Aménorrhée/Galactorrhée Flashcards
Définition aménorrhée
= l’absence ou la cessation des règles.
Elle peut être divisée en:
- aménorrhée primaire = avant la ménarche (en moyenne 12.4 ans, la plupart des filles ont déjà leur règles à 15 ans)
- aménorrhée secondaire
Prévalence de l’aménorrhée
la prévalence de l’aménorrhée est de 3-4 % (en excluant celle due à la grossesse, l’allaitement et la ménopause) et le nombre de consultations pour aménorrhée primaire et secondaire est semblable.
Critères d’investigation de l’aménorrhée
Nommer les causes
Causes physiologiques: Grossesse, Ménopause, Allaitement, etc
Anomalies du tractus GI:
- Anomalies mullériennes: Hymen imperforé, Agénésie mullérienne, Septum, etc
- Syndrome insensibilité aux androgènes
- Syndrome Asherman
- Déficit en 5-alpha-réductase
Anomalies du l’ovaire
- Dysgénésie gonadique (dont le Syndrome de Turner)
- Insuffisance ovarienne précoce
- SOPK
- Agénésie gonadique
- Anovulation chronique
Anomalies de l’hypophyse
- Hyperplolactinémie
- Adénome hypophysaire
- Déficit isolé en GnRH
- Syndrome de Sheehan
Anomalies de l’hypothalamus
- Aménorrhée hypothalamique fonctionelle
- Tumeurs
- Maladies chronique
Étiologies de l’aménorrhée
Ces étiologies peuvent aussi être divisées selon qu’elles soient:
Périphériques
- Hyperplasie congénitale des surrénales
- Syndrome des ovaires polykystiques
- Insuffisance ovarienne précoce
- Syndrome d’insensibilité aux androgènes
- Syndrome de Asherman
- Dysgénésie gonadique
Centrales
- Aménorrhée hypothalamique fonctionnelle
- Syndrome de Kallman
- Syndrome de Sheehan
- Prolactinome
Causes physiologiques d’aménorrhée
- Grossesse TOUJOURS Y PENSER (β-hCG)
- Allaitement
- Ménopause
- Retard pubertaire constitutionnel
- Phénomène rare
- Dx exclusion
Présentation de l’hymen imperforé
- Touche 1/1000
- Habituellement diagnostiqué durant l’enfance
- Peut se présenter à l’adolescence
- Douleurs abdominales
- Aménorrhée
- Examen physique: Hymen bleuté bombé
- TX: ouverture et drainage au bistouri
Étiologies périph: Hyperplasie congénitale des surrénales
= pathologie autosomale-récessive qui est causée par le déficit d’une enzyme requise pour la synthèse surrénalienne du cortisol.
Il existe 2 tableaux cliniques de l’hyperplasie congénitale des surrénales:
Lorsque le déficit est complet: on parle de la forme classique qui se présente habituellement par un bébé avec une ambiguïté sexuelle
La forme non classique (partielle): peut se présenter par une pubarche précoce ou une aménorrhée primaire ou secondaire avec hirsutisme.
Étiologies périphériques: Syndrome de Cushing
Secondaire à une cortisolémie augmentée ⇒ Prise de corticostéroïdes exogènes
Signes et symptômes:
- Visage lunaire
- Bosse de bison
- Vergetures
- Alopécie
Étiologies périph: SOPK
Le syndrome des ovaires polykystiques touche 5 à 10 % des femmes en âge de procréer.
Afin d’en faire le diagnostic, il faut au moins deux des trois critères suivants (critères de Rotterdam) :
• Hyperandrogénisme clinique (critère obligatoire) ou biochimique ⇒ Acné, hirsutisme, alopécie
- Oligo-aménorrhée
- Ovaires polykystiques à l’échographie
Étiologies périph: Insuffisance ovarienne précoce
= déplétion prématurée des follicules ovariens,avant l’âge de 40 ans.
- Au-delà de 40 ans = ménopause.
- Plusieurs cas de retour à une fonction ovarienne normale ont été rapportés chez des femmes ayant un caryotype normal ⇒ on ne peut pas dire que les patientes chez qui l’on fait un diagnostic d’insuffisance ovarienne seront infertiles de façon permanente (sauf celles dont l’origine est chromosomique)
- Causes: Génétique, Auto-immune, Infectieuse, Galactosémie, Iatrogénique
Insuffisance ovarienne: Effets de la chimiothérapie
- Agents alkylants et chimiothérapie combinée ⇒ très toxiques pour ovaires
- Peut prédisposer à ménopause précoce
- Penser à la cryopréservation des ovules ou du tissu ovarien avant le traitement de chimio ou radiothérapie
- Suppression ovarienne par aGnRH n’a pas démontré d’effet protecteur sur follicules, ni l’utilisation de CO.(controversé)
Insuffisance ovarienne: Effets de la radiothérapie
- Ovaires jeunes sont plus résistants
- Fonction ovarienne peut reprendre après plusieurs années
- Peut causer ménopause précoce
- Pas plus de risques d’anomalies congénitales chez enfants
- Force:
- 60 rads : pas d’effet
- >800 rads: stérilisation 100% permanente
- Effet variable entre les deux
- Penser à suspension des ovaires en dehors du champ irradié (par laparoscopie) ou prélèvement et congélation d’ovules avant le traitement
Étiologies périph: Syndrome d’insensbilité aux androgènes
= syndrome causé par une mutation du gène codant pour le récepteur intracellulaire des androgènes.
- Cette mutation est transmise par le chromosome X, de façon récessive. Le caryotype est 46 XY.
- Il s’agit donc d’un pseudohermaphrodite masculin, « masculin » se référant au genre du génotype.
- Peut être partiel ou complet, entraînant différentes manifestations physiques.
Étiologies périph: Syndrome de Asherman
Historiquement, le syndrome d’Asherman se définit comme une destruction de l’endomètre amenant des synéchies intra-utérines
- Les deux critères de la photo doivent être présents pour poser un dx
- Si juste présence de synéchies = adhérences intra-utérines asymptomatiques
Secondaire à destruction de l’endomètre par:
- D+C vigoureux post-partum,
- Césarienne
- Myomectomie, métroplastie,
- Endométrite, tuberculose, stérilet
Traitement
- Lyse d’adhérences par HSC
- 70-80% succès de grossesse
- Complications plus fréquentes: travail prématuré, placenta accreta, placenta praevia, hémorragie post-partum.
Étiologies périph: Dysgénésie gonadique
Les dysgénésies gonadiques sont des malformations des gonades survenant durant la vie embryonnaire.
Les gonades sont atrophiques et prennent la forme de bandelettes fibreuses (streak gonads)
**Atteinte du caryotype contrairement à l’agénésie mullérienne où le caryotype est 46 XY**
Syndrome de Turner
- Caryotype 45 XO
- Phénotype féminin
- Stigmates physiques
Étiologies centrales: Aménorrhée hypothalamique fonctionnelle
= est par définition un diagnostic d’exclusion et exclut un processus pathologique
- Est caractérisée par une diminution de la sécrétion de GnRH qui amène différents symptômes selon le degré de suppression :
- une suppression légère résulte en une phase lutéale inadéquate
- une suppression plus importante amène une anovulation avec irrégularité menstruelle,
- une suppression sévère provoque une aménorrhée, avec hypoestrogénisme.
- Plusieurs facteurs peuvent contribuer:
- les troubles alimentaires
- l’exercice
- le stress
- parfois, aucun facteur précipitant ne soit identifié.
- Rarement, la dysfonction hypothalamique survient avant la ménarche et se présente sous forme d’aménorrhée primaire chez environ 3% des adolescentes
- Habituellement, les caractères secondaires sexuels se développeront et les cycles menstruels s’amorceront sans traitement.
Étiologies centrales: Syndrome de Kallman
= hypogonadisme hypogonadotrophique congénital causé par un déficit de GnRH associé à une anosmie.
- est causée par un échec de migration des neurones olfactifs.
- Les cellules qui produisent la GnRH proviennent de l’aire olfactive.
- Le syndrome est 5 à 7 fois plus fréquent chez les hommes, car la transmission liée au chromosome X est la plus fréquente.
Étiologies centrales: Syndrome de Sheehan
- résulte d’une nécrose (infarctus aigu) de l’hypophyse due à une hypotension ou un choc secondaire à une hémorragie post-partum. B
- Bien qu’un choc de toute origine puisse, en théorie, entraîner une nécrose de l’hypophyse, l’hypotension ou le choc survenant dans la période péri-partum est de loin la cause la plus fréquente
Étiologies centrales: Prolactinome
= la tumeur hypophysaire la plus fréquente.
Les adénomes hypophysaires sont classés selon leur taille :
- un microadénome mesure < 10 mm
- le macroadénome est ≥ 10 mm.
- Normalement, le niveau de prolactine corrèle avec la taille du prolactinome.
Les microadénomes
- peuvent souvent être asymptomatiques et progressent rarement en macroadénome.
- une patiente qui présente une galactorrhée ou une hyperprolactinémie < 100 ng/mL, mais qui a des règles régulières, ne nécessite pas d’imagerie
Les macroadénomes
- une patiente aménorrhéique, qui présente une galactorrhée ou une hyperprolactinémie
- il faut faire une imagerie de la selle turcique.
- La présence de céphalées ou troubles visuels nécessite aussi une imagerie dans des délais rapides.
Étiologies centrales: Prolactinome
Traitement pour macro et micro
L’hyperprolactinémie est une cause d’aménorrhée facilement traitable.
Les microadénomes, s’ils sont symptomatiques:
- sont traités médicalement avec un agoniste de la dopamine qui inhibera la sécrétion de prolactine.
- Le médicament le plus connu est la bromocriptine (Parlodel®) qui est sécuritaire en grossesse, se donne une à deux fois par jour.
- La cabergoline (Dostinex®)est aussi très utilisée et se donne une fois par semaine.
Pour les macroadénomes:
- un traitement médical est d’abord tenté.
- Par contre, si les symptômes persistent, s’il y a une intolérance au traitement ou s’il y a extension supra-sellaire de la lésion, un traitement chirurgical est alors nécessaire (résection trans-sphénoïdale)
Étiologies centrales: Prolactinome
Effets secondaires Bromocriptine et Cabergoline
Bromocriptine:
- somnolence
- trouble contrôle pulsion
- oedème MI
- dlr lombaire
- sx pulmonaires
- HTO
Cabergoline:
- Céphalée
- Diarrhée
- Constipation
- Étourdissements
- Fatigue
- No/Vo
Investigation: Nommer les étapes
Étape 1
- Questionnaire
- Examen physique
- ΒhCG
- Prolactinémie
- TSH
- FSH
Étape 2: « Challenge test » à la progestérone (si βhCG négatif)
Étape 3: « Challenge test » à la progestérone, après stimulation avec œstrogènes
Étape 4: Dosage de la FSH
Étape 5: Imagerie cérébrale (IRM)
**Algorithme autant pour primaire que secondaire, mais quelques différences auront lieu pour l’investigation primaire**
Investigation: Étape 1
Questionnaire
Si au questionnaire:
- Aménorrhée + céphalée et/ou troubles visuels = imagerie cérébrale rapidement
- Aménorrhée ≥ 6 mois après l’arrêt de la pilule ou ≥ 12 mois après la dernière injection de Dépo-Provera = investigation
Investigation: Étape 1
Examen physique
S’il s’agit d’une aménorrhée primaire, il est essentiel de s’attarder au développement des caractères sexuels secondaires.:
- effectuer un examen gynécologique afin de s’assurer de la présence d’un vagin, d’un utérus et l’absence de masse abdominale.
- Si l’adolescente est vierge, un toucher rectal peut être fait pour palper la présence d’un utérus.
- En cas de doute, une échographie pelvienne peut aussi être effectuée.
- Orienté vers la recherche de signes d’hyperandrogénisme (hirsutisme, acné, etc.).
- La présence de stigmates du syndrome de Turner peut orienter le diagnostic.
- La présence de galactorrhée doit aussi être recherchée.
Si à l’examen physique:
- Aménorrhée + galactorrhée = imagerie cérébrale (même si prolactine normale)
- Sinon ⇒ on continue l’algorithme normalement
Investigation: Étape 1
Beta-HCG
La cause la plus fréquente d’aménorrhée demeure la grossesse, il faut penser à l’éliminer!
Investigation: Étape 1
TSH
Bien qu’il soit rare qu’une patiente présente une hypothyroïdie avec comme seul symptôme l’aménorrhée, toutes les sources incluent un dosage de la TSH dans le bilan initial de l’aménorrhée.
Le test est peu dispendieux, l’hypothyroïdie est très prévalente et facilement traitable.
Investigation: Étape 1
Prolactinémie
Une hyperprolactinémie dans un contexte d’aménorrhée nécessite toujours une imagerie cérébrale et la sévérité de l’hyperprolactinémie dicte l’urgence de l’imagerie.
Une prolactinémie ≥ 100 ng/mL requiert une imagerie dans un délai rapide.
Aménorrhée + hyperprolactinémie = imagerie cérébrale
Investigation: Étape 1
FSH
On la dose dès le début afin de ne pas fausser la mesure lorsqu’on fera le test au Provera (voir étape 2).
Cela nous permettra de déterminer s’il y a ou non une insuffisance ovarienne.
Investigation: Étape 2 aka test au Provera
= permet d’évaluer le niveau d’œstrogène endogène et l’intégrité du tractus génital inférieur.
Si les 2 conditions précédentes sont présentes:
- il y aura un saignement suivant l’administration de Provera.
- Le test est positif dès qu’il a des tachetures.
- Test positif = œstrogènes endogènes présents + tractus génital inférieur normal
Fonctionnement
- Provera 5 à 10 mg PO pendant 10 jours et le saignement devrait survenir dans les 2 à 10 jours après la dernière dose.
- De façon générale, il est plus simple de mémoriser la « règle des 10 »: Provera 10 mg PO x 10 jours ; saignement dans les 10 jours suivant la dernière dose.
- Avant de faire le test au Provera, il faut s’assurer que le βhCG soit négatif!!!
Interprétation si positif : Anovulation
Dx possibles :
- Syndrome des ovaires polykystiques
- Hyperplasie congénitale des surrénales
- Anovulation chronique
Investigation: À la suite du test au Provera, comment distinguer le Syndrome des ovaires polykystiques et l’Hyperplasie congénitale des surrénales?
Pour faire la distinction entre les 2 diagnostics : dosage de 17-OH-progestérone
Investigation: Étape 3 aka Test aux oestrogènes et progestatifs combinés
Fonctionnement
- But: Afin de faire la distinction entre l’absence d’œstrogènes endogènes et une anomalie du tractus génital inférieur
- Refaire un test au Provera après une stimulation avec œstrogènes exogènes.
- Les régimes les plus souvent employés sont l’œstrogène conjugué (Premarine ®) 1,25 mg PO ou l’estradiol (Estrace®) 2 mg PO pendant 21 à 25 jours auquel on ajoute du Provera® 10 mg PO durant les 5 à 10 derniers jours.
Investigation: Étape 3 aka Test aux oestrogènes et progestatifs combinés
Interprétation
Test positif = tractus génital inférieur normal
- *Interprétation :** Déficit d’œstrogène aka hypoestrogénisme
- *Dx possibles :**
- Causes ovariennes (dysgénésie gonadique/insuffisance ovarienne précoce)
- Causes hypothalamo/hypophysaire
Pour faire la distinction entre les 2 classes de diagnostics : dosage de FSH
Test négatif = tractus génital inférieur anormal
Interprétation : Obstruction ou absence/destruction endomètre
Dx possibles :
- Syndrome Asherman
- Anomalies mullériennes (en aménorrhée primaire seulement)
- Syndrome d’insensibilité aux androgènes (en aménorrhée primaire seulement)
Investiagtion: Étape 4 aka Dosage de la FSH
But & Fonctionnement
Afin de faire la distinction entre les causes ovariennes et les causes centrales du déficit d’œstrogènes, il suffit de doser les gonadotrophines.
il faut attendre au moins 2 semaines après un test au Provera
Investiagtion: Étape 4 aka Dosage de la FSH
Interprétation
FSH augmentées (FSH > 20 U/L)
Interprétation : Incapacité de l’ovaire à produire des œstrogènes
Dx possibles :
- Dysgénésie gonadique
- Insuffisance ovarienne précoce
FSH normale (FSH 5 - 20 U/L)
Interprétation : Stimulation insuffisante des ovaires.
Dx possibles :
- Anomalie hypophysaire
- Anomalie hypothalamique
FSH diminuée (FSH < 5 U/L)
Interprétation : Absence de stimulation des ovaires
Dx possibles :
- Anomalie hypophysaire
- Anomalie hypothalamique
Investiagtion: Étape 4 aka Dosage de la FSH
Que faire si un dx d’insuffisance ovarienne précoce est posé en abs de 30 ans?
Caryotype doit être fait, car s’il y a une mosaïque avec un chromosome Y, le risque de développer une néoplasie sur les gonades est suffisamment élevé pour qu’on doive procéder à une gonadectomie
Investigation: Étape 5 aka imagerie cérébrale
But & Importance
- Peut parfois être difficile de faire la distinction entre une anomalie hypophysaire et une anomalie hypothalamique.
- Il est important d’exclure une tumeur (adénome, craniopharyngiome, autre).
- Donc, il est important à cette étape de procéder à une imagerie cérébrale, la modalité la plus précise étant la résonnance magnétiqu
Investigation: Étape 5 aka imagerie cérébrale
Interprétation
Lésion identifiée à l’IRM
Interprétation : Compression de la tige hypophysaire ou prolactinome
Dx possibles :
- Tumeur comprimant la tige hypophysaire (↓ GnRH)
- Prolactinome (↑ PRL)
En présence d’une lésion, il est important de procéder à un bilan hormonal afin de vérifier l’intégrité des autres fonctions hypophysaires (prolactine, TSH, T4 libre, ACTH, cortisol, IGF-1).
IRM normale
Dx possibles :
- Hyperprolactinémie (autre que par adénome)
- Aménorrhée hypothalamique fonctionnelle
- Syndrome de Sheehan
- Maladie chronique
- Syndrome de Kallman (aménorrhée primaire seulement)
Investigation: Étape 5 aka imagerie cérébrale
Si l’IRM est normal, comment nous aider à faire la distinction entre les différentes pathos du DDX?
Pour faire la distinction entre les différentes étiologies lorsque l’IRM est normale, le questionnaire demeure le plus important.
Investigation particulière si aménorrhée primaire: Que faut-il faire pour commencer? Quelles infos cela nous donne?
Examen physique : recherche des caractères sexuels secondaires
Si caractères sexuels secondaires normaux:
Interprétation = Présence d’œstrogènes
Dx possibles :
- Obstruction au flot
- Absence d’utérus
- Toutes causes d’aménorrhée secondaire
⇒ Afin de confirmer ou infirmer la présence de l’utérus, procédez à une imagerie pelvienne (échographie ou IRM)
Si caractères sexuels absents
- *Interprétation :** Absence d’œstrogènes
- *Dx possibles :**
- Absence de stimulation ovarienne
- Incapacité de l’ovaire à produire des œstrogènes
⇒ Afin de faire la distinction entre les 2 classes d’étiologies ci-haut, procédez au dosage FSH/LH
Investigation particulière si aménorrhée primaire: Interprétation des résultats de l’imagerie pelvienne
Si absence d’utérus
Dx possibles :
- Agénésie mullérienne (46 XX)
- Insensibilité aux androgènes (46 XY)
⇒ il faut faire caryotype
Si présence d’utérus
Dx possibles :
- Obstruction au flot (col non visible) (hymen imperforé, septum vaginal transverse, agénésie cervicale)
- Autre cause d’aménorrhée (retour à l’algorithme initial)
⇒ faire examen physique pour visualiser col utérin
Investigation particulière si aménorrhée primaire: Interprétation du dosage de la FSH/LH
Si FSH/LH ↑ :
Dx possibles :
- Syndrome de Turner (45 XO)
- Mosaïque (caryotype varié ; éliminer présence de Y)
- Dysgénésie gonadique pure (46 XX ou 46 XY)
⇒ faire caryotype
Si FSH/LH ↓ :
Dx possibles :
- Syndrome de Kallman (anosmie)
- Aménorrhée hypothalamique fonctionnelle
- Tumeur
- Maladie chronique
- Retard constitutionnel
⇒ questionnaire
Indications de faire étude du caryotype
- Insuffisance ovarienne précoce chez patiente < 30 ans
- Insuffisance ovarienne précoce chez patiente dont la taille < 5’3’’ (160 cm)
- Femme ou adolescente dont la taille < 5’ (152 cm)
- Suspicion d’un syndrome de Turner
- Aménorrhée primaire et absence d’utérus
Nommer 4 complications de l’aménorrhée
- Hyperplasie de l’endomètre
- Infertilité
- Ostéoporose
- Tumeur
Complications: Hyperplasie de l’endomètre
- Lorsque l’aménorrhée est causée par l’anovulation, les œstrogènes en circulation sont non opposés par la progestérone ⇒ comme en syndrome des ovaires polykystiques et en hyperplasie congénitale des surrénales.
- Afin d’éviter l’apparition d’hyperplasie de l’endomètre et potentiellement de néoplasie, il est important d’apporter une protection à l’endomètre ⇒ administration d’un progestatif cyclique
Complications: Traitement de l’Infertilité
Le traitement de l’infertilité dépendra de la cause.
Patientes qui n’ont pas d’utérus: peu d’alternatives à l’exception de l’adoption.
Les patientes qui présentent une insuffisance ovarienne précoce ou une dysgénésie gonadique:
- le don d’ovule.
- Il faut être conscient qu’il est possible, bien que rare, qu’une ovulation spontanée survienne.
Si par contre la cause est une anovulation chronique comme dans le syndrome des ovaires polykystiques:
- un inducteur de l’ovulation ⇒ faire ovuler la femme et de lui permettre une grossesse et aussi de protéger son endomètre puisque l’ovulation entraînera la sécrétion de progestérone par le corps jaune.
Complications: ostéoporose
Traitement & Physiopatho
Physiopatho:
L’œstrogène a un effet direct sur la fonction ostéoblastique et sur la balance calcique. L’hypo-estrogénisme entraîne une diminution de la densité minérale osseuse (DMO).
Traitement
- primordial d’administrer un supplément oestrogénique avec une protection endométriale à ces patientes.
- s’assurer que la patiente obtient un apport suffisant de calcium et vitamine D dans son alimentation.
- Après 50 ans, un supplément en calcium de 1200mg PO die en plus d’un supplément de vitamine D allant de 800-1000 UI PO die ou 10 000 UI PO 1X/semaine sont recommandés.
Complications: Tumeurs
Les gonades d’une patiente présentant un chromosome Y (même s’il s’agit d’un fragment), présentent un risque important de tumeur bénigne et maligne.
- la gonadectomie est primordiale chez ces patientes.
- La chirurgie doit être faite dès le diagnostic pour éviter la survenue d’une virilisation et d’une transformation maligne.
- La seule exception à cette règle est le syndrome d’insensibilité aux androgènes, puisque le risque de tumeur est pratiquement nul avant l’âge de 20-25 ans ⇒ la gonadectomie peut être faite après la puberté, soit vers 18 ans.
Dx et prise en charge d’une obstruction du tractus génital inférieur
- histoire de douleur cyclique
- hématocolpos
- hématométrie
- hémopéritoine
Dx: examen clinique et IRM
Traitement: ouverture et drainage chirurgical par voie basse
Aménorrhée normale post- contracerption
- aménorrhée > 6 mois après arrêt de CO
- > 12 mois après Dépoprovera
