242 Hémochromatose Flashcards
5 étiologies d’hyperferritinémie
Syd inflamm Cytolyse : hépatique, muscle, GR Ethylisme chronique Hémochromatose II : NASH, cirrhose, hypersidérose dysmétabolique, hémopathies (hémolyse chronique/dysérythropoïèse/transfu massive) Hémochromatose génétique = primitive
Généralités hémochromatose primitive
Autosomique récessif Terrain : breton Mutation du gène de la HFE 2 mutations C282Y et H63D Homozygote ou hétérozygote composite
6 atteintes de l’hémochromatose
A CACHE
Asthénie
Cut : mélanodermie
Articulaire : arthralgies inflamm, chondrocalcinose
Card : ICard, tb de conduction, CMD
Hépatique : HMG, cirrhose, CHC
Endoc : pancréatique=diabète II, hypophysaire=insuff gonadotrope
Pour diag+ hémochromatose
Orientation :
CST : sup45%
Ferritinémie : h=sup300, f=sup200 microg/L (VS-CRP : éliminer inflamm)
Certitude :
Etude génétique :
cs génétique +info +consentement écrit
recherche 2 mutas : C282Y et H63D (du gène de la HEF) homozygotes ou hétérozygotes composites
Stades HAS hémochromatose
0 : CST inf45%, ferritinémie N, asympto = surveillance/3ans
I : CST sup45%, ferritinémie N, asympto = surveillance/an
II : CST sup45%, ferritinémie élevée, asypto
III : idem II + symptomatique avc atteinte à la qualité de vie
IV : idem III + symptomatique avc atteinte mettant en jeu le pronostic vital
Pour II, III, IV : bilan retentissement/C° +ttt déplétif par saignées +/-surveillance C°(stades III et IV)
Bilan retentissement/C° hémochromatose
Art : radios genoux, poignets, symphyse pubienne +articulations doul
Hépatique : BHC avc TP/FV, IRM hépatique (hyposignal T2=surcharge en fer), bilan cirrhose! (sérologies VHC, VHB, OH..), recherche CHC = écho abdo et alfaFP /6M
Card : ECG (applatissementT, micro-voltage), ETT, bilan FDR CV
Endoc : GAJ, LH/FSH/testostérone +/-ostéodensitométrie
PEC hémochromatose
Ambulatoire…
!MHD : hépatoprotection! = arrêt OH, vaccins (VHA, VHB0), CI médocs hépatotoxiques
!Saignées : stades II, III, IV (cf ferritinémie élevée)
Induction puis entretient A VIE
obj = ferritine inf50microg/L
CI : anémie (inf11g/dL, ICard), alternative = chélateur de fer
!Enquête fam : apparentés au 1er degré = clinique, CST, ferritine, +/-test genet
Ttt des C°
Surveillance A VIE
Surveillance hémochromatose
Stade 0et1 : surveillance simple (clinique, ferritinémie) /3ans ou /an
Stade II, III, IV : surveillance saignées =
induction : clinique, CST à chaq saignée, ferritinémie mensuelle
entretien : clinique, CST à chaq saignée, ferritinémie/2saignées, NFS 8j avt chaq saignée
Surveillance C° stades III et IV :
hépatiq = BHC, aFP, écho /6M
et autres…
