Anomalie congenite retina

Question 1

imaging retinite pigmentosa

Answer 1

• Autofluorescenza
  
  • iperautofluorescenza centrale = L’anello di iperautofluorescenza perifoveale rappresenta il limite tra retina funzionale e disfunzionale.
  • assenza di segnale dalla media periferia correlata all’atrofia
• OCT = può evidenziare l’atrofia dell’EPR e strato nucleare esterno e in alcuni casi una membrana epiretinica, talvolta sarà presente un edema maculare cistoide (trattato frequentemente e con successo con acetazolamide).

Question 2

Stagardt

Answer 2

• Fundus:
  
  • aspetto della fovea a bronzo battuto o atrofia geografica a “occhio di bue”;
  • possono essere presenti anche delle lesioni retiniche che prendono il nome di flecks che sono iperautofluorescenti= sono bilaterali e possono essere estese alla media periferia con risparmio peripapillare (le chiazze bianche indicate dalla freccia nella foto sono le fleaks)
• Fluorangiografia = la Stargardt presenta un aspetto caratteristico che prende il nome di “dark choroid” che è dato da un aumento di lipofuscina a livello dell’epitelio pigmentato e che tende a mascherare la diffusione del colorante a livello coroideale. E’ presente inoltre un effetto finestra dato dall’assenza dell’EPR con una conseguente maggiore fluorescenza.
• OCT = atrofia corioretinica a livello maculare. Descrizione foto: è presente ipoautofluorescenza centrale con atrofia per via della mancanza nell’epitelio pigmentato retinico di lipofuscina e all’OCT corrisponde ad un atrofia degli strati retinici.

Question 3

5 stadi Best

Answer 3

• Stadio previtelliforme: con assenza di alterazioni al fundus ma è presente all’OCT un ispessimento dell’interdigitation zone ( zona dove i fotorecettori si interdigitano in EPR )
• Stadio vitelliforme: accumulo di lipofuscina e ispessimento del interidigitation zone adiacente alla retina e alterazione dello strato elissoide.
• Stadio pseudoipopion si ha quando il materiale va incontro a riassorbimento con una porzione a contenuto liquido e una porzione a contenuto solido di lipofuscina posta inferiormente.
• Stadio della rottura vitelliforme dove l’ulteriore assorbimento del materiale determina la presenza solo di liquido
• Stadio dell’atrofia con perdita completa della retina esterna alterazione fibrotiche e cisti degenerative che sono spazi iporiflettenti che si possono notare all’OCT ( forme avanzate ) Al funsu abbiamo tipo una cicatrice

Question 4

Stargardt missense

Answer 4

La Stargardt si manifesta nel caso in cui vi sia eterozigosi missenso e nosense, nel caso in cui vi sia omozigosi missenso avremmo il Fundus flavimaculatus. In questo caso abbiamo la presenza di fleaks bianco giallastre nel fondo posteriore e color vermiglio nel 50%

Question 5

3 caratteristiche pattern dystrophies

Answer 5

1. accumulo di lipofuscina a livello dell’epitelio pigmentato
2. ereditarietà ad (più comune)
3. aspetto simmetrico e bilaterale (entrambi gli occhi colpiti)

Question 6

distrofia maculare vitelliforme dell’adulto

Answer 6

Il paziente non ha una clinica importante, questo tipo di lesioni viene scoperto per caso oppure perché il paziente riferisce una lieve metamorfopsia (distorsioni immagini)

Ci saranno depositi subfoveali bilaterali simmetrici

Question 7

Butterfly

Answer 7

Rientra in questo gruppo di patologie, si caratterizza per la presenza di un pigmento giallastro triradiato a livello foveale, sono presenti rimaneggiamenti foveali e talvolta atrofia. **

con o senza fleaks

Fluorangiografia zone prive di fluorescenza circondate da un’iperfluorescenza.

E’ importante l aspetto morfologico che è abbastanza caratteristico in particolare l aspetto triradiato

Si manifesta dalla seconda terza decade e la prognosi può essere buona ma correlata alla localizzazione dei depositi di lipofuscina

può dare problemi quando abbiamo NeoVAsc

Question 8

Coroideremia

Answer 8

Rientra nelle patologie della coroide ereditaria = Ereditarietà x linked recessiva

Degenerazione della coroide che interessa anche l EPR e i fotorecettori retinici

può portare a una cecità notturna progressiva

Il gene interessato è il CHM e femmine portatrici presentano piccole aree di atrofia e rimaneggiamento dell’EPR generalmente innocue

Cecità notturna progressiva

alterazioni pigmentarie granulari progressive

Si ha un’atrofia diffusa della media periferia a livello della coriocapillare, inizialmente si ha un risparmio dei vasi di medio grosso calibro per sviluppare poi un’atrofia totale coroideale

Alla fluorangiografia si evidenzia il riempimento dei grossi vasi coroideali

Il Fundus è possibile distinguere i vasi coroideali in quanto all’inizio si ha il risparmio dei vasi di medio e grosso calibro.

La prognosi è sfavorevole anche se buona parte dei pazienti alla 6 decade presentano ancora una buona acuita visiva

Question 9

Atrofia Girata

Answer 9

Deficit di ornitina transferasi con accumulo successivo di Ornitina e tossicità.
Si presenta in pz con miopia patologica assiale
La confluenza delle aree atrofiche si ha in periferia con risparmio foveale e il paziente lamenta un deficit del campo visivo periferico. Si osservano aree di atrofia corioretinica e degenerazione vitreale con riduzione del calibro dei vasi.

La cecità insorge tra IV e VI decade

Question 10

Distrofia coroideale Areolare centrale

Answer 10

E maggiormente interessato il centro e la porzione di atrofia è a livello maculare. [Questa patologia viene trasmessa sia in modalità autosomica dominante che autosomica recessiva. La mutazione è a carico del gene PRPH2, visto precedentemente nelle Pattern Dystrophy Si manifesta intorno alla III-IV decade con calo progressivo della visione centrale.

È caratterizzata da un’area di atrofia circoscritta dell’epitelio pigmentato retinico e perdita della coriocapillare in regione maculare. Viene definita come un’atrofia geografica a lenta espansione. La prognosi è sfavorevole con calo visus VI-VII decade.]