Cap. 2 Gametogénesis: CGT a gametos Flashcards
Qué es la fecundación y cuál es su resultado?
fecundación: gameto masc. y femenino se fusionan y dan origen a un cigoto
De qué células derivan los gametos?
de las células germinales primordiales CGP
En dónde y cuándo se forman las CGP?
donde: epiblasto
cuando: 2da semana de cuando nos estamos desarrollando (en desarrollo embrionario)
Ya que se forman las CGP en el epiblasto en la 2da semana, a dónde migran?
migran a la pared del saco vitelino
A partir de qué semana las CGP del saco vitelino migran a las gónadas en desarrollo?
a partir de la 4ta semana
Cuando las CGP llegan a las gónadas, deben de ocurrir 2 procesos los cuales son:
- una meiosis (reducir número de 46 pares a 23)
- una citodiferenciación (proceso en el que células se especializan y maduran para hacerse GAMETOS . . . óvulos en la mujer y espermatozoides en hombres)
estos 2 puntos forman el proceso de la GAMETOGÉNESIS
Qué es un teratoma?
tumores de origen incierto
suelen tener diferentes tejidos como hueso, cabello, músculo, epitelio intestinal, etc…
Qué puede ocasionar TAL VEZ que se generen teratomas (tumores)?
que las CGP se desvíen de su ruta o tal vez, las céluals epiblásticas
Cuántos genes y cromosomas tiene un ser humano?
al rededor de 23 mil genes en 46 cromosomas (o 23 pares)
23-23
Qué son los genes ligados?
cuando se heredan juntos los genes de un mismo cromosoma
Cuántos cromosomas tenemos y cómo se clasifican?
23 pares, que dan origen a 46 cromosomas:
* 22 pares son autosomas
* 1 par es SEXUAL
XX es… y XY es…
XX femenino
XY masculino
Cuáles son los gametos masculino y femenino?
Los que se fusionan:
gameto femenino: ovocito
gameto masculino: espermatozoide
recuerda que un gameto es una célula SEXUAL o reproductiva
Los gametos son diploides o haploides?
deben de ser haploides (23 cromosomas) para que cuando se junten
ovocito+ esperama= 46 cromosomas
Menciona características principales de la mitosis
- ocurre en células somáticas
- da lugar a 2 células hijas que son DIPLOIDES (2n)
- las células hijas son iguales
(tienen la misma información genética) a la mamá
Menciona la primera fase de la mitosis y sus caract. generales
ANTES DE QUE EMPIECE LA MITOSIS, debe de ocurrir duplicación del material genético
1. Profase:
cromosomas se condesan (se ponen en forma de X)
se forma el huso mitótico gracias a microtúbulos provenientes del centrosoma
se deshace la envoltura nuclear
Menciona la segunda fase de la mitosis y sus caract. generales
Metafase:
cromosomas se ordenan en el ecuador de la célula
Menciona la 3ra fase de la mitosis y sus caract. generales
Anafase:
los centrómeros de los cromosomas se dividen y cada cromátida se va a polos opuestos de la célula
Menciona la 4ta fase de la mitosis y sus caract. generales
Telofase:
* cromosomas se desenrollan y elongan
* se forma la cubierta nuclear
* citocinesis división del citoplasma
Cómo se llama la región que une las cromatidas hermanas de los cromosomas?
centrómero
Cuál es la fase de la mitosis en la que se pueden visualizar las cromátidas?
PROMETAFASE
En qué tipo de células ocurre la MEIOSIS y sus caract. generales
ANTES DE LA MEOSIS, se debe de DUPLICAR el material genético
* en células SEXUALES/ germinales
* resultado: 4 células hijas HAPLOIDES (n)
* hay una recombinación del material genético
La meiosis a qué da origen? (cuál es su resultado)
gracias a la meiosis obtenemos los gametos masculinos y femeninos (espermas y óvulos)
Qué es la SINAPSIS?
cuando los cromosomas homólogos se alinean en pares
Qué es el entrecruzamiento y en qué fase de la meiosis ocurre?
es cuando hay intercambios de segmentos de los cromosomas; ocurre en la **1ra división meiótica **
Qué es el quiasma?
cuando los cromosomas que se estan separando (antes se separase y se están entrecuzando la info) forman una letra X
Menciona la importancia o consecuencias de una división meiótica:
- hay ocurre una variabilidad genética
- las células hijas tienen número HAPLOIDE de cromosomas, para que cuando ocurra la fecundación y se unan, se haga un producto DIPLOIDE
Qué son los cuerpos polares?
en la meiosis de ovocito primario:
4 células hija
- 3 reciben poco citoplasma, y se ATRESARIAN
- 1 sí se madura
el producto de la meiosis son 4 células hija (3 cuerpos polares y 1 funcional)
En la mujer de los 4 cuerpos polares provenientes de la meiosis del ovocito primario, cuántos se maduran? Y en el hombre, cuántas células hija del espermatocito primario se maduran?
en la mujer: 3 cuerpos polares y 1 célula hija se madura
en el hombre: las 4 células hija se maduran en gametos maduros
De las 4 células hijas de un espermatocito primario, qué cromosomas tienen cada una?
- 2 células tienen 22 autosomas + X
- las otras 2 células tienen 22 autosomas +Y
Cuáles son los 2 tipos de anomalías cromosómicas que hay?
- estructurales
- numéricas
Qué % de las concepciones terminan en ABORTO? Y qué porcentaje de estos, son acasionados por defectos cromosómicos?
el 50% (y de estos, el 25%, o sea la mitad, tenían defectos cromosómicos)
Anomalías numéricas: qué es Aneuploidía y Euploidía?
- euploidía: número exacto de n (diploide, triploide…)
- aneuploidía: cualquier número cromosómico que no sea euploide; como cuando hay cromosoma extra (TRISOMÍA) o cuando falta un cromosoma (monosomía)
Cómo se le llama cuando hay un cromosoma EXTRA y cuando FALTA un cromosoma
- cromosoma extra: trisomía
- falta un cromosoma: monosomía
Cuál es la única monosomía compatible con la vida?
el síndrome de TURNER
Cuáles son las 3 formas en las que pueden ocurrir una anomalía cromosómica NUMÉRICA?
- una no disyunción (que NO se separen correctamente los cromosomas)
- una translocación ; cuando PARTES DE UN CROMOSOMA SE ROMPEN y se unen a otro cromosoma
(puede haber BALANCEADAS; no se pierde info. o DESBALANCEADAS: se pierde info.) - mosaicismo (algunas células afectadas otras no)
En mujeres, a partir de qué edad, aumenta la probabilidad de la NO DISYUNCIÓN?
a partir de los 35 años
Trisomía del par 21, síndrome de down, menciona las características de este síndrome:
- talla baja
- pabellones auriculares pequeño
- una línea palmar
- deficiencia intelectual
- propensos a desarrollar alzheimer y leucemia, disfunción tiroidea
- envejecen rápido
- aplanamiento facial
- hipotonía (tono muscular bajo)
- fisuras palpebrales oblicuas (ojos inclinados)
- anomalías craneoencefálicas como fisuras palpebrales o pliegues epicántricos
Trisomía del par 21, síndrome de down, menciona los % de las causas de desarrollar este síndrome:
95% se debe a una no disyunción (en 75% de los casos, durante la formación del ovocito)
4% por una translocación
1% al mosaicismo
Trisomía del par 18, síndrome de EDWARDS, característícas:
(edwards no se puede rasurar, además de que no puede usar anillo)
- discapacidad intelectual
- defectos cardíacos congénitos: comunicación interventricular (orificio en la pared que separa los ventrículos del corazón)
- pabellones auriculares hacia abajo
- micrognatia (mandíbula peque)
- sindactilia (fusión de dedos)
- malformaciones sistema esquelético
gnatia es mandíbula; dactlia son dedos
Trisomía del par 18, síndrome de EDWARDS, incidencia:
1 en 5 mil
y sólo un 5% vive más de un año
Trisomía del par 13, síndrome de PATAU, característícas:
pista: sus 5 sentidos afectados
- discapacidad intelectual
- holoprosencefalia (los lóbulos unidos)
- sordera
- labio y paladar hendidos
- problemas oftalmológicos como: microoftalmía (ojos peques), anoftalmía (un ojo) y coloboma (sin ojos)
no ve, no escucha, labio hendido…
Trisomía del par 13, síndrome de PATAU, INCIDENCIA:
1 en 20 mil
90% muere después del 1er año
Síndrome de KLINEFELTER, característícas:
sólo afecta a varones!!!
* atrofia testicular
* son infértiles
* ginecomastia (crecimiento de pechos)
* pueden tener de entre 47 a 48 cromosomas!
XXY o XXXY
Síndrome de KLINEFELTER, INCIDENCIA:
1 de 500
Síndrome de TURNER , característícas:
SÓLO se presenta en mujeres
* su cariotipo es 45, X
* única monosonía compatible con la vida
* disgenesia gonadal (SIN OVARIOS)
* talla baja
* cuello alado (tiene pliegues)
* linfedema en extremidades (acumula líquido linfático en el cuerpo, provocando hinchazón)
* tórax amplio
Síndrome triple X, características:
shy shy shy
caract. físicas DISCRETAS
problemas en niñas
problemas del habla y autoestima
Anomalías estructurales: deleción en cromosoma 5, síndrome de cri-du-chat, caract:
- maullan como gato
- microcefalia (cabeza pequeña)
- discapacidad intelectual
Anomalías estructurales: MICRODELECIÓN, zonas en las que se afectan pocos genes contiguos, pero cómo se le llama a la técnica que nos ayuda a identificar dichas partes?
hibridación in situ con fluorescencia FISH
Anomalías estructurales: MICRODELECIÓN, síndrome de ANGELMAN menciona las caract. principales
- microdeleción en cromosoma X
- periodos prolongados de risa
- problemas con el habla
Anomalías estructurales: MICRODELECIÓN, síndrome de PRADER WILLI menciona las caract. principales
ocurre por una microdeleción en cromosoma Y
* hay sobrepeso
* hipogonadismo (no se producen hormonas sexuales o muy pocas)
* hipotonía (disminución tono muscular)
hipo es poco, entonces, POCA producción de hormonas sex
Anomalías estructurales: síndrome de Miller-Dieker y síndrome 22q11 caracts:
Miller-Dieker
* lisencefalia
* convulsiones
* anomalías cardíacas y faciales
Síndrome 22q11
* esquizofrenia
* defectos palatinos
* retraso en desarrollo del lenguaje
lisencefalia es una malformación cerebral rara que se caracteriza por la ausencia o reducción de los pliegues del cerebro cerebro liso
Hay sitios frágiles en los cromosomas, entre ellos, hay un síndrome que se conoce como X frágil, qué tan frecuente es que se presente?
es el 2do más frecuente después del síndrome de Down y sólo afecta a hombres
Cuál es el 2do síndrome más frecuente después del síndrome de Down?
Sólo afecta a hombres
síndrome de X frágil
Diferencia entre mutación de alelo dominante vs de recesivo
- para el dominante sólo debe de haber presencia de mutación en un alelo
- para el recesivo los 2 alelos deben de presentarse la mutación
Cuánto representa el exoma en el genoma humano?
parte que codifica para proteínas
1%
CAMBIOS MORFOLÓGICOS DURANTE LA MADURACIÓN DE LOS GAMETOS
Qué es la ovogénesis?
proceso por el cual las ovogonias (células precursoras de los óvulos) pasan a hacerse ovocitos maduros
En qué etapa de la vida de la mujer comienza la MADURACIÓN de los ovocitos?
desde ANTES del nacimiento
Qué ocurre o en qué se diferencían las CGP cuando llegan a la gónada del embrión?
se hacen ovogonias
Las ovogonias experimentan divisiones mitóticas, que al final de qué mes se hacen cúmulos rodeadas de células epiteliales planas?
al final del 3er mes del desarrollo fetal
se hacen cúmulos y se rodean de células planas
Cómo se les llama a las células epiteliales planas que rodean las ovogonias y de dónde provienen?
CÉLULAS FOLICULARES que se originan en el epitelio celómico (cubre al ovario)
Algunas ovogonias se continúan dividiendo por mitosis, pero otras, se detienen en la PROFASE de la 1ra división meiótica y qué se forman?
se forman los ovocitos primarios
Cuál es el número máximo de células germinales en el ovario?
7 millones
Qué es atresia?
cuando un ovocito se inactiva y degenera
Qué ocurre en el 5to mes del desarrollo fetal en relación con las células germinales
en el 5to: se alcanza el num max de células germinales en el ovario (7M) y algunos hacen atresia y otras sobreviven
Qué ocurre en el 7mo mes del desarrollo fetal en relación con las células germinales
en el 7mo mes: ovocitos primarios en profase 1, rodeados de células epiteliales planas, que en conjunto con los ovocitos primarios, forman el folículo primordial
resumen: se forman los folículos primordiales
Una vez que se forma el folículo primordial, hasta qué etapa se continúa con la maduración de los ovocitos?
hasta la pubertad
Qué es la etapa de diploteno?
cuando antes de nacer, los ovocitos primarios están en la profase 1 y en vez de pasar a la metafase 1, hacen una pausaen una etapa llamada etapa de diploteno
En la etapa de diploteno, cómo es el aspecto de la cromatina?
como si fuera encaje
En la etapa de diploneo (ovocito primario no termina su primera división meiótica antes de la pubertad) es ocasionada por qué inhibidor?
inhibidor de la maduración de ovocitos
Quién secreta al inhibidor de la maduración de ovocitos?
las células foliculares
Cuál es el numero de ovocitos primarios al nacer?
600 a 800 mil
En la niñez, de los 600-800mil ovocitos primarios, varios sufren atraseia, cuántos ovocitos hay en la pubertad y cuántos serán liberados en ovulación?
- pubertad: llegan 40 mil
- en la ovulación: sólo se liberan 500
en la ovulación: (cada mes se libera sólo un ovocito (cada ciclo menstrual) así que por eso son 400-500 ovulaciones de una mujer en toda su vida)
Ya que se llega a la pubertad, cuántos folículos primordiales se escogen para comenzar a madurarlos?
de 15-20 folículos primordiales se escogen para comenzar a madurarlos
Los folículos primordiales se escogen para madurarlos y se entran a la etapa vesicular o antral, qué ocurre?
folículos primordiales se llenan de líquido en el antro (cavidad del ovocito)
ya que esten bien llenos se les llama folículos vesiculares maduros o de GRAFF
Cuántas hrs antes de la ovulación ocurre la etapa vesicular madura o de GRAFF?
37 hrs antes
Qué cambios sufre el folículo primordial cuando comienza a crecer?
células foliculares que lo rodean se hacen cúbicas y proliferan, generando las células de la granulosa
Cuando las células del epitelio plano del folículo primordial cambian a cúbicas y proliferan formando las células de la granulosa, cómo se le llama al nuevo folículo que tiene estas características?
folículo primario
Las células de la granulosa van a descansar sobre una membrana basal, qué forma y cómo se llama esta membrana?
es la teca folicular
se divide en teca interna y externa
Cómo se forma la zona pelúcida?
gracias a que las células granulosa y ovocito secretan glucoproteínas
Carac. de la teca interna y externa
- interna: es secretora
- externa: es una cápsula fibrosa
Qué es el antro en el ovocito?
espacios ocupados por líquido entre las células de la granulosa
Qué es el cúmulo ooforo?
células de la granulosa que rodean al ovocito
Cuánto mide el folículo vesicular maduro (de Graaf)
25 mm
Qué sustancias van a secretar las células de la teca interna?
esteroides y está rica en vasos sanguíneos
Cuando el folículo secundario está maduro, qué hormona va a inducir a la fase de crecimiento pre-ovulatoria?
la LH (hormona luteinizante)
1ra división meiótica: 2 células hija c/u con 23 cromosomas estructura doble;
se obtiene ovocito secundario y primer cuerpo polar
Qué ocurre con el ovocito secundario?
ingresa a la 2da división meiótica
se detiene en metafase 2, 3 hrs antes de ovular
En qué casos se va a completar la 2da división meiótica?
sólo si el ovocito secundario es fertilizado
Cuando NO OCURRE la 2da división meiótica, qué sucede?
se va a degenerar el ovocito secundario 24 hrs después de ovular
Si no hay fecundación, el cuerpo lúteo (que se formó a partir del folículo que liberó el ovocito) deja de producir progesterona, y eso provoca la desprendimiento del endometrio, lo que da lugar a la menstruación.
Espermatogénesis: en qué etapa del hombre comienza la maduración de los espermatozoides?
en la pubertad
Cómo se le llama a la célula que es precursora del espermatozoide?
espermatogonia
Cuando el varón nace, en dónde estarán las células germinales?
en los cordones sexuales de los testículos
los cordones sexuales, poco antes de la pubertad, se convierten en túbulos seminíferos
Qué son las células sustentaculares o de Sertoli?
células que estarán en túbulos seminíferos
- sostienen y nutren las células germinales en desarrollo (como los espermatocitos) a medida que se diferencian en espermatozoides.
- están en contacto directo con los espermatocitos y proporcionan un ambiente adecuado para su maduración.
Qué células son las que marcan el inicio de la espermatogénesis
espermatogonias de tipo A
Después de que tenemos las espermatogonias tipo A, en qué se convierten?
las tipo A se comienzan a dividir, y en la última división, se hacen espermatonogias tipo B
y estas se dividen y forman espermatocitos primarios
Cómo se forman los espermatocitos secundarios?
espermatogonias tipo A pasan a formar espermatogonias primarias, y estas, se quedan en profase prolongada (22 días) y termina 1ra división y se forman los espermatocitos secundarios
Qué se forma después de los espermatocitos secundarios?
en la 2da división meiótica se forman las ESPERMÁTIDES haploides
En dónde se alojan las espermatogonias y espermátides durante su desarrollo?
en las células de Sertoli
QUÉ HORMONA REGULA LA ESPERMATOGÉNESIS
La LH
aunque tmb las FSH que al unirse a las células de Sertoli se estimula producción de fluido testicular y receptores de andrógenos
Qué hace la LH en la espermatogénesis
- se une a receptores de las células de Leyding
- se produce testosterona
Qué hace la FSH en la espermatogénesis
Al unirse a las células de Sertoli se estimula producción de fluido testicular y receptores de andrógenos
Qué es la espermiogénesis o espermioteliosis
es cuando se transforma de espermátides a e espermatozoides
Qué sucesos deben de ocurrir para pasar de espermátides a espermatozoides
- formación de acrosoma
- condensa el núcleo
- se forma el cuello, pieza intercalar y cola
- se elimina mayor parte de citplasma
En dónde se forma el acromosoma del espermatozoide y qué contiene
en el A. Golgi y tiene enzimas tipo acrosina y hialuronidasa
(estas enzimas ayudan a que sea más fácil penetrar al óvulo)
Cuánto tiempo, en el ser humano, debe de pasar para que se pase de espermatogonia a espermatozoide
74 días
Cuántos espermatozoides se producen por día?
300 M
Hacia dónde se transportan los espermatozoides cuando ya están maduros?
- se meten al lumen de los túbulos semíníferos
- son impulsados al epididimo
(gracias a elementos contráctiles en paredes de túbulos seminíferos)
En dónde los espermatozoides desarrollan totalmente su motilidad?
en el epidídimo
Qué % de de espermatozoides tienen defectos visibles?
el 10%
- no tienen buena motilidad
- no puedne fecundar como deberían
- cabeza o cola anormales
- a veces unidos
