BIOMO EN CÁNCER Flashcards
¿cómo es el origen de todos los cánceres?
origen clonal
aproximadamente, ¿cuántas mutaciones se necesitan para tener un fenotipo maligno?
5-10 mutaciones
en el cá de colón, ¿qué genes están involucrados en la formación del adenoma?
- inactivación del APC
- activación B-catenina
¿por qué la inactivación del gen APC hace que se formen adenoman?
porque su inactivación interrumpe la regulación de la beta catenina, le da paso libre a irse al núcleo e iniciar proliferación
genes involucrados en la formación del adenoma tardío en ca de colón
inactivación de SMAD4 o TGFBII
genes involucrados en la formación de carcinoma o metástasis en ca de colón
inactivación de p53
hipótesis bifactorial
en el cáncer deben de quedar inactivadas las 2 copias del gen oncosupresor
gen involucrado en la formación del adenoma intermedio
activación del RAS
mutaciones más frecuentes responsables de la activación de oncogenes
mutuaciones puntuales no sinónimas
representan el 95% de las mutaciones en los tumores sólidos
sustituciones nucleótidas
de ese 95% de sustituciones nucleotídicas en los tumores sólidos, ¿cómo son las más frecuentes?
de sentido alterado
representan el 5% de las mutaciones en los tumores sólidos
deleciones o inserciones
2do mecanismo más común de activación de oncogenes
amplificación de secuencias de DNA
¿en qué tipo de tumores son más frecuentes las translocaciones?
en linfomas y mielomas
es la 1era anormalidad cromosómica duplicable
cromosoma filadelfia
¿qué son los drivers?
mutaciones causales
¿qué son los passengers?
mutaciones colaterales
genes que son el “asiento” de mutaciones humanas
los proncogenes
función de los genes cuidadores
mantienen íntegro el genoma celular
gen involucrado en la LMC y linfoma de cél B
ABL
gen involucrado en un 84% en el ca de páncreas
RAS
gen involucrado en ca de mama
BCRA1
genes que al mutar causan inestabilidad genómica
guardianes
gen involucrado en un 45% del ca de colón
RAS
¿en qué cánceres está involucrado el gen RAS?
- colón
- páncreas
son las 2 lesiones principales en los genes supresores de tumores
- mutaciones puntuales
- grandes deleciones
dentro de las lesiones principales en los genes supresores de tumores, ¿qué causan las grandes deleciones?
pérdida de heterogenicidad
es un signo definitorio de presencia de gen oncosupresor
pérdida de heterogenicidad
¿cómo se hace el silenciamiento genético?
- hipermetilación
- desacetilación de histonas
¿cómo suele ser la herencia de la mayoría de los sx neoplásicos familaires?
AD
causa genética de la poliposis adenomatosa familiar
mutación en gen APC en cromosoma 5
diferencias entre sx de Lynch y la poliposis adenomatosa
el sx de Lynch es un solo adenoma
¿qué es el fenómeno de Warbug?
en la células tumorales la glucosa de convierte en lactato en un 85%,
establece que el hecho de que la la mayor parte de las células cancerosas producen energía principalmente en el citosol, por un proceso de glicólisis anaeróbica cambio en el metabolismo es la causa fundamental del cáncer
hipótesis de Warbug