ACONSELHAMENTO GENÉTICO PRÉ NATAL

Question 1

O QUE É O ACONSELHAMENTO GENÉTICO PRÉ NATAL ?

Answer 1

CONSISTE NO RASTREAMENTO E DIAGNÓSTICO DE ERROS GENÉTICOS DO FETO, PRINCIPALMENTE ANEUPLOIDIAS, ALÉM DE PERMITIR O DIAGNÓSTICO PRECOCE DE MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS;

Question 2

QUAIS SÃO AS CAUSAS DAS ANOMALIAS CONGENITAS ?

Answer 2

PODEM SER POR:

• AGENTES INFECCIOSOS (TOXO, RUBEOLA);
• AGENTES AMBIENTAIS (METILMERCÚRIO);
• DROGAS (COCAINA, ALCOOL);
• MEDICAMENTOS (TALIDOMINDA, CUMARINICOS “VARFARINA”)
• DOENÇAS MATERNAS (DM2)

Question 3

QUAL É A DIVISÃO DAS DOENÇAS GENÉTICAS ?

Answer 3

• DISTÚRBIOS CROMOSSOMIAIS -> NESTE GRUPO, ENCOTRAM-SE ANEUPLOIDIAS (DOENÇAS CORMOSSÔMICAS NUMÉRICAS - MONOSSOMIAS, TRISSOMIAS, TRIPLIDIAS) E ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS DOS CROMOSSOMOS (TRANSLOCAÇÕES, DELEÇÕES);
• ANOMALIAS MONOGÊNICAS (MENDELIANAS) - ALTERAÇÕES EM UM ÚNICO GENE;
• ANOMALIAS POLIGÊNICAS (MULTIFATORIAIS) - INTERAÇÕES FATORES GENÉTICOS (MÚLTIPOLOS GENES) E AMBIENTAIS;

Question 4

QUAIS SÃO OS FATORES DE RISCO PARA O DESENVOLVIMENTO DE ANOMALIAS FETAIS ?

Answer 4

DONEÇAS CROMOSSÔMICAS:

• IDADE MATERNA AVANÇADA (>35 ANOS);
• FILHO ANTERIOR COM ANOMALIAS CONGÊNITAS;
• PERDAS GESTACIONAIS DE REPETIÇÃO;
• ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS EM UM DOS PAIS;

DOENÇAS GÊNICAS OU MULTIFATORIAIS:

• NEONATO ANTERIOR ACOMETIDO OU HISTORICO FAMILIAR;
• CONSAGUINIDADE;
• DOENÇAS GÊNICAS EM UM DOS MEMBROS DO CASAL;

Question 5

COMO É O RASTREAMENTO NÃO INVASIVO PARA ANOMALIAS CONGÊNITAS COMUNS ?

Answer 5

A MELHOR FORMA PARA RASTREAMENTO É ATRAVÉS DA ASSOCIAÇÃO DE TESTES BIOQUIMICOS E ULTRASSONOGRÁFICOS (1 E 2 TRIMESTRE).

• > TESTE BIOQUIMICO: TESTES COLETADOS A PARTIR DO SANGUE MATERNO. DOSAGENS DE ALFAFETOPROTEÍNA, ESTRIOL, PAPP-AA (PROTEINA PLASMATICA A ASSOCIADA A GRAVIDEZ) E GONADOTROFINA CORIÔNICA. OS TESTES BIOQUIMICOS SÃO:
• TESTE DUPLO: DOSAGEM DE BETA HCG E PAPP-A ENTRE 11-14 SEMANAS;
• TESTE TRIPLO: DOSAGEM DE ALFAFETOPROEÍNA, ESTRIOL E HCG (REALIZADO 15-18 SEM - 2 TRIMETRE)
• TESTE QUADRUPLO: AFP, ESTRIOL, HCG, INIBINA A (15-18 SEM);

OBS: DEFEITOS NO TUBO NEURAL (AS PRINCIPAIS ANOMALIAS PRESENTES NESTA CLASSE DE MALFORMAÇÕES SÃO A ANENCEFALIA, A ESPINHA BÍFIDA E AS ENCEFALOCELES) -> DOSAGEM DO AFP SANGUE MATERNO (NORMALMENTE AUMENTADOS)

• > TESTES BIOFÍSICO (USG): PODEM INCLUIR A AVALIAÇÃO DA TRANSLUSCÊNCIA NUCAL, DO OSSO NASAL E DO DUCTO VENOSO (MORFOLÓGICO DE 1 TRIMESTRE). PODEM SER UTILIZADA ISOLADAMENTE PARA INVESTIGAR A PRESENÇA DE MALFORMAÇÕES ESTRUTURAIS FETAIS, PERMITINDO O SEU DIAGNÓSTICO EM APROXIMADAMENTE 70 A 80% DOS CASOS.
• TRANSLUCÊNCIA NUCAL;
• DUCTO VENOSO -> NÃO INDICADO POR MUITOS AUTORES;
• OSSO NASAL;

Question 6

COMENTE SOBRE A TRANSLUCÊNCIA NUCAL (TN)

Answer 6

• REALIZADA ENTRE 11-14 SEMANAS;
• UTILIZADA PARA O RASTREAMENTO DE ANOMALIAS CROMOSSOMIAIS (ANEUPLOIDIAS), PRINCIPALMENTE A SÍNDROME DE DOWN (TRISSOMIAS 13 - PATAU, TRISSOMIA 18- EDWARDS TAMBÉM PODEM SER DIAGNOSTICADOS);
• A TN ALTERADA TAMBÉM PODE ESTAR PRESENTE EM DIVERSAS OUTRAS SITUAÇÕES, COMO INFECÇÕES CONGÊNITAS, DEFEITOS ANATÔMICOS, DOENÇAS GÊNICAS E SD. DE TURNER;
• A MEDIDA DA TN AUMENTA COM O COMPRIMENTO CABEÇA-NÁDEGA (CCN), MAS, EM GERAL, É CONSIDERADA SUSPEITA SE MAIOR OU IGUAL A 2,5 MM (VALOR DE CORTE ONDE O TESTE É ALTAMENTE SENSÍVEL COM UMA TAXA DE FALSO-POSITIVOS RAZOAVELMENTE BAIXA). QUANTO MAIOR O VALOR DA TN, MAIOR A PROBABILIDADE DE ALTERAÇÃO CROMOSSOMIAL;

OBS: TN ALTERADA NÃO É INDICATIVO 100% DE ANOMALIA CROMOSSOMICA, SENDO QUE TN NORMAL, TAMBÉM NÃO É INDICATIVO 100% FETO NORMAL;

Question 7

COMENTE SOBRE O EXAME DO DUCTO VENOSO

Answer 7

• O DUCTO VENOSO É UMA COMUNICAÇÃO QUE CARREGA SANGUE OXIGENADO DA VEIA UMBILICAL PELA ENTRADA INFERIOR DO ÁTRIO, DIRECIONANDO PARA O FORAME OVAL;
• PARECE SER O MELHOR VASO PARA AVALIAR A FUNÇÃO CARDÍACA E, UMA VEZ QUE MUITAS CROMOSSOMOPATIAS ESTÃO ASSOCIADAS A MALFORMAÇÕES DO CORAÇÃO, A IDENTIFICAÇÃO DE ALTERAÇÕES EM SEU FLUXO PODE SER MÉTODO VALIOSO NO RASTREAMENTO DESTAS DOENÇAS;
• CONSIDERANDO A DIFICULDADE TÉCNICA PARA SUA REALIZAÇÃO, A MAIOR PARTE DOS AUTORES NÃO RECOMENDA A REALIZAÇÃO DO DUCTO VENOSO ROTINEIRAMENTE PARA O RASTREAMENTO DE ANEUPLOIDIAS;

Question 8

COMENTE SOBRE O EXAME DO OSSO NASAL

Answer 8

• NO MESMO PERÍODO DO ESTUDO DA TN, É POSSÍVEL AVALIAR O OSSO NASAL ESTE ESTUDO TEM COMO BASE O ACHATAMENTO DA PONTE NASAL ENCONTRADO EM CRIANÇAS COM SÍNDROME DE DOWN.
• ELE ESTÁ AUSENTE EM 70% DOS FETOS COM ESTA SÍNDROME ENTRE 11 E 14 SEMANAS, EM COMPARAÇÃO COM 2% DOS FETOS EUPLOIDES.

Question 9

COMO É O RASTREAMENTO INVASIVO PARA ANOMALIAS CONGÊNITAS COMUNS ?

Answer 9

• AMNIOCENTESE (COLETA LIQUIDO AMNIOTICO - DNA FETAL - A PARTIR DE 15 - 20 SEMANAS);
• A BIÓPSIA DO VILO CORIÔNICO (AMOSTRA DE TECIDO TROFOBLASTICO - REALIZADO 10 - 13 SEMANAS);
• AS AMOSTRAS DE SANGUE DO CORDÃO UMBILICAL (CORDOCENTESE - A PARTIR DE 18 SEMANAS).
• AMOSTRA DE TECIDO FETAL (A PARTIR DE 20 SEMANAS)

INDICAÇÕES:

• RISCO AUMENTADO DE ANEUPLOIDIA EM UM TESTE DE RASTREAMENTO;
• ACHADOS USG ANORMAIS;
• HISTORICO FILHO ANTERIOR;
• RISCO AUMENTADO PARA ALGUMA DOENÇA GENÉTICA OU BIOQUIMICA DO FETO;
• HISTORICO FAMILIAR;

OBS: IDADE MATERNA > 35 ANOS, NÃO É MAIS INDICAÇÃO;

Question 10

QUAL AS PRINCIPAIS ALTERAÇÕES ENCONTRADAS NA SINDROME DE DOWN ( TRISSOMIA 21) EM REALÇAO AOS EXAMES ?

Answer 10

• AFP: DIMINUIDO;
• HCG: AUMENTADO;
• ESTRIOL: DIMINUIDO;
• INIBINA A: AUMENTADO;
• PAAP-A: DIMINUIDO;
• TN: > OU = 2,5;
• OSSO NASAL: PEQUENO/AUSENTE;
• DUCTO VENOSO: ONDA A -> AUSENTE/REVERSA;