Chapitre 9 - La neurologie du développement Flashcards
Neurologie du développement: Démarche en neurologie pédiatrique
Établir le moment de l’insulte : Pré vs péri vs postnatal ?
Neurologie du développement: Problèmes cliniques fréquents en neurologie pédiatrique
o Autisme
o Dyslexie
o Dysphasie
o Dyspraxie
o Épilepsie
o Paralysie cérébrale
o Retard de développement
o Retard mental
o TDAH
o Syndrome de Gilles de la Tourette
o Troubles scolaires
o etc.
Neurologie du développement: Étapes du dév du SN (phase embryologique au début de l’âge adulte)
- Neurulation primaire (3-4 semaines)
- Différenciation du tube neural (2-3 mois)
- Prolifération neuronale (3-4 mois)
- Migration neuronale (3-5 mois)
- Synaptogénèse et organisation synaptique (5 mois …)
- Myélinisation (naissance …)
Neurologie du développement: Étapes du dév du SN (phase embryologique au début de l’âge adulte) - Neurulation primaire (3-4 semaines) - Étapes
- Différenciation de l’ectoderme en neuroectoderme et en épiderme.
- Le neuroectoderme s’épaissit pour former la plaque neurale.
- La plaque neurale s’invagine dans l’axe médian.
- Prolifération cellulaire en périphérie de la plaque neurale, dont les marges se rapprochent.
- La plaque neurale se referme, pour former le tube neural.
o Se ferme d’abord au niveau de la moelle cervicale, puis la fermeture s’étend vers le haut et vers le bas pour fermer complètement le tube neural.
o Se produit au 24-25e jour de développement.
Neurologie du développement: Étapes du dév du SN (phase embryologique au début de l’âge adulte) - Neurulation primaire (3-4 semaines) - Anomalies de fermeture du tube neural - Nommez-les
- Anencéphalie
- Encéphalocèle
- Spina bifida (dysraphisme)
Neurologie du développement: Étapes du dév du SN (phase embryologique au début de l’âge adulte) - Neurulation primaire (3-4 semaines) - Anomalies de fermeture du tube neural - COMMENT LES ÉVITER?
- Les suppléments d’acide folique diminuent par 2/3 les risques d’anomalies de fermeture du tube neural.
- Quand les débuter ?
Puisque le tube neural est formé tôt dans le développement, il est préférable qu’elle soit débutée avant la grossesse. Sinon, il faut commencer sa consommation au moment où la grossesse est découverte par la femme.
L’acide folique devrait être pris trois mois avant une grossesse planifiée (Recommandations Santé Canada). Toutefois, puisque la majorité des grossesses sont non-planifiées, toute femme en âge de procréer devrait recevoir des suppléments en acide folique.
Neurologie du développement: Étapes du dév du SN (phase embryologique au début de l’âge adulte) - Neurulation primaire (3-4 semaines) - Anomalies de fermeture du tube neural - QUAND DÉBUTER L’ACIDE FOLIQUE?
- Puisque le tube neural est formé tôt dans le développement, il est préférable qu’elle soit débutée avant la grossesse. Sinon, il faut commencer sa consommation au moment où la grossesse est découverte par la femme.
- L’acide folique devrait être pris trois mois avant une grossesse planifiée (Recommandations Santé Canada). Toutefois, puisque la majorité des grossesses sont non-planifiées, toute femme en âge de procréer devrait recevoir des suppléments en acide folique
Neurologie du développement: Étapes du dév du SN (phase embryologique au début de l’âge adulte) - Neurulation primaire (3-4 semaines) - Anomalies de fermeture du tube neural - ANENCÉPHALIE - PHYSIOPATHO
L’absence de fermeture du tube neural à l’extrémité antérieure a pour conséquence l’absence du prosencéphale (de manière partielle ou complète) et une boîte crânienne ouverte.
Neurologie du développement: Étapes du dév du SN (phase embryologique au début de l’âge adulte) - Neurulation primaire (3-4 semaines) - Anomalies de fermeture du tube neural - ANENCÉPHALIE - DÉPISTAGE
Échographie fœtale
Dosage maternel élevé d’alpha-foetoprotéine
Neurologie du développement: Étapes du dév du SN (phase embryologique au début de l’âge adulte) - Neurulation primaire (3-4 semaines) - Anomalies de fermeture du tube neural - ANENCÉPHALIE - PRÉSENTATION
Bébés sourds, aveugles, inconscients de leur environnement et incapables de ressentir la douleur.
Bébés non-viables
Neurologie du développement: Étapes du dév du SN (phase embryologique au début de l’âge adulte) - Neurulation primaire (3-4 semaines) - Anomalies de fermeture du tube neural - ANENCÉPHALIE - FDR
Déficience en acide folique
Diabète type 1 chez la mère
Prise de certains anticonvulsivants chez la mère
Histoire familiale
Neurologie du développement: Étapes du dév du SN (phase embryologique au début de l’âge adulte) - Neurulation primaire (3-4 semaines) - Anomalies de fermeture du tube neural - ENCÉPHALOCÈLE - PHYSIOPATHO
Hernie de l’encéphale et de méninges au travers une malformation de la boîte crânienne (fermeture incomplète de la voûte crânienne).
Situé sur la ligne médiane, le plus souvent dans la région occipitale.
Neurologie du développement: Étapes du dév du SN (phase embryologique au début de l’âge adulte) - Neurulation primaire (3-4 semaines) - Anomalies de fermeture du tube neural - ENCÉPHALOCÈLE - DÉPISTAGE
Échographie fœtale
Dosage maternel élevé d’alpha-foetoprotéine
Neurologie du développement: Étapes du dév du SN (phase embryologique au début de l’âge adulte) - Neurulation primaire (3-4 semaines) - Anomalies de fermeture du tube neural - ENCÉPHALOCÈLE - PRÉSENTATION + PRONOSTIC
- Présentation :
Environ 50% des enfants atteints ont d’autres anomalies congénitales.
Signes et symptômes neurologiques divers accompagnateurs : épilepsie, atteinte cognitive (retard intellectuel et développemental), etc. - Le pronostic dépend de la taille et de la localisation de la lésion
Neurologie du développement: Étapes du dév du SN (phase embryologique au début de l’âge adulte) - Neurulation primaire (3-4 semaines) - Anomalies de fermeture du tube neural - DYSRAPHISME - SYNONYME
Spina bifida
Neurologie du développement: Étapes du dév du SN (phase embryologique au début de l’âge adulte) - Neurulation primaire (3-4 semaines) - Anomalies de fermeture du tube neural - (SPINA BIFIDA) DYSRAPHISME - PHYSIOPATHO
Fermeture incomplète des vertèbres de la colonne vertébrale.
Herniation du contenu (moelle épinière et méninges) à travers le défaut osseux
Touche plus souvent la région lombosacrée.
Affecte souvent de trois à six vertèbres.
Neurologie du développement: Étapes du dév du SN (phase embryologique au début de l’âge adulte) - Neurulation primaire (3-4 semaines) - Anomalies de fermeture du tube neural - ANOMALIE LA PLUS FRÉQUENTE
Spina bifida (dysraphisme): Anomalie de fermeture du tube neural la plus fréquente
Neurologie du développement: Étapes du dév du SN (phase embryologique au début de l’âge adulte) - Neurulation primaire (3-4 semaines) - Anomalies de fermeture du tube neural - (SPINA BIFIDA) DYSRAPHISME - DÉPISTAGE
Échographie pré-natale
Dosage maternel élevé d’alpha-foetoprotéine
Neurologie du développement: Étapes du dév du SN (phase embryologique au début de l’âge adulte) - Neurulation primaire (3-4 semaines) - Anomalies de fermeture du tube neural - (SPINA BIFIDA) DYSRAPHISME - SIGNES ET SX - TYPES
- Signes et sx neuro
- Signes et sx orthopédiques
- Signes et sx uro
Neurologie du développement: Étapes du dév du SN (phase embryologique au début de l’âge adulte) - Neurulation primaire (3-4 semaines) - Anomalies de fermeture du tube neural - (SPINA BIFIDA) DYSRAPHISME - SIGNES ET SX - NEURO
- Hydrocéphalie pré-natale
— Fréquent, car plusieurs enfants ont une malformation
d’Arnold-Chiari type 2 associée.
— Peut-être peu problématique ou bien être accompagné de manifestations d’hypertension intra-crânienne.
— L’hydrocéphalie pré-natale peut nuire au développement du cerveau et occasionner une déficience intellectuelle. - Troubles sensitivo-moteurs et sphinctériens sous le niveau de la lésion
— S’il y a atteinte de la moelle épinière ou bien de racines
nerveuses lombosacrées.
Neurologie du développement: Étapes du dév du SN (phase embryologique au début de l’âge adulte) - Neurulation primaire (3-4 semaines) - Anomalies de fermeture du tube neural - (SPINA BIFIDA) DYSRAPHISME - SIGNES ET SX - NEURO - HYDROCÉPAHLIE PRÉNATALE
- Fréquent, car plusieurs enfants ont une malformation
d’Arnold-Chiari type 2 associée. - Peut-être peu problématique ou bien être accompagné de manifestations d’hypertension intra-crânienne.
- L’hydrocéphalie pré-natale peut nuire au développement du cerveau et occasionner une déficience intellectuelle.
Neurologie du développement: Étapes du dév du SN (phase embryologique au début de l’âge adulte) - Neurulation primaire (3-4 semaines) - Anomalies de fermeture du tube neural - (SPINA BIFIDA) DYSRAPHISME - SIGNES ET SX - NEURO - TROUBLES SENSITIVO-MOTEURS
- S’il y a atteinte de la moelle épinière ou bien de racines
nerveuses lombosacrées
Neurologie du développement: Étapes du dév du SN (phase embryologique au début de l’âge adulte) - Neurulation primaire (3-4 semaines) - Anomalies de fermeture du tube neural - (SPINA BIFIDA) DYSRAPHISME - SIGNES ET SX - ORTHOPÉDIQUES
- Atrophie des membres inférieurs
— Causée par le manque d’innervation aux jambes. - Malformations orthopédiques à la naissance
— Puisque la paralysie se produit chez le fœtus, des problèmes orthopédiques peuvent être présents dès la naissance.
— Pied bot, luxation congénitale de la hanche, arthrogrypose des jambes, cyphose, etc. –> à rechercher à l’examen du n-né.
Neurologie du développement: Étapes du dév du SN (phase embryologique au début de l’âge adulte) - Neurulation primaire (3-4 semaines) - Anomalies de fermeture du tube neural - (SPINA BIFIDA) DYSRAPHISME - SIGNES ET SX - URO
Vessie neurogène (reflux vésico-urétral hydronéphrose, infections urinaires fréquentes, insuffisance rénale)
Neurologie du développement: Étapes du dév du SN (phase embryologique au début de l’âge adulte) - Neurulation primaire (3-4 semaines) - Anomalies de fermeture du tube neural - (SPINA BIFIDA) DYSRAPHISME - ÉVOLUTION
Évolution selon un spectre
1. Spina bifida occulta
2. Spina bifida cystica (protrusion d’un sac)
3. Rachischisis
*Risque élevé de méningite
Neurologie du développement: Étapes du dév du SN (phase embryologique au début de l’âge adulte) - Neurulation primaire (3-4 semaines) - Anomalies de fermeture du tube neural - (SPINA BIFIDA) DYSRAPHISME - ÉVOLUTION SELON UN SPECTRE - ÉTAPES
- Spina bifida occulta
- Spina bifida cystica (protrusion d’un sac)
- Rachischisis
*Risque élevé de méningite
Neurologie du développement: Étapes du dév du SN (phase embryologique au début de l’âge adulte) - Neurulation primaire (3-4 semaines) - Anomalies de fermeture du tube neural - (SPINA BIFIDA) DYSRAPHISME - ÉVOLUTION SELON UN SPECTRE - Spina bifida occulta
Fermeture incomplète d’une ou plusieurs vertèbres, mais aucune herniation de tissu nerveux (moelle épinière ou méninges).
Habituellement vu aux niveaux vertébraux inférieurs.
Associé à une touffe de cheveux ou une anomalie cutanée au niveau de la ligne médiane à la hauteur du défaut osseux.
Neurologie du développement: Étapes du dév du SN (phase embryologique au début de l’âge adulte) - Neurulation primaire (3-4 semaines) - Anomalies de fermeture du tube neural - (SPINA BIFIDA) DYSRAPHISME - ÉVOLUTION SELON UN SPECTRE - Spina bifida cystica
(Protusion d’un sac)
* Méningocèle :
— Herniation des méninges à travers le défaut osseux.
* Myéloméningocèle :
— Herniation des méninges et de tissu nerveux (ex. queue de cheval) à travers le défaut osseux.
RISQUE ÉLEVÉ DE MÉNINGITE
Neurologie du développement: Étapes du dév du SN (phase embryologique au début de l’âge adulte) - Neurulation primaire (3-4 semaines) - Anomalies de fermeture du tube neural - (SPINA BIFIDA) DYSRAPHISME - ÉVOLUTION SELON UN SPECTRE - Rachischisis
Colonne vertébrale complètement ouverte
Déficit neurologique sévère + décès
Neurologie du développement: Étapes du dév du SN (phase embryologique au début de l’âge adulte) - Neurulation primaire (3-4 semaines) - Anomalies de fermeture du tube neural - (SPINA BIFIDA) DYSRAPHISME - INVESTIGATION
IRM : même les enfants avec des anomalies cutanées minimes peuvent avoir une anomalie spinale sous-jacente.
Neurologie du développement: Étapes du dév du SN (phase embryologique au début de l’âge adulte) - Neurulation primaire (3-4 semaines) - Anomalies de fermeture du tube neural - (SPINA BIFIDA) DYSRAPHISME - TRAITEMENT
- Réparation chirurgicale de la lésion spinale
— Sans traitement chirurgical précoce, les dommages neurologiques peuvent progresser. - Shunt ventriculaire (parfois si hydrocéphalie)
- Traitement des complications orthopédiques et urologiques
Neurologie du développement: Étapes du dév du SN (phase embryologique au début de l’âge adulte) - Différenciation du tube neural (2-3 mois) - Ce qui s’y passe
- Formation de plicatures dans le tube neural —> création de vésicules qui vont former les différentes parties du SNC
- 3 vésicules primaires
- 5 vésicules secondaires
Neurologie du développement: Étapes du dév du SN (phase embryologique au début de l’âge adulte) - Différenciation du tube neural (2-3 mois) - Nommez les vésicules primaires
o Prosencéphale
o Mésencéphale
o Rhombencéphale
Neurologie du développement: Étapes du dév du SN (phase embryologique au début de l’âge adulte) - Différenciation du tube neural (2-3 mois) - Nommez les vésicules secondaires
o Télencéphale
— Subi un clivage –> formation des 2 hémisphères cérébraux
o Diencéphale
o Mésencéphale
o Métencéphale
o Myélencéphale
Neurologie du développement: Étapes du dév du SN (phase embryologique au début de l’âge adulte) - Différenciation du tube neural (2-3 mois) - QUELLES SONT LES ANOMALIES DE DIFFÉRENCIATION DU TUBE NEURAL POSSIBLES?
- Holoprosencéphalie
Neurologie du développement: Étapes du dév du SN (phase embryologique au début de l’âge adulte) - Différenciation du tube neural (2-3 mois) - HOLOPROSENCÉPHALIE - PHYSIOPATHO
Échec de séparation (partielle ou complète) des hémisphères cérébraux droit et gauche
Absence du septum pellucidum (sépare habituellement les deux ventricules latéraux) –> ventricule unique
Se produit habituellement à la 5e ou 6e semaine de gestation.
Neurologie du développement: Étapes du dév du SN (phase embryologique au début de l’âge adulte) - Différenciation du tube neural (2-3 mois) - HOLOPROSENCÉPHALIE - PRÉSENTATION CLINIQUE
- Agénésie du corps calleux
- Retard mental sévère
- Quadriparésie spastique
- Épilepsie
- Anomalies de la ligne médiane
Forme légère : colpocéphalie
Forme modérée : fente labio-palatine
Forme sévère : cyclopie
Neurologie du développement: Étapes du dév du SN (phase embryologique au début de l’âge adulte) - Différenciation du tube neural (2-3 mois) - HOLOPROSENCÉPHALIE - PRONOSTIC
Forme alobaire (un seul ventricule central, cortex frontal continu, thalami Fusionnés, IIIe ventricule étroit ou absent) et lobaire (bande de cortex relie les 2 hémisphères en fronto-polaire/orbitaire) –> très mauvais pronostic
Espérance de vie diminuée
Neurologie du développement: Étapes du dév du SN (phase embryologique au début de l’âge adulte) - Prolifération neuronale (3-4 mois) - Ce qui s’y passe + moment dans la grossesse
La prolifération neuronale se déroule principalement en péri-ventriculaire.
Le corps calleux se développe environ au même moment dans la grossesse (11-12e semaine).
Neurologie du développement: Étapes du dév du SN (phase embryologique au début de l’âge adulte) - Prolifération neuronale (3-4 mois) - QUELLES SONT LES ANOMALIES POSSIBLES?
- Microcéphalie
- Agénésie du corps calleux
Neurologie du développement: Étapes du dév du SN (phase embryologique au début de l’âge adulte) - Prolifération neuronale (3-4 mois) - MICROCÉPHALIE - DÉCRIRE + PRÉSENTATION CLINIQUE
o Périmètre et diamètre de la tête inférieurs à la normale
o Causes multiples (endogènes et exogènes)
o Retard intellectuel
o Signes moteurs possibles (quadriparésie spastique)
o Espérance de vie diminuée
Neurologie du développement: Étapes du dév du SN (phase embryologique au début de l’âge adulte) - Prolifération neuronale (3-4 mois) - AGÉNÉSIE DU CORPS CALLEUX - DÉCRIRE + PRÉSENTATION CLINIQUE
- Absence (totale ou partielle) de corps calleux défaut d’union des deux hémisphères
- Quand le suspecter ? tout patient avec retard de développement
— Surtout si associé à :
——— Épilepsie
——— Hypertélorisme (augmentation de la distance entre les deux yeux)
Neurologie du développement: Étapes du dév du SN (phase embryologique au début de l’âge adulte) - Migration neuronale (3-5 mois) - Ce qui s’y passe
Les neurones quittent la zone péri-ventriculaire (site de prolifération neuronale), pour se rendre à l’endroit où ils sont attendus génétiquement.
Neurologie du développement: Étapes du dév du SN (phase embryologique au début de l’âge adulte) - Migration neuronale (3-5 mois) - QUELLES SONT LES ANOMALIES POSSIBLES?
- Syndrome alcoolo-fœtal
- Lissencéphalie (pachygyrie-agyrie)
- Polymicrogyrie
- Schizencéphalie
- Hétérotopie
Neurologie du développement: Étapes du dév du SN (phase embryologique au début de l’âge adulte) - Migration neuronale (3-5 mois) - SYNDROME ALCOOLO-FOETAL - CAUSE + PRÉSENTATION CLINIQUE
o La consommation d’alcool par la mère nuit à la migration neuronale.
o Présentation clinique :
* À la naissance :
Petit poids et petite taille de naissance
Microcéphalie
Ensemble typique de traits faciaux
Plis palmaires anormaux
Malformations cardiaques
Contractures articulaires
* Après la naissance :
Retard intellectuel
Troubles d’apprentissages
Hyperactivité majeure
Neurologie du développement: Étapes du dév du SN (phase embryologique au début de l’âge adulte) - Migration neuronale (3-5 mois) - SYNDROME ALCOOLO-FOETAL - PRÉSENTATION CLINIQUE
- À la naissance :
Petit poids et petite taille de naissance
Microcéphalie
Ensemble typique de traits faciaux
Plis palmaires anormaux
Malformations cardiaques
Contractures articulaires - Après la naissance :
Retard intellectuel
Troubles d’apprentissages
Hyperactivité majeure
Neurologie du développement: Étapes du dév du SN (phase embryologique au début de l’âge adulte) - Migration neuronale (3-5 mois) - LISSENCÉPHALIE - SYNONYME
pachygyrie-agyrie
Neurologie du développement: Étapes du dév du SN (phase embryologique au début de l’âge adulte) - Migration neuronale (3-5 mois) - LISSENCÉPHALIE - PHYSIOPATHO
Défaut de migration neuronale vers la périphérie :
Présence de matière grise péri-ventriculaire
Surface corticale lisse (pas beaucoup de gyrus et de circonvolutions)
Neurologie du développement: Étapes du dév du SN (phase embryologique au début de l’âge adulte) - Migration neuronale (3-5 mois) - LISSENCÉPHALIE - PRONOSTIC + PRÉSENTATION CLINIQUE
- Mauvais pronostic peu importe le type
- Présentation clinique :
Retard mental important
Paralysie cérébrale
Épilepsie réfractaire
Neurologie du développement: Étapes du dév du SN (phase embryologique au début de l’âge adulte) - Migration neuronale (3-5 mois) - POLYMICROGYRIE - PHYSIOPATHO + DÉCRIRE
o Peut être relié à une insulte ischémie pré-natale
o Plusieurs petits gyri (en nombre excessif)
Neurologie du développement: Étapes du dév du SN (phase embryologique au début de l’âge adulte) - Migration neuronale (3-5 mois) - SCHIZENCÉPHALIE - DÉCRIRE
o Fente uni ou bilatérale entre la surface piale (méningée) et l’épendyme ventriculaire
o Une section n’a pas migré et est remplacé par du LCR qui relie la surface du cerveau et celle du ventricule
o À fente ouverte ou à fente fermée
Neurologie du développement: Étapes du dév du SN (phase embryologique au début de l’âge adulte) - Migration neuronale (3-5 mois) - HÉTÉROTOPIE - DÉCRIRE
o Isolé ou étendue
— Souvent dans les régions péri-ventriculaires
o Groupes de cellules qui n’ont pas migrées
o Cas extrêmes : double cortex
Neurologie du développement: Étapes du dév du SN (phase embryologique au début de l’âge adulte) - Synaptogénèse et organisation synaptique (5 mois …) - Ce qui s’y passe
- Vers la moitié de la grossesse, tous les neurones sont formés et mis en place. Il y a alors formation de synapses entre les neurones et apoptose des neurones excédentaires.
- La densité synaptique augmente après la naissance, plafonne peu avant la puberté, pour ensuite diminuer.
- Plasticité cérébrale : le cerveau possède la capacité de se remodeler suite à une insulte.
– Bénéfice de programmes de réadaptation.
Neurologie du développement: Étapes du dév du SN (phase embryologique au début de l’âge adulte) - Synaptogénèse et organisation synaptique (5 mois …) -Myélinisation (naissance …) - C’est quand?
Commence durant la grossesse et se poursuit pendant l’enfance.
Déficience motrice cérébrale: Synonyme
Paralysie cérébrale
Déficience motrice cérébrale: Définition
Ensemble de troubles moteurs non évolutifs qui constituent la séquelle d’une insulte survenue sur un cerveau en développement. Il ne s’agit pas d’un désordre spécifique ou d’un syndrome unique, mais la résultante d’une atteinte dont la cause peut varier.
o Parésie
o Anomalie du tonus (spasticité ou hypotonie)
o Troubles du mouvement ou de la coordination
Déficience motrice cérébrale: Progression de la lésion + de la présentation clinique
Attention : La paralysie cérébrale est considérée comme une encéphalopathie statique (la lésion ne progresse pas). Toutefois, la présentation clinique de la condition varie dans le temps avec la maturation du système nerveux de l’enfant.
Première cause d’handicap chez l’enfant affectant la fonction et le développement
déficience motrice cérébrale (paralysie cérébrale)
Déficience motrice cérébrale: Étiologies
- La paralysie cérébrale est restreinte aux lésions touchant le cerveau uniquement.
- Multifactorielle : une cause spécifique peut être difficile à établir.
- Prénatale : 90%
o Malformation, ischémie, infection congénitale, anomalie chromosomique, syndrome génétique, embryopathie environnementale, etc. - Périnatale :
o Asphyxie, AVC, infection du SNC, etc. - Postnatale (avant l’âge de 3 ans) :
o AVC, kernictère, infection, trauma, etc.
Déficience motrice cérébrale: Localisation de la lésions
La paralysie cérébrale est restreinte aux lésions touchant le cerveau uniquement
Déficience motrice cérébrale: Moment de la lésion le plus fréquent
PRÉ-NATAL (90%)
Déficience motrice cérébrale: Moments de la lésion possibles + leur étiologie respective
- Prénatale : 90%
o Malformation, ischémie, infection congénitale, anomalie chromosomique, syndrome génétique, embryopathie environnementale, etc. - Périnatale :
o Asphyxie, AVC, infection du SNC, etc. - Postnatale (avant l’âge de 3 ans) :
o AVC, kernictère, infection, trauma, etc
Déficience motrice cérébrale: Épidémiologie
- Incidence dans la population générale : 1-2 / 1000 naissances vivantes
o Poids inférieur à 2500 g (prématurés) : 30% - Incidence chez les enfants prématurés : 15%
Déficience motrice cérébrale: FDR
Prématurité +++
Chorioamnionite (infection du placenta) ou autre infection associée à la prématurité
Déficience motrice cérébrale: Type de dx
Le diagnostic est clinique.
Déficience motrice cérébrale: Présentation clinique
Avant qu’un syndrome spécifique se développe, on peut trouver plusieurs symptômes chez l’enfant, tels que :
o Retard du développement moteur (grossier et fin)
o Persistance des réflexes primitifs
o Hyperréflexie
o Tonus musculaire anormal (hypertonie > hypotonie)
o Retard de croissance
o Préférence pour l’usage d’une main avant l’âge de 1 an (red flag pour l’hémiplégie)
o etc.
Déficience motrice cérébrale: Présentation clinique - Syndromes possibles
- Syndromes spastiques
- Syndromes hypotoniques (rare)
- Syndromes ataxiques
- Syndromes mixtes
Déficience motrice cérébrale: Présentation clinique - Syndromes les plus fréquents
Syndromes SPASTIQUES
Déficience motrice cérébrale: Présentation clinique - Syndromes SPASTIQUES - Physiopatho
Atteinte du motoneurone supérieur
Déficience motrice cérébrale: Présentation clinique - Syndromes SPASTIQUES - Signes et sx
ROT augmentés
Hypertonie musculaire
Clonus
Babinski
Faiblesse musculaire
Contractures articulaires –> articulations désalignées
Déficience motrice cérébrale: Présentation clinique - Syndromes SPASTIQUES - Types possibles
- hémiparésie
- quadriparésie
- diparésie
- syndromes dyskinétiques (athétose, choréoathétose, dystonie)
Déficience motrice cérébrale: Présentation clinique - Syndromes SPASTIQUES - Type HÉMIPARÉSIE
* Localisation de l’atteinte
* Bras vs jambes
* Physiopatho
- Atteinte prédominante d’un côté du corps bras > jambes
- Physiopathologie : AVC sylvien
— Se produit habituellement in utero : petit morceau de cordon ombilical embolise dans l’artère sylvienne
Déficience motrice cérébrale: Présentation clinique - Syndromes SPASTIQUES - Type QUADRIPARÉSIE
* Localisation de l’atteinte
* Bras vs jambes
* Physiopatho
- Atteinte des 4 membres –> bras > jambes
- Physiopathologie : ischémie diffuse
— Une hypoperfusion cérébrale atteint les zones « watershed » corticales. Les noyaux gris centraux peuvent également être atteints (syndrome dyskinétique).
— Souvent associé à l’asphyxie péri-natale.
Déficience motrice cérébrale: Présentation clinique - Syndromes SPASTIQUES - Type DIPARÉSIE
* Localisation de l’attiente
* Physiopatho
- Atteinte des 2 jambes surtout
- Fréquent chez les enfants prématurés.
- Physiopathologie : leucomalacie périventriculaire
— Avant la fin du terme, la distribution de la circulation cérébrale chez le fœtus résulte en une tendance à l’hypoperfusion de la matière blanche périventriculaire.
— Bébés prématurés : entre 26 et 34 semaines, la matière
blanche périventriculaire proche des ventricules latéraux est la plus susceptible aux dommages. Puisque cette région contient des fibres responsables du contrôle moteur et du tonus musculaire des jambes, une insulte peut résulter en une diparésie spastique.
Déficience motrice cérébrale: Présentation clinique - Syndromes SPASTIQUES - Syndromes dyskinétiques
* Physiopatho
* Signes et sx
- (athétose, choréoathétose, dystonie)
- Physiopathologie :
– Atteinte des noyaux gris centraux : kernictère, asphyxie périnatale, prématurité, maladie métabolique, maladie dégénérative, etc. - Signes et symptômes :
— Mouvements anormaux
— Hypertonie souvent associée
Déficience motrice cérébrale: Présentation clinique - Syndromes HYPOTONIQUES
* Fréquence
* physiopathio
* signes et sx
- Rares
- Physiopathologie :
Anomalie de développement du système pyramidal - Signes et symptômes :
Hypotonie du tronc et des extrémités
Hyperréflexie
Persistance des réflexes primitifs
Déficience motrice cérébrale: Présentation clinique - Syndromes ATAXIQUES
* Physiopatho
* Signes et sx
- Physiopathologie :
Atteinte du cervelet ou de ses faisceaux associés - Signes et symptômes :
La présence de faiblesse, d’incoordination et d’un tremblement d’intention a pour conséquence un élargissement du polygone de sustentation, une instabilité à la marche et de la difficulté avec les mouvements fins ou rapides
Déficience motrice cérébrale: Présentation clinique - Syndromes MIXTES - Définir
On retrouve souvent un mélange de spasticité et d’athétose
Déficience motrice cérébrale: IMAGE
Déficience motrice cérébrale: Présentation clinique - Problèmes associées
o Troubles cognitifs
o Retard intellectuel
— Enfants à terme : 30%
— Enfants avec poids inférieur à 2500 g : 18%
— À retenir que beaucoup d’enfants avec une hémiparésie ou une paraparésie spastique ont une intelligence normale. Toutefois, les enfants avec une quadraparésie spastique ou un syndrome mixte peuvent présenter une déficience intellectuelle.
o Problèmes de comportement
o Troubles du langage ou de la parole
o Épilepsie : 30%
— Si hémiparésie : 50%
o Problème visuel et/ou auditif
o Troubles sensoriels
o Problèmes sphinctériens
Déficience motrice cérébrale: Présentation clinique - Diagnostic
Le diagnostic est clinique. Il faut toutefois de demander un IRM cérébral pour tenter de découvrir la cause.
S’il n’est pas possible de trouver la cause avec la clinique et l’IRM, il faut demander des tests sanguins pour dépister certaines maladies héréditaires ou métaboliques.
Déficience motrice cérébrale: Présentation clinique - Traitement
Voir traitement de la spasticité
Hypotonie: Définir
Définition : diminution marquée du tonus musculaire
Hypotonie: Localisations possibles de la lésion
o Cerveau –> motoneurone supérieur ou noyaux gris centraux
o Cervelet
o Moelle épinière
o Nerf périphérique
o Muscle
o Jonction neuro-musculaire
o Appareil musculo-squelettique
Hypotonie: Comment est organisé le ddx?
Le diagnostic différentiel de l’hypotonie est organisé en causes centrales et périphériques
Hypotonie: Causes non neurologiques
Ne pas oublier : des causes non-neurologiques peuvent aussi occasionner de l’hypotonie (prématurité, hypothyroïdie, hypoglycémie, kernictère, etc.)
Hypotonie: Hypotonie CENTRALE
* Histoire
* Examen physique
Hypotonie: Hypotonie PÉRIPHÉRIQUE
* Histoire
* Examen physique
Spacticité: Objectifs du traitement
o Améliorer la fonction
o Diminuer l’inconfort ou la douleur relié à la spasticité
o Rendre les soins plus faciles
o Prévenir ou retarder les anomalies de posture, contractures ou même les chirurgies orthopédiques
Spacticité: Modalités de traitement
- réadaptation
- médication orale
- médication injectée
- chirurgie
Spacticité: Traitement - Réadaptation
- Physiothérapie, ergothérapie
— Habituellement utilisés comme première modalité de traitement. On peut y ajouter les modalités décrites ci-dessous.
— But : étirement, renforcement musculaire, etc. - Orthèses
Spacticité: Traitement - Médication ORALE
Benzodiazépine
Agonistes GABA (par ex, Baclofen)
Spacticité: Traitement - Médication INJECTÉE
- Botox
— Peut être injecté dans certains muscles :
———— Prévention des contractures fixes
———— Diminution de leur traction inégale au niveau d’une articulation - Baclofen intra-thécal (via pompe)
Spacticité: Traitement - CHIRURGIE
Radicellectomie partielle
Chirurgies orthopédiques
