Benign och malign barnhematologi Flashcards
Vad är fysiologisk anemi?
Hb lägst vid 6-9 (12) v ålder
- låg erytropoes, minskar dramatisk efter partus
- kortare livslängd av fetala erytrocyter
- ökade plasmavolym (snabb tillväxt) - utspädningseffekt på Hb/Hl
- anemi ev mer uttalad hos prematurer
Hur kan man dela in anemi vid differentialdiagnosik?
Anemi
- minskad erytrocytproduktion - BM-svikt
- Ökad destruktion av erytrocyter - hemolys
- Ökad förlust av eryrocyter - blödning
Anemi vid 0-3månaders ålder?
Vanligtvis “fysiologisk anemi”
Ev patologiskt om:
- anemi före 4-5v ålder
- lägre än vid “fysiologisk anemi” (riktvärde <100)
- Symtomgivande - hemolys (kraftig/långdragen ikterus, mörk urin), irritabel, matningssvårigheter
Ex blödning, Rh/ABO-immunisering, infektion, kongenitala hemolytiska anemier
Anemi vid 4-6 samt >6 mån?
4-6mån:
- vanligtvis medfödd, ex hemoglobinopati (talassemi) eller membrandefekt (sfärocytos)
- järnbrist ovanligare
>6 mån:
- vanligtvis förvärvad
- järnbrist mkt vanligt
- kolla näringsintag
Vad finns det för kopplingar till anemi och kön respektive härkomst?
KÖN:
- x-bundna anemier vanligare hos pojkar
- mensblödningar hos tonårstjejer
HÄRKOMST:
- talassamier (medelhavsområdet, sydostasien)
- G6PD (grekland, sardinien, kurdistan, filippinerna)
- sfärocytos (kaukatisk befolkning)
- sickelcellsanemi (malariaendemiska områden)
Undersökning vid anemi?
Blekhet - konjuktiva, handflator, nagelbädden, läppar
Ikterus - hud, sklera - hepatit, hemolys
Takykardi
Irritabilitet
Ganska opåverkad
Blåmärke, petekier
Splenomegali
Munsår
Labprover vid anemiutredning?
Blodstatus
- Hb/hematokrit
- MCV
- LPK
- TPK
Retikulocyter
Bilirubin
Erytrocytmorfologi
Hur kan man gå vidare efter anemi och MCV?
MCV lågt <80:
- retikulocyter lågt/normalt, järnbrist alt kronisk sjukdom/infektion
- retikulocyter högt - thalasemi
MCV normalt 80-100
- retikulocyter låg
* TPK, LPK lågt, BM-svikt, malignitet, aplastisk anemi
* TPK, LPK, hög, infektion
* TPK, LPK normal, pure red cell aplasia, TEC
- retikulocyter högt(normalt)
* bilirubin lågt, blödning
* bilirubin högt, hemolytiska anemier
MCV högt >100
- folat, vitamin B12brist, Diamon- Blackfans anemi, leversjukdom
Vad är sickelcellanemi?
SCA
Defekt hemoglobinmolekyl
Förekommer i endemiska malariaområden (afrika, mellanöstern, indien, medelhavsregion)
Symtom vid siccelcellanemi?
Varierar med ålder:
-spädbarn/små barn: infektioner, blodsekvestrering i mjälten, daktulit (hypoxiskt utlösta, smärtsamma inflammationer i fingrar och tår)
- >1år, smärtattacker från rörben, luftvägsobstruktioner, stroke
- >4år, akut bröstsydrom, infektionsutlöst med hög mortalitet
- vuxen: gen organisufficiens
Hur behandlar man sickelcellanemi?
Hydroxyurea - ökar andelen HbF
Antibiotika profylax < 5år
Pneumokock- och influensavaccination
Anemibehadnling vb
Smärtbehadling
Undvik dehydrering, nedkyldning, fysisk utmattning
Allogen HSCT som enda botande behadnling
Vad är kongenital sfärocytos?
KS
Medfödd erytrocytmembraneffekt
Vanligaste hemolytiska anemi i den kaukasiska befolkningen
Varierande klinisk svårighet - blek, skleral, ikterus, splenomegali, ev asymtomatisk
Utredning kaukatisk sfärocytos?
Anemi, normlat MCV
Sfärocyter i utstryk
Ned DAT
Hemolys (högt bilirubin + retikulocytos)
Hur behandlar man kaukatisk sfärocytos?
Klinska rtg kontroller
Följ splenomegali + anemigrad + bilirubin
Ev folatsubstitution under uppväxten, järn?
UL gallblåsa (stenar) - pankreatitrisk
Blodtransfusion vb
Vad är TEC?
Transient Erythroblastopeni of childhood
Förvärvad normocytär, normkrom småbarns anemi
Övergående erytropoeshämning av oklar genes
Hur diagnostiseras och behandlas TEC?
Blekt barn (trötthet, aptitlöshet)
Tekykardi, ev systoliskt blåsljud, men bra AT
>6 mån ålder till 3-4år
Lågt Hb, i övrigt normala prover
Initialt retikulocytopeni
Spontanläkning ev steroider
Oftast normaliserad inom 1-2mån
Vad är “pure red cell” aplasier?
INfektioner
- HPV B19 (“femte sjuka” )
* feber, ÖLI, symtom, huvudvärk, hudutslag
* “slapped cheek syndrom”
* oftast milt förlopp
Ev aplasitisk kris vid underliggande hemolytisk anemi
Vad är ITP?
Immunmedierad trombocytopeni
Lågt anta trombocyter <100
AK-klädda trombocyter förstörs av RES ffa i mjälten
Hur diagnositseras ITP?
Normalt status (utom blödningssymtom)
Anames
- blödningsanames (typ, svårighetsgrad, duration)
- föregående infektion, vaccination, medicinering
- livsstil, aktivitetsfrad, fritidsaktiivteter
Isolerad trombocytopeni
Hur ser blödningsrisken ut vid IPT?
Endast 3% drabbas av allvarligare blödningar (näsblödning och GI), CNS-blödning mkt sällsynt
Beroende på åldern och aktivitetsgrad
TPK är dock ingen god indikator för blödningsrisken
Hur ser behandling vid ITP ut?
Oftast “watch and wait”
- ffa vid milda blödningar
- upprepade blodprover
- begränsa aktiviteterna så lite som möjligt, men inga aktiviteter med ökad traumarisk
- undvik NSAID/ASA
Finns olika “aktiva” behandlingar: kortikosteroider, immunoglobulin mm
Vilka symtom kan man få vid hublödningar, och vilka sjukdomar ligger oftast bakom?
Blåmärke, petekier
Defekt i primär hemostas (kollagen, trombocyter, vWF)
ITP, Henoch-Schönlein, annan trombocytopeni
Hur ska en blödningsrubbning utredas?
Screening:
- blodstatud (TPK)
- APTT, PK-INR
Faktor VII, vWF
Ev blödningstid
Ev trombocytfunktionsutredning
Hur kan man grovt dela in akut barnleukemi?
80-90% ALL (akut lymfatisk leukemi)
- 80-85% B-ALL (pre-B ALL)
- 15-20% T-ALL (oftare pojkar, äldre barn)
10-20% AML (akut myeloisk leukemi)
