Anemia Falciforme - PED Flashcards
1
Q
Qual mutação genética dá origem à hemoglobina S (HbS)?
A
Substituição de ácido glutâmico por valina na posição 7 da cadeia beta da globina
2
Q
Qual o percentual típico de HbS na anemia falciforme (HbSS)?
A
Até 90% da hemoglobina total
3
Q
Qual o percentual mínimo de HbS na doença falciforme em geral?
A
Mais de 50% da hemoglobina total
4
Q
O que ocorre com a HbS no estado desoxigenado?
A
Polimeriza-se formando polímeros rígidos
5
Q
Qual alteração estrutural dos eritrócitos é causada pela polimerização da HbS?
A
Formação de eritrócitos em forma de foice
6
Q
Qual órgão é capaz de reverter a polimerização da HbS?
A
Pulmão
7
Q
Por que doenças pulmonares agravam a anemia falciforme?
A
Comprometem a reversibilidade da polimerização da HbS
8
Q
Onde ocorre predominantemente o afoiçamento intravascular na anemia falciforme?
A
Nas vênulas pós-capilares, mas podendo ocorrer até mesmo em vasos calibrosos
9
Q
Qual é o principal determinante da gravidade da anemia falciforme?
A
Polimerização da HbS
10
Q
Que alterações contribuem para a fisiopatologia da doença falciforme além da polimerização da HbS?
A
Alterações de membrana, distúrbios de volume celular, aumento da adesão endotelial e inflamação crônica
11
Q
Qual molécula de adesão dos leucócitos está envolvida na adesão ao endotélio na anemia falciforme?
A
L-selectina
12
Q
Como as plaquetas contribuem para a adesão vascular na anemia falciforme?
A
Por meio da expressão das glicoproteínas GP 1b-IX
13
Q
Qual proteína plasmática tem papel importante na adesão ao endotélio na anemia falciforme?
A
Fator de von Willebrand
14
Q
Qual molécula endotelial tem expressão aumentada durante o estresse inflamatório, favorecendo a adesão das hemácias HbSS?
A
VCAM-1
15
Q
Como a hemólise contribui para a fisiopatologia da anemia falciforme?
A
Libera Hb livre que consome óxido nítrico
16
Q
Qual o efeito da redução de óxido nítrico na anemia falciforme?
A
Favorece vasoconstrição
17
Q
Quais fatores contribuem para a formação de microtrombos na doença falciforme?
A
Polimerização da HbS, adesão celular e redução da biodisponibilidade de óxido nítrico
18
Q
Qual a principal consequência clínica da formação de microtrombos na doença falciforme?
A
Vaso-oclusão
19
Q
Quais são as manifestações clínicas associadas à vaso-oclusão na doença falciforme?
A
Dor, AVC, síndrome torácica aguda, osteonecrose, hipertensão pulmonar e úlceras de pernas
20
Q
Quais fatores genéticos influenciam a gravidade da doença falciforme?
A
Níveis de HbF, presença de alfatalassemia e haplótipos do gene da HbS
21
Q
Qual a relação entre os níveis de HbF e a gravidade clínica da doença falciforme?
A
Relação inversa
22
Q
Quais são as principais manifestações clínicas da doença falciforme?
A
Dor osteoarticular, dor abdominal, infecções, STA, retardo do crescimento, atraso puberal, AVC, complicações oftalmológicas e disfunção orgânica crônica
23
Q
Por que pacientes com HbSS geralmente não apresentam esplenomegalia após os 5 anos?
A
Pela fibrose e atrofia do baço causadas por vaso-oclusão recorrente
24
Q
Quais sinais de risco indicam gravidade em crianças com doença falciforme?
A
Aumento súbito da palidez, piora da icterícia, distensão abdominal, hepatoesplenomegalia, hematúria, priapismo, dor refratária, sintomas respiratórios, febre, alterações neurológicas e sinais de desidratação
25
Qual é a manifestação clínica mais frequente e precoce da doença falciforme?
Crises dolorosas vaso-oclusivas
26
Qual é a etiologia da dor aguda na crise falciforme?
Isquemia tecidual por oclusão da microvasculatura por hemácias falcizadas
27
Quais são os locais mais comuns de dor nas crises vaso-oclusivas?
Extremidades, abdome e tórax
28
Quais fatores podem precipitar crises dolorosas na anemia falciforme?
Estresse físico, infecção, desidratação, hipóxia, acidose, frio e natação prolongada
29
Quais classes de medicamentos são utilizadas no tratamento da dor falciforme aguda?
Analgésicos não opioides e opioides
30
Quando um paciente deve ser investigado quanto a comorbidades associadas à dor falciforme?
Crises recorrentes em menos de 1 ano ou internações prolongadas por dor (>7 dias)
31
Que fatores devem ser avaliados em crianças com dor crônica por anemia falciforme?
Comorbidades e sobrecarga física associada a atividades diárias
32
Qual a função da transfusão de hemácias e da hidratação venosa durante a crise dolorosa falciforme?
Transfusão não reduz dor nem duração da crise; hidratação é útil apenas em pacientes desidratados ou com incapacidade de ingestão oral
33
A dependência de opioides deve ser um impeditivo para o uso em crianças com anemia falciforme?
Não, a dependência é rara e não justifica a omissão do tratamento analgésico adequado
34
Por que a febre em crianças com anemia falciforme é considerada uma emergência médica?
Pelo alto risco de infecção bacteriana grave e mortalidade elevada
35
Qual é a principal causa de imunossupressão e com que idade ela se estabelece na maioria das crianças com anemia falciforme?
Asplenia funcional secundária a infartos esplênicos, presente em 94% dos pacientes aos 5 anos
36
Quais são os principais agentes infecciosos em pacientes com anemia falciforme?
Bactérias encapsuladas: Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae tipo b e Neisseria meningitidis
37
Quais mecanismos fisiopatológicos da anemia falciforme favorecem infecções graves?
Asplenia funcional, infartos teciduais, defeitos no sistema complemento e deficiência de zinco
38
Qual a conduta recomendada diante de febre em paciente com anemia falciforme sem foco infeccioso evidente?
Antibiótico imediato, preferencialmente cefalosporina de 3ª geração, e internação em casos de risco elevado ou acesso precário à saúde
39
Qual cuidado deve ser tomado após administração de ceftriaxona em crianças com anemia falciforme?
Observação por risco de hemólise imunológica grave
40
Em que situações deve-se investigar osteomielite em crianças com anemia falciforme?
Em casos de bacteremia por Salmonella spp. ou Staphylococcus aureus
41
Qual exame deve ser considerado na avaliação de osteomielite em crianças com anemia falciforme?
Varredura óssea (cintilografia óssea)
42
Qual é o efeito do parvovírus B19 em pacientes com anemia falciforme?
Aplasia eritrocitária com reticulocitopenia e anemia profunda
43
Quando se deve suspeitar de infecção por parvovírus B19 em crianças com anemia falciforme?
Em presença de febre associada à reticulocitopenia
44
Qual é a conduta no tratamento da crise aplástica por parvovírus B19 em pacientes sintomáticos ou com comorbidades?
Transfusão de concentrado de hemácias
45
Quais complicações podem estar associadas à infecção aguda por parvovírus B19 em pacientes com anemia falciforme?
Dor, sequestro esplênico, síndrome torácica aguda, glomerulonefrite e AVC
46
Que medida deve ser adotada quanto ao manejo hospitalar de pacientes com crise aplástica por parvovírus B19?
Precauções para evitar transmissão hospitalar da infecção
47
Quais são os achados clínicos e laboratoriais típicos do sequestro esplênico agudo?
Aumento súbito do baço, dor em flanco esquerdo, queda ≥2 g/dL na hemoglobina, reticulocitose e plaquetopenia
48
Quais fatores podem desencadear um episódio de sequestro esplênico agudo?
Febre, infecções bacterianas ou virais
49
Qual é o objetivo do tratamento com transfusão de hemácias no sequestro esplênico agudo?
Restabelecer volemia e interromper o sequestro, evitando hipoperfusão
50
Por que é necessário cautela nas transfusões durante o sequestro esplênico?
Risco de elevação excessiva da Hb e síndrome de hiperviscosidade por autotransfusão
51
Qual volume recomendado de concentrado de hemácias deve ser administrado na crise de sequestro esplênico?
5 mL/kg (10 - 15 pelo slide da prof)
52
Qual a conduta eficaz para prevenir episódios recorrentes de sequestro esplênico com risco à vida?
Esplenectomia profilática após estabilização do episódio agudo
53
O uso de transfusões profiláticas reduz a recorrência de sequestro esplênico?
Não, além de aumentar o risco de autotransfusão e hiperviscosidade
54
Qual faixa etária é mais acometida pelo sequestro esplênico agudo na anemia falciforme?
Entre 6 meses e 2 anos de idade
55
Quais são as principais causas de dor e icterícia aguda em pacientes com doença falciforme?
Crise hepática falciforme, colestase intra-hepática falciforme, hepatite viral aguda, colecistite e coledocolitíase
56
Qual o quadro clínico típico da crise hepática falciforme?
Dor em hipocôndrio direito, náuseas, febre baixa, hepatomegalia dolorosa e bilirrubina conjugada elevada
57
Qual o tratamento da crise hepática vaso-oclusiva na doença falciforme?
Hidratação venosa e analgesia
58
O que caracteriza a colestase intra-hepática falciforme?
Vaso-oclusão disseminada dos sinusoides com isquemia hepática, evoluindo com icterícia intensa, disfunção renal, coagulopatia e encefalopatia
59
Qual é o principal local acometido pela necrose avascular na anemia falciforme?
Cabeça do fêmur
60
Quais são os principais fatores de risco para necrose avascular em pacientes com anemia falciforme?
Genótipo HbSS com α-talassemia, crises vaso-oclusivas frequentes e hematócrito elevado
61
Qual a conduta inicial recomendada para necrose avascular em pacientes com anemia falciforme?
Fisioterapia com redução de carga de peso e fortalecimento muscular
62
Qual é a definição de priapismo na anemia falciforme?
Ereção dolorosa e não desejada, com duração prolongada ou episódios intermitentes
63
Qual o mecanismo fisiopatológico do priapismo na doença falciforme?
Estase venosa por afoiçamento de hemácias no corpo cavernoso, caracterizando estado de baixo fluxo
64
Qual a principal complicação dos episódios prolongados de priapismo?
Impotência
65
Qual a conduta indicada em episódios de priapismo com duração superior a 4 horas?
Aspiração do corpo cavernoso seguida de irrigação com epinefrina diluída
66
Quais métodos são utilizados nos programas de triagem neonatal para diagnóstico da doença falciforme?
Focalização isoelétrica e cromatografia líquida de alta resolução (HPLC)
67
Qual fenótipo hemoglobínico ao nascimento indica ausência de doença falciforme?
FA
68
Qual perfil hemoglobínico neonatal sugere anemia falciforme (SS)?
FS
69
Quando o perfil hemoglobínico deve ser reavaliado em recém-nascido submetido à transfusão sanguínea?
3 meses após a última transfusão ou no 6º mês de vida
70
Quais exames compõem o diagnóstico laboratorial completo da doença falciforme no período pós-natal?
Hemograma com reticulócitos e eletroforese de hemoglobina
71
Como é a anemia típica da doença falciforme?
Normocrômica, normocítica, com reticulocitose
72
O que indica a presença de hemácias em alvo na lâmina periférica?
HbS/betatalassemia ou hemoglobinopatia SC
73
O que indicam os corpúsculos de Howell-Jolly em pacientes com doença falciforme?
Hipofunção esplênica
74
Por que a presença de hemácias em foice não é esperada em recém-nascidos?
Devido aos altos níveis de hemoglobina fetal (HbF)
75
Qual a relação entre leucocitose basal e gravidade clínica na doença falciforme?
Quanto maior a leucometria basal, mais grave o quadro clínico
76
Quais medidas são fundamentais para aumentar a sobrevida de pacientes com doença falciforme?
Diagnóstico precoce, antibioticoprofilaxia e imunizações específicas
77
Quais vacinas são indicadas para pacientes com doença falciforme?
Pneumococo, Haemophilus influenzae tipo B, meningococo, hepatite B, influenza e varicela
78
Qual antibiótico pode ser usado em pacientes alérgicos à penicilina?
Eritromicina 20 mg/kg/dia, dividida em 2 doses orais
79
Por que pacientes com doença falciforme permanecem sob risco para infecções invasivas mesmo com vacinação e profilaxia?
Devido à asplenia funcional
80
Em quanto tempo pacientes com doença falciforme e febre devem ser avaliados?
Em até 4 horas após o início da febre
81
Quais critérios indicam necessidade de internação em pacientes com doença falciforme e febre?
Idade <5 anos e temperatura >38,3 °C
82
Quais exames devem compor a avaliação inicial de febre na doença falciforme?
Hemograma, contagem de reticulócitos e hemocultura
83
Quando está indicada a punção lombar em pacientes com febre e doença falciforme?
Em menores de 1 ano sem foco, sinais de toxemia ou sinais meníngeos
84
Quais são os principais patógenos associados à bacteremia em pacientes com doença falciforme?
Streptococcus pneumoniae, Salmonella, Escherichia coli e Staphylococcus aureus
85
Qual antibiótico deve ser considerado em pneumonia por agentes atípicos em pacientes com doença falciforme?
Macrolídeo
86
Qual o agente mais comum de osteomielite na doença falciforme e qual antibiótico é indicado?
Salmonella; usar cefuroxima 100 mg/kg/dia
87
Quando suspender o antibiótico empírico em paciente com febre e doença falciforme sem foco definido?
Após 72 horas, se hemoculturas negativas e paciente clinicamente estável e afebril
88
Quais são os principais fatores desencadeantes da crise vaso-oclusiva dolorosa?
Frio, trauma
89
Quais são os principais fatores desencadeantes da crise vaso-oclusiva dolorosa?
Frio, trauma, esforço físico, desidratação, infecções e hipóxia
90
Por que deve-se evitar hiperidratação em pacientes com doença falciforme?
Pelo risco aumentado de edema agudo de pulmão, especialmente em pacientes com cardiopatia
91
Qual é a recomendação para manejo da dor leve em crianças com menos de 12 anos com doença falciforme?
Iniciar tratamento analgésico imediato conforme abordagem em 2 níveis (leve ou moderada/grave)
92
Quando está indicada a internação por crise dolorosa na doença falciforme?
Se não houver melhora da dor após 24 horas de tratamento inicial
93
Qual é o antídoto indicado para suspeita de intoxicação por morfina no SNC?
Naloxona
94
Qual medida está indicada nos casos de hemólise crônica na doença falciforme?
Reposição de ácido fólico
95
Quais são as principais indicações para início de tratamento com hidroxiureia na doença falciforme?
Episódios álgicos frequentes, dor crônica refratária, eventos vaso-oclusivos graves, alto risco de AVC e anemia grave sintomática
96
Como deve ser feito o acompanhamento da hidroxiureia durante o tratamento contínuo?
Reavaliação periódica conforme grau de anemia e contagem de reticulócitos, neutrófilos e plaquetas
97
Qual é a conduta indicada nos casos de sobrecarga de ferro na doença falciforme?
Introdução de terapia quelante de ferro
98
Em quais situações está indicada transfusão de hemácias na doença falciforme?
Anemia grave ou anemia moderada associada a comorbidades cardiovasculares ou pulmonares
99
Quais fatores clínicos devem ser considerados na decisão de transfusão de hemácias em pacientes com doença falciforme?
Idade, comorbidades e achados clínicos associados à anemia
100
Quais são os principais objetivos da transfusão de hemácias na doença falciforme?
Melhorar a oxigenação tecidual e corrigir a anemia sintomática
101
Quais medicações são indicadas no tratamento farmacológico contínuo da doença falciforme?
Ácido fólico, hidroxiureia e quelante de ferro
102
Qual é o papel da hidroxiureia no tratamento da doença falciforme?
Reduz a frequência de crises vaso-oclusivas e melhora a sobrevida ao induzir aumento da HbF
103
Quais são os principais diagnósticos diferenciais de cefaleia em pacientes com doença falciforme?
AVC, meningite e aneurisma
104
Quais condições devem ser consideradas no diagnóstico diferencial de dor torácica na doença falciforme?
Síndrome torácica aguda, síndrome coronariana aguda e tromboembolismo pulmonar
105
Quais são os principais diagnósticos diferenciais de dor abdominal em pacientes com doença falciforme?
Sequestro esplênico, colecistite e infecção do trato urinário
106
Quais causas de dor em extremidades devem ser consideradas em pacientes com doença falciforme?
Dactilite, osteonecrose e trombose venosa profunda
107
Qual é a primeira conduta no manejo da dor em crise álgica na doença falciforme?
Administração de analgésicos comuns, como dipirona ou paracetamol
108
O que deve ser feito se a dor da crise álgica não melhorar com analgésico comum?
Associar anti-inflamatório não esteroide ou substituir por opioide
109
Qual a conduta em caso de dor refratária à analgesia inicial durante crise álgica?
Substituir por opioide potente, como morfina, e manter analgesia regular por 24–48h após a remissão
110
Quando a suspensão do opioide deve ser feita de forma gradual?
Se o uso for prolongado por mais de 7–10 dias, para evitar abstinência
111
Quais medidas complementares devem acompanhar o tratamento da crise álgica?
Identificação e manejo do fator desencadeante, hidratação venosa cautelosa e dieta conforme aceitação
112
Qual é o esquema terapêutico inicial da síndrome torácica aguda?
Oxigenoterapia, antibiótico empírico, hidratação controlada e analgesia
113
Quando está indicada transfusão ou exsanguineotransfusão na síndrome torácica aguda?
Se PaO₂ < 70 mmHg, queda ≥ 25% do valor basal de PaO₂, insuficiência cardíaca, dispneia acentuada ou piora clínica rápida
114
Qual antibiótico deve ser adicionado quando houver suspeita de infecção por atípicos na síndrome torácica aguda?
Macrolídeo, como eritromicina ou claritromicina
115
Quais medidas devem ser tomadas para prevenir complicações respiratórias em pacientes com dor torácica e uso de opioides?
Evitar opioides de ação prolongada e monitorar sinais de depressão respiratória
116
Quando a dieta zero está indicada na síndrome torácica aguda ou crise álgica?
Em caso de instabilidade hemodinâmica ou suspeita de abdome agudo
117
Qual a conduta frente à presença de náuseas e vômitos durante as crises?
Uso de antieméticos como metoclopramida ou bromoprida
118
Por que a hidratação venosa deve ser cautelosa na síndrome torácica aguda?
Para evitar congestão pulmonar, especialmente em pacientes com risco cardíaco associado
119
Qual a conduta terapêutica indicada no sequestro esplênico agudo?
Internação, expansão volêmica com SF 20 mL/kg em 5–10 minutos (com reavaliação para novas expansões e manutenção), transfusão de concentrado de hemácias e analgesia
120
Quais são os critérios diagnósticos para síndrome torácica aguda?
Presença de novo infiltrado em raio-X de tórax e pelo menos um dos seguintes: dor torácica, febre (>38,5 °C), hipoxemia, taquipneia ou desconforto respiratório, crepitações ou sibilância, ou tosse
