7b - GÉNÉRALITÉS + HUNTINGTON Flashcards
1
Q
généralités - définir dyskinésie
A
mvnts aN résultants de pathos des noyaux gris centraux
2
Q
généralités - comment caractériser les dyskinésies (4)
A
- lents ou rapide
- repos, accentués au mvnt ou uniquement au mvnt
- focaux ou generalisés
- uni ou bilat
3
Q
généralités - ou seront présents les mvnts aN si lésion focale aux noyaux gris centraux
A
- du coté controlat à la lésion
4
Q
généralités - lien dyskinésie/sommeil
A
la plupart des mvnts aN cesse pendant le sommeil
5
Q
généralités - quand on examine un Px et qu’on suspecte une patho des noyaux gris centraux, il faut éliminer les autres causes de mvnts aN, comme … (4)
A
- lésion MNS
- lésion syst sensitif
- lésion cervelet
- conditions psycho
6
Q
généralités - DDx mvnts aN : que cause une lésion du MNS
A
spasticité
7
Q
généralités - DDx mvnts aN : que cause une lésion du syst sensitif
A
perte vibration et proprioception
8
Q
généralités - DDx mvnts aN : que cause une lsion du cervelet
A
ataxie
9
Q
généralités - DDx mvnts aN : que cause une condition psycho
A
trouvle de conversion
10
Q
généralités - nommer les 2 catégories
A
- syndromes hyperkinétiques
- syndromes hypokinétiques
11
Q
généralités - catégories : décrire touble hyperkinétique
A
augmentation de la fréquence ou de l’A des mouv en absence de controle volontaire
12
Q
généralités - catégories : décrire syndrome hypokinétiques
A
diminution de la quantité ou de la facilité avec lsquelle un Px initie le mouvement osus contorle volontaire
13
Q
généralités - catégories : nommer des Sx hypokinétiques (3)
A
- rigidité
- bradykinésie
- akinésie ou hypokinésie
14
Q
généralités - catégories : nommer des Sx hyperkinétiques (8)
A
- tremblements
- athétose
- chorée
- ballisme
- dystonie
- myoclonie
- stéréotypie
- tic
15
Q
généralités - Sx hypokinétiques : définir rigidité
A
augmentation de la R au mouvement passif d’un membre
16
Q
généralités - Sx hypokinétiques : définir bradykinésoie
A
mvnts lents (perte A et/ou de la vitesse avec répétition de mvnt)
17
Q
généralités - Sx hypokinétiques : définir hypokinésie
A
diminution de la quant de mvnt
18
Q
généralités - Sx hypokinétiques : définir akinésie
A
absence de mvnt
19
Q
tremblements - définir
A
oscillation d’un membre ou d’une de ses parties autour d’un axe
20
Q
tremblements - physiopatho
A
contractions rythmiques de muscles antagonistes innervées de façon réciproque causant un mouvement bidirectionnel
21
Q
tremblements - comment peut on les caractériser (2)
A
- il en existe pls types
- lents vs rapides
22
Q
chorée - définir
A
mvnts involontaires brefs, irréguliers et imprévisible qui changent d’articulation ou de direction
23
Q
chorée - quels membres sont touchés (4)
A
- prédominance distale
mais peut aussi toucher :
- tronc
- cou
- visage
24
Q
chorée - décrire les cas légers (3)
A
- chorée de faible A
- peut etre confondue avec gigotements
- Px peut masquer ses mvnts aN en les incorporant a des mvnts volontaires
25
chorée - décrire les cas sévères (4)
- mvnts de grande A qui ressemblent a du break dancing
- mvnts constamment présents
- interrompent les mvnts volontaires
- augmentent lorsque le Px est distrait ou pendant l'ambulation
26
chorée - étiologies (3)
- huntington
- chorée de sydenham
- effet secondaire du levodopa
27
chorée - étiologies : décrire chorée de syndeham
chorée rhumatisimale associée au strep
28
chorée - étiologies : qu'est-ce que le levodopa
Tx parkinson
29
athetose - définir
mvnt involonraires plutot lents, sinueux et reptiformes (tortillements)
30
athetose - prédominance ____
distale
31
athetose - souvent en association avec quoi?
chorée
*= choréathéthose*
32
athetose - étiologies (5)
- effets secondaires des Mx antagoniste dopaminergiques (antipsychotique/antiémétique)
- effet secondaire dyskinétique du levodopa
- anoxie périnatale
- maladie de wilson
- ictère nucléaire
33
ballisme - définir
mvnts involontaires vigoureux et tres amples
34
ballisme - comparer a la chorée (2)
- mvnts du ballisme sont plus rotatoire et plus brusques que la chorée
- ceux ci prédominanent a la racine d'un memebre proximal alors que les mvnts choréiques sont plus distaux
35
ballisme - décrire l'hémiballisme (3)
- forme la plus freq
- cause classique : AVC lacunaire du noyau sous-thalamique
- Sx controlat a la lésion
36
dystonie - définir
hypertonie musculaire entrainant des postures aN, des torsions et desmvnts répétitifs des membres, du tronc ou du visage
37
dystonie - peut mener a ____
déformation MSK
38
dystonie - types (3)
- généralisée
- unilat
- focale
39
dystonie - types : exemples de dystonie focale (2)
- torticolis
- crampe de l'écrviain
40
dystonie - types : causes possibles dystonie généralisée (4)
* effet secondaire d'une utilisation prolongée d'antagoniste dopaminergiques (antipsychotiques, antiémétiques)
* effets secondaire dyskinétiques du levodopa
* Sx héréditaire
* maladie de wilson, etc
41
dystonie - comment est-ce que les Px compensent (2)
* ont générakement un geste antagoniste por tenter d'empecher la posture aN causée par la dystonie
* tous les Px ont un geste antagoniste différent
42
dystonie **cervicale** - décrire (3)
- forme le plus freq
- position aN de la tete
- trebleemnt dystonique de la tete possible
43
dystonie **cervicale** - décrire le tremblement dystonique de la tête (2)
- irrégulier
- positionnel : augmente lorsque le Px tente de vaincre sa dystonie, diminue lorsque le Px effectue un mvnt dans le sens de sa dystonie
44
dystonie **cervicale** - qu,est-ce que le "pt nul"
pt ou il n'y a pas de tremblement de la tête
45
myoclonies - définir (2)
* contractions musculaires breves et soudaines
* désordre du mouvement le plus rapide et le plus bref
46
myoclonies - peuvent être ... (3)
- rythmiques ou arythmiques
- spontannées ou provoquées par un stimulus
- localisées ou diffuses
47
myoclonies - diff avec le tremblement
la mycolonie est irreg
48
tics - définir
mvnt involontaire, stéréotypé, brusques et répétitifs
49
tics - précédés de...
d'une urge (sensation prémonitoire)
50
tics - suivis de ...
d'un soulagement
51
tics - peuvent ils etre inhibés?
oui mais au prix d'un inconfort croissant (urge)
52
tics - quelles parties du corps sont affectés par les tics moteurs
impliquent généralement le visage et le cou (moins les extremités)
53
tics - ex de tics vocaux (5)
* grognement brefs
* toux
* hurlement
* aboiement
* vocalisation plus élaborées
54
tics vocaux - définir coprolalie
tic vocal qui consiste en des mots obscènes (rare)
55
tics - décrire le spectre des tics
s'étend de tic transitoires moteur ou vocal dans l'enfance a syndrome de la tourette
56
tics - étiologies (2)
- gille de la tourette
- lésion des NGC
57
tics - décrire le syndrome de la tourette (3)
- tics moteurs (2 ou plus) et vocaux (au moins 1) et persistants
- début vers fin enfance (6-10 ans)
- augmentation de l'incidence des TDAH et des TOC
58
stéréotypies - définir
activité coordonnée, continue et répétitive sans but
une seule partie du corps fait tjrs les mêmes mouvements
*ex : croisement/décroisement des jambes*
59
stéréotypies - étiologies
- syndrome tardif aux neuroleptoqies (antagonistes dopaminergiques)
60
mouvements aN - vitesse : nommer les mouvemets du plus lent au plus rapide (8)
1. - bradykinésie/hypokinésie
1. - rigidité
1. - dystonie
1. - athétose
1. - chorée
1. - ballisme
1. - tic
1. - myoclonie
*tremblements : rapide ou lent, selon la caise*
61
tremblement de repos - quand est -il le plus apparent
quand les memebres sont relaxés
62
tremblement de repos - quand diminue/cesse-t-il
quand le Px bouge ses membres
63
tremblement de repos - quand est il plus facile a observer (3)
- Px assis pieds dans le vide
- mains du Px sur cuisses
- Px distrait (ne doit pas savoit qu'on chercher un tremblement)
64
tremblement de repos - quelles parties du corps observer (4)
- mains
- pieds
- tete
- menton
65
tremblement de repos - comment bien observer le trembelment de repos des mains
en regardant le Px quand il marche
66
tremblement d'action - nommer les types (3)
- postural
- cinétique
- intention
67
tremblement d'action - décrire le tremblement postural (2)
- plsu apparant lorsque les membres du Px sont gardés dans une certaine position (ex : serment)
- disparait au repos
68
tremblement d'action - causes tremblement postural (6)
- tremblement essentiel
- Mx/drogues
- anomalies métaboliques
- servrage ROH
- peur intense
- anxiété
69
tremblement d'action - décrire le tremblement cinétique (2)
- se prod lorsque le Px bouge son membre vers une cible
- présent tout au long du mouv
70
tremblement d'action - étiologie tremblement cinétique
caractéristique prinipal du tremblement essentiel
71
tremblement d'action - décrire le tremblement d'intention (3)
- se prod lorsque le Px va atteindre une cible avec son membre
- présent en fin de mvnt
- relié avec une atteinte des coies cérébelleuses
72
chorée de Huntington - épidémio (3)
- 4-5 cas / 100 000
- plus prévalent chez les descedants d'européens duN
- manifestation entre 30-50 ans
73
chorée de Huntington - survie (3)
- mène ultimement à la mort
- survie médiane a 15 ans
- décès svnt 2nd à infections respiratoires
74
chorée de Huntington - transmission
autosomale dominante
75
chorée de Huntington - transmission : quel est le gene en cause
- gene sur le chromosome 4
76
chorée de Huntington - transmission : décrire l'anomalie génétique (2)
- cause une répétition aN du trinucléotide CAG
- ce gene encode N la huntingtine
77
chorée de Huntington - transmission : facteurs influençant l'age de debut de la maladie (2)
- transmission par le père : maladie plus précoce (anticipation paternelle)
- longueur de la répéition du CAG (↑ nb répéition = ↑ les Sx seront tot)
78
chorée de Huntington - transmission (**nb de répétition aN du CAG)**) : effet si 6-26 répéitions
N
79
chorée de Huntington - transmission (**nb de répétition aN du CAG)** : effet si 27-35 rep (2)
- instable durant la méiose
- la coryance actuelle tend a penser que ces Px ne dev pas la maladie, mais peuvent la transmettre
80
chorée de Huntington - transmission (**nb de répétition aN du CAG)** : effet si 36-39 rep (4)
- prémutation
- pénétrance partielle
- 60% de chance d'etre Sx a 65 ams
- enfants à risque
81
chorée de Huntington - transmission (**nb de répétition aN du CAG)** : effet di > 39 rep
maladie
82
chorée de Huntington - transmission (**nb de répétition aN du CAG)** : effet si >50 rep
maladie d'apparition juvénile
83
chorée de Huntington - pathologie : décrire (2)
atrophie progressive du striatum:
- surtout au noyau caudé
- noyau accumbens aussi mais moins
- afcecte initialement la voie indirecte (inhibitrice) -> mouvemets hyperkinétiques
perte neuronale diffuse au cortex avec la progression
84
chorée de Huntington - symptomatologie : peuvent se dev dans les 4 domaines de fonctions des NCG, soit _____
- mvnts du corps (chorée, dystonie, tics...)
- mvnts des yeux
- émotions
- cognition
85
chorée de Huntington - symptomatologie : décrire les mvnts des yeux possibles (4)
- saccades lentes
- atteinte de la poursuote fluide
- nystagmus
- difficulté a initier des saccades sans bouger la tete ou cligner des yeux
86
chorée de Huntington - symptomatologie : triade classique
- chorée
- démence sous corticale
- probleme psychiatriques
87
chorée de Huntington - symptomatologie (**traide classique**) : décrire la chorée (3)
- 90% des Px
- touche initialement les doigts, oretils et visage
- évol prigressive
88
chorée de Huntington - symptomatologie (**traide classique**) : décrire démence sous corticale (3)
- diminution attention
- atteinte du jugement
- diminution des fonctions exécutives
89
chorée de Huntington - symptomatologie (**triade classique**) : décrire les prob psy (4)
- dépression +++
- trouvle obsessif complusif
- irritabilité, anxiété, chang personnalité, psychose
- personnalité impulsive/destructive de type bipolaire
90
chorée de Huntington - symptomatologie : Sx possibles autre que la triade classique (7)
- impersistence motrice
- dysarthrie hyperkinétique
- difficulté a la marche (démarche dansante)
- dysonie
plus tardivement :
- bradykinésie/ridigité
- instabilité posturale, chutes
- dysphagie
91
chorée de Huntington - symptomatologie (**Sx autres**) : décrire l'impersistence motrice
- incapacité du Px a maintenir une action motrice
92
chorée de Huntington - imagerie : décrire apparence au TDM et IRM (2)
- ventricule lat semblent élargis au TDM et IRM 2nd a atrophie du striatum
- atrophie du cortex cérébral
93
chorée de Huntington - Tx : nommer les axes de Tx (4)
- Tx Sx
- Tx des manifestations psychiatriques (counselng, psychotropes)
- équipe multidisciplinaire
- conseil génétique
94
chorée de Huntington - Tx : nommer les options de Tx Sx (2)
- tetrabenazine : 1r choix
- bloqueurs dopaminergiques (olanzapine, risperidone...)
95
chorée de Huntington - Tx Sx : mode de fonctionnement tetrabenazine
- déplétion pré synaptique dopaminergique
96
chorée de Huntington - Tx Sx : effets secondaires terabenazine (4)
- sédation
- akathisie
- parkinsonisme
- anxiété ad dépression
97
chorée de Huntington - Tx Sx : CI tetrabenazine (2)
- dépression active
- ATCD idées suicidaires
