APP 2 - Anémie macrocytaire | Obj. 1-8 Flashcards
Auteur: Benoît Paul
En quelles deux grandes catégories classe-t-on les anémies macrocytaires?
- Mégaloblastique
- Non-mégaloblastique
Quel critère nous permet de définir une anémie macrocytaire comme étant mégaloblastique?
Présence d’érythroblastes anormaux dans la moelle
Les érythroblastes sont larges et one une chromatine fine, ouverte et primitive (montrant un échec de maturation nucléaire), mais l’hémoglobination dans le cytoplasme est normale.
- Quelle est l’anomalie caractéristique des érythroblastes dans l’anémie macrocytaire mégaloblastique?
- Quelle est la cause de cette anomalie?
- Maturation asynchrone du noyau par rapport au cytoplasme (noyau immature par rapport au cytoplasme)
- Synthèse d’ADN défaillante.
V/F
Dans l’anémie mégaloblastique, la MO est hypocellulaire
Faux
La MO est généralement hypercellulaire.
L’anémie est causée par une érythropoïèse inefficace.
Quelles sont les étiologies possibles d’une anémie mégaloblastique?
- Déficit en B12 et/ou folate
- Anomalie du métabolisme de B12 et/ou folate
- Défauts héréditaires de synthèse d’ADN
- Déficits enzymatiques (congénital ou acquis)
Nommer quelques causes possibles d’anomalies du métabolisme de la B12 ou folate.
- Déficit congénital en transcobalamine
- Exposition au protoxyde d’azote (N2O)
- Médicaments antifolates (methotrexate, pyriméthamine, triméthoprime)
Quelles sont les étiologies possibles d’une anémie macrocytaire non-mégaloblastique ou macrocytose isolée (10)?
- Alcoolisme
- Hépatopathie
- Troubles thyroïdiens
- Syndromes myélodysplasiques
- Anémie aplasique
- Médicaments antimétabolites
- Réticulocytose
- Nouveau-né normal
- Grossesse
- Tabagisme
Quelle est la cause la plus fréquente de macrocytose sans anémie?
Alcoolisme
Quels sont les éléments importants de l’histoire pour déterminer la cause d’une macrocytose ou d’une anémie macrocytaire?
- Diète (Apport B12/folate)
- Médicaments
- Prise d’alcool
- ATCD familiaux (malabsorption congénitale des folates)
- Histoire suggérant malabsorption (maladie coeliaque, résection de l’intestin)
- Présence de maladie auto-immune
- Associations à des anémies pernicieuses
- Maladie ou chirurgie GI
Quels sont les signes et Sx suggérant une anémie mégaloblastique?
- Sx d’anémie
- Ictère léger**
- Glossite douloureuse*
- Chéilite angulaire
- Aphtes buccaux
- Sx légers de malabsorption, incluant perte de poids
- Neuropathies (si déficience B12)
Purpura et hyperpigmentation à la mélanine plus rares
*Glossite pcq pas capable de renouveler ton épithélium car déficit en B12
**en raison de la destruction excessive de l’hémoglobine résultant d’une ↑ de l’érythropoïèse inefficace dans la moelle osseuse
Que peut-on observer au frottis sanguin en cas d’anémie mégaloblastique?
- Macrocytes (gros GR) ovales
- Neutrophiles hypersegmentés (6+ lobes)
Que peut-on observer à la FSC en cas d’anémie mégaloblastique?
- Macrocytose
- Pancytopénie
- Réticulocytopénie
- Bilirubine indirecte et LDH augmentés*
*résultat de la destruction des cellules de la moelle osseuse
Que peut-on observer au médulogramme en cas d’anémie mégaloblastique?
- MO hypercellulaire
- Érythroblastes anormaux (grande taille, défaut de maturation nucléaire)
- Métamyélocytes géants et dysmorphiques
Nommer 3 tests biochimiques pouvant aider au diagnostic d’une anémie mégaloblastique.
- B12 sérique
- Folate sérique
- Folate érythrocytaire
<span>(folate érythrocytaire est moins labile que folate sérique, donc meilleur indicateur des réserves tissulaires)</span>
Quel examen est utilisé pour confirmer un diagnostic d’anémie pernicieuse (soit un deficit de sécrétion par la muqueuse gastrique de FI)?
Endoscopie
Pour confirmer la présence d’atrophie gastrique et exclure le carcinome de l’estomac.
Quelles investigations sont nécessaires pour exclure une macrocytose non mégaloblastique?
- Test des fonctions thyroïdiennes et hépatiques
- Examination de la MO (myélodysplasie, aplasie, myélome)
- Histoire d’alcoolisme (surtout si non-anémique)
Quelles sont les principales sources de B12?
- Foie, viandes, poissons
- Produits laitiers
(pas dans fruits/légumes ou céréales)
Quel est notre besoin quotidien en B12?
1-2 μg
(une diète normale contient du B12 en excès)
Où est absorbée la B12?
Iléon
Quelles sont les étapes de l’absorption de la B12?
- B12 libérée des aliments dans l’estomac (grâce à l’acidité + les peptides)
- Liaison de B12 au facteur intrinsèque (FI)
- Complexe B12-FI lie cubam (=cubiline/amnionless) dans l’iléon
- Endocytose de B12-FI dans les cellules endothéliales
- Destruction du FI
Quelle protéine plasmatique est responsable du transport de la B12 à la MO et aux autres tissus?
Transcobalamine II (TC)
V/F
En cas de déficit congénital en transcobalamine II, il y a une diminution de la B12 sérique entraînant une anémie mégaloblastique.
Faux
Le déficit congénital en TC cause une anémie mégaloblastique car la B12 ne peut pas être transportée vers la MO, mais les niveaux sériques de B12 sont normaux.