APP 3 - Mégacaryopoïèse, Hémostase, Vitamine K, Hémophilies | Obj. 8-13 Flashcards
Rédigé par : Rania Révisé par : Diana
Nommez les 4 types de désordres entraînant des saignements
- Désordre vasculaire
- Thrombocytopénie
- Désordre de fonction plaquettaire
- Coagulation défectueuse
Les désordres de l’hémostase primaire (désordres vasculaires et des plaquettes) sont associées à quels types de saignements?
Rappel: Hémostase primaire = plaquettes, FvW
Saignements des membranes muqueuses et dans la peau
Les troubles vasculaires sont caractérisés par quelles manifestations (site de saignements)? De quels 2 endroits peuvent-ils venir?
- Ecchymoses faciles et saignements spontanés dans les petits vaisseaux
- Le problème vient soit des vaisseaux eux-mêmes ou du tissu conjonctif péri-vasculaire.
- Sites de saignements superficiels : Peau (pétéchies/ecchymoses) et membranes muqueuses
Nommez les (3) conséquences d’une thrombocytopénie
Purpura cutané spontanée, Hémorragie des muqueuses, Saignement prolongé après trauma
Nommez la principale conséquence d’un désordre de fonction plaquettaire
Hémorragies de la peau et muqueuses malgré un décompte plaquettaire normal et des niveaux normaux de vWf
Nommez quelques désordres de fonction plaquettaire acquis
- Médicaments anti-plaquettaires : Aspirine, Dipyridamole, Clopidogrel et Prasugrel, Abciximab, Eptifibatide, Tirobifan
- Hyperglobulinémie : interfère avec adhérence et agrégation
- Désordres myéloprolifératifs ou myélodysplasiques
- Urémie
Nommez la principale conséquence d’une coagulation défectueuse (manque de facteurs de coagulation)
Sites de saignement profonds (articulations et tissus mous): hémarthrose + hématomes musculaires
Nommez 3 causes de dysfonction de coagulation + facteur affecté
(troubles héréditaires)
- Hémophilie A (déficience en f.8)
- Hémophilie B (déficience en f.9)
- Maladie vWf - 3
Nommez 5 causes de dysfonction de coagulation
(troubles acquis)
- Déficience vitamine K
- Maladies hépatiques
- CIVD
- Anticorps contre facteurs de coag.
- Syndrome de transfusion massive
Les désordres de la coagulation affectent principalement quel sexe?
80% hommes
explication: hémophilie - gène sur le chromosome X
Rôles du vWf
- Stimuler l’adhésion plaquettaire au sous-endothélium et aux autres plaquettes (aggrégation plaquettaire)
- Transporter le facteur VIII en le protégeant d’une destruction prématurée.
Comment le vWf fait-il pour faire un pont entre le collagène et les plaquettes?
Il forme un pont entre le collagène de la paroi et le GPIb de la membrane plaquettaire. Pour se faire, il se déroule pour devenir un multimère (ceux de haut poids moléculaire sont les plus efficaces).
V/F : La maladie vWf de type 1 et 3 sont des anomalies qualitatives, alors que le type 2 est quantitatif
FAUX
C’est l’inverse.
Quelle est la transmission de la maladie de vWf?
Autosomique dominant
Manifestations cliniques principales (3) de la maladie de vWf
- Saignement des membranes muqueuses (épistaxis, ménorragie)
- Perte de sang excessive pour lésions superficielles et abrasions
- Hémorragie opératoire et post-traumatiques
Décrire les paramètres suivants pour la maladie de vWf :
- Décompte des plaquettes
- PFA-100
- TP
- aPTT/TCA
- Facteur VIII
- Facteur IX
- vWf
- Agrégation plaquettaire induite par la ristocétine
- Décompte des plaquettes : normal
- PFA-100 : prolongé
- TP : normal
- aPTT/TCA : prolongé
- Facteur VIII : diminué modérément
- Facteur IX : normal
- vWf : diminué/fonction anormale
- Agrégation plaquettaire induite par la ristocétine : défectueuse
Quel facteur est absent ou de faible niveau dans l’hémophilie A?
facteur VIII
Quelle mutation est en cause dans l’hémophilie A?
Sur le bras long du chromosome X
Mutations faux sens, décalage, délétions, inversion “flip-tip”
PS : inversion “flip-tip” cause la forme sévère de la maladie
Transmission génétique de l’hémophilie A
Déficience héréditaire de facteurs de coagulation la + fréquente
Transmission reliée au sexe (+ souvent chez les hommes)
Manifestations cliniques de l’hémophilie A et B
- Hémorragie post-circonsision
- Saignements articulaires et tissus mous avec ecchymoses excessives
- Hémarthroses récurrentes et douloureuses
- Hématomes musculaires récurrents et douloureux
- Saignements prolongés après extractions dentaires
- Hématurie spontanée
- Hémorragies GI
- etc. (il y en a beaucoup)
Décrire les paramètres suivants pour l’hémophilie A:
- Décompte des plaquettes
- PFA-100
- TP
- aPTT/TCA
- Facteur VIII
- Facteur IX
- vWf
- Agrégation plaquettaire induite par la ristocétine
- Décompte des plaquettes : normal
- PFA-100 : normal
- TP : normal
- aPTT/TCA : prolongé
- Facteur VIII : faible
- Facteur IX : normal
- vWf : normal
- Agrégation plaquettaire induite par la ristocétine : normal
Traitement de l’hémophilie A
Thérapie de remplacement du VIII
Cas modérés : Vasopressine IV qui provoque relâche du facteur VIII
Quel facteur est absent ou de faible niveau dans l’hémophilie B?
De quoi dépend sa synthèse?
IX
Dépendante de la vitamine K
Décrire les paramètres suivants pour l’hémophilie B:
- Décompte des plaquettes
- PFA-100
- TP
- aPTT/TCA
- Facteur VIII
- Facteur IX
- vWf
- Agrégation plaquettaire induite par la ristocétine
- Décompte des plaquettes : normal
- PFA-100 : normal
- TP : normal
- aPTT/TCA : prolongé
- Facteur VIII : normal
- Facteur IX : faible
- vWf : normal
- Agrégation plaquettaire induite par la ristocétine : normal
Traitement de l’hémophilie B
Concentrés très purifiés de facteur IX
Nommez les causes (4) de syndromes hémophiliques acquis résultants d’une déficience en vitamine K
- Obstruction biliaire
- Malabsorption de vitamine K
- Maladie hépatique (échec de facteurs pro et anti-coagulants)
- CIVD
Expliquez la différence entre des inhibiteurs spécifiques et non spécifiques de la coagulation
(qui sont aussi des causes de syndromes hémophilies)
- Inhibiteurs spécifiques : ex. anticorps contre le facteur VIII
- Inhibiteurs non spécifiques : ex. dans lupus érythémateaux ou autres maladies immunes qui attaquent tous les facteurs
HYPERCOAGULABILITÉ HÉRÉDITAIRE
Manifestations cliniques d’une déficience en protéine C
- Nécrose de la peau (avec tx warfarine)
- CIVD sévère chez nourrissons homozygotes
- Purpura fulminans chez enfants homozygotes
- Risque de thrombose veineuse augmenté
HYPERCOAGULABILITÉ HÉRÉDITAIRE
Manifestations cliniques d’une déficience en protéine S
- Nécrose de la peau (avec tx warfarine)
- Tendances thrombotiques
HYPERCOAGULABILITÉ HÉRÉDITAIRE
Manifestations cliniques d’une déficience en antithrombine*
*Thrombophilie la + sévère
- Thromboses veineuses récurrentes commençant dans jeune vie adulte
- Thombus artériels possibles
HYPERCOAGULABILITÉ HÉRÉDITAIRE
Manifestations cliniques d’une mutation du facteur V Leiden
Porteurs : 5-8x + risque de thrombose veineuse
Homozygotes : 30-140x
*Explication de la mutation : La protéine C détruit habituellement le facteur V et devrait inhiber la coagulation, augmentant ainsi le temps de céphaline activé. Cependant, une mutation du facteur V empêche sa destruction par la protéine C et son cofacteur, la protéine S.
HYPERCOAGULABILITÉ HÉRÉDITAIRE
Manifestations cliniques d’une mutation de la prothrombine
Augmentation 5x risque de thrombose veineuse
1) Définition de Syndrome Antiphospholipide (APS/SAP)
2) Manifs/symptômes associés/caractéristiques
1) maladie auto-immune (cause production d’auto-anticorps contre les phospholipides)
2) Est caractérisée par la survenue de thombus veineux/artériels et/ou fausses couches récurrente
Conséquence principale de Syndrome Antiphospholipide
État d’hypercoagulabilité acquis avec l’attaque des phospholipides par les AC
Manifestations cliniques du Syndrome Antiphospholipide
- Thrombose artérielle : ischémie d’un membre périphérique, AVC, infarctus du myocarde
- Thrombose veineuse : thrombophlébite profonde, embolie pulmonaire, thrombose abdo
- Insuffisance rénale
- Fausses couches (cause = infarctus placentaires)
- Thrombocytopénie
- Livedo réticulaire
- Sx neuro : céphalée, convulsions
- Syndrome de défaillance multiviscérale : mène au décès
Que voit-on dans des tests labo du Syndrome Antiphospholipide?
TCA et TCA corrigés prolongés
(inhibiteur de coagulation = anticorps)
