Cap. 1 Regulación y señalización

Question 1

Que contiene el genoma

Answer 1

Toda la información para formar un individuo

Question 2

Que hacen los genes?

Answer 2

Codifican proteínas

Question 3

Cuántos genes hay en el genoma humano

Answer 3

23 mil genes

Question 4

En cuáles 4 niveles puede regularse la expresión génica

Answer 4

1. Transcribirse dif genes
2. Del ADN que se transcribe se puede formar ARN y de este, ARNm
3. se traducen los ARNm
4. Proteínas que surgen del ARNm se pueden modificar

Question 5

Qué es la cromatina?

Answer 5

Cromatina es: ADN +proteínas (HISTONAS)

Question 6

Unidad básica de la cromatina es

Answer 6

NUCLEOSOMA

Question 7

De qué se conforma un NUCLEOSOMA

Answer 7

De un OCTAMERO de histonas y aprox 140 pares de bases de ADN

Question 8

Cómo se llama al edo. INACTIVO de la cromatina

Answer 8

Heterocromatina (como COLLAR de PERLAS)

Question 9

Cómo se le llama a la cromatina ACTIVA?

Answer 9

cuando está en edo. Relax se le conoce como EUCROMATINA

Question 10

Cuáles son las 2 regiones del ADN?

Answer 10

• EXONES (codifican proteínas)
• INTRONES (son removidos)

Question 11

En los genes, hay una zona que se le conoce como REGIÓN PROMOTORA, qué ocurre ahí?

Answer 11

En esta región promotora se UNE LA ARN POLIMERASA para que INICIE LA TRANSCRIPCIÓN

Question 12

En los genes, tmb están las regiones de INICIO DE TRANSCRIPCIÓN, y sitio DE INICIO DE LA TRADUCCIÓN, en esta última, qué ocurre?

Answer 12

Se identifica al PRIMER aa de la proteína

Question 13

Que incluye la región 3’ en los genes?

Answer 13

Es una zona que NO TRADUCE y es una secuencia en la que se hay una COLA POLI A para sintetizar ARNm

Question 14

En qué dirección se transcribe el ADN?

Answer 14

de 5´a 3´

Question 15

Qué se encuentra en la región promotora?

Answer 15

la caja TATA

Question 16

Qué son los factores de transcripción?

Answer 16

proteínas adicionales que ayudan a la ARN polimerasa a unirse a la región promotora

Question 17

Qué es un dominio de transactivación?

Answer 17

zona de los factores de transcripción que activa o inhibe la expresión genética

Question 18

Qué son los potenciadores y en dónde se ubican?

Answer 18

• son elementos reguladores del ADN que activan a los promotores
• se ubican en CUALQUIER SITIO del ADN
• se unen a factores de transcripción

Question 19

Cómo actúan los potenciadores?

Answer 19

Modifican la cromatina para EXPONER al promotor o ayudan a FACILITAR la unión de polimerasa al ARN

Question 20

Cuál es el factor de transcripción que participa en el desarrollo del páncreas, ojo y tubo neural?

Answer 20

PAX6

Question 21

Qué son los silenciadores

Answer 21

cuandos los POTENCIADORES INHIBEN la transcripción

Question 22

La metilación (rx química que modifica el ADN y que puede afectar la expresión de los genes) de las bases de CITOSINA en las regiones promotoras de los genes, impiden:

Answer 22

la TRANSCRIPCIÓN

Question 23

Proceso por el cual ciertos genes pueden ser reprimidos

Answer 23

por la metilación

Question 24

Además de silenciar ciertos genes, la metilación es responsable de un proceso llamado

Answer 24

impronta genética

Question 25

Qué es la **impronta genética**

Answer 25

cuando **sólo se expresa UN gen** heredado de la madre o padre, y el **otro se silencia**

Question 26

Cuántos genes humanos pueden sufrir impronta genética? Y sus patrones de metilación en qué etapas del ser humano se establecen?

Answer 26

de **40 a 60** genes se metilan durante la **espermatogénesis** y **ovogénesis**

Question 27

Cómo actúa la metilación en el ADN?

Answer 27

**impide** que se unan **factores de transcripción** o pueden **alterar unión de histonas**

Question 28

Qué es el **ARNn (ARN nuclear)** o tmb llamado **ARN pre-mensajero**

Answer 28

se refiere a la **TRANSCRIPCIÓN INICIAL DE UN GEN**

Question 29

A qué se debe que el ARNn es más largo que el ARNm?

Answer 29

pq el ARNn tiene **intrones** que después serán **eliminados** (**desempalmados**) cuando este ARNn sale del núcleo al citoplasma

Question 30

Qué es el **splicing**?

Answer 30

cuando se **eliminan INTRONES** en el ARNn - podemos **producir proteínas dif.** de **UN MISMO GEN**

Question 31

Qué es el **empalme alternativo**?

Answer 31

cuando se eliminan los intrones, causa que se **empalmen los EXONES**

Question 32

Gracias a qué proteínas puede ocurrir un **empalme alternativo**?

Answer 32

gracias a los **espliceosomas** que contienen **ARN nuclear pequeño**

Question 33

Cómo se le llaman a las **proteínas que derivan de un mismo gen**

Answer 33

***isoformas de empalme*** (llamadas tmb **variantes de empalme** o **formas de empalme alternativas**)

Question 34

Una vez que se sintetiza una proteína, esta sufre de **modificaciones post-traduccionales** que cambian la función de la proteína, menciona ejemplos de estas modificaciones:

Answer 34

- fosforilación - pueden acortarse para activarse

Question 35

Cuántas proteínas se pueden llegar a sintetizar en el ser humano?

Answer 35

5 veces el número de genes (5x23mil)

Question 36

Qué es la **inducción** en la formación de los órganos

Answer 36

cuando **un grupo de células** INFLUYE en **OTRO** grupo de células para que se diferencíen y formen órganos específicos ## Footnote ocurre gracias a **señales qx**

Question 37

En la inducción, cómo se le llama a la célula o tejido que **produce la señal** para que la célula se diferencíe

Answer 37

se llama **INDUCTOR**

Question 38

Cuando el inductor manda la señal, cómo se le llama a la respuesta de esta señal y qué se activa?

Answer 38

la respuesta a la señal del inductor se le llama **competencia** y se requiere de la **activación del tejido de respuesta** por un **FACTOR DE COMPETENCIA**

Question 39

Qué forman las células epiteliales? Y cómo son las células mesenquimatosas?

Answer 39

- epitelio: tubos o láminas - mesenquimatosas: aspecto **fibroblástico**

Question 40

Qué forman las **nefronas del riñón**

Answer 40

la mesénquimca del blastema metanéfrico y la yema ureteral

Question 41

En la señalización celular, las líneas de comunicación entre células es gracias a:

Answer 41

**interacciones paracrinas** o **yuxtacrinas**

Question 42

Cómo es la interacción parácrina?

Answer 42

cuando **proteínas sintetizadas por una célula** se **DIFUNDEN** en distancias cortas para INTERACTUAR con OTRAS CÉLULAS ## Footnote célula libera moléculas de señalización (como proteínas o factores de crecimiento) que viajan cortas distancias y afectan a células cercanas.

Question 43

Cómo se le llaman a las proteínas difusibles responsables de la señalización parácrina

Answer 43

**factores parácrinos** o factores de **crecimiento y diferenciación** (GDF)

Question 44

# VÍAS DE TRANSDUCCIÓN DE SEÑALES Para la vía de transducción de señales, hay receptores que captan a los ligandos (mensajes), dicho receptores tienen **dominios**, cuáles son estos? Y cuál se activa cuando se une el ligando?

Answer 44

1. dominio **extracelular** (donde se une el ligando) 2. dominio **transmembrana** 3. dominio **citoplasmático** ESTE SE ACTIVA CUANDO SE UNE EL LIGANDO

Question 45

Cuando se activa el dominio citoplásmico del receptor, qué enzimas se activan como resultado?

Answer 45

**cinasas** que se encargan de **fosforilar** usando ATP como sustrato

Question 46

Qué es lo **último** que se activa cuando comienzan las fosforilaciones de las cinasas?

Answer 46

un **factor de transcripción** lo que ACTIVA a la **EXPRESIÓN GÉNICA** o la inhibe

Question 47

Los factores **paracrinos** trabajan por medio de **vías de transducción de señales** para activar o inhibir un inhibidor, cómo se le llama a una de esas vías cuando se **inhibe al inhibidor**?

Answer 47

vía de señalización de **hedgehog**

Question 48

Cuáles son los 3 mecanismos por los que ocurre una **señalización yuxtacrina** ## Footnote es cuando las células están en CONTACTO DIRECTO

Answer 48

* Interacción **proteína-proteína** en la membrana celular: prote. de una célula interactúa con receptor de otra, como la **vía Notch** * Unión de una **célula a la matriz extracelular** (MEC) y **activación de receptores** Cuando una célula se adhiere a la MEC a través de las **integrinas**, se activan señales intracelulares que influyen en funciones como la proliferación, diferenciación y migración celular. * Vía directa por medio de **uniones GAP**, son como CONDUCTOS entre 2 células que pasan iones y moléculas peques.

Question 49

En qué tipo de células (de qué tejidos) hay señalización yuxtacrina

Answer 49

en tejido **del intestino** y **tubo neural**

Question 50

Qué son los **GDF**

Answer 50

factores de señalización **paracrina** que son los **ligandos** de esta tipo de vía

Question 51

Cuáles son los ligandos que se encargan de **regular el desarrollo y DIFERENCIACIÓN de sistemas orgánicos** para ayudar a **formar órganos** en el ser humano

Answer 51

los ligandos **GDF**

Question 52

Cuáles son las **4 familias del GEN GDF**

Answer 52

1. factor de crecimiento de fibroblastos **FGF** 2. **WNT** 3. **Hedgehog** 4. factor de crecimiento transformante beta **TGF-B**

Question 53

FGF, en qué ayuda y qué activan?

Answer 53

estos genes **activan receptores de cinasas de tirosina** ayudan en la: - angiogénesis - crecimiento axónico - diferenciación del **mesodermo** - desarrollar **extremidades y cerebro**