Casus 8 Flashcards
Je bent AIOS cardiologie. Een 34-jarige man met blanco cardiale voorgeschiedenis is naar je spreekuur verwezen in verband met een positeieve familieanamnese voor plotse hartdood
- cardiomyopathieën
- hartritmestoornissen
- familaire hypercholesterolemie (FH)
- myocardinfarct
Cardiomyopathieën
hartspier is structureel en functioneel abnormaal
- meestal monogenetisch
- autosomaal dominante overerving
Soorten cardiomyopathieën
- hypertrofische cardiomyopathie (HCM)
- gedilateerde cardiomyopathie (DCM)
- aritmogene rechterventrikel cardiomyopathie (ARVC)
Restrictieve cardiomyopathie - non-compactie cardiomyopathie (NCCM)
Hypertrofische cardiomyopathie (HCM)
= verdikking van de hartspier met een wanddikte van 15mm of emer
HCM symptomen
- dyspnoe d’effort
- POB
- palpiaties
- syncope
- belangrijke oorzaak van plotse hartdood <35 jaar
Gedilateerde cardiomyopathie (DCM)
= dilatatie van de hartspier-> vermindering systolische linkerventrikelfunctie
DCM symptomen
- hartfalen
- ritmestoornissen
- geleidingsstoornissen
- plotse hartdood
Aritmogene rechterventrikel cardiomyopathie (ARVC)
= progressieve vervanging van myocardweefsel door vet- en fibreus weefsel
ARVC symptomen
- harritmestoornissen
- sysotlische hartfalen
- plotse hartdood
Restrictieve cardiomyopathie
= systolische functie van het hart normaal is, maar gestoorde vulling is van de ventrikels
-> uit zich met hartfalen met een slechte prognose
Non-compacte cardiomyopathie (NCCM)
= hartspierweefsel verdikt is met diepe groeven in de spierlaag
NCCM symptomen
- hartfalen
- ritmestoornissen
- systemische embolieën
- plotse hartdood
Diagnose cardiomyopathie
- echocardiografie
- ECG-afwijkingen
- familieanamnese
- DNA-onderzoek
Familiaire hypercholesterolemie (FH)
= mutatie in LDL-receptoren -> LDL-cholesterolwaarde in het bloed sterk verhoogd is
-> autosomaal dominante aandoening (kan opgespoord worden met DNA-analyse)
symptomen FH
- peesxanthomen
- arcus lipoides <45 jaar
- sterk verhoogde kans op atherosclerose
- hart- en vaatziekten
- plotse hartdood
