4a - CONNECTIVITES (intro, généralités)

Question 1

concepts généraux - qu’est-ce que l’auto-immunité sérologique

Answer 1

présence d’auto-anticorps dans la circulation sanguine

Question 2

concepts généraux - auto-immunité sérique : peut survenir chez qui

Answer 2

chez la personne saine (5-8% de la population) et peut ne pas causer de maladie clinique

Question 3

concepts généraux - auto-immunité clinique : définir

Answer 3

présence de symptômes ou signes cliniques originant d’une activation incontrôlée du système immunitaire et causant de l’inflammation et présence d’auto-anticorps

Question 4

concepts généraux - facteurs associés à la présence d’auto-anticorps (5)

Answer 4

• âge plus avancé
• sexe féminin
• histoire familiale de maladie auto-immune
• infection récente
• prise de certains médicaments

Question 5

concepts généraux - est-ce que la présence d’auto-anticorps détectables dans une prise de sang équivaut à un diagnostic assuré de maladie auto-immune

Answer 5

NON

Question 6

concepts généraux - pour attribuer une maladie clinique à la présence d’un auto-anticorps précis que devons nous faire

Answer 6

démonstration de cause à effet que la présence de l’auto-anticorps en question soit associée aux manifestations cliniques

expérimentalement, les scientifiques ont des évidences directes, indirectes ou circonstancielles aidant le clinicien à mieux comprendre ces maladies

Question 7

concepts généraux - il y a 3 stades dans le développement de l’auto-immunité clinique, nommer les

Answer 7

• perte de tolérance du système immunitaire aux antigènes nucléaires
• production d’auto-anticorps contre ces mêmes antigènes
• apparition de symptômes et signes cliniques

Question 8

concepts généraux - la présence d’auto-anticorps dans le sang peut être détectable combien de temps avant la maladie

Answer 8

peut précéder la maladie clinique de 5-10 ans

Question 9

définition - que sont les connectivites

Answer 9

groupe de maladies qui se caractérisent par une atteinte inflammatoire chronique des tissus conjonctifs

synonymes : collagénoses, maladies du collagène, maladies auto-immunes (trop général comme terme comme plusieurs maladies auto-immunes ne sont pas des connectivites)

Question 10

définition - principales entités (6)

Answer 10

• lupus érythémateux disséminé (LED)
• polymyosite et dermatomyosite (PM/DM)
• sclérodermie (Scl)
• sundrome de Sjögren (SS)
• mixed connective tissue disease (MCTD)
• syndrome anti-phospholipides

Question 11

définition - distinguer vasculite et connectivite

Answer 11

les vasculites sont plutôt des maladies multi-systémiques qui se caractérisent par l’inflammation des vaisseaux

Question 12

définition - comment classe-t-on les vasculites

Answer 12

selon la grosseur des principaux vaisseaux atteints

Question 13

définition - lien entre la vasculite et la rhumatologie (2)

Answer 13

• certaines vasculites ont comme manifestation clinique les arthrites
• certaines connectivites peuvent s’accompagner d’une vasculite (comme la vasculite rhumatoïde de la polyarthrite rhumatoïde)

Question 14

généralités - définir maladies auto-immunes ciblées

Answer 14

maladies auto-immunes affectant un organe en particulier

Question 15

généralités - à quoi sont souvent associées les connectivites (2)

Answer 15

maladies systémiques souvent associées è de l’arthrite ou une atteinte des muscles

Question 16

généralités - les connectivites partagent plusieurs caractéristiques, nommer les (4)

Answer 16

• elles touchent le tissu conjonctif présent dans une majorité des organes du corps humain : peut entrainer une atteinte multi-systémique (mais chacune d’entre elle à ses organes de prédilection)
• prévalence plus importante chez les femmes
• altérations du système immunitaire responsable de production d’anticorps
• même si chaque entité a ses caractéristiques propres, le chevauchement de 2-3 maladies est fréquent

Question 17

atteinte multi-systémique - quelle maladie peut la causer surtout

Answer 17

lupus érythémateux disséminé

Question 18

atteinte multi-systémique - lupus érythémateux disséminé : peut toucher quoi (6)

Answer 18

• cerveau (psychose, convulsions)
• peau (rash malaire, discoïde, aphtes)
• séreuses (épanchement pleural/péricardique)
• rein (néphrite lupique)
• articulations (arthrites)
• vaisseaux (Raynaud)

Question 19

atteinte multi-systémique - maladies qui n’affectent qu’un organe : organe lié au diabète de type 1

Answer 19

pancréas

Question 20

atteinte multi-systémique - maladies qui n’affectent qu’un organe : organe lié à la maladie de Graves

Answer 20

thyroïde

Question 21

atteinte multi-systémique - maladies qui n’affectent qu’un organe : organe lié à la maladie d’Addison

Answer 21

surrénales

Question 22

atteinte multi-systémique - organes de prédilection : nommer ceux du lupus érythémateux disséminé (3)

Answer 22

• articulations
• peau
• rein

Question 23

atteinte multi systémique - organes de prédilection : nommer ceux de la sclérodermie

Answer 23

peau

Question 24

atteinte multi systémique - organes de prédilection : nommer ceux de de la polymyosite et de la dermatomyosite (2)

Answer 24

• peau
• muscles

Question 25

atteinte multi systémique - organes de prédilection : nommer ceux du syndrome de Sjögren

Answer 25

glandes salivaires

Question 26

atteinte multi systémique - organes de prédilection : nommer ceux de la mixed connective tissue disease (3)

Answer 26

- articulations - peau - muscles

Question 27

proportion H/F - lupus

Answer 27

9F : 1H

Question 28

proportion H/F - polymyosite-dermatomyosite

Answer 28

2F : 1H

Question 29

proportion H/F - sclérodermie

Answer 29

3F : 1H

Question 30

proportion H/F : syndrome de Sjögren

Answer 30

9F : 1 H

Question 31

proportion H/F : mixed connective tissue disease

Answer 31

9F : 1H

Question 32

chevauchement - comment nomme-t-on la maladie si plusieurs entités sont mélangées

Answer 32

- si un tableau clinique prédomine, on nommera la maladie selon ce tableau avec certaines manifestations autres - si les différentes manifestations ne permettent pas de poser un diagnostic, on nomme la maladie "syndrome de chevauchement" *il arrive parfois qu'avec l'évolution naturelle de la maladie, un tableau clinique se dégage et qu'un diagnostic précis puisse être posé*

Question 33

chevauchement - est-ce que le mixed connective tissu disease (connectivite mixte) est une entité en soi ou un syndrome de chevauchement? expliquer (2)

Answer 33

c'est une entité en soi : - regroupe synovite, myosite, Raynaud et sclérodactylite - possède aussi un anticorps qui lui est propre et qu'on peut doser dans le sang : anti-RNP

Question 34

altérations immunologiques - décrire (2)

Answer 34

pour toutes les connectivites, on note : - synthèse accrue d'immunoglobulines avec formation d'auto-anticorps qui forment ensuite des complexes immuns = activation du complément - il y a aussi des anomalies de l'immunité cellulaire

Question 35

mode de présentation - quoi questionner/rechercher (23)

Answer 35

différents symptômes, antécédents ou anomalies à rechercher au questionnaire, à l'examen physique et dans le dossier : - fatigue - perte de poids - arthralgie - arthrite - Raynaud - aphtes - alopécie - rash - photosensibilité - faiblesse proximale - xérostomie - xérophtalmie - fièvre d'étiologie inconnue - pericardite - pleurésie - convulsion - psychose - cytopénies - hémolyse - glomérulonéphrite - thromboses - fausses couches répétitives - antécédents de connectivites ou arthrite

Question 36

investigation - par quoi doit-elle débuter (6)

Answer 36

histoire et examen physique rigoureux bilans sanguins généraux à la recherche de manifestations rénales, hématologiques ou musculaires symptomatiques ou asymptomatiques - formule sanguine complète - dosage de la créatinine sérique - dosage de la créatine-kinase - vitesse de sédimentation - analyse d'urine

Question 37

investigation - quoi faire si les premiers dépistages ne démontrent pas clairement l'absence de connectivites

Answer 37

tests sanguins plus poussées : - facteur anti-nucléaire (FAN) - anti-dsDNA - anti-smith - dosage du complement - anti-Scl70 - anti-centromère - anti-Jo1 - anti-Ro - anti-La - test à la recherche du syndrome anti-phospholipides (anticardiolipines IgM et IgG, anti B2 glycoprotéine 1, anticoagulant lupique)

Question 38

investigation - pour certains nouveaux syndromes de chevauchement dans la sclérodermie et les myosites inflammatoires, le rhumatologue va prescrire...

Answer 38

de nouveaux panels d'auto-anticorps pouvant aider au diagnostic et à l'évaluation du pronostic