Beteende och gener Flashcards
Redogör kortfattat för vad genotyp repsektive fenotyp betyder.
Genotyp = människans genetiska konstitution, en individs genetiska egenskaper (vår arvsmassa). Vår arvsmassa. Genotypen påverkar fenotypen.
Fenotyp = observerbara egenskaper, kombinerade fysiska och beteenderelaterade drag (individuella variationer mellan människor). Fenotypen påverkas inte bara av genotyp utan också av miljöfaktorer. Miljö påverkar hur genen kommer till uttryck och i vilken utsträckning den uttrycks.
Hur miljön påverkar genernas funktion kallas epigenetik.
Genotyp
Människans genetiska konstitution, en individs genetiska egenskaper (vår arvsmassa). Vår arvsmassa. Genotypen påverkar fenotypen.
Fenotyp
= observerbara egenskaper, kombinerade fysiska och beteenderelaterade drag (individuella variationer mellan människor).
Fenotypen påverkas inte bara av genotyp utan också av miljöfaktorer. Miljö påverkar hur genen kommer till uttryck och i vilken utsträckning den uttrycks.
Epigenetik.
Hur miljön påverkar genernas funktion kallas epigenetik.
- Beskriv kromosomens uppbyggnad och funktion.
Cellens genetiska information är DNA som beskriver hur cellens proteiner ska se ut och var och när de ska uttryckas.
DNA:t är format som en dubbelhelix. DNA-kedjan är packade i histoner som i sin tur är tätt packat till kromosomer
I människans cellkärna finns 46 kromosomer ordnande i 23 kromosompar där varje kromosompar hålls ihop av en centromer och avgränsas av telomerer
En gen är ett segment DNA som innehåller information för att göra ett protein
50% av generna kommer från vardera förälder, där varje kromosompar innehåller en kromosom från vardera förälder
Trots att alla 23 kromosompar finns i cellkärnan i alla våra celler är endast vissa gener aktiverade i en viss cell, beroende på vad just den cellen jobbar med/mot för organ
Varje gen innehåller två alleler (eftersom kromosomerna existerar i par), en från mamman och en från pappan, allelerna kan antingen vara samma (homozygota) eller olika (heterozygota)
Kromosomernas funktion är alltså att de bär på arvsmassan = receptet för hur cellen ska fungera, och detta recept är mha kromosomernas struktur hanterbart packat.
Förklara kortfattat vad begreppen dominanta och recessiva aleller samt mutation och hur dessa kan ha en betydelse vid sjukdom.
Varje gen innehåller två alleler (eftersom kromosomerna existerar i par), en från mamman och en från pappan, allelerna kan antingen vara samma (homozygota) eller olika (heterozygota)
Om en recessiv egenskap ska slå igenom måste båda allelerna vara av den recessiva typen. Detta gör att anlag kan ligga dolt i flera generationer och sedan visa sig. Alltså, en recessiv allel (icke-dominant) uttrycks inte alltid utan bara då både mor och far bär på den recessiva allelen. Se de 4 kombinationerna av potentiella resultat ovan (dvs om man blir påverkad eller inte); ¼ påverkas inte alls, 2/4 påverkas inte men bär vidare på anlaget, ¼ påverkas och blir sjukt. Ex: Tay-Sachs allel
Med en dominant allel räcker det att en förälder bär på genen för att den ska föras vidare. Här är det 50/50 chans att få sjukdomen om en förälder bär på genen. Exempelvis Huntingtons allel.
Ex: varje förälder har två anlag för för en viss egenskap, ex sjukdom. Avkomman får sedan ett av dessa anlag från vardera förälder där slumpen avgör vilket anlag man får med sig av vardera förälder.
Mutation
= förändringar i den genetiska koden. Mycket kan gå fel då gener överförs från en individ till en annan; fel i mindre del, fel i antal kromosomer, fel i större del av eller hela genen. De här tre alternativen leder till sjukdomar / funktionsnedsättningar. Vi kan ärva en mutation, men spontana mutationer är vanligt förekommande. Mer ofta är detta negativt än positivt: resulterar ofta i en missfall, felmutationerna ökar i antal över tid (möjlig förklaring till Altzheimers etc).
- Redogör för begreppet epigenetik och beskriv kortfattat dess betydelse i ett psykologiskt sammanhang.
Hur miljön påverkar genernas funktion kallas epigenetik.
Alla våra celler bär på samma genetiska information, samma gener. Epigenetik betyder ”ovanpå genetiken” och handlar om modifieringar av arvsmassan som inte ändrar den genetiska koden. Epigenetiska modifieringar handlar istället om hur DNA:t läses av och när det uttrycks, det vill säga vilka gener som är på- eller avslagna och när. Under hela vårt liv påverkas epigenetiken av den yttre miljön. Det kan vara maten vi äter, stress, fysisk aktivitet, kemikalier vi utsätts för, eller andra livsstils- och miljöfaktorer. De epigenetiska förändringarna hänger med vid celldelningen men till skillnad från mutationer, förändringar i den genetiska koden, är de inte alla permanenta och kan påverkas av till exempel vår livsstil.
Det finns olika epigenetiska mekanismer för styrning av geners aktivitet. De mest kända är DNA-metylering och histonmodifiering. Tänk: grönt eller rött ljus – om en gen skall aktiveras eller vara inaktiv (stoppas i uttryck). Genom epigenetisk reglering kan alla kroppens celler byggas utifrån en och samma ritning.
Att olika externa miljöfaktorer, så som att vara med om ett trauma, till viss del har inverkan på hur DNA:t läses av och uttrycks, kan vara viktigt att förstå i ett psykologiskt sammanhang och kan också vara värdefullt för klienten att få information om. Detta kan vara en förklaringsmodell till ens mående/livssituation men också en motivation att arbeta med de svårigheter man upplever sig ha i sin vardag/sitt liv.
- Beskriv två metoder för att undersöka en psykologisk funktions heritabilitet.
Adoptionsstudier:
Utgångspunkten för adoptionsstudier är att barn som adopteras från en biologisk familj till adoptivföräldrar. De biologiska föräldrarna bidrar med arv, adoptivföräldrarna bidrar med miljö. Man kan då jämföra barnet med de biologiska föräldrarna och då hitta likheter som påverkas av miljö, samt se likheter mellan barnet och de biologiska föräldrarna som påverkas av arvet.
Tvillingstudier:
Jämförelse mellan monozygota (genetisk likhet = 100%) och dizygota (genetisk likhet = 50%, alltså samma likhet som syskon, dock växer de upp i samma miljö vid samma tid tsk fr syskon) tvillingpars grad av likhet
Desto större skillnaden är i övre kategorin: Dizygotic och monozygotic, ju större roll tycks genetiken spela.
Slutsatser: tvillingstudier
Monozygota tvillingpar är mer lika än dizygota par
Monozygota tvillingar uppvuxna isär är mer lika varandra än vanliga
syskon
Syskon är anmärkningsvärt olika med tanke på allt de har gemensamt
GWAS [Genome-wide association studies]
Besvarar den “viktigaste” frågan: en metod där man undersöker hela människans arvsmassa. Man ser och kartlägger olika återkommande avvikelser - och försöker identifiera vad de får för effekt. Jämför friska personer med de som uppvisar ett besvär / sjukdomstillstånd. Visar vad det är som spelar roll i det genetiska arvet. Metoden har tyvärr fortfarande (?) svårigheter att visa på olika psykiatriska diagnoser eller psykisk ohälsa.
Sekvensering av människors hela genom (500.000-2.000.000 platser)
Stora grupper (tiotusentals)
Bioinformatik
Familjestudier
Möter en patient med en ärftlig genetisk sjukdom → kan vara värt att kartlägga anlagsbärare genom att göra ett släktträd → kan skapa sig en uppfattning om hur sjukdomen ter sig genom generationer
Adoptionsstudier:
Utgångspunkten för adoptionsstudier är att barn som adopteras från en biologisk familj till adoptivföräldrar. De biologiska föräldrarna bidrar med arv, adoptivföräldrarna bidrar med miljö. Man kan då jämföra barnet med de biologiska föräldrarna och då hitta likheter som påverkas av miljö, samt se likheter mellan barnet och de biologiska föräldrarna som påverkas av arvet.
Tvillingstudier:
Jämförelse mellan monozygota (genetisk likhet = 100%) och dizygota (genetisk likhet = 50%, alltså samma likhet som syskon, dock växer de upp i samma miljö vid samma tid tsk fr syskon) tvillingpars grad av likhet
Desto större skillnaden är i övre kategorin: Dizygotic och monozygotic, ju större roll tycks genetiken spela.
Slutsatser: tvillingstudier
Monozygota tvillingpar är mer lika än dizygota par
Monozygota tvillingar uppvuxna isär är mer lika varandra än vanliga
syskon
Syskon är anmärkningsvärt olika med tanke på allt de har gemensamt
