Anomalie congenite della colonna Flashcards
Elenco
- Alterazioni della segmentazione:
- Sinostosi
- Sindrome di klippel-Feil - Alterazione dello sviluppo:
- Emisoma
- Emispondilo
- Cifoscoliosi congenita - Alterazioni della differenziazione:
- Costa cervicale
- Sacralizzazione V lombare
- Lombarizzazione I sacrate - Alteraizioni della fusione
- Spindilolisi
- Schisi vertebrale
- Spina bifida
Alterazioni della segmentazione- SINOSTOSI
Giunzione di due o più corpi vertebrali contigui
Tratto cervicale + colpito
CLASSIFICAZIONE
Arcali –> barra ossea posteriore verticale a livello dei pduencoli
Intersomatiche –> riguarda solo i corpi vertebrali
Somato-arcali –> tutti gli elementi sono fusi
DIAGNOSI –> RX + RM
TRATTAMENTO –> correzione cifosi/scoliosi con chirurgia se grave
Alterazioni della segmentazione- SINDROME DI KLIPPEL-FEIL
Sinostosi di due o più vertebre del tratto cervicale
Incidenza bassa
CLINICA
Bassa attaccatura cappelli sulla nuca, collo corto e ridotta mobilità, scapola altacongenita
+patologie cardiovascolari/sistema nervoso
DIAGNOSI: RX in varie proiezioni, TC e RM per valutare anomalie associate tra cui compressione nervi
COMPLICANZE: radicolopatia (compromissione radici nervose), mielopatia (compressione midollo)–> difficoltà movimenti mani, minzione imperiosa e sintomi neurologici.
TRATTAMENTO: conservativo, chirurgico di decompressione solo in caso complicanze importanti
Alterazioni dello sviluppo - EMISPONDILIA
Congenita caratterizzata da sofferenza/agenesia dei nuclei di ossificazione di metà soma vertebrale che si presenta come un cuneo sul piano frontale.
Segno –> scoliosi congenita che può dare segni neurologici.
Alterazioni dello sviluppo - EMISOMA
Congenita caratterizzata da sofferenza/agenesia dei nuclei di ossificazione di metà soma vertebrale che si presenta come un cuneo sul piano sagittale.
Segno–> cifosi congenita con segni neurologici.
Alterazioni dello sviluppo - CIFOSCOLIOSI
Emispondilia+Emisoma che ha nel 15% alterazioni neurologiche, con rischio di paraplegia se l’apice della curva è a livello toracico.
Terapia chirurgica di decompressione e artrodesi
Alterazione della differenziazione - COSTA CERVICALE
Costa in sovrannumero che si articola con la VII cervicale + ipertrofia del processo trasverso (megapofisi), comune (1 su 200 nati), + nelle femmine
CLASSIFICAZIONE
- costa cuneiforme solo con ipertrofia
- costa corta lunga 3cm che articola con la prima costa (+frequente)
- costa completa si articola con lo sterno
Asintomatica nell’80% dei casi.
Altrimenti sindrome dello stretto toracico:
- sintomi neurologici: parestesia, debolezza muscolare. Il dolore coinvolge collo, orecchie, petto, parte esterna braccio, regione dorsale superiore, cefalea.
- sintomi vascolari: raynaud, ipotermia, parestesie, tumefazione arto.
- sindrome di claude bernard horner se danno al simpatico.
DIAGNOSI:
- Rx del rachide cervico-dorsale
- ecodoppler per i vasi
- elettromiografia per sofferenza delle fibre nervose
Trattamento:
- conservativo associato a fisiokinesiterapia
- Chirurgico in caso di sintomi importani asrportando la costa in più
Alterazione della differenziazione - SACRALIZZAZIONE DELLA V VERTEBRA LOMBARE
Ipertrofia delle apofisi transverse della V vertebra lomabare che va a fondersi con quelle sacrali –> sintomatico –> lombalgie/lombosicatalgie per sovraccarico della IV lombare data l’assenza di motilità tra L5 e S1.
Diagnosi –> RX e RM (per alterazioni nervose/vascolari)
Alterazione della differenziazione - LOMBARIZZAZIONE DELLA I VERTEBRA SACRALE
Anomalia a carico di S1 che non è fusa con le altre vertebre sacrali –> assume morfologia simile alle lombari con presenza di disco o emi-disco.
Asintomatica (90%), in caso presenza lombalgie per deterioramento dell’ultimo disco lombare e delle articolazioni vertebrali (eccesivo tilt anteriore di L5).
Diagnosi –> RX e RM (per alterazioni nervose/vascolari)
Alterazioni della fusione - SPONDILOLISI
Interruzione dell’istmo vertebrale (=corpo staccato dall’arco vertebrale).
Raro, spesso interessato tratto L5-S1, >maschi, congenita (ereditarietà) o traumatica.
RX per diagnosi con diverse proiezioni.
SEGNO DEL CAGNOLINO CON COLLARE
Alterazioni della fusione - SPONDILOLISTESI
Scivolamento anteriore sul piano sagittale della vertebra affetta in caso da spondilolisi.
Scivolamento per forza peso, flessione estensione, forze muscolari.
Eziololgia: (classificazione di WILTSE)
- Istmica
- Congenita
- Degenerativa
- Patologica
- Traumatica
- Postchirurgica
Patogenesi:
- Ontogenetica: frattura da stress per istmo debole/displasico per cause evolutive
- Secondaria: frattura da stress per istmo normale o con alterazioni non legate allo sviluppo.
Classificazione di Meyerding: I-0/25% scivolamento II-26%50% III-51/75% IV->76% V-Ptosi
Clinica:
- Lombalgia
- Dolore sopratutto in flessione
- Scalino lombosacrale
- Iperlordosi lombare, antiversione bacino, flessione compensatoria anche
- Claudicatio da restringimento canale lombare
Imaging:
- RX per diagnosi con diverse proiezioni. Collare più disteso.
- Tc e RMN nelle forme acute
Trattamento
- Conservativo: FANS, fisio, corsetti (nei bamb ini controlli periodici e astensione di carichi sul rachide fino a maturità scheletrica)
- Intervento chirurgico se scivolamento importante con artrodesi
Alterazioni della fusione - SCHISI VERTEBRALE
Mancata fusione dell’arco vertebrale posteriore.
Frequente, 5% popolazione.
No grave senza interessamento neurale, lezione asintomatica.
Diagnosi clinica –> peluria anomala sul rachide
Diagnosi sturmentale –> Rx
Alterazioni della fusione - SPINA BIFIDA
Schisi con coinvolgimento midollo spinale. Molto rara, > femmine.
Eziogenesi:
- Fattori genetici –> età, sesso, familiarità, altre malformazioni congenite, patologie cromosomiche, gemelli omozigoti
- Fattori ambientali –> droga e alcol in gravidanza, mancanza vitA e zinco nella madre, diabete mellito, trend stagionali (> se nati in inverno)
CLASSIFICAZIONE
-Spina bifida occulta –> gap osseo colmato da tessuto fibroso, generalmente asintomatico
-melingocele –> fuoriuscita di meningi e liquor –> asintomatico, come l’occulta.
Diagnosi: dosaggio alto alpha-fetoproteina
Chirurgia per asportare la sacca e ricostruire le meningi.
-Mielomeningocele –> fuoriuscita anche del midollo, molto grave –> sintomi: ritardo mentale, ipostenia e ipostesia agli arti inferiori, alterazioni sifnteriche e della deambulazione.
+ complicanze come idrocefalo, meningite, lesioni cutanee, infezioni urologiche.
Diagnosi: dosaggio alto alpha-fetoproteina + RX/RM
Chirurgia per riposizionare il midollo nel canale e coprire la lezione, si procede a trattare i sintomi degli altri aspetti della malattia.
