Biologia Celular Flashcards

1
Q

Los ácidos nucleicos son polímeros formados por nucleótidos. En base a la pentosa que forma parte de cada uno de los nucleótidos se denominará ácido desoxirribonucleico, cuando la pentosa es la 2-desoxirribosa; y ácido ribonucleico, cuando es la ribosa. Otro de los componentes de los nucleótidos son las bases nitrogenadas. De entre las bases nitrogenadas que se muestran a continuación, ¿cuál está presente de manera
EXCLUSIVA en los ácidos desoxirribonucleicos?
1. Uracilo.
2. Timina.
3. Citosina.
4. Adenina.

A
  1. Timina.
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2
Q

En relación con el Western-Blot, señale la opción FALSA:
1. Es una técnica para el estudio de proteínas.
2. Se basa en la transferencia de las proteínas a una membrana adsorbente.
3. Es una tecnología común al estudio de proteínas y ácidos nucleicos.
4. Tiene una aplicación real en el ámbito del diagnóstico, especialmente en el campo de la inmunología y la microbiología.

A
  1. Es una tecnología común al estudio de proteínas y ácidos nucleicos.
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3
Q

Las micromatrices o microarrays de DNA son unas nuevas plataformas tecnológicas basadas en la información generada por la secuenciación masiva del genoma humano.
Una de las siguientes afirmaciones es cierta en relación a la aplicación de esta tecnología en oncología:
1. Se ha utilizado fundamentalmente para el análisis masivo de mutaciones en oncogenes y genes
supresores de tumores.
2. Permite analizar la expresión de decenas de miles de genes simultáneamente a partir de pequeñas cantidades de RNA de los tumores.
3. Está generando una información muy importante sobre la expresión proteica de tumores humanos.
4. Los resultados obtenidos en el momento actual son tan importantes que permiten ya su utilización en
la práctica clínica.

A
  1. Permite analizar la expresión de decenas de miles de genes simultáneamente a partir de pequeñas cantidades de RNA de los tumores.
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4
Q

En el Western Blot se separan proteínas en un gel en función de su peso molecular y luego se detecta la proteína buscada con una sonda que consiste en:
1. Un anticuerpo específico.
2. Una sonda de su ARN mensajero.
3. Una proteína complementaria.
4. Un colorante específico de proteínas: rojo de ponzó.

A
  1. Un anticuerpo específico.
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5
Q

¿Cuál de los siguientes componentes NO forma parte de una PCR?
1. Primers.
2. ADN molde.
3. Taq polimerasa.
4. Polietileno.

A
  1. Polietileno.
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6
Q

En relación a la meiosis señale la FALSA:
1. Es un proceso de división celular para células somáticas.
2. Es un proceso de división celular para células sexuales (germinales o gametos)
3. Requiere un proceso de duplicación del material genético.
4. Existen diferencias entre la meiosis masculina y femenina en los humanos.

A
  1. Es un proceso de división celular para células somáticas.
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7
Q

Respecto a los intrones y los exones, ¿cuál de las siguientes opciones es CORRECTA?:
1. Los intrones, tal y como indica su nombre, son estructuras incrustadas en el interior de la cadena principal de RNA de transferencia que actúan como estabilizadores nucleares de la misma, impidiendo su pronta degradación y con ello favoreciendo el proceso de transcripción proteica.
2. Los exones son secuencias de RNA mensajero que tras su paso por los ribosomas son traducidas en una determinada proteína, según su secuencia de nucleótidos.
3. Tras producirse el splicing alternativo, todos los exones válidos y los intrones existirán en el RNA
mensajero maduro.
4. Las mutaciones en los intrones no causan consecuencias directas en la expresión proteica codificada por el fragmento genético afectado, ya que no se ven alteradas secuencias reguladoras, promotoras o
implicadas en el splicing.

A
  1. Los exones son secuencias de RNA mensajero que tras su paso por los ribosomas son traducidas en una determinada proteína, según su secuencia de nucleótidos.
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8
Q

La variabilidad genética es una realidad que está siendo demostrada por los estudios del genoma humano. En relación con la misma, señale la respuesta correcta:
1. La principal causa de variabilidad genética está en el aumento de variantes en cadenas largas de DNA.
2. Las variaciones genéticas debidas a la modificación de un solo nucleótido (Singlenucleotide polymorphisms SNP) se concentran habitualmente en zonas geográficas específicas.
3. Los estudios genéticos más rentables y eflcaces para estudiar la asociación de una variante genética con una enfermedad determinada se fundamentan en estudios de grupos étnicos concretos.
4. Los estudios del genoma humano utilizan frecuentemente el análisis de SNP.

A
  1. Los estudios del genoma humano utilizan frecuentemente el análisis de SNP.
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9
Q

Señale qué zona cromosómica permite clasificar a los cromomas en función de su morfología.
1. Centrómero.
2. Telómeros.
3. Nucleosomas.
4. Regiones satélite.

A
  1. Centrómero.
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10
Q

¿Alteraciones en qué gen están presentes en el síndrome de Li-Fraumeni?
1. P53
2. BRCA1.
3. RAS.
4. RB.

A
  1. P53
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11
Q

¿Cómo se denomina a la técnica que consiste en la transferencia de moléculas de ADN
sobre una membrana?
1. Northern-Blot.
2. Southern-Blot.
3. Western-Blot.
4. Electroforesis.

A
  1. Southern-Blot.
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12
Q

En el óvulo humano, la anafase de la segunda división meiótica tiene lugar
INMEDIATAMENTE después de la:
1. Fecundación.
2. Recombinación genética.
3. Diacinesis de la segunda división meiótica.
4. Ovulación.

A
  1. Fecundación.
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13
Q

En cuanto a la regulación postranscripcional del ARNm, el Splicing alternativo explica que;
1. Omitiéndose la transcripción de unos u otros exones dentro de un mismo gen de ADN, este gen puede dar lugar a diversos ARNt, y por lo tanto a diversos codones que originen diversas proteínas.
2. Omitiéndose la transcripción de unos u otros exones dentro de un mismo gen de ADN, este gen puede dar lugar a diversos ARNm, y por lo tanto a diversas proteínas cuando sea traducido.
3. Dependiendo del peso molecular del ARNt transcrito, este podrá dar lugar con un mismo codón a
diferentes aminoácidos.
4. Dependiendo del peso molecular del ARNm transcrito, este podrá dar lugar con un mismo codón a
diferentes ARNr.

A
  1. Omitiéndose la transcripción de unos u otros exones dentro de un mismo gen de ADN, este gen puede dar lugar a diversos ARNm, y por lo tanto a diversas proteínas cuando sea traducido.
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14
Q

Sabiendo que todas las células somáticas de nuestro organismo contienen la misma información genética pero el conjunto de genes que expresan es distinto, dando lugar a células de diferente extirpe, señale la afirmación FALSA:
1. Una misma célula no puede expresar genes diferentes.
2. La transcripción consiste en el paso del DNA a RNAm y sucede a nivel del núcleo.
3. La traducción es el paso del RNAm a proteína y sucede en el retículo endoplásmico rugoso.
4. Las células somáticas se generan por mitosis mientras que los gametos por meiosis.

A
  1. Una misma célula no puede expresar genes diferentes.
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15
Q

Mujer de 51 años que nos consulta por aparición de “bultos” en el cuello y las inglés junto con pérdida de peso y sudoración nocturna, desde hace dos semanas. En la exploración física se objetivan adenopatías de consistencia elástica-pétrea en las cadenas linfáticas yugulares, axilares e inguinales. Una TC toracoabdominal informa de adenopatías a nivel retroperitoneal y abdominal. Ante la sospecha de linfoma, seprocede a biopsiar una adenopatía. Para orientar el tipo de linfoma se realizan distintas pruebas de biología molecular. ¿Cuál es la técnica más utilizada en la actualidad para conocer el inmunofenotipo de cada tipo?
1. Southern-Blot
2.PCR
3. Citometría de flujo
4. Espectrometría de masas

A
  1. Citometría de flujo
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16
Q

De entre las siguientes opciones, ¿cómo definiría un oncogen?
1. Gen de herencia autosómica dominante, que se hereda dando lugar a cáncer en los descendientes.
2. Gen de herencia autosómica recesiva, que se hereda dando lugar a cáncer en los descendientes.
3. Forma mutada de un gen normal, llamado protoncogén. Las formas mutadas de estos genes
(oncogenes) favorecen la transformación tumoral de las células.
4. Formas wild-type de los protoncogenes.

A
  1. Forma mutada de un gen normal, llamado protoncogén. Las formas mutadas de estos genes
    (oncogenes) favorecen la transformación tumoral de las células.
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17
Q

Los individuos de sexo femenino de la especie humana contienen 2 cromosomas X.
Respecto al fenómeno de Lyon, señale la afirmación VERDADERA:
1. Hace referencia a la inactivación de un cromosoma X en las células femeninas, solo si existe algún gen alterado, potencialmente productor de enfermedad.
2. Se refiere a la inactivación de un cromosoma X en las células XX, producida al azar en las primeras fases del desarrollo embrionario, pudiendo existir en un individuo femenino dos poblaciones celulares
con diferente cromosoma X inactivado.
3. Se refiere a la inactivación de un cromosoma X en las células XX, producida al azar en las primeras fases del desarrollo embrionario, existiendo una única población celular en un individuo femenino, con el mismo cromosoma X inactivado.
4. Hace referencia al fenómeno de inactivación del cromosoma X, que también en circunstancias excepcionales puede ocurrir en individuos masculinos XY, en el caso de portar genes alterados
productores de enfermedad.

A
  1. Se refiere a la inactivación de un cromosoma X en las células XX, producida al azar en las primeras fases del desarrollo embrionario, pudiendo existir en un individuo femenino dos poblaciones celulares
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18
Q

Se denomina factores supresores a ciertos genes reguladores que permiten el control de la división celular con puntos de entrada y salida, deteniendo el ciclo celular en caso de que se produzcan mutaciones. Señale cuál de los siguientes interviene en este punto del
ciclo celular:
1. RAS, HER2 Y MYC
2. BCL-2 Y FAS
3. E-cadherina
4. p53 y FAS

A
  1. p53 y FAS
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19
Q

Los protooncogenes son genes que se encargan del control del ciclo celular mediante la codificación de una serie de proteínas. En función del mecanismo de acción de las proteínas que se codifiquen a partir de ellos, los protooncogenes se pueden clasificar en cuatro grupos. ¿Cuáles de los siguientes genes se encargan del control de la muerte
celular programada?
1. SRC y RAS.
2. BCL-2 y FAS.
3. Rb y p53.
4. RAS y MYC.

A
  1. BCL-2 y FAS.
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20
Q

La técnica FISH en el estudio de la patología genética humana, nos permite:
1. El estudio de mutaciones mediante NGS.
2. El estudio de alteraciones cromosómicas.
3. La caracterización de mutaciones puntuales en zonas intrónicas.
4. Es un modelo matemático de cálculo de probabilidades de transmisión de enfermedades genéticas

A
  1. El estudio de alteraciones cromosómicas.
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21
Q

La expresión genética de una célula es un mecanismo complejo que requiere de distintos procesos para ser realizada correctamente. Sabiendo que en esta expresión se necesita del ADN, del ARN y de las proteínas, señale cuál de las siguientes afirmaciones
es CIERTA:
1. La metilación del ADN es un factor que afecta la transcripción, primer paso de la expresión genética.
Cuánto más metilada está una molécula de ADN, mayor expresión tendrá el fragmento de ADN.
2. Mediante Splicing alternativo obtenemos distintos tipos de proteínas de una misma molécula de ARN.
3. El promotor de un fragmento ADN contiene secuencias especiales (TATA, CAAT, etc.) donde se unen distintos tipos de proteínas para regular e iniciar la transcripción. Este promotor no se encuentra presente en el ARN maduro obtenido.
4. En el proceso de traducción, obtenemos proteínas de una secuencia de ARN. Cada cuatro nucleótidos, conocidos como codón, codifican un aminoácido.

A
  1. El promotor de un fragmento ADN contiene secuencias especiales (TATA, CAAT, etc.) donde se unen distintos tipos de proteínas para regular e iniciar la transcripción. Este promotor no se encuentra presente en el ARN maduro obtenido.
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22
Q

¿Cuál es la definición correcta de ONCOGÉN?:
1. Gen de ARN transferente implicado en la aparición de tumores.
2. Gen que controla el ciclo celular evitando el crecimiento celular. Cuando se produce una mutación en estos genes, sus proteínas no se expresan o dan lugar a proteínas no funcionantes, favoreciendo la aparición del proceso de carcinogénesis.
3. Sustancia detectable en líquidos orgánicos, especialmente en sangre, producida por la célula neoplásica o sus metástasis.
4. Es un gen anormal o activado que procede de la mutación de un alelo de un gen normal llamado proto-oncogén. Origina proteínas con expresión/función alterada que favorecen el crecimiento y/o la
invasión tumoral.

A
  1. Es un gen anormal o activado que procede de la mutación de un alelo de un gen normal llamado proto-oncogén. Origina proteínas con expresión/función alterada que favorecen el crecimiento y/o la
    invasión tumoral.
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23
Q

Uno de los mecanismos que favorecen la diseminación de las células neoplásicas es la disminución de la adhesividad entre las células normales. ¿Cuál es el mecanismo
molecular implicado en este fenómeno?
1. Inactivación de la cadherina E.
2. Incremento de producción de metaloproteasas.
3. Disminución en la activación de catepsinas.
4. Incremento en la expresión de Her2.

A
  1. Inactivación de la cadherina E.
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24
Q

Los genes que controlan la proliferación celular, la apoptosis o la reparación del
DNA se denominan:
1. Protooncogenes.
2. Oncogenes.
3. Genes supresores de tumores.
4. Genes de mantenimiento o cuidadores.

A
  1. Protooncogenes.
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25
Q

Señale la respuesta correcta en relación a la carcinogénesis:
1. Los oncogenes se comportan de forma dominante.
2. La mutación de genes supresores de tumores origina una activación de su función normal.
3. El gen RB es un oncogen.
4. El gen RAS en un gen supresor de tumores.

A
  1. Los oncogenes se comportan de forma dominante.
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26
Q

Con respecto a la genética del cáncer y a las características de las células de los tumores malignos, indique la FALSA:
1. Estas células presentan una sobreexpresión de la enzima telomerasa, lo que impide que se acorten sus telómeros.
2. Presentan pérdida de la inhibición por contacto siendo incapaces de inhibir su crecimiento
3. La relación núcleo-citoplasma está desplazada a favor de citoplasma, con un núcleo casi inexistente
4. Presentan alteraciones genéticas, neoangiogénesis aumentada y desarrollan capacidad de invasión

A
  1. La relación núcleo-citoplasma está desplazada a favor de citoplasma, con un núcleo casi inexistente
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27
Q

Con respecto a la regulación y expresión de los genes, señale el enunciado falso:
1. Todas las células somáticas de nuestro organismo contienen la misma información genética
2. Una misma célula puede expresar genes distintos en función de múltiples factores
3. Los intrones son secuencias no codificantes que poseen los genes eucariotas, mientras que los genes procariotas no los poseen
4. El fenómeno por el que el ARN es procesado para eliminar los intrones se denomina “imprinting”

A
  1. El fenómeno por el que el ARN es procesado para eliminar los intrones se denomina “imprinting”
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28
Q

El ARNt interviene de forma fundamental en el proceso de:
1. Transcripción.
2. Traducción.
3. Duplicación del ADN en la mitosis.
4. Duplicación del ADN en la meiosis.

A
  1. Traducción.
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29
Q

¿Cuál de los siguientes procesos no es característico de las células tumorales malignas?
1. Pérdida de la inhibición por contacto
2. Ausencia de envejecimiento
3. Relación núcleo-citoplasma a favor del citoplasma
4. Resurgimiento del fenotipo fetal

A
  1. Relación núcleo-citoplasma a favor del citoplasma
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30
Q

¿Cuál de los siguientes componentes forma parte de una PCR?
1. NaCI2.
2. Nitrocelulosa
3. Extracto proteico del plasma.
4. Taq polimerasa.

A
  1. Taq polimerasa.
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31
Q

¿Cómo se conoce a la técnica de biología molecular utilizada para amplificar un fragmento problema de DNA de un individuo?
1. Citometría de flujo.
2. Western Blot.
3. Northern Blot.
4. Reacción en cadena de la polimerasa.

A
  1. Reacción en cadena de la polimerasa.
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32
Q

¿Cuál de las siguientes NO sería una muestra adecuada para el estudio del ADN?
1. Linfocitos obtenidos a partir de sangre periférica.
2. Folículo piloso.
3. Eritrocitos.
4. Células del epitelio mucoso.

A
  1. Eritrocitos.
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33
Q

En relación a la secuenciación masiva o NGS señale la falsa.
1. Ha disminuido el tiempo de respuesta ante un estudio genético.
2. Ha disminuido el coste de los estudios genéticos.
3. Ha incrementado el número de genes y de individuos que se pueden estudiar de forma simultánea en un único ensayo de secuenciación
4. Es de uso exclusivo en investigación.

A
  1. Es de uso exclusivo en investigación.
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34
Q

¿En qué fase de la primera división meiótica se pueden producir las aneuploidías?
1. Paquiteno de profase I
2. Anafase I
3. Zigoteno de profase I
4. Metafase I

A
  1. Anafase I
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35
Q

Indique cuál de las siguientes afirmaciones es FALSA respecto a la meiosis:
1. Se realiza únicamente en las células germinales.
2. Se pasa de un número cromosómico diploide a uno haploide.
3. Consiste en dos divisiones sucesivas.
4. El DNA se replica en la segunda división celular.

A
  1. El DNA se replica en la segunda división celular.
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36
Q

Durante la primera división meiótica, ¿en qué fase tiene lugar la condensación de la cromatina?
1. Leptoteno.
2. Zigoteno.
3. Paquiteno.
4. Diacinesis.

A
  1. Leptoteno.
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37
Q

Entre las características propias de los ácidos nucléicos NO se encuentra:
1. Pueden asociarse a estructuras proteicas.
2. Son capaces de almacenar la información genética.
3. Sus monómeros (nucleósidos) son de diferente estructura en función de organismo vivo al que pertenezcan.
4. Existen dos tipos principales (ARN y ADN).

A
  1. Sus monómeros (nucleósidos) son de diferente estructura en función de organismo vivo al que pertenezcan.
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38
Q

Algunos genes presentan el fenómeno denominado splicing alternativo. ¿A qué hace
referencia este concepto?
1. Hace referencia a la pérdida de exones en la secuencia de ADN genómico.
2. Hace referencia a la posibilidad de generar diversos ARNm a partir de un mismo gen, mediante la omisión de algunos exones.
3. Hace referencia a la posibilidad de fusionar ARNm de más de un gen.
4. Hace referencia a la incapacidad de generar ARNm maduros a partir de un gen.

A
  1. Hace referencia a la posibilidad de generar diversos ARNm a partir de un mismo gen, mediante la omisión de algunos exones.
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39
Q

¿En qué gen están presentes las alteraciones en el síndrome de Li-Fraumeni?
1. P53.
2. RAS.
3. BCL2.
4. BRCA1.

A
  1. P53.
40
Q

En la meiosis se produce el fenómeno de recombinación genética, ¿en qué consiste?
1. Inserción de secuencias nuevas en cromosomas no homólogos.
2. Intercambio de material genético entre cromátidas hermanas.
3. Intercambio de material genético entre cromatidas homólogas.
4. Intercambio de material genético entre cromátidas de cromosomas no homólogos.

A
  1. Intercambio de material genético entre cromatidas homólogas.
41
Q

¿Cómo se denomina la técnica mediante la que es posible detectar y cuantificar una molécula determinada mediante su marcaje con anticuerpos específicos conjugados con
una enzima?
1. PCR.
2. RFLP.
3. BLISA.
4. RIA.

A
  1. ELISA.
42
Q

Se denomina código genético a la lectura de nucleótidos del ARNm. Cuál de las siguientes afirmaciones es FALSA con respecto al código genético:
1. Es universal para virus, procariotas y eucariotas.
2. Se organiza en codones o tripletes.
3. Cada triplete codifica varios aminoácidos.
4. Cada aminoácido puede ser codificado por más de un triplete.

A
  1. Cada triplete codifica varios aminoácidos.
43
Q

¿Cuál es la base genética molecular de la mayoría de síndromes de cáncer familiar?
1. Mutación dominante en línea germinal de un protooncogén.
2. Mutación no dominante en línea germinal de un protooncogén y mutación dominante somática del
seguno alelo.
3. Mutación en línea germinal de un alelo de un gen supresor de tumores e inactivación somática del
segundo alelo.
4. Mutación en línea germinal de los dos alelos de un gen supresor de tumores.

A
  1. Mutación en línea germinal de un alelo de un gen supresor de tumores e inactivación somática del
    segundo alelo
44
Q

¿Cuál de los siguientes enunciados es FALSO en relación con la expresión de los genes?
1. Un mismo gen puede generar distintos ARNm mediante la omisión de unos u otros exones. Es el denominado splicing alternativo.
2. La traducción es el proceso por el cual se sintetiza una proteína a partir de un ARNm. Tiene lugar en los ribosomas del retículo endoplasmático rugoso.
3. El promotor es la región del gen donde se inicia la transcripción y el silenciador es la región que
reprime la transcripción.
4. Cada codón puede codificar un único aminoácido, por lo que cada aminoácido solo puede ser codificado a partir de un codón determinado.

A
  1. Cada codón puede codificar un único aminoácido, por lo que cada aminoácido solo puede ser codificado a partir de un codón determinado.
45
Q

El código genético regla el proceso de transcripción de los genes. Señale la falsa:
1. Está formado por 64 codones
2. Se dice que está degenerado (existen mayor número de combinaciones posibles de nucleótidas de tres
en tres que aminoácidos a codificar).
3. Sufre variaciones en función de la especie animal.
4. Es universal.

A
  1. Sufre variaciones en función de la especie animal.
46
Q

La heteroplasmia es:
1. La distinta carga genética de los gametos de un individuo.
2. La distinta carga genética de las mitocondrias de un individuo.
3. La distinta carga genética de los HLA de dos individuos emparentados.
4. La distinta carga genética de las células de un individuo quimérico.

A
  1. La distinta carga genética de las mitocondrias de un individuo.
47
Q

La división celular en el cuerpo humano utiliza dos vías, la mitosis y la meiosis, dependiendo de si se tratan o no de gametos. En la mitosis, de una célula (2n)
obtenemos dos células (2n) mientras que en la meiosis de una célula (2n) obtenemos cuatro células con dotación (n). Respecto el ciclo celular, ¿cuál de las siguientes
afirmaciones es CORRECTA?
1. Durante la larga fase G1 del ciclo celular, la célula puede entrar en una fase llamada GO que marca una parada definitiva e irreversible en el ciclo celular.
2. En la primera división meiótica, la visualización de los quiasmas o sobrecruzamientos entre cromátidas homólogas se puede visualizar en fase de leptoteno.
3. En la primera división meiótica, se produce la división en dos cromátidas de cada cromosoma.
4. Proteínas como HER2, MYC, RAS, etc. intervienen en la entrada al ciclo celular. En cambio, otras como Rb o p53 intervienen en la salida del ciclo.

A
  1. Proteínas como HER2, MYC, RAS, etc. intervienen en la entrada al ciclo celular. En cambio, otras como Rb o p53 intervienen en la salida del ciclo.
48
Q

¿Cuál de las siguientes no es una aplicación derivada de la reacción en cadena de la
polimerasa (PCR)?
1. Estudio cuantitativo de ácidos nucléicos (PCR cuantitativa).
2. Estudio cualitativo de ácidos nucléicos, por ejemplo por secuenciación directa realizada posteriormente.
3. Estudio de las modificaciones postranscripcionales de las proteínas.
4. Estudio de SNP (Single Nucleotide Polymorphism).

A
  1. Estudio de las modificaciones postranscripcionales de las proteínas.
49
Q

Señala cuál de los siguientes hechos NO forma parte de la primera fase de la cascada metastásica de los tumores malignos:
1. La fijación de las células neoplásicas a la laminina y fibronectina de la matriz extracelular.
2. La pérdida de adherencia entre las células neoplásicas.
3. La neoangiogénesis de vasos linfáticos en el campo de desarrollo del tumor.
4. La migración de las células tumorales tras de la degradación de la membrana.

A
  1. La neoangiogénesis de vasos linfáticos en el campo de desarrollo del tumor.
50
Q

Respecto al proceso de traducción, ¿Qué enunciado considera Vd. correcto?
1. Tiene lugar en los ribosomas del REL.
2. Se denomina código genético a la lectura de la secuencia de nucleótidos del DNA.
3. El código genético es común para los organismos eucariotas y procariotas.
4. Se dice que el código genético es degenerado porque el número de aminoácidos es superior a las
combinaciones de tripletes.

A
  1. El código genético es común para los organismos eucariotas y procariotas.
51
Q

A la hora de decidir el agente antitumoral a administrar a un paciente con un melamona metastásico, ¿la mutación de cuál de los siguientes genes, sería más útil estudiar?
1. BRAF
2. RET
3. EGFR
4. HER2/neu

A
  1. BRAF
52
Q

Existen algunos genes que, cuando sufren determinadas mutaciones, predisponen a la aparición de ciertas enfermedades. En relación con ello, señale la asociación
INCORRECTA:
1. t (8;21) o Cromosoma Philadelphia - LMC.
2. p53 - Síndrome Li-Fraumeni.
3. BCRA 1 - Cáncer mama y ovario.
4. Gen HFE (C282Y) - Hemocromatosis.

A
  1. t (8;21) o Cromosoma Philadelphia - LMC.
53
Q

¿Cuál es el gen diana más frecuentemente alterado en neoplasias humanas?
1. p53 (TP53).
2. p16 (INK4a).
3. Retinoblastoma.
4. K-ras

A
  1. p53 (TP53).
54
Q

La tecnología genética ha permitido avanzar en el conocimiento de muchas enfermedades a través del estudio de los genes y sus mutaciones, así como el estudio de las diferentes moléculas. El estudio de las proteínas a partir de su ionización y su aceleración en un gradiente de potencial eléctrico permite conocer el tamaño de las mismas así como sus modificaciones postraduccionales, a este proceso se le denomina:
1. Citometría de flujo
2. Western Blot
3. Espectrometría de masas
4. Microarrays

A
  1. Espectrometría de masas
55
Q

En la patogenia de los cánceres, las mutaciones genéticas tienen un papel muy importante. Con ellas, se producen alteraciones celulares dando lugar al clon tumoral.
De las siguientes afirmaciones sobre la genética del cáncer, ¿cuál es FALSA?
1. Los oncogenes producen transformaciones malignas con la mutación de solo una de las dos copias genéticas. Acostumbran a dar formas anómalas de proteínas que inician el ciclo celular de forma incontrolada.
2. Los marcadores tumorales (AFP, Ca-125, CEA…) son tumor-específicos y producto de la mutación
de un oncogén.
3. Los genes supresores de tumores necesitan de la mutación de ambas copias genéticas para dar lugar a transformación maligna. Con su mutación, se deja de controlar el ciclo celular.
4. Un paso clave del crecimiento incontrolado es la pérdida de la inhibición por contacto entre células

A
  1. Los marcadores tumorales (AFP, Ca-125, CEA…) son tumor-específicos y producto de la mutación
    de un oncogén.
56
Q

El síndrome de Li Fraumeni es el síndrome de cáncer familiar mejor conocido; se trata de familias donde son muy frecuentes los tumores, pudiendo padecer un mismo individuo varios tumores a lo largo de su vida. ¿Cuál es el tumor MÁS típico de dicho síndrome?
1. Cáncer de colon.
2. Cáncer de tiroides.
3. Cáncer de mama.
4. Sarcoma de partes blandas.

A
  1. Sarcoma de partes blandas.
57
Q

¿En qué parte de la célula se lleva a cabo el proceso de transcripción genética?
1. RER (retículo endoplásmico rugoso).
2. Núcleo.
3. Ribosomas.
4. Mitocondrias.

A
  1. Núcleo.
58
Q

¿Cuál de los siguientes protoncogenes está implicado en el control de la salida del ciclo celular?
1. P53.
2. FAS.
3. BCL2.
4. RAS.

A
  1. P53.
59
Q

Las micromatrices o “microarrays” de DNA son unas nuevas plataformas tecnológicas basadas en la información generada por la secuenciación masiva del genoma humano.
Señale la afirmación INCORRECTA con respecto a esta técnica:
1. Un array de DNA consiste, básicamente, en una superficie sobre la que se han colocado fragmentos de
DNA concretos.
2. Una limitación importante es que no proporcionan una información cuantitativa de las alteraciones
genéticas observadas.
3. Permiten analizar la expresión de decenas de miles de genes simultáneamente a partir de pequeñas
cantidades de RNA de los tumores.
4. Hacen posible valorar, de modo simultáneo, la expresión de todos los genes a estudio incluidos en el array.

A
  1. Una limitación importante es que no proporcionan una información cuantitativa de las alteraciones
    genéticas observadas.
60
Q

Señale cuál de las siguientes respuestas es FALSA con respecto al control genético:
1. Todos los tipos celulares de un organismo multicelular contienen el mismo ADN.
2. Las células de diferentes tipos sintetizan un conjunto de proteínas diferentes.
3. Una célula puede cambiar la expresión de sus genes en respuesta a señales externas.
4. La expresión génica puede ser regulada a varios niveles de la vía que conduce desde el ADN al ARN
y a la proteína.
5. El control genético es muy estricto para evitar mutaciones lo que implica que cada gen mantiene el control sobre una única proteína.

A
  1. El control genético es muy estricto para evitar mutaciones lo que implica que cada gen mantiene el control sobre una única proteína.
61
Q

Sobre el proceso de transcripción de los genes en humanos, señale la opción FALSA.
1. Consiste en la generación de la cadena peptídica a partir del ARN mensajero.
2. Intervienen enzimas con actividad ARN polimerasa.
3. Consiste en la generación de ARN mensajero a partir de la secuencia de ADN del gen.
4. En el proceso de maduración del ARN mensajero se produce la adición de una cola poly-A en el
extremo 3’.

A
  1. Consiste en la generación de la cadena peptídica a partir del ARN mensajero.
62
Q

Sobre el proceso de transcripción de los genes en humanos, señale la opción FALSA:
1. Consiste en la generación de ARN mensajero a partir de la secuencia de ADN del gen.
2. Consiste en la generación de la cadena peptídica a partir del ARN mensajero.
3. Intervienen enzimas con actividad ARN polimerasa.
4. Se produce la eliminación de los intrones.

A
  1. Consiste en la generación de la cadena peptídica a partir del ARN mensajero.
63
Q

Respecto al código genético, es FALSO que:
1. Se organiza en codones o tripletes: cada tres nucleótidos se escribe la secuencia necesaria para
codificar un aminoácido.
2. Cada aminoácido puede ser codificado por más de un triplete de nucleótidos, siendo un código degenerado.
3. Algunos codones pueden codificar más de un aminoácido, dependiendo de si son traducidos en un ribosoma citosólico o del retículo endoplasmático rugoso.
4. Se denomina código genético a la lectura de la secuencia de nucleótidos del ARNm.

A
  1. Algunos codones pueden codificar más de un aminoácido, dependiendo de si son traducidos en un ribosoma citosólico o del retículo endoplasmático rugoso.
64
Q

Las técnicas de biología molecular nos aportan una resolución mayor cuando se requiere una aproximación mayor al estudio de genes. Entre las técnicas englobadas dentro de este bloque se encuentran las Blot, existiendo tres tipos Southern Blot, Northern Blot y Western Blot. ¿Qué permite estudiar la técnica denominada Western Blot?
1. ADN.
2. ARN.
3. Expresión de genes.
4. Proteínas

A
  1. Proteínas
65
Q

Indique la opción FALSA respecto a la dotación diploide en la especie humana:
1. Es constante para todas las células somáticas.
2. En la especie humana consiste en 46 cromosomas.
3. Es característica de las células germinales.
4. Hay 22 pares de autosomas y dos cromosomas sexuales.

A
  1. Es característica de las células germinales.
66
Q

Durante una de tus rotaciones, te encuentras en el laboratorio de genética de tu hospital. Mientras curioseas por las instalaciones, tu profesor te muestra una máquina capaz de estudiar segmentos de ARN depositados sobre una membrana de nitrocelulosa. ¿Sabrías decir qué técnica es a la que hace referencia tu profesor?
1. Western Blot
2. Northern Blot
3. Southern Blot
4. Espectrometría de masas

A
  1. Northern Blot
67
Q

Acude a su consulta una paciente de 52 años por el reciente diagnóstico de cáncer de mama. Como antecedentes de interés, padeció hace cinco años un cáncer de colon, detectado mediante cribaje, en remisión hasta la fecha. Su padre murió joven “por un cáncer de la piel”, y su hermana también tuvo un cáncer, pero no recuerda cuál. Ante estos datos, usted pensaría que se trata de:
1. Síndrome de Li-Fraumeni.
2. Enfermedad de Von Recklinghausen.
3. Mutaciones en BRCA-1.
4. MEN-1.

A
  1. Síndrome de Li-Fraumeni.
68
Q

El síndrome de Lynch se encuadra dentro de los denominados síndrome de “cáncer familiar”. Respecto a este tipo de síndrome señale la falsa.
1. Se transmiten mutaciones en genes en línea germinal que condicionan una mayor susceptibilidad a
cierto tipo de tumores.
2. Todos los individuos con mutaciones heredadas en estos genes tendrán cáncer.
3. Lo que se transmite con la mutación en estos genes es un incremento en la probabilidad de padecer
ciertos tipos de tumores.
4. Los tumores más frecuentes en este síndrome afectan a colon y recto.

A
  1. Todos los individuos con mutaciones heredadas en estos genes tendrán cáncer.
69
Q

Varón de 58 años, fumador, que acude por haber presentado movimientos anormales e involuntarios en el brazo izquierdo que describe como sacudidas. No ha perdido el conocimiento en ningún momento. Refiere, asimismo, cefalea progresiva de predominio matutino a lo largo de las últimas semanas. En la exploración neurológica se objetiva discreta debilidad de miembro superior izquierdo con reflejos osteotendinosos ligeramente exaltados. En la funduscopia se observa leve papiledema bilateral. Se realiza TC con contraste urgente en el que se objetiva a nivel frontoparietal izquierdo una masa con captación de contraste en anillo y discreto edema perilesional. Se realiza asimismo placa de tórax, que fue normal. Se decide llevar a cabo una biopsia de la lesión, en la que se observan células de estirpe glial con múltiples atipias, mitosis, proliferación endotelial y focos de necrosis. Se realiza estudio de metilación del gen MGMT, que se encuentra hipermetilado. Del resultado de esta prueba usted deduce que:
1. La expresión de ese gen estará aumentada, por lo que la respuesta del glioblastoma a la quimioterapia
será mejor.
2. La expresión de ese gen estará aumentada, por lo que la respuesta del glioblastoma a la quimioterapia
será peor.
3. La expresión de ese gen estará silenciada, por lo que la respuesta del glioblastoma a la quimioterapia
será mejor.
4. La expresión de ese gen estará silenciada, por lo que la respuesta del glioblastoma a la quimioterapia
será peor.

A
  1. La expresión de ese gen estará silenciada, por lo que la respuesta del glioblastoma a la quimioterapia
    será mejor.
70
Q

Señale la correcta respecto a la tecnología FISH.
1. Es una técnica para el estudio de las proteínas, que se encuadra en el ámbito de la proteómica.
2. Es una técnica que permite el estudio a nivel de nucleótido de la secuencia de un gen.
3. Es una técnica análoga a la reacción en cadena de la polimerasa, pero para el estudio de los cromosomas.
4. Es una técnica de citogenética que utiliza la hibridación de sondas marcadas con fluorescencia.

A
  1. Es una técnica de citogenética que utiliza la hibridación de sondas marcadas con fluorescencia.
71
Q

La duplicación del DNA tiene lugar:
1. En la fase S del ciclo celular
2. En la fase G2 del ciclo celular
3. En la fase M del ciclo celular
4. En la fase G1 del ciclo celular

A
  1. En la fase S del ciclo celular
72
Q

Una de las técnicas paradigmáticas en el laboratorio de Inmunología es la técnica de
ELISA. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es FALSA con respecto a ella?
1. Es una técnica de radio-inmunoensayo.
2. Es una técnica de uso generalizado en la rutina de un laboratorio de Inmunología.
3. Es una técnica que permite detectar y cuantificar una determinada proteína.
4. Es una técnica aplicable a diversos campos como la investigación y el diagnóstico clínico.

A
  1. Es una técnica de radio-inmunoensayo.
73
Q

El cáncer es considerado una enfermedad genética. Las células tumorales presentan múltiples alteraciones genéticas, que condicionan ciertas características como la pérdida de mecanismos de control de su proliferación. Respecto a los factores supresores de tumores, seleccione la opción FALSA.
1. Sus genes normales (no alterados), codifican moléculas encargadas de desmontar la maquinaria de
división celular.
2. Cuando se descubrieron, se les llamó antioncogenes (u oncogenes recesivos).
3. Las formas patológicas de los factores supresores son incapaces de inducir la salida del ciclo celular.
4. Para que induzcan la transformación celular, es suficiente con que un alelo del gen esté mutado.

A
  1. Para que induzcan la transformación celular, es suficiente con que un alelo del gen esté mutado.
74
Q

En la génesis del cáncer, la proteína ras:
1. Inhibe la síntesis del factor de crecimiento epidérmico.
2. Bloquea la acción de las proteíncinasas.
3. Potencia la acción de las proteínas guanino-nucleótidas reguladoras de la actividad adenilciclasa.
4. Opera directamente sobre el núcleo, inhibiendo la transcripción del DNA.

A
  1. Potencia la acción de las proteínas guanino-nucleótidas reguladoras de la actividad adenilciclasa.
75
Q

El gen HER2/neu, también conocido como ErbB2, ha sido ampliamente estudiado por su estrecha relación al cáncer de mama hereditario. ¿En qué aspecto del ciclo celular
ejerce su acción?
1. Control de la entrada al ciclo celular.
2. Control de la salida del ciclo celular.
3. Control de la muerte celular programada.
4. Reparación de lesiones del ADN.

A
  1. Control de la entrada al ciclo celular.
76
Q

No todas las células de nuestro organismo tienen el mismo contenido genético. Cuando hablamos de célula haploides, ¿a qué nos referimos?
1. A las células del SNC.
2. Al óvulo.
3. Al espermatozoide y ovocitos.
4. A las células en mitosis.

A
  1. Al espermatozoide y ovocitos.
77
Q

La biología molecular engloba múltiples técnicas para el estudio de los genes. ¿Cuál de las siguientes técnicas sirve para estudiar la composición de moléculas de ARN?
1. Southern Blot.
2. Western Blot.
3. Northern Blot.
4. RFLP.

A
  1. Northern Blot.
78
Q

Una de las técnicas paradigmáticas en el laboratorio de Inmunología es la técnica de
ELISA. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es VERDADERA con respecto a ella?
1. Es una técnica de radio inmunoensayo.
2. Es una técnica de fluorimetría.
3. Son las siglas de Enzyme-Linked Immunosorbent Assay, en la que se utiliza el reconocimiento antígeno-anticuerpo.
4. Es una técnica de Western-Blot.

A
  1. Son las siglas de Enzyme-Linked Immunosorbent Assay, en la que se utiliza el reconocimiento antígeno-anticuerpo.
79
Q

Existen algunos genes que, cuando sufren determinadas mutaciones, predisponen a la aparición de ciertas neoplasias. A este respecto, señale la asociación ERRÓNEA:
1. RET - Retinoblastoma.
2. APC - Poliposis adenomatosa familiar.
3. MSH2 - Síndrome de Lynch.
4. c-MYC - Linfoma de Burkitt.

A
  1. RET - Retinoblastoma.
80
Q

El proceso por el que a partir de una molécula de mRNA se sintetiza una proteína se conoce como traducción. Se denomina código genético a la lectura de la secuencia de nucleótidos del mRNA, que se realiza siguiendo unas mismas reglas y que cumple las siguientes características del código genético. Identifique cuál de las siguentes NO es una característica de dicho código:
1. Es igual para virus, procariotas y eucariotas
2. Se organiza en codones, que son conjuntos de tres nucleótidos que codifican un aminoácido
3. Cada codón solo codifica un aminoácido
4. Cada aminoácido es codificado por un solo codón

A
  1. Cada aminoácido es codificado por un solo codón
81
Q

Paciente varón de 54 años que acude a consulta por cambios del ritmo deposicional durante 4 meses y SOH (Sangre Oculta en Heces) positiva. Como antecedentes personales constan 2 exéresis de melanomas que no conllevaron mayor complicación.
Como antecedentes familiares destacan un padre fallecido de cáncer de colon a los 50 años y abuela y hermana fallecidas ambas dos de cáncer de mama. Con su sospecha diagnóstica del cuadro actual, decide enviar al paciente para estudio genético. ¿Qué
enfermedad genética sospecha?
1. Síndrome de Li Fraumeni
2. Síndrome de Cronkhite-Canada
3. Síndrome Poliposo Adenomatoso Familiar
4. Síndrome de Gardner

A
  1. Síndrome de Li Fraumeni
82
Q

¿Qué es un nucleósido?
1. El producto de la duplicación de un nucleótido.
2. La unión resultante de dos nucleótidos por complementariedad de bases.
3. Una base púrica o pirimidínica, unida covalentemente a un azúcar (ribosa o deoxirribosa
4. Cada una de las unidades que forman el ADN.

A
  1. Una base púrica o pirimidínica, unida covalentemente a un azúcar (ribosa o deoxirribosa
83
Q

¿En qué estructura de los cromosomas se anclan los microtúbulos para desplazarlos
durante la división celular?
1. Telómero
2. Centrómero
3. Cromátide
4. Cinetocoro

A
  1. Cinetocoro
84
Q

¿En qué orgánulo celular se lleva a cabo el proceso de traducción genética?
1. RER (retículo endoplásmico rugoso).
2. AG (aparato de Golgi).
3, Mitocondria.
4. Núcleo.

A
  1. RER (retículo endoplásmico rugoso).
85
Q

En genética se utiliza cada vez con más frecuencia la prueba conocida como Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR). Usted debe saber que esta prueba hace lo siguiente:
1. Separa el ADN para analizarlo.
2. Corta el ADN para analizarlo.
3. Colorea el ADN para analizarlo.
4. Amplifica el ADN para analizarlo.

A
  1. Amplifica el ADN para analizarlo.
86
Q

En relacióna a los factores de transcripción, seleccione la correcta:
1. Son secuencias de nucleótidos que señalizan la zona del gen donde debe comenzar la transcripción.
2. Son secuencias de nucleótidos que señalizan la zona del gen donde debe comenzar la traducción.
3. Son proteínas con la capacidad de unirse a las regiones promotoras de los genes y comenzar la transcripción.
4. Son proteínas que intervienen el la síntesis del ARNm.

A
  1. Son proteínas con la capacidad de unirse a las regiones promotoras de los genes y comenzar la transcripción.
87
Q

Actualmente el concepto de epigenética hace referencia a la parte de la genética que se encarga del estudio de las modifiaciones químicas que afectan a la secuencia de ADN y afecta a la expresión de los genes. De entre estos fenómenos, destaca:
1. La metilación.
2. La degradación del ARN ribosomal.
3. La estimulación de la formación de complejos multiproteicos de inhibidores de la recaptación de serotonina.
4. La radiación fisiológica inducida por la vitamina D intracelular.

A
  1. La metilación.
88
Q

La deficiencia de adhesión leucocitaria1 está causada por mutaciones en el gen que codifica para la beta integrina CD18. ¿Cuál de los siguientes es el método más
apropiado para diagnosticarla?
1. Cultivo mixto de linfocitos.
2. Nefelometría cinética.
3. Respuesta a mitógenos.
4. Microscopía electrónica.
5. Citometria de Flujo

A
  1. Citometria de Flujo
89
Q

La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) es una técnica genética que nos permite
todo lo siguiente, salvo:
1. Obtener numerosas copias de un fragmento genético concreto, dentro del genoma completo de u individuo.
2. Mediante la técnica de RFLP, la digestión enzimática posterior del producto obtenido en la PCR.
3. El estudio de las aneuploidías.
4. La cuantifiación de número de copias de una determinada región genética, aplicada por ejemplo a la cuanificación de la carga viral en VIH, VHC, …

A
  1. El estudio de las aneuploidías.
90
Q

Este síndrome de cancer familiar se debe a la herencia en heterocigosis de una copia
alterada del gen p53:
1. Síndrome de Cowden
2. Síndrome de Li Fraumeni
3. Síndrome de Turcot
4. Síndrome de Lynch

A
  1. Síndrome de Li Fraumeni
91
Q

La tecnología CRISPR/Cas9 ha sido galardonada con el Premio Nobel de Química.
Respecto a este mecanismo genético señale la FALSA:
1. En la actualidad existen múltiples aplicaciones terapéuticas aprobadas para su uso en humanos.
2. Su origen se encuentra en mecanismos del sistema inmunológico bacteriano, especialmente en su
defensa frente a las infecciones por virus.
3. Las siglas CRISPR/Cas9 provienen de Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats.
4. Es una herramienta molecular para la edición genética, a través de una molécula de ARN guía y una enzima con actividad endonucleasa.

A
  1. En la actualidad existen múltiples aplicaciones terapéuticas aprobadas para su uso en humanos.
92
Q

¿Qué es característico de las células tumorales?
1. Sobreexpresión de la enzima telomerasa
2. Relación núcleo citoplasma desplazada a favor del citoplasma
3. Gran diferenciación
4. Bien inervadas

A
  1. Sobreexpresión de la enzima telomerasa.
93
Q

La reacción en cadena de la polimerasa es la herramienta fundamental de la genética molecular. Para realizarla se necesitan unos componentes fundamentales, entre los que
NO se encuentra:
1. Tampón enriquecido con albúmina en alta concentración.
2. ADN molde o problema.
3. Primers o terminadores.
4. Enzima polimerasa (Taq polimerasa).

A
  1. Tampón enriquecido con albúmina en alta concentración.
94
Q

¿Cuál es la definición correcta de la penetración de un genotipo?
1. Es el grado de manifestación fenotípico o expresividad.
2. Es la capacidad de difusión tisular de los productos génicos.
3. Es la proporción del genotipo que se transmite a lo largo de las generaciones.
4. Es la probabilidad de que se presente un determinado fenotipo.

A
  1. Es la probabilidad de que se presente un determinado fenotipo.
95
Q

Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la meiosis es FALSA:
1. La recombinación genética sucede en la profase de la primera meiosis, concretamente en el paquiteno.
2. En la metafase de la primera meiosis se produce la máxima condensación de la cromatina y por eso en esta fase se obtiene la fotografía del cariotipo.
3. Los errores en la anafase de la primera meiosis dan lugar a aneuploidías.
4. Los quiasmas son zonas de sobrecruzamiento entre las cromátidas homólogas que se visualizan en el diploteno.

A
  1. En la metafase de la primera meiosis se produce la máxima condensación de la cromatina y por eso en esta fase se obtiene la fotografía del cariotipo
96
Q

Respecto a la tecnología FISH, señale la afirmación VERDADERA:
1. Es una técnica análoga a la reacción en cadena de la polimerasa, pero para el estudio de los cromosomas.
2. Es una técnica para el estudio de las proteínas, que se encuadra en el ámbito de la proteómica.
3. Es una técnica de citogenética que utiliza la hibridación de sondas marcadas con fluorescencia.
4. Es una técnica que permite el estudio a nivel de nucleótido de la secuencia de un gen.

A
  1. Es una técnica de citogenética que utiliza la hibridación de sondas marcadas con fluorescencia.
97
Q

Señale la respuesta incorrecta en relación a la genética del cancer:
1. El p53 es un gen supresor de tumores.
2. El Her2 se trata d un oncogen.
3. El gen Ras interviene en la entrada el ciclo celular.
4. El gen Rb es un oncogen.

A
  1. El gen Rb es un oncogen.