrire généralités : Traitement puberté précoce (3)
- Évaluation en endocrinologie
- Prise en charge psychologique souvent nécessaire
- Buts du traitement:
- Diminuer impact psychologique
- Préserver la taille finale
Retard pubertaire touche combien % d’adolescents?
2,5% des adolescents en santé
Définir : Retard pubertaire (2)
- Absence de développement des caractères sexuels secondaires:
- Après 12 ans chez la fille
- Après 14 ans chez le garçon
- Aménorrhée primaire
- 16 ans ou
- Absence de menstruation 4 ans après le début de la thélarche
Le Retard constitutionnel touche plus les garçons ou les filles?
Garçons
Décrire : Retard constitutionnel (5)
- Vélocité Croissance ralentie dans les 2 premières années
- Histoire familiale de puberté retardée
- Examen physique et bilan sanguin normaux
- Age osseux retardé
- Impact psychologique important
C’est quoi le tx : Retard constitutionnel (1)
énanthate de testostérone si détresse psychologique
C’est quoi le pronostic : Retard constitutionnel (1)
Pronostic de taille excellent
Décrire : Retard pubertaire Hypogonadisme hypogonadotrope (cause centrale) (7)
- Congénitales ou acquises
- Conséquences d’une sécrétion inadéquate partielle ou complète de GnRH, de LH ou de FSH
- Altération de la pulsatilité de GnRH
- Mutation du gène de GnRH
- Idiopathique
- Cryptorchidie et gynécomastie parfois présentes
- LH, FSH, Estrogène et testostérone diminuées
Nommez : Causes centrales fonctionnelles et réversibles de retard pubertaire (7)
- Maladies chroniques non endocriniennes
- Maladie inflammatoire intestinale
- insuffisance rénale
- Radiothérapie intracrânienne
- Multifactoriel
- Bilan énergétique négatif
- Anorexie nerveuse
- Athlètes: plus de 10 hres/semaine
- Bilan énergétique négatif
- Peuvent affecter le début et le déroulement de la puberté
- Hypothyroïdie sévère
- Hyperprolactinémie
- Prolactine interfère avec la sécrétion de LH et de FSH
- Syndrome de Cushing
- Causes réversibles avec la prise en charge de la condition sous-jacente.
Nommez les étiologies CONGÉNITAUX du retard pubertaire : Hypogonadismes hypogonadotropes PERMANENTS (5)
- Syndrome de Kallman
- Hypopituitarisme: déficit en GH, en FSH et LH
- Associés à malformations du SNC
- Isolés: mutations GnRH-R, LH-B, FSH-B
- Syndromes génétiques: Bardet-Biedl, Prader-Willi
Nommez les étiologies ACQUIS du retard pubertaire : Hypogonadismes hypogonadotropes permanents (4)
- Tumeurs,
- cranyophayngiome,
- histyocytose,
- radiothérapie
C’est quoi la variation LH,FSH, Testostérone et estrogène dans : Hypogonadisme hypergonadotrope (atteinte périphérique)
- LH, FSH augmentées par manque de rétrocontrole négatif de testostérone ou estrogène
- Testostérone ou estrogène: diminuée
Nommez les étiologies de retard pubertaire : Hypogonadismes hypergonadotropes (5)
- Vanishing testis syndrome
- Infectieux: orchite
- Maladies métaboliques
- Galactosémie: effets de la galactose et de ses enzymes sur les ovaires
- Mutations: FSH-R, LH-R, enzymes stéroïdogenèse
- Anomalies chromosomiques
Décrire : Syndrome de Turner (6)
- Caryotype: 45 x ou mosaïque (30%)
- Prévalence:1/1500 à 1/2500 n-nés de sexe féminin
- Petite taille
- Dysmorphisme
- Intelligence normale, mais…
- Dysgénésie gonadique
- Développement pubertaire incomplet
- Aménorrhée primaire
Décrire présentation : Syndrome de Turner (6)
- Oreilles implantées bas
- Palais ogival
- Mamelons écartés
- Cardiopathies
- Malformations rénales
- Dysgénésie gonadique
- Anomalies osseuses
- Caryotype: anomalie chr. X
FSH et LH sont comment dans le syndrome de Turner?
↑ FSH et LH ad 2-3 ans puis à partir de 9-11 ans
C’est quoi le tx : Syndrome de Turner (2)
- Hormone de croissance
- Thérapie estrogénique à 11 ans 1/2- 12ans
Décrire : Syndrome de Klinefelter (4)
- Caryotype: 47 XXY
- Incidence 1/500 à 1/1000
- Puberté spontanée mais non progressive
- Dysgénésie des tubules séminifères
Décrire présentation : Syndrome de Klinefelter (3)
- Grande taille, eunuchoïdisme
- Puberté : Testicules petits, gynécomastie, infertilité
- Intelligence limite, troubles du comportement
Nommez rx : Syndrome de Klinefelter (1)
testostérone
Nommez les autres causes de retard pubertaire périphérique (hypogonadisme hypergonadotrope) (5)
- Chimiothérapie: abdo, pelvienne, gonadique
- Radiothérapie: abdo, pelvienne, colonne, gonadique
- Traumatisme testiculaire
- Torsion testiculaire
- Insensibilité complète aux androgènes
Décrire : Insensibilité complète aux androgènes
- Caryotype 46XY
- À la naissance: phénotype féminin
- Parfois hernie inguinale
- Développement pubertaire normal sauf
- Aménorrhée primaire
- Pas d’utérus, pas d’ovaires: sexe d’élevage féminin
- Infertilité
Décrire : Mécanismes d’action des androgènes
Comment faire : Évaluation du retard pubertaire (7)
- Histoire et examen physique
- Laboratoire
- Test au LHRH
- Âge osseux
- CT-scan
- IRM
- Échographie pelvienne
Quoi rechercher à l’histoire et examen physique dans l’évaluation du retard pubertaire (10)
- Âge pubertaire des parents?
- Galactorrhée?
- Anosmie, hyposmie?
- Symptômes d’hypothyroïdie?
- Exercice excessif?
- RDS complète
- Taille, courbe de croissance, poids
- Examnen de la thyroïde
- Stade pubertaire
- Stigmates de syndromes: Turner, Klinefelter
Décrire le laboratoire pour l’évaluation du retard pubertaire (8)
- FSC, VS
- BUN, Créatinine
- Prolactine
- TSH, T4L
- FSH, LH
- IGF1
- Testostérone ou estradiol
- Caryotype au besoin
Quoi rechercher à l’IRM pour l’évaluation du retard pubertaire (2)
- Bandelettes/sillons olfactifs (Kallmann)
- Infiltration de la tige/hystiocytose
Quoi rechercher à l’échographie pelvienne pour l’évaluation du retard pubertaire (3)
Utérus/ovaires:
- augmentation vol utérus,
- kyste ovarien?,
- follicules ovariens?
C’est quoi le tx : Retard pubertaire (2)
- Énanthate de testostérone
- 50 à 100 mg/mois la 1ère année
- Augmentation progressive jusqu’à 300 mg par la suite
- Estrogène
- patch cutané vs per os
- ↑ progressive jusqu’au 1er saignement vaginal puis adjunction de progesterone pour cyclisation
Concernant la puberté, tous les énoncés suivants sont VRAIS SAUF UN. Lequel?
- Le retard pubertaire constitutionnel est une cause fréquente de consultation chez les garçons
- L’insensibilité complète aux androgènes est une cause de retard pubertaire chez les filles
- Chez la fille, la poussé de croissance est maximale aux stades 2 et 3 de Tanner
- Les testicules ne sont pas augmentés de volume dans la puberté précoce périphérique
- La FSH et la LH sont augmentées dans l’adrénarche précoce isolé
- La FSH et la LH sont augmentées dans l’adrénarche précoce isolé
