Aula 11 :Doenças do Neurônio Motor

Question 1

Qual é a incidência e prevalência das doenças do neurônio motor?

Answer 1

• A incidência das doenças do neurônio motor, varia de 1,5 a 2,7 por 100.000 habitantes ( novos casos ano)
• À prevalência, que indica o número total de casos existentes é estimada entre 3 e 5 por 100.000 habitantes.

Question 2

Quais são as proporções entre casos esporádicos e familiares das doenças do neurônio motor?

Answer 2

• A grande maioria dos casos de doenças do neurônio motor, cerca de 90%, são considerados esporádicos, ou seja, não apresentam uma história familiar conhecida da doença.
• Os casos familiares, que representam aproximadamente 10% do total, estão associados a uma predisposição genética hereditária.

Question 3

Qual é a relação de gênero nas doenças do neurônio motor?

Answer 3

• Predominância nos homens em comparação com as mulheres, 1,5 homens para cada mulher afetada.

Question 4

Quais são as faixas etárias mais comuns para o desenvolvimento das doenças do neurônio motor?

Answer 4

As doenças do neurônio motor são mais frequentemente diagnosticadas em indivíduos com idades entre 40 e 70 anos. Essa faixa etária compreende a maioria dos casos devido à maior incidência dessas condições nessa faixa etária.

Question 5

Existe alguma predileção étnica para o desenvolvimento das doenças do neurônio motor?

Answer 5

Não há evidências significativas que indiquem uma predileção étnica específica para o desenvolvimento das doenças do neurônio motor. Isso sugere que essas condições podem afetar igualmente pessoas de diferentes origens étnicas.

Question 6

Qual é a anomalia genética envolvida na patogênese das doenças do neurônio motor?

Answer 6

• anomalia genética localizada no braço curto do cromossomo 21.
• Essa anomalia afeta a codificação da enzima superóxido dismutase (SOD1), levando a uma agregação anormal de proteínas e desencadeando estresse oxidativo e excitotoxicidade glutamaérgica.

Question 7

Como essa anomalia genética afeta a patogênese das doenças do neurônio motor?

Answer 7

• resulta na agregação anormal de proteínas, o que desencadeia um processo de estresse oxidativo e excitotoxicidade glutamaérgica.
• Esse fenômeno leva à desestruturação dos neurofilamentos, principalmente no trato corticoespinhal, resultando na perda progressiva das células neurais motoras.

Question 8

Quais são os sintomas clínicos característicos das doenças do neurônio motor?

Answer 8

• como fraqueza, hiporreflexia, atrofia muscular, fasciculações, câimbras, hiperreflexia, clônus, espasticidade, sinal de Babinski, Tromner e Hoffmann.
• sintomas bulbares como disartria, disfagia, sialorreia, atrofia e fasciculações bilaterais de língua são comuns.
• Esses sintomas resultam da afetação tanto dos neurônios motores superiores quanto dos inferiores.

Question 9

O que é o sinal da garrafa de vinho e qual é sua importância no diagnóstico?

Answer 9

• Refere-se a uma lesão do trato piramidal que pode ser observada clinicamente em pacientes com doenças do neurônio motor
• Esse sinal é relevante no diagnóstico, pois indica uma disfunção específica no sistema nervoso central, auxiliando no diagnóstico diferencial e na identificação das doenças do neurônio motor.

Question 10

Quais são as formas clínicas mais comuns das doenças do neurônio motor?

Answer 10

• Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) Clássica ou Espinal: A ELA é predominante em 50 a 80% dos casos e apresenta manifestações tanto de neurônio motor superior quanto de neurônio motor inferior, começando geralmente nos membros superiores e progredindo para os quatro membros e região bulbar.
• Paralisia Bulbar Progressiva: ocorre em 20 a 35% dos casos e se caracteriza por alterações nas inervações bulbares, como disfagia, disfonia, atrofia e fasciculação de língua, podendo evoluir com manifestações de neurônio motor inferior.

Question 11

Quais são os fatores de risco conhecidos para o desenvolvimento das doenças do neurônio motor?

Answer 11

• Veterano militar (com risco dobrado)
• jogador de futebol americano (com risco quadruplicado)
• jogador de futebol e ter baixo índice de massa corporal (IMC).

Question 12

Qual é o prognóstico geralmente associado às doenças do neurônio motor?

Answer 12

• Sobrevida média de cerca de 3 anos após o diagnóstico.
• O prognóstico é mais favorável em pacientes mais jovens com início dos sintomas nos membros, enquanto idade mais avançada, comprometimento respiratório precoce e início bulbar estão associados a um prognóstico menos favorável.

Question 13

Como é feito o diagnóstico das doenças do neurônio motor e qual é o tempo médio para o diagnóstico correto?

Answer 13

• Eletroneuromiografia, que avalia a atividade elétrica dos músculos e dos nervos
• Ressonância magnética para excluir outras condições.
• O tempo médio para o diagnóstico correto é de 11 a 12 meses, sendo que muitos pacientes passam por diagnósticos incorretos ou visitam vários médicos antes de receberem o diagnóstico correto.

Question 14

Quais são os tratamentos disponíveis para as doenças do neurônio motor e qual é o impacto deles na progressão da doença?

Answer 14

• Riluzole, que é a única droga com impacto comprovado na sobrevida, reduzindo a excitotoxicidade do glutamato.
• Edaravone, um antioxidante, pode ser usado nos estágios iniciais da doença para retardar a progressão em alguns pacientes.
• Fenilbutirato de sódio e taurusdodiol, que atuam no músculo para manter o tônus mais próximo do normal, embora não influenciem diretamente no curso da doença.

Question 15

Como o Riluzole atua no tratamento das doenças do neurônio motor?

Answer 15

O Riluzole é uma droga que atua reduzindo a excitotoxicidade do glutamato, um neurotransmissor que pode causar danos aos neurônios quando em excesso. Ele ajuda a prolongar a sobrevida dos pacientes com doenças do neurônio motor, embora não reverta o quadro, sendo mais eficaz quando iniciado precocemente.

Question 16

Qual é o papel do Edaravone no tratamento das doenças do neurônio motor?

Answer 16

O Edaravone é um antioxidante que tem sido utilizado para retardar a progressão das doenças do neurônio motor, especialmente em estágios iniciais. Ele age reduzindo o estresse oxidativo, protegendo as células nervosas contra danos causados por radicais livres. Seu uso pode resultar em uma leve melhora na função motora e na qualidade de vida em alguns pacientes.

Question 17

Como o Fenilbutirato de sódio e taurso-diol são utilizados no tratamento das doenças do neurônio motor?

Answer 17

O Fenilbutirato de sódio e taurso-diol são utilizados no tratamento das doenças do neurônio motor para manter o tônus muscular mais próximo do normal. Embora não tenham um impacto direto na progressão da doença, podem ajudar a preservar a função muscular e reduzir alguns dos sintomas associados, melhorando assim a qualidade de vida dos pacientes.

Question 18

Quais são os aspectos importantes a considerar para a decisão de iniciar ou não o tratamento das doenças do neurônio motor?

Answer 18

• Afase da doença, a gravidade dos sintomas, a idade e a preferência do paciente.
• Como os tratamentos disponíveis atualmente não curam a doença, mas podem apenas retardar sua progressão, é fundamental discutir os benefícios e riscos com o paciente e sua família.

Question 19

Quais são as principais complicações associadas às doenças do neurônio motor?

Answer 19

• Insuficiência respiratória devido ao comprometimento dos músculos respiratórios, disfagia que pode levar à desnutrição e pneumonia aspirativa, além de problemas de comunicação devido a disartria e disfonia.

Question 20

Como a fisioterapia e a terapia ocupacional podem ajudar no manejo das doenças do neurônio motor?

Answer 20

• Ajudando a manter a função muscular, prevenir contraturas e melhorar a mobilidade. Essas terapias também podem fornecer orientações sobre adaptações e equipamentos auxiliares para facilitar as atividades diárias e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Question 21

Como a fonoaudiologia pode ser benéfica para pacientes com doenças do neurônio motor?

Answer 21

• Refere aos sintomas bulbares como disartria, disfagia e sialorreia.
• Os fonoaudiólogos podem realizar avaliações e intervenções para melhorar a comunicação verbal, a deglutição segura e o controle da saliva, contribuindo significativamente para a qualidade de vida e a nutrição adequada dos pacientes.

Question 22

Quais são as implicações psicossociais das doenças do neurônio motor?

Answer 22

As doenças do neurônio motor têm implicações psicossociais significativas para os pacientes e suas famílias. O diagnóstico e a progressão da doença podem causar estresse emocional, ansiedade, depressão e impactar a qualidade de vida geral. Além disso, as limitações funcionais e a dependência de cuidadores podem afetar as relações interpessoais e a autoestima dos pacientes.

Question 23

Quais são as abordagens de cuidados paliativos recomendadas para pacientes com doenças do neurônio motor?

Answer 23

Para pacientes com doenças do neurônio motor em estágios avançados, os cuidados paliativos desempenham um papel essencial na melhoria da qualidade de vida. Isso inclui o controle sintomático adequado da dor, da dispneia, da disfagia e outros sintomas, além de oferecer suporte emocional, psicológico e espiritual tanto para o paciente quanto para seus familiares.

Question 24

Como a tecnologia assistiva pode beneficiar os pacientes com doenças do neurônio motor?

Answer 24

A tecnologia assistiva, como dispositivos de comunicação alternativa, cadeiras de rodas motorizadas, sistemas de controle por voz e outras ferramentas, pode ser fundamental para melhorar a autonomia e a independência dos pacientes com doenças do neurônio motor. Essas tecnologias ajudam a compensar as limitações motoras e a facilitar a interação social e o engajamento em atividades diárias.

Question 25

Quais são as estratégias de suporte emocional e psicológico recomendadas para pacientes e familiares?

Answer 25

Estratégias de suporte emocional e psicológico, como aconselhamento individual e em grupo, terapia cognitivo-comportamental, técnicas de relaxamento e mindfulness, podem ser benéficas para ajudar pacientes e familiares a lidar com o estresse, a ansiedade e a depressão associados às doenças do neurônio motor. O suporte de grupos de apoio e a educação sobre a doença também são fundamentais para promover a resiliência e o bem-estar emocional.

Question 26

Quais são os avanços recentes na pesquisa e tratamento das doenças do neurônio motor?

Answer 26

Avanços recentes na pesquisa das doenças do neurônio motor incluem estudos sobre novas terapias farmacológicas, como terapias genéticas e drogas neuroprotetoras, bem como o desenvolvimento de biomarcadores para diagnóstico precoce e monitoramento da progressão da doença. Além disso, a compreensão dos mecanismos patológicos das doenças do neurônio motor tem levado a novas estratégias terapêuticas e abordagens multidisciplinares para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Question 27

Quais são os desafios enfrentados no diagnóstico e manejo das doenças do neurônio motor?

Answer 27

Os desafios no diagnóstico e manejo das doenças do neurônio motor incluem a demora no diagnóstico correto, a heterogeneidade clínica das diferentes formas da doença, a falta de tratamentos curativos e o suporte multidisciplinar necessário para abordar as complexas necessidades dos pacientes, como cuidados respiratórios, nutricionais e emocionais.

Question 28

Como a educação e conscientização pública podem impactar o entendimento e o apoio às pessoas com doenças do neurônio motor?

Answer 28

A educação e conscientização pública são fundamentais para aumentar o entendimento sobre as doenças do neurônio motor, reduzir o estigma associado e promover o apoio e a inclusão das pessoas afetadas. Isso inclui a divulgação de informações precisas sobre sintomas, tratamentos disponíveis, necessidades dos pacientes e os desafios enfrentados por eles e suas famílias.

Question 29

Quais são as perspectivas futuras para o tratamento e qualidade de vida das pessoas com doenças do neurônio motor?

Answer 29

As perspectivas futuras para o tratamento das doenças do neurônio motor incluem o desenvolvimento de terapias mais eficazes e direcionadas, avanços na tecnologia assistiva, melhoria no suporte multidisciplinar e cuidados paliativos, além do fortalecimento das redes de apoio e advocacy para a comunidade de pacientes e familiares.

Question 30

Como a pesquisa translacional pode contribuir para a descoberta de novas terapias e abordagens para as doenças do neurônio motor?

Answer 30

A pesquisa translacional, que integra conhecimentos da ciência básica e clínica, pode contribuir significativamente para a descoberta de novas terapias e abordagens para as doenças do neurônio motor. Isso envolve a identificação de alvos terapêuticos, o desenvolvimento de modelos pré-clínicos, ensaios clínicos e a tradução de descobertas científicas em práticas clínicas que beneficiem diretamente os pacientes.

Question 31

O que é o corpo estriado?

Answer 31

O corpo estriado é uma estrutura subcortical do cérebro que faz parte dos gânglios da base e é composto pelo núcleo caudado e pelo putâmen.

Question 32

Quais são as funções principais do corpo estriado?

Answer 32

O corpo estriado está envolvido no controle motor, processamento cognitivo, regulação da motivação e recompensa, além de desempenhar um papel crucial na aprendizagem de habilidades motoras.

Question 33

Como a disfunção do corpo estriado pode afetar o funcionamento do corpo?

Answer 33

A disfunção do corpo estriado pode resultar em distúrbios de movimento, como a coreia, além de afetar a cognição, motivação e habilidades motoras.

Question 34

Qual é a relação entre o corpo estriado e a coreia de Huntington?

Answer 34

A coreia de Huntington é uma doença neurodegenerativa que afeta o corpo estriado, resultando em movimentos involuntários (coreia), deterioração cognitiva e distúrbios psiquiátricos.

Question 35

Quais são as principais causas de disfunção do corpo estriado além da coreia de Huntington?

Answer 35

Outras causas incluem a doença de Wilson, uma condição genética que causa a acumulação de cobre no corpo, afetando o funcionamento do corpo estriado e resultando em sintomas neurológicos.

Question 36

Como o tratamento da coreia de Huntington e da coreia da doença de Wilson difere devido à disfunção do corpo estriado?

Answer 36

O tratamento pode envolver medicamentos para controlar os sintomas motores e psiquiátricos, terapias de suporte e, no caso da doença de Wilson, quelantes de cobre para reduzir a acumulação de cobre no corpo estriado.

Question 37

Quais são algumas das funções específicas do núcleo caudado e do putâmen dentro do corpo estriado?

Answer 37

O núcleo caudado desempenha um papel importante no planejamento e controle de movimentos voluntários, enquanto o putâmen está mais envolvido na regulação do movimento automático e na aprendizagem de comportamentos motores.

Question 38

Como a neuroplasticidade influencia a recuperação de disfunções no corpo estriado?

Answer 38

A neuroplasticidade é a capacidade do cérebro de se adaptar e reorganizar em resposta a novas experiências ou lesões. No caso de disfunções no corpo estriado, a neuroplasticidade pode desempenhar um papel na recuperação parcial ou na compensação de funções perdidas.

Question 39

Quais são algumas abordagens terapêuticas em desenvolvimento para tratar disfunções do corpo estriado?

Answer 39

Abordagens terapêuticas em desenvolvimento incluem terapias genéticas para corrigir mutações associadas a distúrbios do corpo estriado, intervenções farmacológicas direcionadas a vias específicas do cérebro e avanços em estimulação cerebral profunda para distúrbios como a doença de Parkinson.

Question 40

De que forma o estresse crônico pode impactar o funcionamento do corpo estriado?

Answer 40

O estresse crônico pode afetar negativamente o funcionamento do corpo estriado, resultando em alterações na regulação emocional, na tomada de decisões e na capacidade de resposta aos estímulos externos.

Question 41

Como a idade pode influenciar a função do corpo estriado?

Answer 41

Com o envelhecimento, há uma diminuição natural na função do corpo estriado, o que pode afetar a coordenação motora, a memória procedural e outras funções associadas à regulação dos movimentos.

Question 42

Quais são os principais neurotransmissores envolvidos na transmissão de sinais no corpo estriado?

Answer 42

Os principais neurotransmissores envolvidos são a dopamina, a serotonina e o ácido gama-aminobutírico (GABA), que desempenham papéis cruciais na modulação dos circuitos neurais do corpo estriado.