428 - Hemocromatose Flashcards
Hemocromotase é uma doença hereditária comum. V/F
V
Em que cromossoma se localiza o gene HFE
Cromossoma 6p (tightly linked to HLA-A)
Nas pessoas de descendência do Norte da Europa, homozigotia para o HFE é responsável por ___% dos casos de hemocromatose hereditária.
90%
Mutações HFE associadas à hemocromotase estão entre os alelos herdados (defeituosos) mais comuns. V/F
V
Quase __% dos pacientes não tratados desenvolvem os primeiros sintomas entre os __ e os __ anos.
70%;
40 e 60 anos;
%homens homozigóticos HFE que desenvolvem doença hepática; e que desenvolvem cirrose
30%;
6%;
Ao contrário da hemocromatose HFE, as formas não HFE são raras mas atingem todas as raças e os jovens. V/F
V
Mutação HFE mais comum?
C282Y
- 90% europa do Norte
- 60% mediterraneo
Homozigotia para a mutação H63D não está associada a sobrecarga de ferro clinicamente significativa. V/F
V
Todas as mutações não-HFE resultam numa doença com características histopatológicas indistinguíveis das da hemocromatose associada ao HFE.
Falso.
Mutações da ferroportina resultam em sobrecarga de ferro do sistema reticuloendotelial e macrófagos além das células do parênquima.
A proteína HFE normal forma um complexo com…
b2-microglobulina e recetor1 da transferrina
A ___ do uptake de ferro mediada pelo TfR1 leva a um up-regulation do DMT1 na bordadura em escova causando um _____ inapropriado da absorção de ferro.
diminuição;
aumento
Uma outra condição hereditária de sobrecarga hepática de ferro é…
Aceruloplasminemia heredítária
Administração parentérica de ferro na forma de transfusões ou preparações de ferro resulta predominantemente em sobrecarga de ferro das células ____ e isto aparenta levar a menos lesão tecidular do que sobrecarga das células _____ .
reticuloendoteliais
parenquimatosas
Fibrose hepática e cirrose correlacionam-se fracamente com a concentração hepática de ferro. V/F
Falso.
Correlacionam-se significativamente
Primeiro órgão a ser afetado?
Geralmente é o fígado.
%pacientes sintomáticos com
- hepatomegalia
- artropatia
95%
25-50% (++ se mais de 50 anos)
Manifestações de HTP e varizes esofágicas ocorrem mais comummente do que na cirrose de outras causa. V/F
F.
Menos comummente
HCC desenvolve-se em ___% dos cirróticos.
30%
Principal causa de morte nos pacientes com Hemocromatose tratada.
HCC
incidência aumenta com a idade, mais comum em homens e quase exclusivamente em cirróticos
O bronze dos pacientes com hemocromatose deve-se a …
aumento de melanina e ferro na derme.
DM ocorre em __% dos pacientes.
65%
tx é igual mas podem ter mais resistência à insulina
Primeiras articulações envolvidas na artropatia
2º e 3º metacarpofalângica
Envolvimento cardíaco é forma de apresentação em __% dos pacientes. A manifestação mais comum é ___ que ocorre em ___ dos adultos jovens particularmente aqueles com ____.
15%;
ICC;
10%;
hemocromatose juvenil;
A concentração de ferro pode estar aumentada em pacientes com dça hepática alcoólica sem sobrecarga de ferro. V/F
V
Em pessoas de outro modo saudáveis, uma saturação de transferrina em jejum superior a __% é anormal e sugere hemozigotia.
45%
Principal preditor de expressão da doença entre indivíduos homozigóticos para a mut C282Y
ferritina sérica > 1000
O que fazer se a SatTransferrina ou a ferritina sérica estiverem anormais?
Teste genético
A ausência de fibrose grave pode ser fiavelmente prevista na maioria dos pacientes usando variáveis clinicas e bioquímicas. V/F
V
Virtualmente não se existe risco de fibrose grave num paciente com homozigotia C282Y se se cumprirem estas 4 condições
1- Ferritina
Esquema do tx da hemocromatose
Flebotomia 1 ou 2 vezes por semanas até o nível de ferritina ser menor que 50; a partir dai em intervalos apropriados para manter os níveis de ferritina entre 50 e 100; geralmente 1 a cada 3 meses é suficiente
Quando é que se usa agentes quelantes em vez de flebotomia?
Anemia
Hipoproteinemia
A anormalidade fundamental da hemocromatose é revertida por transplante bem sucedido. V/F
V
Principais causas de morte
IC
IH
HTP
HCC
Todas as manifestações melhoram/revertem com o tx excepto:
Artropatia
Hipogonadismo
Cirrose establecida (apesar de fibrose poder diminuir)
A EDV dos homozigóticos tratados antes do desenvolvimento de cirrose é normal. V/F
V
Doenças com aumento de alelos HFE mutados
PCT
NASH
Dça hepática estadio terminal pode estar associada a uma sobrecarga de ferro de grau igual ao da hemocromatose. V/F
V
Sujeitos homozigóticos para a mutação C282Y têm risco aumentado de…
cancro da mama e colo-retal
Nas populações de origem do Norte da Europa, a frequência de estado portador heterozigótico para mutação HFE é de …
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