Continuum Nervos Periféricos 2023 Flashcards
SIntomas associados a disautonomia causados pela neuropatia periférica
- Sensibilidade à luz, pré-síncope ou síncope ortostática, saciedade precoce devido ao esvaziamento gástrico deficiente, sintomas de sicca, constipação, diarreia, disfunção erétil, secura vaginal e anidrose
Qual a anormalidade EMG mais precoce em processos motores agudos
- Redução do recrutamento de potenciais de ação da unidade motora
OBS: Com o tempo, com a reinervação crônica, os potenciais da unidade motora terão maior amplitude e maior duração
Achados no exame físico que sugerem polineuropatia desmielinizante
- Arreflexia difusa, fraqueza proximal e distal
Qual a função do teste QSART para avaliação de disautonomia
- O teste da função sudomotora é realizado de duas maneiras. O teste quantitativo do reflexo do axônio sudomotor (QSART) avalia a função sudomotora simpática pós-ganglionar por meio da medição da resposta do suor à acetilcolina que é iontoforese na pele.
- O QSART pode ser útil no diagnóstico e na caracterização da neuropatia de fibras finas e na distinção entre causas periféricas e centrais de disautonomia (nas quais o QSART é normal)
Quando a AAN recomenda pesquisa de gamopatias monoclonais em pacientes com polineuropatia?
- SEMPRE. EM TODOS OS PACIENTES
Qual o uso mais validado da USG neuromuscular
- Neuropatias compressivas focais
- O USG pode determinar áreas de aumento focal indicativas de doença neuropática focal ou multifocal
Qual a vacina para covid-19 que parece ter menos risco para desenvolver a SGB?
- mRNA
Quais costumam ser os primeiros sintomas da SGB?
- Paresteisa distal
- Dor lombar
Quais são as variantes da SGB que podem ter reflexos normais ou até exaltados?
- Bickerstaff
- AMAN
SGB pode causar edema de papila?
- Sim. Apesar de raro pode causar pelo aumento de proteínas no LCR
Quais são as variantes axonais da SGB?
- AMAN
- AMSAN
Diferenças epidemiológicas entre AMAN e AMSAN
- AMAN é mais comum na ásia, geralmente é precedido de diarreia e é mais comum em crianças
- AMSAN não tem distribuição geagráfica característica, geralmente é precedida por infecções respiratórias e é mais comum em adultos
Qual a causa da ataxia na síndrome de Miller-Fisher (SMF)?
- A ataxia em pacientes com síndrome de Miller Fisher surge de patologia cerebelar (central) ou do envolvimento seletivo de neurônios aferentes Ia ao longo de seu caminho dos fusos musculares até a medula espinhal (periférica)
Na encefalite de Bickerstaff é comum ter alteração na RNM?
- Não. Só 30% doas paciente têm
Antígenos alvos (gangliosídeos) nas variantes da SGB
Qual o anticorpo mais relacionado à AMAN e AMSAN?
- Anti-GM1
- Anti-GDa1
Na primeira semana é comum encontrar proteinorraquia na SGB?
- Só em 50% dos pacientes
OBS: no final da segunda semana esse valor sobe para mais de 90%
Diferenças entre AIDP e as formas axonais na ENMG
Características da ENMG na AMAN
- Redução do CMAP com preservação das amplitudes sensitivas e das velocidades de condução
- Ausência de dispersão temporal
OBS: Pode ser observado bloqueio de condução reversível, que só pode ser visto em exames seriados (se não for reconhecido como a causa da diminuição das amplitudes do CMAP distal em um único teste, um diagnóstico incorreto de degeneração axonal pode ser feito, com uma conclusão incorreta de prognóstico ruim)
Tratamento dos pacientes com SGB que não melhoram após imunoterapia inicial
- Fazer um novo tratamento com IGIV ou PLEX não parece melhorar os resultados, com aumento dos efeitos adversos
- Nesse caso deve-se manter o suporte intensivo e avaliar medidas com TQT, GTT e etc.
Quando o paciente com SGB melhora após a imunoterapia inicial, mas depois volta a piorar, quais são as principais causas?
- Flutuações relacionadas ao tratamento (pode acontecer em até 2 vezes nos paciente com SGB)
- CIDP agudo (CIDP-a)
Caracerísticas que ajudam a diferenciar SGB de CIDP agudo
- CIDP-a tem menos disautonomia, paralisia facial, prodromo infeccioso e em geral não evolui para ventilação mecânica
- Sinais sensoriais proeminentes (em vez de sintomas, que são comuns na SGB), incluindo sensibilidade vibratória e propriocepção prejudicadas, levando à ataxia sensorial, favorecem o diagnóstico de CIDP de início agudo.
Quando o paciente com SGB melhora após a imunoterapia inicial, mas depois volta a piorar, quais são as principais condutas a serem tomadas?
- CIDP-a: avaliar tratamento imunossupressor de manutenção
- Flutuação relacionada ao tratamento na SGB: pode ser feito nova dose de PLEX ou IGIV (de preferência a mesma que o paciente respondeu inicialmente)
Qual o melhor tratamento para a AMAN?
- Parece ser a PLEX (IGIV parece não ter uma boa resposta)
Critérios CIDP da EANPNS na ENMG
Características da neuropatia associada ao anti-MAG
- Polineuropatia sensório-motora crônica distal de MMII
- Anormalidades da marcha com ataxia sensorial e tremor também estão presentes
- Mais de 50% dos pacientes que apresentam neuropatia desmielinizante distal associada à gamopatia monoclonal IgM desenvolvem anticorpos anti-MAG
Quais são os anticorpos contra o nodo de Ranvier (nodo e paranodo)
- Anti-NF186
- Anti-NF155
- Anti-CNTN1
- Anti-CASPR1
Qual o anticorpo de nodo/paranodopatia associado a síndrome nefrótica
- Anti-CNTN1
Anticorpo associado à NMM
- Anti-GM1
Qual o tipo de proteína monoclonal mais associado à síndrome POEMS?
- Lambda
Quais são os critérios obrigatórios para POEMS?
- Polineuropatia desmielinizante
- Pico monoclonal (quase sempre lambda)
Quais são os critérios maiores para POEMS?
- Doença de Castleman
- VEGF aumentado
- Lesões ósseas escleróticas
Obs: tem que ter pelo menos 1 pra fechar critério
Características da ENMG na POEMS
- Redução uniforme da velocidade de condução
- Sem bloqueio de condução ou dispersão temporal
Tratamentos de primeira linha para CIDP
- Corticoide
- IGIV
- PLEX
Dose da IGIV para tratamento do CIDP
- Indução com 2g/kg
- Manutenção com 1g/kg a cada 3-4 semanas (fazer 2 à 5 ciclos antes de tentar suspender o tratamento)
Dose de corticoide para tratamento do CIDP
- Opção 1: manter 20-60mg de prednisona diariamente até platô da doença
- Opção 2: pulsoterapia com 1g de metilpred de forma intermitente
Características clínicas que ajudam a diferenciar nodo/paranodo de CIDP
- Nodo/paranodo tem evolução mais rápida
- Tremor e etaxia sensitiva são mais comuns na nodo/paranodo
Tratamento de escolha para nodo/paranodo
- Rituximab
Quais são as vasculites sistêmicas que mais frequentemente abrem o quadro com polineuropatia?
- GEPA
- PAN
Qual o anticorpo mais associado à PAM?
- Anti-mieloperoxidase (padrão p-ANCA)
Qual o anticorpo mais associado à GPA?
- Anti-proteinase 3 (padrão c-ANCA)
Tratamento das neuropatias por vasculite sistêmicas
- PAM, GEPA e GPA: Corticoide + Rituximab para indução, seguido de Rituximab de manutenção (segunda linha: ciclofosfamida, azatioprina, metotrexato)
Características da neuropatia inflamatória pós-operatória
- Mais comum após cirurgias ortopedicas, abdomen e pelve
- Em geral os sintomas começam 2 dias após a cirurgia (ajuda a diferenciar de lesões trumáticas/iatrogênicas, onde o deficit inicia imediatamente)
- A manifestação clínica mais comum é a radiculoprexoneuropatia lombossacral, mas qualquer outro nervo pode ser acometido
- ENMG com padrão axonal
Características da amiotrofia neurálgica (Sínd de Parsonage-Turner)
- Início agudo de dor no ombro, evoluindo com alterações de força e sensibilidade
- Tipicamente não tem sintomas constitucionais
- Os locais mais acometidos são: tronco superior do plexo braquial, nervo supraescapular, nervo torácico longo e nervo axilar
Fatores de risco para a amiotrofia neurálgica
- Infecção
- Vacina
- Cirurgia recente
Quando o paciente apresenta quadros recorrentes clinicamente parecidos de amiotrofia neurálgica, em qual diagnóstico eu devo pensar?
- Neuropatia hereditária do plexo braquial (gene: SEPTIN9)
OBS: é um distúrbio autossômico dominante que tipicamente se apresenta com uma neuropatia dolorosa recorrente do plexo braquial. Episódios individuais são clinicamente e eletrofisiologicamente indistinguíveis da amiotrofia neurálgica
Tratamento da amiotrofia neurálgica
- Como é uma doença monofásica, tem bom prognóstico
- Pode ser feito corticoterapia, mas não é obrigatório
Manifestação clínica da neurite migratória de Wartenberg
- A apresentação típica é um início rápido de sintomas sensoriais, dor ou dormência ou ambos, e em uma ou várias distribuições nervosas e pode ser recorrente ao longo do tempo
- Uma característica frequentemente observada é a dor em uma distribuição nervosa específica provocada por uma posição que resulta em um estiramento do nervo
Testes para auxílio no diagnóstico de neuropatia de fibras finas
- Testes úteis de pequenas fibras nervosas podem incluir componentes de testes sensoriais quantitativos, triagem de reflexos autonômicos, testes de suor termorregulatório e biópsia de pele que avalia a densidade das fibras nervosas epidérmicas.
Qual é a apresentação mais comum da neuropatia paraneoplásica?
- Início agudo a subagudo de neuronopatia sensorial assimétrica (ganglionopatia).
Principais anticorpos associados a neuropatia paraneoplásica
- Anti-Hu
- Anti-CV2CRMP5
- Anti-anfifisina
- Anti-CASPR2 e LGI-1
Cancer mais associado ao Anti-Hu
- Pequenas células de pulmão (a maioria aparece depois da polineuropatia)
Manifestação clínica da neuropatia associada ao Anti-Hu
- Neuropatia sensorial e sensorimotora mista, embora vários outros tipos de neuropatia tenham sido encontrados em pacientes positivos para anticorpos.
- Achados do SNC também podem estar presentes, incluindo ataxia cerebelar e encefalite límbica, e
- Dismotilidade gastrointestinal foi vista em alguns pacientes
Câncers mais associados ao anti-CRMP5
- Pequenas células de pulmão
- Timoma
Manifestações clínicas da neuropatia por anti-CRMP5
- A apresentação neuropática periférica mais comum foi uma polirradiculoneuropatia dolorosa, geralmente assimétrica (presente em 65% dos pacientes).
- Gastroparesia também estava presente em uma minoria significativa de pacientes.
Canceres mais associados ao anti-anfifisina
- Carcinoma de pulmão
- mama
Cancer mais associado a anti-LGI1 e anti-CASPR2
- Timoma (é mais comum quando os dois anticorpos são positivos)
Classificação CMT
- CMT1: desmielinizante e autossômico dominante
- CMT2: axonal e autossômico dominante
- CMT4: autossômico recessivo
Alterações genéticas mais associadas a CMT
- Duplicação do PMP 22: CMT 1A
- Variações do MPZ: CMT 1B
- Variações do GJB1: CMT 1X
- Variações do MFN2: CMT 2A
- Deleção do PMP 22: HNPP
OBS: esse 5 genes representam 90% dos casos
Alterações anatômicas nos pés encontradas na CMT
- Pé cavo e dedos em martelo
Qual o tipo de CMT se manifesta mais precocemente?
- Autossômica recessiva (CMT4)
Qual o gene da CMT associado a neuropatia optica?
- MFN2
Qual o gene da CMT associado a nefropatia?
- INF2
Achados da HNPP na ENMG
- Latências motoras distais prolongadas e bloqueio de condução em locais propensos à compressão nervosa
Subtipos de CMT que podem ter bloqueio de condução e dispersão temporal
- GjB1
- FIG4
- PCK2
Qual o achado da perna do paciente com CMT
- Perna em taça de chapagnhe invertida ou perna de cegonha
Tipos mais comuns de CMT
- CMT1A
- CMTX1
Manifestações clínicas da CMTX1
- Fraqueza distal típica e atrofia com deformidade do pé e início na adolescência. Frequentemente apresentam fraqueza e atrofia proeminentes do músculo tenar.
- A variante GJB1 é associada a sintomas neurológicos transitórios recorrentes e lesões reversíveis da substância branca
Qual o gene associado a CMT que também pode estar associado a episódios ADEM-like?
- GJB1
OBS: As imagens realizadas durante esses episódios geralmente mostram hiperintensidades T2 da substância branca com ou sem restrição de difusão, geralmente simetricamente no centro semioval e no corpo caloso
Nervos mais acometidos na HNPP
- Tibial
- Ulnar
Achados da ENMG na HNPP
- Lentidão focal no local da compressão, às vezes com um bloqueio de condução.
- Pode haver evidências de desmielinização mais generalizada com latências motoras distais prolongadas e velocidades de condução motora levemente reduzidas
Manifestação clínica das neuropatias motoras hereditárias
- Fraqueza progressiva lenta comprimento-dependente e atrofia com reflexos reduzidos ou ausentes e sensibilidade relativamente preservada
- Sintomas respiratórios e bulbares são raros, com algumas exceções
OBS: Por ter fraqueza mais distal, ajuda a diferenciar da ELA e AME
O que são as neuropatias motoras hereditárias?
- Grupo de distúrbios caracterizados pelo envolvimento quase exclusivo do neurônio motor inferior, sem envolvimento sensorial.
Achados da ENMG nas neuropatias motoras hereditárias
- Potenciais de ação muscular compostos de baixa amplitude e respostas sensoriais preservadas em estudos de condução nervosa, com achados neurogênicos crônicos em EMG de agulha.
Manifestações clínicas da neuropatia sensitivo autonômica hereditária (HSAN)
- Grupo de neuropatias hereditárias caracterizadas predominantemente pela degeneração de fibras sensoriais e autonômicas.
- Clinicamente apresentam perda sensorial distal e graus variáveis de fraqueza motora e disfunção autonômica.
- As crianças podem apresentar comportamento autolesivo porque não sentem a dor associada à lesão
Quais os tipos de HSAN mais comuns
- HSAN1A (gene SPTLC1)
- HSAN1B (gene SPTLC2)
Tratamento HSAN1A
- A suplementação oral de L-serina reduz a produção de desoxiesfingolipídios neurotóxicos e pode retardar a progressão da doença
Qual a SCA mais relacionada com neuropatia axonal?
- SCA 4
Causa da ataxia de Friedreich
- É causada por expansões autossômicas recessivas de repetições GAA no gene da frataxina (FXN)
Tratamento da ataxia de Friedreich
- Omaveloxolone
Qual o tipo de neuropatia na ataxia de Friedreich?
- Neuropatia sensitiva ou ganglionopatia
O que é a CANVAS?
- Cerebellar ataxia with neuropathy and vestibular areflexia syndrome
- É uma síndrome de ataxia de início na idade adulta com uma neuropatia predominantemente sensorial ou neuronopatia como a ataxia de Friedreich
Mutação causadora da CANVAS
- Expansão do RFC1
Distúrbios de depósito lisossômicos associados a polineuropatias
- Doença de Fabry
- Doença de Krabbe
- leucodistrofia metacromática
Como costuma ser a manifestação da polineuropatia na doença de Fabry?
- Neuropatia de fibras finas que se apresenta em meninos com dor episódica em queimação
O que é a amiloidose hereditária?
- É uma doença genética multissistêmica de início na idade adulta causada por variações autossômicas recessivas de TTR que levam ao acúmulo da proteína precursora amiloide (transtirretina).
Anticorpo mais associado à variante faringo-cervico-braquial
- Anti-GT1a
Doença com ictiose + polineuropatia periférica
- Doença de Refsum
Doenças que causam polineuropatia + linha de Mees
- POEMS
- Intoxicação por arsênio
Doenças que causam polineuropatia + opacificação da córnea
- Doença de Fabry
Doenças que causam polineuropatia + opacificação do vítreo
- PAF
- Refsum
Doenças que causam polineuropatia + catarata
- Doença de Fabry
- Refsum
Doenças que causam polineuropatia + atrofia óptica
- CMT
- Refsum
Doenças que causam polineuropatia + retinose pigmentar
- CMT
- Refsum
Polineuropatias genéticas mais associadas à dor
- PAF
- Doença de Fabry
- Doenças dos canais de sódio
Polineuropatias mais associadas à dor
Polineuropatias associadas à espessamento de nervos
Causas de polineuropatias de fibras finas
Quais são os tipos de bloqueio de condução observados na ENMG
- Desmielinizante é o mais conhecido e geralmente evolui para dispersão temporal patológica.
- O pseudobloqueio pode ser observado em lesões axonais agudas, em que o segmento distal da fibra nervosa permanece funcionando por alguns dias antes de evoluir com degeneração walleriana. Depois de cinco a oito dias, o padrão passa a ser de uma neuropatia axonal.
- Disfunções no nodo de Ranvier podem determinar falha de condução reversível, e a amplitude do CMAP proximal recupera-se rapidamente sem presença de dispersão temporal.
Imagens dos distúrbios de condução motora na ENMG
O que é a razão de recrutamento na ENMG?
- Para baixos níveis de contração, existe uma relação de cerca de cinco para um entre a frequência do potencial de unidade motora mais rápido e o número de potenciais de unidade motora identificados, conhecida como “razão de recrutamento”
O que significa o padrão de recrutamento precoce VS tardio na ENMG?
- Quando ocorre perda axonal, as unidades motoras restantes têm que operar com frequência de disparo maior para compensar a fraqueza. Nessa situação, observam-se poucas unidades motoras disparando com alta frequência (ou razão de recrutamento aumentada). Isso é conhecido como “padrão rarefeito” ou “recrutamento tardio”. Nas miopatias, ocorre o recrutamento excessivo de unidades motoras para compensar a fraqueza (razão de recrutamento diminuída), referido como “recrutamento precoce” ou “padrão paradoxal” (muitas unidades, mas com pouca força).
Em geral as polineuropatias axonais tem distribuição comprimento-dependente. Caso a ENMG mostre comprometimento axonal, mas NÃO comprimento-dependente, quais são as principais hipóteses diagnósticas?
- Doença do corpo celular
- Nodopatias
Qual distúrbio do sono comumente associada à neuropatia de fibras finas?
- Síndrome das pernas inquietas
Parestesia é um sintoma de fibra grossa ou fina?
- Grossa
Qual a complicação neurologica mais comum nos pacientes com HIV?
- Polineuropatia sensitiva distal
Padrões de polineuropatia diabetica
- Polineuroparia simétrica distal
- Radiculoplexopatia
- Neuropatias focais compressivas
- Neuropatia autonômica
Quais são os principais padrões de polineuropatia por hipotireoidismo?
- Polineuropatia sensitiva distal
- STC
Qual o principal marcador diagnóstico de polineuropatia do hipotireoidismo?
- Melhora com a reposição hormonal
Qual o principal padrão da polineuro na DRC?
- Polineuro sensitivo-motora axonal simétrica distal
Quais são os anticorpos da doença celíaca?
- Anti-transglutaminase
- Anti-gliadina
Pacientes com sensibilidade ao glúten sem enteropatia podem desenvolver neuropatia?
- Sim!
Principais padrões de neuropatia associada à doença celíaca
- Neuropatias predominantemente sensitivas (de fibras finas ou distal simétrica) e ganglionopatias sensitivas
- Polineuro sensitivo-motora ou motoras
- Mononeurites múltiplas
- Neuropatias autonômicas
Algoritmo de investigação da polineuro do doente crítico
Qual o achado mais precoce da ENMG na SGB?
- Um dos achados mais precoces da doença é o prolongamento das latências ou ausência das ondas F, sugerindo acometimento mais proximal
Critérios CIDP EFNS/PNS
Critérios de suporte para CIDP da EFNS/PNS
Quais são os anticorpos IGG4 contra as proteínas nodais?
- Anti-NF155
- Anti-NF 140
- Anti-NF 186
- Anti-CASPR1
- Anti-CNTN1
Quando deve-se dar preferência à IGIV no tratamento do CIDP?
- Variantes com predomínio motor (quanto mais motor, maior a preferencia pela IGIV)
- Varientes sensitivas
- MADSAM
Principais características clínicas/fisiológicas e epidemiológicas da NMM
- Mais comum em jovens
- Caracterizada pela presença de fraqueza multifocal, assimétrica, na distribuição de nervos periféricos isolados, com início mais frequente em membros superiores,
- Associada à presença de anticorpo contra o gangliosídeo GM1 e bloqueios de condução na eletroneuromiogra- fia em 50% dos casos.
Anticorpo associado à NMM
- Anti-GM1 IGM
Como costuma ser a proteína no LCR na NMM?
- Aumentada, mas menor que 100
Tratamento da NMM
SEMPRE IGIV:
> Preconiza-se iniciar o tratamento com 2 g/kg divididos em cinco dias, sendo a dose de manutenção dependente da resposta terapêutica. Na maioria das vezes, é necessário o uso de 1 g/kg mensalmente ou a cada dois meses como manutenção
Qual o tipo de ataxia mais associada ao anticorpo anti-GQ1b?
- Ataxia cerebelar
o Anti-MAG está relacionado a qual tipo de paraptoeinemia?
- IgM