339 Doença Renal Poliquistica e outros Disturbios Tubulares Flashcards
Defeitos na estrutura /funçao dos cílios primarios podem estar subjacentes - ciliopatias - sendo que o fenotipo mais comum é..
Quistos renais - frequentemente vistos numa ampla variedade de sindromes
(DRPQ-AR) Dos q nascem com hipoplasia pulmonar…% dos RN morrem logo apos o nascimento por insuf respiratoria e cerca de ..% da mortalidade ocorre durante o 1o mes de vida
30% dos RN morrem logo apos o nascimento
60% morre no 1o mes de vida
(DRPQ-AD) O diag tipicamente é feito com ..(2)
- HF positiva consistente com hereditariedade AD
2. Multiplos quistos renais BILATERAIS (exames de imagem)
(DRPQ-AD) RMN em T2 com gadolineo deteta quistos de apenas .. diametro
2-3 mm de diametro
(DRPQ-AR) V ou F? Sao comuns macrocistos ao nascimento
F, nao sao comuns
(Quistos renais - Esclerose Tuberosa) Angiomiolipomas sao o achado renal mais comum, tendem a ser multiplos e bilaterais, geralmente benignos e considera se remoçao cirurgica profilatica se maior q .. ;podem sangrar
maior q 4 cm
(Quistos renais - Esclerose Tuberosa) V ou F? Esta em investigaçao os inibidores mTOR para trat
V pois hamartina e a tuberina formam um complexo na base dos cilios que inibe mTOR
(DRPQ-AD) V ou F? Doença renal monogenica com inicio na idade adulta mais comum
V
Qual é a doença monogenica potencialmente fatal mais comum?
Doença renal poliquistica AD
(Quistos renais - Esclerose Tuberosa) V ou F? Tal como na DRPQ-AD nao ha aumento do risco de carcinoma das cels renais
F, na esclerose tuberosa ha - monitorizaçao imagiologica é recomendada
(DRPQ-AR) V ou F? A ausencia de quistos renais nos progenitores (principalmente se mais de 40 anos) ajuda a diferenciar a DRPQ-AD da DRPQ-AR nos pacientes mais velhos
V
(DRPQ-AR) V ou F? HTA é comum a todos os pacientes com diminuiçao da funçao renal apenas
F
HTA comum a todos os pacientes MESMO naqueles com funçao renal normal
(Nefronoftise) Conjunto de ciliopatias geneticamente relacionadas AR, rara, com 3 aspectos em comum, quais?
Fibrose intersticial
Quisto corticoMEDULARES
DRC progressiva - DRT
Proteinuria ausente ou ligeira
Sedimento urinario benigno
Nao deve ser confundida com a doença quistica medular
(DRPQ-AD) V ou F? O carcinoma de cels renais é uma complicaçao frequente; tumores mais frequentemente bilaterais, multicentricos e do tipo sarcomatoide
F
RARO - frequencia comparavel à da populaçao em geral
(DRPQ-AD) V ou F? Existe variabilidade inter e intra familiar
V
Pode apresentar se in utero
DRT tipicamente surge na meia idade
(Doença de Von Hippel-Lindau) Manifs nao renais? (3)
Feocromocitomas
Hemangioblastomas cerebelosos
Hemangiomas da retina
Anomalias congenitas do rim e do tracto urinario sao causa MAJOR de IR na criança contando com mais de ..% dos casos de DRT
33% (1/3)
(Rim esponjoso medular) V ou F? Geralmente benigna, sendo mais frequentemente a forma hereditaria
F
Frequentemente agrupada conjuntamente com outras doenças hereditarias do crescimento e desenvolvimento tubular mas mais frequentemente ESPORADICA
Ps: caracteristicas(3)
- malformaçoes de desenvolvimento renal
- dilataçao quistica dos ductos colectores renais
- quistos medulares, variaveis em tamanho
- tb aumento das ITU
- calculos fosfato e oxalato de Ca
- dificuldade em concentrar a urina
(Quistos renais - Esclerose Tuberosa) V ou F? Todos apresentam lesoes cutaneas e uma grande proporçao com manifs cognitivas / neurologicas
V
(DRPQ-AR) V ou F? Progressao lenta em alguns doentes com progressao lentao provavelmente devido a fibrose progressiva mais do que a crescimento dos cistos
V
(DRPQ-AR) Qual é a mutaçao?
Gene PKHD1 no cromossoma 6p21
produz multiplos transcritos - maior dos quais é a fibrocistina (poliductina) - receptor like
(Doença quistica medular) Qual é a mutaçao do tipo 2? E suspeitar se .. (4)
Mutaçao gene UMOD - UrOmOdulina
- Historia familiar de doença renal de inicio TARDIO
- Sedimento urinario benigno
- Ausencia de proteinuria significativa
- HIperuricemia
Ps. Apesar do noem, os quistos NAO sao comuns
(DRPQ-AR) A diminuiçao da produçao de urina causa (in utero)..(2)
Oligohidroamnios Hipoplasia pulmonar (30% dos RN morrem logo apos o nascimento por insuf respiratoria)
(DRPQ-AD) Quais as mutaçoes implicadas? (E %, cromossomas)
Geneticamente heterogenea - SO 2 genes implicados
85% PKD1 (cromossoma 16)
15% PKD2 (cromossoma 4) - clinicamente mais fruste, pode ser subdiagnosticada
(Quistos renais - Esclerose Tuberosa) Mtuaçoes em 2 genes, quais?
TSC1 - hamartina
TSC2 - tuberina sendo que esta é adjacente ao PKD1 - algumas mutaçoes inactivam os 2 e manifestam se por DRPQ-AD e Esclerose Tuberosa
(Doença quistica medular) V ou F? À eco renal observam se quistos renais ocasionalmente
V OCASIONALMENTE
Ps: apesar do nome, os quistos NAO ESTAO SEMPRE PRESENTES
(DRPQ-AD) V ou F? Criterios de Diag em assintomaticos
- 2 ou mais quistos em cada rim em pacientes entre 30-59 anos e 4 ou mais quistos em cada rim em pacientes com mais de 60 anos têm sensibilidade e especificidade de 100%
- menos de 2 quisto em cada rim em pacientes em risco entre 30-59A EXCLUI a doença - falsos negativos de 0%
V
(Doença quistica medular) V ou F? Estudos geneticos verificaram q certas variantes nao-codificantes comuns da UMOD foram associadas a aumento moderado do risco de DRC na populaçao geral
V
(DRPQ-AD) V ou F? Criterios com menor sensibilidade para pacientes com mutaçao PKD2 devido ao inicio tardio de DRPQ-AD2
V
Qual a causa hereditaria mais comum de DRT na infancia?
Nefronoftise
(DRPQ-AD) Nefrolitiase em ..% sendo ..% calculos de acido urico
20% nefrolitiase
mais de 50% de acido urico; restante % de oxalato de calcio
(Nefronoftise) Qual é o teste clinico especifico que define nefronoftise?
Nao ha nenhum teste clinico especifico q a defina
(DRPQ-AD) V ou F? Analise genetica e rastreio de mutaçoes reservado para os casos ambiguos
V
(DRPQ-AD) Rins poliquisticos: ..x o comprimento normal; …x o peso normal
4x o comprimento normal
20x o peso normal
(Doença quistica medular) O tipo 1 tem mutaçao no gene … sendo que ao contrario do tipo 2 tem/ nao tem(?) niveis elevados de acido urico e a DRC é lentamente progressiva
Gene MUC1 - mucina
Nao tem niveis elevados de acido urico ao contrario do tipo 2
(Nefronoftise) Tem 3 formas, infantil, juvenil e adolescente. Qual a mais freq? E qual a sua mutaçao principalmente?
Forma juvenil mais infantil
Mutaçao NPHP2 principalmente (tb na forma infantil)
(Rim esponjoso medular) V ou F? O diag é geralmente acidental sendo q a TAC substituiu a pielografia EV por ter maior sensibilidade
F tudo verdade excepto q apesar de ter substituido tem MENOR sensibilidade
(DRPQ-AD) V ou F? Policistina 1 e 2 amplamente expressos em quase todos os tecidos e orgaos
V
(DRPQ-AR) V ou F? Do grupo classico maioria nasce com IR e DRT mas morte por IR é rara neste periodo; crianças mts vezes têm uma melhoria transitoria da funçao renal
V
(DRPQ-AR) Doença rara, significativa na populaçao pediatrica com incidencia de .. nascimentos e … portadores
1/20 000 nascimentos
1/70 portadores
(DRPQ-AD) Aneurismas intracranianos é ..x mais comum que na populaçao em geral e esta associada a alta mortalidade. E quais os factores de risco?
4-5x mais comuns
FR: historia familiar; HTA e tabaco nao é claro se sao factores de risco independentes
(DRPQ-AR) V ou F? Mutaçoes no gene PKHD1 responsaveis por TODOS os casos da doença
V
(DRPQ-AD) A TAC e RM sao uteis para q? E inuteis para q?
UTEIS para distinguir CARCINOMA de um QUISTO COMPLEXO
INUTEIS em distinguir HEMORRAGIA de um QUISTO
(DRPQ-AD) V ou F? HTA é comum tipicamente precede a diminuiçao da TFG sendo factor de risco CV e para a progressao da doença renal
V
(Nefronoftise) Qual o trat?
Nao ha trat especifico; objectivo é tratar sinais destas doenças e as anormalidades decorrentes da DRC; dialise cronica ou transplante eventualmente sao necessarios
(DRPQ-AR) Alguns com diag apos periodo neonatal têm morbilidade por ..(3)
HTA
IR progressiva
Manisfestaçoes hepaticas (fibrose hepatica congenita e doença de Caroli - podem levar a HT portal (esplenomegalia, hemorragia varicosa, colangite))
(Doença de Von Hippel-Lindau) Quais sao as manifs renais? (2)
- Quistos renais bilaterais (aparencia semlhante aos observados na DRPQ-AD)
- Carcinoma de cels renais (rastreio anual por TAC/RM é recomendado para a detecçao precoce)
(DRPQ-AD) V ou F? O papel do rastreio imagiologico de aneurismas intracranianos em pacientes ASSINTOMATICOS com DRPQ-AD permanece CONTROVERSO
V
(Quistos renais - Esclerose Tuberosa) Prevalencia rara com ..nascimentos e é AD ou AR?
menos de 1/5000 nascimentos
AD
(DRPQ-AR) V ou F? Grande numero de mutaçoes unicas entre cada familia - maioria heterozigotos compostos sendo que pacientes com duas mutaçoes truncadas esta associado a inicio mais precoce da doença
V
(DRPQ-AD) Para o trat de infecçao de quisto renal q AB? (3) e quanto tempo?
Trimetropim-sulfametoxazol
Quinolonas
Cloranfenicol
(AB lipofilicos contra agentes entericos gram neg sao os preferidos -atravessar a parede do quisto)
Durançao de 4-6 sems
(DRPQ-AR) Qual o trat especifico?
Nao existe tratamento especifico - trat sintomatico
(DRPQ-AD) Que % dos tubulos sao afetados pela formaçao progressiva de quistos?
Apenas 5% dos tubulos sao afectados MAS o grande crescimento dos quistos leva à perda do tecido renal circulante e da funçao renal
(DRPQ-AR) No diag na eco os rins sao ecogenicos e grandes com diminuiçao da diferenciaçao cortico medular sendo que em casos graves o diagnostico pode ser feito in utero as ..sems de gestaçao
24 sems
(DRPQ-AD) Na hemorragia subaracnoideia apos rutura de aneurisma, ..% podem ter “cefaleias de aviso” precedente
20-50%
TAC 1o diag e PL pode ser usada para confirmar diag
(Doença de Von Hippel-Lindau) V ou F? É um sindrome hereditario AD cancerigeno com manifestaçoes renais, mutaçoes no gene supressor tumoral VHL (localizado nos cilios primarios e necessaria à sua formaçao), sendo no entanto doença recessiva a nivel “celular”
V pois requer 2a mutaçao somatica para q haja crescimento celular anormal
(DRPQ-AD) Mais de ..% dos pacientes ira requerer ..(3)
mais de 50% ira requerer
hemodialise
dialise peritoneal (pode nao ser adequada)
transplante renal (pode ser necessaria nefectomia uni/bilateral pre transplante - por causa do espaço e infeçoes recorrentes)
(DRPQ-AD) Qual a TA alvo?
TA alvo 140/90 mmHg - diminui as complicaçoes CV e da progressao da doença renal
Controlo mais rigoroso da pressao arterial nao significa maior beneficio clinico - TAS de 110 mmHg em pacientes com doença moderada-grave aumenta o risco de progressao da doença renal por diminuiçao do fluxo sanguineo
(Doença de Von Hippel-Lindau) Qual a forma de transmissao?
AD
(Nefronoftise) Qual das formas tem DRT no inicio da infancia e qual no inicio da idade adulta?
Forma infantil com DRT no inicio da infancia
Forma adolescente com DRT no incio da idade adulta
(DRPQ-AD) Quistos focais sao detetados antes dos .. anos
antes do 30 anos QUISTOS FOCAIS
(DRPQ-AR) V ou F? O diag é geralmente in utero ou no periodo neonatal
V. Rins ecogenicos muito aumentados
(DRPQ-AD) Dor no flanco frequente em ..% resultante de infecçao ou hemorragia quistica, nefrolitiase; hematuria macroscopica em ..% resultante da rutura quistica e muitos com episodios recurrentes; proteinuria; infecçao é a ..(nr) causa de morte mais comum e ate ..% dos pacientes com 1 ou mais episodios de infecçao renal - principalmente infecçao quistica e pielonefrite aguda por gram NEGATIVOS
60% dor no flanco
40% hematuria macroscopica
infecçao 2a causa de morte
ate 50% dos pacientes com 1 ou mais episodios de infecçao renal
(DRPQ-AD) V ou F? Alguns pacientes normotensos podem ter HVE
V
(Quistos renais - Esclerose Tuberosa) V ou F? Os quistos renais sao radiograficamente semelhantes aos observados na DRPQ-AD
V
(DRPQ-AD) V ou F? Complicaçoes infecciosas e a IR mts vezes estao correlacionadas com as anormalidades estruturais do parenquima renal
V
(DRPQ-AD) Qual é a principal causa de mortalidade?
CV
(DRPQ-AD) Existe prolapso da valvula MITRAL em ate ..%; prolapso da valvula tricuspide é menos comum; aumento da freq de insuficiencia mitral, aortica e tricuspide; MAIORIA ASSINTOMATICOS alguns podem progredir e necessitar de substituiçao valvular; aumento da freq de diverticulos colon e hernias da parede abdominal
30% prolapso da valvula mitral
(Quistos renais - Esclerose Tuberosa) É comum DRC e progressao para DRT
Nao e comum; se presente sedimento urinario inespecifico e proteinuria leve a ligeira
(DRPQ-AD) V ou F? Maioria dos pacientes nao 5a decada de vida têm centenas a milhares de quistos
V
(DRPQ-AD) Qual a % de mutaçao no gene PKD1 e no PKD2? E qual tem expressao relativamente constante e qual tem expressao alta durante o desenvolvimento e baixa no adulto?
85% PKD1 - expressao ALTA durante o desenvolvimento e BAIXA no adulto
15% PKD2 - expressao relativamente CONSTANTE
(DRPQ-AD) V ou F? Tem penetrancia incompleta com expressividade variavel
F
Penetrancia COMPLETA
Expressividade VARIAVEL
(DRPQ-AD) V ou F? Nao existe tratamento especifico para prevenir o crescimento quistico ou o declinio da funçao renal - tratamento sintomatico
V
(DRPQ-AD) Muitos sao assintomaticos ate à …(decadas de vida) sendo diagnosticados pela descoberta acidental de .. ou ..
assintomaticos ate à 4-5a decada de vida
diagnosticado pela descoberta acidental de HTA ou massas abdominais
(DRPQ-AD) Qual a complicaçao extra renal mais comum?
Quisto hepaticos
Doença hepatica poliquistica associada a DRPQ-AD - forma maciça - quase exclusiva de mulheres (principalmente com multiplas gestaçoes) e progride para IR
DIFERENTE DE
Doença hepatica poliquistica-AD - mutaçoes em pelo menos 2 genes (PRKCSH e SEC63); nao progride para IR
(DRPQ-AD) Qual a prevalencia? Q etnias afeta? Q % de casos sao diagnosticados ao longo da vida?
1:400 a 1:1000
Apenas 50% dos casos sao diagnosticados ao longo da vida
Afecta TODAS as etnias
(Quistos renais - Esclerose Tuberosa) Quais sao as manifs clinicas renais? (3) E qual a mais comum delas?
Angiomiolipomas - a mais COMUM
Quistos renais
Carcinoma das cels renais
(Doença quistica medular) V ou F? É AR e apesar do nome, os quistos nao estao sempre presentes
F, AD; a outra parte é V
(DRPQ-AD) Factores de risco para a progressao da doença (5)
- Diagnostico precoce
- HTA
- Hematuria macroscopica
- Gestaçoes multiplas
- Rins aumentados
