Connectivites Flashcards
vrai au faux ; la présence d’auto-anticorps sérologiques n’est pas nécessairement associée à une maladie auto-immune
Vrai ce phénomène peut survenir chez 5-8% de la population saine
Quels sont les facteurs qui augmentent le risque de la présence d’auto-anticors
- Âge avancé
- Sexe féminin
- Histoire familiale de maladie auto-immune
- Infection récente
- Médicaments
Quels sont les 3 stades dans le développement de l’auto-immunité clinique
1) Perte de tolérance du système immunitaires aux antigènes nucléaires
2) Production d’auto-anticorps
3) Maladie clinique
Combien de temps avant la maladie clinique les auto-anticorps peuvent-ils être détectables dans le sang/
5-10 ans
Combien d’anticorps sont détectable en moyenne au moment du dx du lupus
3
Définition connectivite
Atteinte inflammatoire chronique des tissus conjonctifs
Vrai ou faux : toutes les connectivites atteignent tous les organes
Faux, ils ont des organes de prédilection
Comment caractériser le chevauchement de plusieurs connectivites
- Si un tableau prédomine : on va nommer la maladie selon ce tableau
- Si pas de dx possible on nommera syndrome de chevauchement
Qu’est ce que le mixed connective tissue disease
Entité en soi qui regroupe
- synovite
- myosite
- Raynaud
- Sclérodactylie
Anticorps : Anti-RNP
Tests sanguins initiaux investigation connectivites
- FSC
- Créatinine sérique
- Créatine kinase
- VS
- SMU
Symptomes à rechercher au questionnaire/ examen physique
- Fatigue
- Perte de poids
- Athralgie/Arthrite
- Raynaud
- Aphtes/Alopécie
- Rash/photosensibilité
- Faiblesse proximale
- Xérostomie/xérophtalmie
- Fièvre étiologie inconnue
- Péricardite/pleurésie
- Convulsion/psychose
- Cytopénie/hémolyse
- Glomérulonéphrite
- Thrombose
- Fausses couches à répétition
Quels autres test sanguins doivent être prescrits si on suppose une connectivite
- Facteur antinucléaire (FAN)
- Anticorps spécifiques
Par quoi est précipité le phénomène de Raynaud
Exposition au froid ou émotion forte
Quelles sont les 3 phases de changement de coloration Raynaud
1) Blanc : ischémie secondaire à la vasoconstriction artérielle
2) Bleu : cyanose causée par la désaturation en hb qui stagne dans les tissus
3) Rouge : hyperhémie réactionnelle de reperfusion quand la vasoconstriction cesse
Description Raynaud primaire
- Jeunes femmes
- Début autour de la ménarche
- Épargne le pouce
- Ischémie moins sévère n’entraine pas de lésion ischémique
- Peut s’associer à des spasmes d’autres artères
Description Raynaud secondaire
- Moins homogène
- Sexe variable selon la cause
- Début plus tardif
- Atteinte asymétrique
- Caractérisé par épisodes intenses qui peuvent entrainer ischémie, ulcérations et nécrose extrémités
- ACVONs (anomalies capillaires visibles à l’oeil nu a/n des ongles)
- FAN ou autres anticorps
Cause secondaires Raynaud
- Connectivites
- Occupationnel et traumatique
- Syndrome défilé thoracique
- Maladie occlusive artérielle
- Médicaments
- Cocaine
Comment prédire apparition sclérodermie si Raynaud
Anticorps Sc et dommages microvasculaires
Investigation Raynaud
Seulement la forme secondaire
- FS
- Créatinine
- enzymes hépatiques
- Dosage facteur rhumatoïde
- Dosage complément
- recherche FAN
- SMU
Traitement non pharmacologique raynaud
- Cesser la consommation de tabac
- Modalités physiques de réchauffement
- Changer d’emploi
Traitement pharmacologique Raynaud
- Vasodilatateurs
- Si ne fonctionne pas bloc nerveux sympatique
Complication Raynaud
Dans les cas secondaire : nécrose et ulcération qui seront des sites propices à l’infection et la guérison sera plus difficile étant donné l’ischémie
Principale manifestation sclérodermie
Changement dégénératif et fibreux de la peau qui entraine une peau raide et indurée. Ces changements peuvent se produire dans tout le corps
Forme localisée sclérodermie
Chez les enfants , juste dermatologique
- morphée
- linéaire
- coup de sabre
Sx fréquents forme limité sclérodermie
CREST Calcinose Raynaud Esophageal dismotility Sclérodactylie Télangiectasie
Localisation atteinte cutanée forme limité VS diffuse
Diffuse : s’étend proximal genou et coude
Limité : distal genou et coude
Physiopathologie sclérodermie
- Prédisposition génétique
- Évènement déclencheur
- Stress oxydatif– radicaux libres – anomalie endothélium et inflammation périvasculaire
- Mort cellules endothéliales – médiateurs inflammatoires – prolifération de fibroblaste et des cellules musculaires lisses
- Épaississement de la paroi vasculaire
- Contrôle anormal vasoconstriction
- Accentuation stress oxydatif
- Perpétuation réaction inflammatoire
- Synthèse accrue de collagène – fibrose
Manifestations cliniques peau sclérodermie
- Indurée/fixe
- hypo/hyperpigmentation
- Perte de poils
- Diminution de sudation
- Calcinose
Vaisseaux sclérodermie
- Raynaux > 95%
- Télangiectasie
Articulation et muscle sclérodermie
- Arthralgie et/ou arthrite symétrique
- Contractures articulaires
- Atrophie musculaire
- Myosite
système digestif Sclérodermie
+ limité
- Pyrosis et RGO : hypomotilité et incompétence SOI
- Malabsorption : pullulation bactérienne, hypomotilité et dilatation duodénale et jéjunale
- Incontinence fécale
Coeur sclérodermie
- effusion péricardique
- Péricardite constrictive ou tamponnade
- Fibrose myocardique
Poumons sclérodermie
- Fibrose pulmonaire (diffuse)
- HTP (limitée)
Reins sclérodermie
Crise rénale sclérodermique
- HTA
- Détérioration fonction rénale
- Microangiopathie rénale
IECA a bcp amélioré
Investigation sclérodermie
- FAN (80-90%)
- Anti-Scl-70 (diffuse)
- Anti-centromère (limitée
Traitement sclérodermie
- symptomatique
- Méthotrexate : peau et articulations
- Vasodilatateurs : Raynaud
- IECA : crise rénale
- Cyclophosphamide : fibrose pulmonaire
- Traitement HTP
Évolution sclérodermie
Amélioration spontanée atteinte cutanée forme diffuse environ 2 ans morbide > mortel Mortalité liée à -atteinte pulmonaire -atteinte rénale
Différentes classes de lupus
1- Lupus discoïde : maladie cutanée
- Lupus induit par un médicament
- LED associé à un déficit inné du complément
- LED
Physiopathologie LED
- dérégulation lymphocytes B et production d’auto-anticorps
- formation de complexes immuns
- Déposition dans les tissus
- Activation du complément
- Réponse inflammatoire
Prédispositions lupus
- génétique :HLA-Dr2 ou DR3
- Femmes (hypothèse chromosome X et implication hormonale)
- Ethnie : noirs > asiatiques > caucasiens
- Facteurs environnementaux : soleil
Qu’est ce que le FAN
Technique d’immunofluorescence indirecte permettant de détecter des auto-anticorps dirigés contre des protéines nucléaires ou parfois cytoplasmiques sans toutefois les identifier
Qu’est ce qu’on peut suspecter selon l’aspect du fan
On peut suspecter certains anticorps mais il faudra procéder à des test plus spécifiques pour confirmer la présence de ceux-ci
Quels sont les anticorps les plus spécifiques pour le diagnostic alors que le fan est le plus sensible
Anti-DNA et anti-Smith
Qu’est ce que le syndrome anti-phospholipides
Critère clinique
- Thrombose artérielle ou veineuse
- Pertes embryonnaires à répétition ou une perte foetale sans autre explication
Critère immunologique
- Anticoagulant lupique
- Ac anti-cardiolipine IgM ou IgG
- Ac anti B2 glycoprotéine 1 IgM ou IgG
Comment évolue classiquement le LED
Poussées/rémissions
Présentation des poussées LED
tableau inflammatoire et se présentent de façon similaire l’un à l’autre
Traitement non pharmacologique LED
- Éducation sur photoprotection, importance adhérence ,des suivi et FR cardiovasculaire et ostéoporotique
- Exercice physique
- Grossesse
Quel médicament doit-on donner à tous les patients atteints de LED
Hydroxychloroquine
De quoi dépend le pronostic LED
Des organes atteints et de la sévérité de l’atteinte
Pic de décès LED
1- Au moment du dx : infection ou activité de la maladie
2- 7-15 ans plus tard : maladie cardio-vasculaire
À quoi sont fréquemment associées les dermatomyosites
Néoplasie
Atteinte musculaire dermatomyosite-polymyosite
- Faiblesse musculaire symétrique d’abord proximale
- premiers = muscles fléchisseurs du cou
- Peut y avoir dysphagie associée et des muscles respiratoires et cardiaque : car maladie atteint les muscles striés
- Pas ou peu de douleur
- Muscles peu atrophiée E/P
Manifestations dermatologiques DM
- Rash héliotrope
- Papules de Grotton
- Shawl sign
- Mechanic’s hands
Deux autres manifestations importantes PM/DM
- Fibrose pulmonaire
- Association DM avec tumeurs solides
Investigation PM/DM
- dosage CK (lyse myocytes)
- Manifestation inflammation
- ANA 80% des cas
- EMG
- IRM pour objectiver inflammation pour faire la biopsie usculaire
- Rechercher néoplasie associée à DM
Caractéristique EMG DM/PM
- Augmentation irritabilité des membranes qui se manifeste par fibrillation de repos
- potentiels moteurs polyphastiques de faible amplitude et courte durée
Distribution infiltrat lymphocytaire selon PM ou DM
PM : intra-fasciculaire
DM : péri-vasculaire
On voit aussi la nécrose et la régénération des fibles musculaires
Vrai ou faux : s’il n’y a pas de néoplasie associé au DM lors du dx l’investigation est terminée
Faux : il faut répéter l’investigation et demeurer aux aguets chez tout patient avec DM
Tx PM/DM
Fortes doses de corticostéroïdes
Agents immunosuppresseurs sont également utilisés
Critères utilisés dans PM DM
- Faiblesse musculaire proximale symétrique
- Myosite à la biopsie
- Augmentation des enzymes sériques
- Tracés EMG cractéristique
- Rash typique de DM
Qu’est ce que le syndrome de sjögren
Maladie auto-immune qui se caractérise par l’inflammation chronique des glandes salivaires et lacrymales
Comment peut se présenter le SS
- Isolé : Rare
- Association à une autre connectivite : plus fréquent = PAR
PAthologie SS
- Atteinte inflammatoire des glandes : plus souvent salivaires mineures et majeurs et lacrymales
- Inflammation = obstruction de la lumière des canaux d’excrétion et par le fait même diminution de leur sécrétion
Présentation clinique SS
-xérophtalmie : impression de sable dans les yeux et larmoiement
E/P souvent kératoconjonctivite sèche
- Xérostomie : difficulté à manger des aliments secs et diminution du goût
- Plus rarement sécrétions pulmonaires plus épaisses
- Acidose tububulaire rénale de typ 1
-Peau sèche
Purpura = présentation typique de la forme isolée
Investigation SS
- Test Shirmer pour montrer la diminution de production de larmes
- Test de prédilection est la biopsie des glandes salivaires mineures : permet de démontrer un infiltrat lymphocytaire chez le sujet atteint
Évolution SS
- Évolution souvent bénigne sauf dans sa forme primaire (qui est rare)
- Complication redoutée (forme primaire ou secondaire) = développement d’un lymphome
Traitement S
Avant tout sx
- Larmes artificielles
- Bouteille d’eau à portée de main
Agonistes cholinergiques pour favoriser la sécrétion de salive
Pour atteinte extra-glandulaires plus rare parfois prednisone et immunosuppresseurs
