Cap. 1 Regulación y señalización Flashcards
Que contiene el genoma
Toda la información para formar un individuo
Que hacen los genes?
Codifican proteínas
Cuántos genes hay en el genoma humano
23 mil genes
En cuáles 4 niveles puede regularse la expresión génica
- Transcribirse dif genes
- Del ADN que se transcribe se puede formar ARN y de este, ARNm
- se traducen los ARNm
- Proteínas que surgen del ARNm se pueden modificar
Qué es la cromatina?
Cromatina es: ADN +proteínas (HISTONAS)
Unidad básica de la cromatina es
NUCLEOSOMA
De qué se conforma un NUCLEOSOMA
De un OCTAMERO de histonas y aprox 140 pares de bases de ADN
Cómo se llama al edo. INACTIVO de la cromatina
Heterocromatina (como COLLAR de PERLAS)
Cómo se le llama a la cromatina ACTIVA?
cuando está en edo. Relax se le conoce como EUCROMATINA
Cuáles son las 2 regiones del ADN?
- EXONES (codifican proteínas)
- INTRONES (son removidos)
En los genes, hay una zona que se le conoce como REGIÓN PROMOTORA, qué ocurre ahí?
En esta región promotora se UNE LA ARN POLIMERASA para que INICIE LA TRANSCRIPCIÓN
En los genes, tmb están las regiones de INICIO DE TRANSCRIPCIÓN, y sitio DE INICIO DE LA TRADUCCIÓN, en esta última, qué ocurre?
Se identifica al PRIMER aa de la proteína
Que incluye la región 3’ en los genes?
Es una zona que NO TRADUCE y es una secuencia en la que se hay una COLA POLI A para sintetizar ARNm
En qué dirección se transcribe el ADN?
de 5´a 3´
Qué se encuentra en la región promotora?
la caja TATA
Qué son los factores de transcripción?
proteínas adicionales que ayudan a la ARN polimerasa a unirse a la región promotora
Qué es un dominio de transactivación?
zona de los factores de transcripción que activa o inhibe la expresión genética
Qué son los potenciadores y en dónde se ubican?
- son elementos reguladores del ADN que activan a los promotores
- se ubican en CUALQUIER SITIO del ADN
- se unen a factores de transcripción
Cómo actúan los potenciadores?
Modifican la cromatina para EXPONER al promotor o ayudan a FACILITAR la unión de polimerasa al ARN
Cuál es el factor de transcripción que participa en el desarrollo del páncreas, ojo y tubo neural?
PAX6
Qué son los silenciadores
cuandos los POTENCIADORES INHIBEN la transcripción
La metilación (rx química que modifica el ADN y que puede afectar la expresión de los genes) de las bases de CITOSINA en las regiones promotoras de los genes, impiden:
la TRANSCRIPCIÓN
Proceso por el cual ciertos genes pueden ser reprimidos
por la metilación
Además de silenciar ciertos genes, la metilación es responsable de un proceso llamado
impronta genética
Qué es la impronta genética
cuando sólo se expresa UN gen heredado de la madre o padre, y el otro se silencia
Cuántos genes humanos pueden sufrir impronta genética? Y sus patrones de metilación en qué etapas del ser humano se establecen?
de 40 a 60 genes
se metilan durante la espermatogénesis y ovogénesis
Cómo actúa la metilación en el ADN?
impide que se unan factores de transcripción o pueden alterar unión de histonas
Qué es el ARNn (ARN nuclear) o tmb llamado ARN pre-mensajero
se refiere a la TRANSCRIPCIÓN INICIAL DE UN GEN
A qué se debe que el ARNn es más largo que el ARNm?
pq el ARNn tiene intrones que después serán eliminados (desempalmados) cuando este ARNn sale del núcleo al citoplasma
Qué es el splicing?
cuando se eliminan INTRONES en el ARNn
- podemos producir proteínas dif. de UN MISMO GEN
Qué es el empalme alternativo?
cuando se eliminan los intrones, causa que se empalmen los EXONES
Gracias a qué proteínas puede ocurrir un empalme alternativo?
gracias a los espliceosomas que contienen ARN nuclear pequeño
Cómo se le llaman a las proteínas que derivan de un mismo gen
isoformas de empalme (llamadas tmb variantes de empalme o formas de empalme alternativas)
Una vez que se sintetiza una proteína, esta sufre de modificaciones post-traduccionales que cambian la función de la proteína, menciona ejemplos de estas modificaciones:
- fosforilación
- pueden acortarse para activarse
Cuántas proteínas se pueden llegar a sintetizar en el ser humano?
5 veces el número de genes (5x23mil)
Qué es la inducción en la formación de los órganos
cuando un grupo de células INFLUYE en OTRO grupo de células para que se diferencíen y formen órganos específicos
ocurre gracias a señales qx
En la inducción, cómo se le llama a la célula o tejido que produce la señal para que la célula se diferencíe
se llama INDUCTOR
Cuando el inductor manda la señal, cómo se le llama a la respuesta de esta señal y qué se activa?
la respuesta a la señal del inductor se le llama competencia y se requiere de la activación del tejido de respuesta por un FACTOR DE COMPETENCIA
Qué forman las células epiteliales?
Y cómo son las células mesenquimatosas?
- epitelio: tubos o láminas
- mesenquimatosas: aspecto fibroblástico
Qué forman las nefronas del riñón
la mesénquimca del blastema metanéfrico y la yema ureteral
En la señalización celular, las líneas de comunicación entre células es gracias a:
interacciones paracrinas o yuxtacrinas
Cómo es la interacción parácrina?
cuando proteínas sintetizadas por una célula se DIFUNDEN en distancias cortas para INTERACTUAR con OTRAS CÉLULAS
célula libera moléculas de señalización (como proteínas o factores de crecimiento) que viajan cortas distancias y afectan a células cercanas.
Cómo se le llaman a las proteínas difusibles responsables de la señalización parácrina
factores parácrinos o factores de crecimiento y diferenciación (GDF)
VÍAS DE TRANSDUCCIÓN DE SEÑALES
Para la vía de transducción de señales, hay receptores que captan a los ligandos (mensajes), dicho receptores tienen dominios, cuáles son estos?
Y cuál se activa cuando se une el ligando?
- dominio extracelular (donde se une el ligando)
- dominio transmembrana
- dominio citoplasmático ESTE SE ACTIVA CUANDO SE UNE EL LIGANDO
Cuando se activa el dominio citoplásmico del receptor, qué enzimas se activan como resultado?
cinasas que se encargan de fosforilar usando ATP como sustrato
Qué es lo último que se activa cuando comienzan las fosforilaciones de las cinasas?
un factor de transcripción lo que ACTIVA a la EXPRESIÓN GÉNICA o la inhibe
Los factores paracrinos trabajan por medio de vías de transducción de señales para activar o inhibir un inhibidor, cómo se le llama a una de esas vías cuando se inhibe al inhibidor?
vía de señalización de hedgehog
Cuáles son los 3 mecanismos por los que ocurre una señalización yuxtacrina
es cuando las células están en CONTACTO DIRECTO
- Interacción proteína-proteína en la membrana celular: prote. de una célula interactúa con receptor de otra, como la vía Notch
- Unión de una célula a la matriz extracelular (MEC) y activación de receptores
Cuando una célula se adhiere a la MEC a través de las integrinas, se activan señales intracelulares que influyen en funciones como la proliferación, diferenciación y migración celular.
* Vía directa por medio de uniones GAP, son como CONDUCTOS entre 2 células que pasan iones y moléculas peques.
En qué tipo de células (de qué tejidos) hay señalización yuxtacrina
en tejido del intestino y tubo neural
Qué son los GDF
factores de señalización paracrina que son los ligandos de esta tipo de vía
Cuáles son los ligandos que se encargan de regular el desarrollo y DIFERENCIACIÓN de sistemas orgánicos para ayudar a formar órganos en el ser humano
los ligandos GDF
Cuáles son las 4 familias del GEN GDF
- factor de crecimiento de fibroblastos FGF
- WNT
- Hedgehog
- factor de crecimiento transformante beta TGF-B
FGF, en qué ayuda y qué activan?
estos genes activan receptores de cinasas de tirosina
ayudan en la:
- angiogénesis
- crecimiento axónico
- diferenciación del mesodermo
- desarrollar extremidades y cerebro
