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MD2 - E19 Pédiatrie > Cours 1 : Principes généraux de génétique clinique > Flashcards

Cours 1 : Principes généraux de génétique clinique Flashcards

1
Q

Une grossesse normale à terme dure entre ___ semaines d’aménorrhée

A

37 à 42

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Q

Le orocessus de développement intra-utérin se divise en trois grandes étapes.

Nommez les.

A
  • Période pré-embryonnaire
    • Fécondation -> implantation du blastocyste a/n endomètre
  • Période embryonnaire
    • Implantation -> fin de l’organogénèse
  • Période fœtale
    • Fin de l’organogenèse -> naissance
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3
Q

La période pré-embryonnaire s’amorce et se termine quand? (1)

A

La période pré-embryonnaire s’amorce dès la formation du zygote et se termine vers la fin de la 2e semaine post-fécondation

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4
Q

Décrire la sensibilité aux agents tératogènes lors de la période pré-embryonnaire et expliquez (2)

A

La sensibilité aux agents tératogènes est très limitée au cours de cette étape du développement intra-utérin

  • Absence d’un réseau vasculaire
  • Insulte -> loidu«toutourien»
    • Soit le produit de conception résiste et n’en conserve aucune séquelle, soit il s’éteint
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5
Q

Nommez les étapes de la période pré-embryonnaire (3)

A
  • Fécondation
  • Division
  • Implantation
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6
Q

Décrire : Fécondation

A
  • Formation d’un zygote par l’union d’un ovule et d’un spermatozoïde
  • Les noyaux cellulaires des deux gamètes se fusionnent de manière à restituer le nombre normal de chromosomes
    • 46,xx -> Fille
    • 46, xy -> Garçon
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7
Q

La fécondation se fait QUAND? (1)

A

Dans les heures après la relation sexuelle

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8
Q

La fécondation se fait OÙ? (1)

A

Tiers externe de la trompe de Fallope

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9
Q

Décrire : La division de la période pré-embryonnaire

A
  • Division du zygote en blastomères
  • Au 4e jour post-fécondation 16 blastomères
    • Morula → cavité utérine
  • Stade de blastocyste succède à celui de morula
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10
Q

Décrire : Morula (2)

A
  • L’œuf comprend alors 32 blastomères
  • 2 pôles
    • Pôle embryonnaire (embryon)
    • Pôle trophoblastique (placenta)
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11
Q

Décrire : L’implantation de la période pré-embryonnaire (1)

A
  • Implantation du blastocyte dans l’endomètre
    • Communication rapide avec la circulation sanguine maternelle
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12
Q

La période embryonnaire s’étend de quand jusqu’à quand? (1)

A

La période embryonnaire s’étend du début de la 3e semaine jusqu’à la fin de la 8e semaine post-fécondation

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13
Q

Nommez la période critique de susceptibilité aux agents tératogènes et expliquez (2)

A
  • Période embryonnaire
  • En effet, comme les cellules embryonnaires se différencient et que les divers organes se forment au cours de cette étape, une exposition à un agent tératogène peut générer une malformation
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14
Q

La période embryonnaire se divise en combien étapes? Nommez les.

A

4

  • Gastrulation
  • Neurulation
  • Invagination
  • Organogénèse
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15
Q

La gastrulation a lieu entre quand? (1)

A

les 15e et 18e jour.

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16
Q

Décrire : Gastrulation (2)

A
  • Il s’agit de l’étape la plus importante du développement embryonnaire, puisque c’est à ce moment que se forme la ligne primitive et qu’apparaissent les trois feuillets embryonnaires dont dériveront tous les organes.
  • Détermination cellulaire
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17
Q

Nommez les trois feuillets embryonnaires (3)

A
  • ectoderme
  • mésoderme
  • endoderme
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18
Q

L’ectoderme formera quoi? (2)

A

l’épiderme et le système nerveux

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19
Q

Le mésoderme formera quoi? (6)

A
  • les muscles,
  • les os,
  • les tissus conjonctifs,
  • le derme,
  • le système cardiovasculaire
  • et le système reproducteur
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20
Q

L’endoderme formera quoi? (6)

A

qui produira la plupart des organes internes –

  • épithélium digestif,
  • trachée,
  • poumons,
  • pancréas,
  • foie
  • et vésicule biliaire
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21
Q

Décrire : Détermination cellulaire dans la gastrulation (3)

A
  • le rôle de chaque cellule dans la physiologie de l’organisme se précise
  • près de 200 types cellulaires distincts (neurones, myocytes, hépatocytes…)
  • la détermination cellulaire dépend
    • environnement dans lequel les cellules évoluent
    • position d’une cellule à l’intérieur d’un champ particulier de développement
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22
Q

La neurulation a lieu quand?

A

entre les 18e et 28e jours postfécondation

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23
Q

Décrire : Neurulation

A

correspond à la formation du système nerveux primitif

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24
Q

L’invagination a lieu quand? (1)

A

vers la 4e semaine de vie intra- utérine

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25
Q

Décrire : Invagination (3)

A
  • Jusqu’ici, les trois feuillets embryonnaires forment un disque
  • L’invagination correspond à la fermeture de ce disque trilaminaire de manière à ce que les feuillets s’organisent en une structure cylindrique.
  • Un processus d’invagination inadéquat peut mener à une anomalie de fermeture de la paroi antérieure.
    • Gastroschisis
    • Extrophie vésicale
    • Omphalocèle
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26
Q

Décrire : Gastroschisis (1)

A

protrusion des intestins

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27
Q

Décrire : Extrophie vésicale

A

évagination de la vessie et de l’urètre

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28
Q

Décrire : Omphalocèle

A

hernie des viscères autour du cordon ombilical

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29
Q
A
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30
Q

Dérire : Organogénèse (3)

A
  • Formation des membres et des organes de l’enfant à naître
  • Suit une séquence logique
  • À la fin de cette étape, le patron morphologique final est établi
    • Embryon devient fœtus
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31
Q

La période fœtale s’amorce quand et fini quand?

A

au début de la 9e semaine post-fécondation et prend fin à la naissance.

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32
Q

Décrire les effets d’agents tératogènes au cours de la période foetale ()

A
  • Tous les organes sont désormais bien formés, le fœtus ne fait plus que croître et se développer.
  • Une exposition à des agents tératogènes au cours de cette étape de la grossesse ne peut donc pas mener à une malformation
  • Elle est néanmoins susceptible d’entraîner des anomalies développementales, comme un retard de croissance, une microcéphalie, un retard intellectuel ou des troubles d’apprentissages.
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33
Q

La prévalence des anomalies congénitales est d’environ __% chez les nouveau-nés

A

3-4

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34
Q

Les anomalies congénitales peuvent résulter de différents processus pathologiques distincts.

Décrire : MALFORMATION (2)

A
  • Une malformation correspond à un défaut morphologique d’un organe ou d’une partie du corps résultant d’un processus intrinsèque de développement anormal
  • Elle peut être isolée ou s’inscrire dans un syndrome polymalformatif
35
Q

La présence de 3 malformations ou plus doit faire suspecter quoi? (2)

A
  • la présence d’un syndrome
  • Un syndrome est une association de signes cliniques qui correspondent à un tableau clinique défini
36
Q

Nommez des exemples de malformation (2)

A
  • Fente labiale
  • Polydactylie
37
Q

Décrire et nommez des exemples : Déformaiton (2)

A
  • Compression mécanique (phénomène externe)
  • Exemples :
    • Pied bot
    • Plagiocéphalie
38
Q

Décrire et nommez des exemples : Disruption (2)

A
  • Bris (arrêt) du processus normal de développement
  • Exempels :
    • Amputation des membres par bandes amniotiques
39
Q

Nommez : Étiologies des malformations congénitales (5)

A
  • Inconnue 50-60%
  • Multifactorielle 20-25%
  • Tératogénicité 10%
  • Maladie génique 7-8%
  • Maladie chromosomique 6-7%
40
Q

•Agent est dit tératogène quand? (1)

A

lorsqu’il a le potentiel d’induire une anomalie développementale chez l’embryon ou le fœtus qui y est exposé

41
Q

L’effet d’un agent tératogène quelconque sur l’enfant en développement est modulé par quoi? (2)

A
  • par sa dose
  • et varie selon l’âge de la grossesse
42
Q

C’est dans quel période que le foetus est le plus sensible à la tératogénicité? (2)

A
  • C’est dans la période embryonnaire que le fœtus est le plus sensible à la tératogénicité
  • Une exposition à un agent nocif au cours de cette étape est susceptible de générer une ou plusieurs malformation(s)
43
Q

Décrire : Thalidomide (2)

A
  • Agent sédatif utilisé pour contrer les nausées chez les femmes enceintes
    • Autorisation canadienne 1961
  • Embryopathie toxique
44
Q

La Thalidomide peut causer quoi comme embryopathie? (6)

A
  • Surdité
  • Cécité
  • Défigurement
  • Fente palatine
  • Malformations d’organes
  • Phocomélie
    • Malformation dans laquelle les membres sont réduits à une seule extrémité.
45
Q

Décrire : Current FDA Pregnancy Categories

A
46
Q

Décrire : Syndrome d’alcoolisation-fœtale (1)

A

une anomalie congénitale liée à l’alcool…à tous les trimestres.

  • Alcool traverse le placenta
  • Dose sécuritaire…non-déterminée
47
Q

Décrire la présentation du Syndrome d’alcoolisaiton-foetale (4)

A
  • Faciès particulier
    • Raccourcissement des fentes palpébrales
    • Sillon mal dessiné entre la lèvre supérieure et le nez •
    • Aplatissement de la région maxillaire du visage
    • Minceur de la lèvre supérieure
  • Retard de croissance
  • Retard intellectuel
  • Troubles d’apprentissage
48
Q

Décrire : Les maladies multifactorielles (ou maladies génétiques complexes) (3)

A
  • ont une tendance familiale certaine,
  • mais leur distribution n’obéit pas aux lois mendéliennes;
  • de multiples facteurs génétiques (polygénicité) et environnementaux sont en cause.
49
Q

Les maladies monogéniques résultent de quoi? (2)

A
  • du dysfonctionnement d’un seul gène.
  • Elles peuvent être héritées du patrimoine génétique des parents ou acquises à la suite d’une mutation de novo.
    • Sphérocytose
      • 75% de transmission autosomale dominante
      • 25% de mutation de novo
50
Q

Nommez : Maladies monogéniques (2)

A
  • Les maladies héréditaires autosomales
    • Dominante
    • Récessive
  • Les maladies héréditaires liées au sexe
    • Lié au chromosome X
51
Q

Décrire : Les maladies héréditaires autosomales DOMINANTE (1)

A

présence d’un seule allèle mutée suffit pour que la maladie se manifeste

52
Q

Décrire : Les maladies héréditaires autosomales RÉCESSIVE (2)

A
  • présence de deux allèles mutés est nécessaire pour que la maladie se développe
  • Lorsque les deux parents sont des porteurs sains, l’enfant a 25% des chances d’être atteint de la maladie et 50% des chances d’en être porteur
53
Q

Décrire : Dépistage métabolique du Québec (2)

A

Dépistage en deux temps

  • Dépistage néonatal sanguin (1969)
  • Dépistage néonatal urinaire (1971)
54
Q

Décrire : Dépistage néonatal sanguin (1969) (4)

A
  • 24h de vie
  • Prélèvement au talon du bébé
  • Avant le départ de l’hôpital
  • 5 maladies génétiques → autosomale récessive
55
Q

Décrire : Dépistage néonatal urinaire (1971) (3)

A
  • 3 semaines de vie
  • Parents doivent envoyer échantillon par la poste
  • Maladies des acides aminés et organiques
56
Q

Quelles maladies sont dépistés au niveau du sang? (6)

A
  • Phénylcétonurie
  • Hypothyroïdie congénitale
  • Tyrosinémie de type 1
  • Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCADD)
  • Syndromes drépanocytaires majeurs
  • Fibrose kystique
57
Q

Décrire : Phénylcétonurie (3)

A
  • Défaut de la dégradation de la phénylalanine
  • Association avec retard mental
  • Diète réduite en phénylalanine
58
Q

Décrire : Hypothyroïdie congénitale (2)

A
  • «Crétinisme» congénital
  • Hormones thyroïdiennes de remplacement
59
Q

Décrire : Tyrosinémie de type 1 (3)

A
  • Tyrosinémie hépato-rénale
  • Insuffisance hépatique avec besoin de greffe
  • Diète réduite en tyrosine et traitement oral de Nitisone
60
Q

Décrire : Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCADD) (2)

A
  • Hypoglycémies léthales -> mort subite
  • Limitation des périodes de jeûne
61
Q

Décrire : Syndromes drépanocytaires majeurs (3)

A
  • Anémie falciforme (drépanocytose)
  • Crises vaso-occlusives
  • Asplénie (absence de rate) fonctionnelle
    • Prophylaxie antibiotique
62
Q

Décrire : Fibrose kystique (2)

A
  • Maladie pulmonaire chronique
  • Insuffisance pancréatique / malabsorption
63
Q

Nommez des Maladies chromosomiques (2)

A
  • Aneuploïdies
  • Altérations chromosomiques
64
Q

Est-ce que les maladies chromosomiques sont héréditaires? (2)

A

Elles ne sont pas héréditaires

  • les parents de l’individu malade ne sont pas porteurs de l’anomalie
  • risque que l’enfant soit atteint d’une maladie chromosomique s’accroît avec l’âge maternel
65
Q

Décrire : Aneuploïdies (2)

A
  • chromosome absent
  • ou surnuméraire
66
Q

Décrire : Altérations chromosomiques (2)

A
  • segment chromosomique absent
  • ou surnuméraire
67
Q

Nommez les trisomies avec le syndrome associé (3)

A
  • Trisomie 13
    • Syndrome de Patau
  • Trisomie 18
    • Syndrome d’Edwards
  • Trisomie 21
    • Syndrome de down
68
Q
A
69
Q

Décrire : Syndrome de Down (1)

A

Présence du chromosome 21 en triple exemplaire

70
Q

Décrire l’épidémiologie du syndrome de Down (4)

A
  • Première cause de retard intellectuel dans les pays industrialisés
  • affecte un nouveau-né sur 700 et atteint les deux sexes également
  • taux d’incidence de la trisomie 21 s’accroît avec l’âge maternel
  • phénotype clinique varie grandement
71
Q

Décrire le tableau clinique du syndrome de Down (11)

A
  • Déficience intellectuelle
  • Petite taille
  • Anomalies craniofaciales caractéristiques
  • Anomalies des extrémités
  • Malformations cardiaques congénitales
  • Malformations digestives
  • Manifestations neurologiques
  • Manifestations endocriniennes
  • Manifestations oculaires
  • Manifestations otorhinolaryngologiques
  • Manifestations oncologiques
72
Q

Dans le syndrome de Down, décrire la sévérité : Déficience intellectuelle (1)

A

Sévérité variable, mais toujours présente

73
Q

Pour les enfants avec le syndrome de Down de PETITE TAILLE, qu’est-ce qui est disponible? (1)

A

des courbes de croissance spécifiques sont disponibles pour le suivi de la taille, du poids et du périmètre crânien de ces enfants

74
Q

Dans le syndrome de Down, nommez les anomalies craniofaciales caractéristiques (6)

A
  • fentes palpébrales
  • un pli épicanthique
    • un repli vertical de la peau qui s’étend de la paupière supérieure au bord du nez
  • taches de Brushfield
  • visage est typiquement plat
  • la distance interpupillaire est augmentée (hypertélorisme)
  • le palais est ogival de sorte que la langue a tendance à sortir de la bouche
75
Q

Dans le syndrome de Down, nommez les anomalies des extrémités (3)

A
  • pli simien
  • des doigts courts
  • une clinodactylie du 5e doigt (incurvation du 5e doigt vers l’intérieur)
76
Q

Dans le syndrome de Down, nommez Malformations cardiaques congénitales (2)

A
  • Recherche de manière systématique à la naissance : tous doivent avoir une échographie cardiaque
  • Le canal atrioventriculaire est la malformation cardiaque la plus fréquemment associée au syndrome de Down
77
Q
A
78
Q

Dans le syndrome de Down, nommez Malformations digestives (2)

A
  • Malformations congénitales :
    • Atrésie duodénale ou de l’œsophage,
    • imperforation anale,
    • maladie de Hirschprung
  • Maladie coeliaque (dépistage symptomatique)
79
Q

Dans le syndrome de Down, nommez Malformations neurologiques (2)

A
  • Hypotonie et retard de développement moteur
  • Démence précoce
80
Q

Dans le syndrome de Down, nommez Malformations musculosquelettiques (1)

A

Instabilité atlanto-axiale -> Radiographie de la colonne

81
Q

Dans le syndrome de Down, nommez Malformations endocriniennes (1)

A

Hypothyroïdie -> Dépistage annuel systématique (TSH)

82
Q

Dans le syndrome de Down, nommez Malformations oculaires (4)

A
  • Cataractes congénitales,
  • strabisme,
  • une myopie
  • ou un kératocône
    • maladie dégénérative de l’œil qui se traduit par une perte de la sphéricité de la cornée qui prend alors la forme d’un cône.
83
Q

Dans le syndrome de Down, nommez Malformations otorhinolaryngologiques (2)

A
  • Surdité de conduction, otites moyennes aigües
  • Syndrome d’apnée obstructive du sommeil
84
Q

Dans le syndrome de Down, nommez Malformations oncologiques (2)

A
  • Leucémie lymphocytaire aigüe
  • Tumeurs testiculaires

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