Aula 11 :Doenças do Neurônio Motor Flashcards
Qual é a incidência e prevalência das doenças do neurônio motor?
- A incidência das doenças do neurônio motor, varia de 1,5 a 2,7 por 100.000 habitantes ( novos casos ano)
- À prevalência, que indica o número total de casos existentes é estimada entre 3 e 5 por 100.000 habitantes.
Quais são as proporções entre casos esporádicos e familiares das doenças do neurônio motor?
- A grande maioria dos casos de doenças do neurônio motor, cerca de 90%, são considerados esporádicos, ou seja, não apresentam uma história familiar conhecida da doença.
- Os casos familiares, que representam aproximadamente 10% do total, estão associados a uma predisposição genética hereditária.
Qual é a relação de gênero nas doenças do neurônio motor?
- Predominância nos homens em comparação com as mulheres, 1,5 homens para cada mulher afetada.
Quais são as faixas etárias mais comuns para o desenvolvimento das doenças do neurônio motor?
As doenças do neurônio motor são mais frequentemente diagnosticadas em indivíduos com idades entre 40 e 70 anos. Essa faixa etária compreende a maioria dos casos devido à maior incidência dessas condições nessa faixa etária.
Existe alguma predileção étnica para o desenvolvimento das doenças do neurônio motor?
Não há evidências significativas que indiquem uma predileção étnica específica para o desenvolvimento das doenças do neurônio motor. Isso sugere que essas condições podem afetar igualmente pessoas de diferentes origens étnicas.
Qual é a anomalia genética envolvida na patogênese das doenças do neurônio motor?
- anomalia genética localizada no braço curto do cromossomo 21.
- Essa anomalia afeta a codificação da enzima superóxido dismutase (SOD1), levando a uma agregação anormal de proteínas e desencadeando estresse oxidativo e excitotoxicidade glutamaérgica.
Como essa anomalia genética afeta a patogênese das doenças do neurônio motor?
- resulta na agregação anormal de proteínas, o que desencadeia um processo de estresse oxidativo e excitotoxicidade glutamaérgica.
- Esse fenômeno leva à desestruturação dos neurofilamentos, principalmente no trato corticoespinhal, resultando na perda progressiva das células neurais motoras.
Quais são os sintomas clínicos característicos das doenças do neurônio motor?
- como fraqueza, hiporreflexia, atrofia muscular, fasciculações, câimbras, hiperreflexia, clônus, espasticidade, sinal de Babinski, Tromner e Hoffmann.
- sintomas bulbares como disartria, disfagia, sialorreia, atrofia e fasciculações bilaterais de língua são comuns.
- Esses sintomas resultam da afetação tanto dos neurônios motores superiores quanto dos inferiores.
O que é o sinal da garrafa de vinho e qual é sua importância no diagnóstico?
- Refere-se a uma lesão do trato piramidal que pode ser observada clinicamente em pacientes com doenças do neurônio motor
- Esse sinal é relevante no diagnóstico, pois indica uma disfunção específica no sistema nervoso central, auxiliando no diagnóstico diferencial e na identificação das doenças do neurônio motor.
Quais são as formas clínicas mais comuns das doenças do neurônio motor?
- Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) Clássica ou Espinal: A ELA é predominante em 50 a 80% dos casos e apresenta manifestações tanto de neurônio motor superior quanto de neurônio motor inferior, começando geralmente nos membros superiores e progredindo para os quatro membros e região bulbar.
- Paralisia Bulbar Progressiva: ocorre em 20 a 35% dos casos e se caracteriza por alterações nas inervações bulbares, como disfagia, disfonia, atrofia e fasciculação de língua, podendo evoluir com manifestações de neurônio motor inferior.
Quais são os fatores de risco conhecidos para o desenvolvimento das doenças do neurônio motor?
- Veterano militar (com risco dobrado)
- jogador de futebol americano (com risco quadruplicado)
- jogador de futebol e ter baixo índice de massa corporal (IMC).
Qual é o prognóstico geralmente associado às doenças do neurônio motor?
- Sobrevida média de cerca de 3 anos após o diagnóstico.
- O prognóstico é mais favorável em pacientes mais jovens com início dos sintomas nos membros, enquanto idade mais avançada, comprometimento respiratório precoce e início bulbar estão associados a um prognóstico menos favorável.
Como é feito o diagnóstico das doenças do neurônio motor e qual é o tempo médio para o diagnóstico correto?
- Eletroneuromiografia, que avalia a atividade elétrica dos músculos e dos nervos
- Ressonância magnética para excluir outras condições.
- O tempo médio para o diagnóstico correto é de 11 a 12 meses, sendo que muitos pacientes passam por diagnósticos incorretos ou visitam vários médicos antes de receberem o diagnóstico correto.
Quais são os tratamentos disponíveis para as doenças do neurônio motor e qual é o impacto deles na progressão da doença?
- Riluzole, que é a única droga com impacto comprovado na sobrevida, reduzindo a excitotoxicidade do glutamato.
- Edaravone, um antioxidante, pode ser usado nos estágios iniciais da doença para retardar a progressão em alguns pacientes.
- Fenilbutirato de sódio e taurusdodiol, que atuam no músculo para manter o tônus mais próximo do normal, embora não influenciem diretamente no curso da doença.
Como o Riluzole atua no tratamento das doenças do neurônio motor?
O Riluzole é uma droga que atua reduzindo a excitotoxicidade do glutamato, um neurotransmissor que pode causar danos aos neurônios quando em excesso. Ele ajuda a prolongar a sobrevida dos pacientes com doenças do neurônio motor, embora não reverta o quadro, sendo mais eficaz quando iniciado precocemente.
Qual é o papel do Edaravone no tratamento das doenças do neurônio motor?
O Edaravone é um antioxidante que tem sido utilizado para retardar a progressão das doenças do neurônio motor, especialmente em estágios iniciais. Ele age reduzindo o estresse oxidativo, protegendo as células nervosas contra danos causados por radicais livres. Seu uso pode resultar em uma leve melhora na função motora e na qualidade de vida em alguns pacientes.
Como o Fenilbutirato de sódio e taurso-diol são utilizados no tratamento das doenças do neurônio motor?
O Fenilbutirato de sódio e taurso-diol são utilizados no tratamento das doenças do neurônio motor para manter o tônus muscular mais próximo do normal. Embora não tenham um impacto direto na progressão da doença, podem ajudar a preservar a função muscular e reduzir alguns dos sintomas associados, melhorando assim a qualidade de vida dos pacientes.
Quais são os aspectos importantes a considerar para a decisão de iniciar ou não o tratamento das doenças do neurônio motor?
- Afase da doença, a gravidade dos sintomas, a idade e a preferência do paciente.
- Como os tratamentos disponíveis atualmente não curam a doença, mas podem apenas retardar sua progressão, é fundamental discutir os benefícios e riscos com o paciente e sua família.
Quais são as principais complicações associadas às doenças do neurônio motor?
- Insuficiência respiratória devido ao comprometimento dos músculos respiratórios, disfagia que pode levar à desnutrição e pneumonia aspirativa, além de problemas de comunicação devido a disartria e disfonia.
Como a fisioterapia e a terapia ocupacional podem ajudar no manejo das doenças do neurônio motor?
- Ajudando a manter a função muscular, prevenir contraturas e melhorar a mobilidade. Essas terapias também podem fornecer orientações sobre adaptações e equipamentos auxiliares para facilitar as atividades diárias e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Como a fonoaudiologia pode ser benéfica para pacientes com doenças do neurônio motor?
- Refere aos sintomas bulbares como disartria, disfagia e sialorreia.
- Os fonoaudiólogos podem realizar avaliações e intervenções para melhorar a comunicação verbal, a deglutição segura e o controle da saliva, contribuindo significativamente para a qualidade de vida e a nutrição adequada dos pacientes.
Quais são as implicações psicossociais das doenças do neurônio motor?
As doenças do neurônio motor têm implicações psicossociais significativas para os pacientes e suas famílias. O diagnóstico e a progressão da doença podem causar estresse emocional, ansiedade, depressão e impactar a qualidade de vida geral. Além disso, as limitações funcionais e a dependência de cuidadores podem afetar as relações interpessoais e a autoestima dos pacientes.
Quais são as abordagens de cuidados paliativos recomendadas para pacientes com doenças do neurônio motor?
Para pacientes com doenças do neurônio motor em estágios avançados, os cuidados paliativos desempenham um papel essencial na melhoria da qualidade de vida. Isso inclui o controle sintomático adequado da dor, da dispneia, da disfagia e outros sintomas, além de oferecer suporte emocional, psicológico e espiritual tanto para o paciente quanto para seus familiares.
Como a tecnologia assistiva pode beneficiar os pacientes com doenças do neurônio motor?
A tecnologia assistiva, como dispositivos de comunicação alternativa, cadeiras de rodas motorizadas, sistemas de controle por voz e outras ferramentas, pode ser fundamental para melhorar a autonomia e a independência dos pacientes com doenças do neurônio motor. Essas tecnologias ajudam a compensar as limitações motoras e a facilitar a interação social e o engajamento em atividades diárias.
