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Hématologie > 212- Syndrome hémorragique > Flashcards

212- Syndrome hémorragique Flashcards

1
Q

Eléments de l’entretien et de l’examen cliniquue orientant vers atteinte de l’hémostase primaire : (4)

A
  • Hémorragies cutanéo-muqueuses
  • Purpura pétéchial et/ou ecchymotique
  • Saignements spontanés et/ou provoqués
  • Saignement précoce
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Q

Eléments de l’entretien et de l’examen cliniquue orientant vers atteinte de la coagulation : (3)

A
  • Hémorragies touchant les tissus profonds (articulation, muscle, etc.)
  • Saignement provoqué par un traumatisme minime
  • Saignement retardé
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3
Q

Etiologie à évoquer en priorité devant une purpura petechial et des écchymoses

A

L’association d’un purpura pétéchial à des d’ecchymoses est très évocatrice d’une thrombopénie sévère.

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4
Q

Examens complémentaires de 1ere intention devant un syndrome hémorragique : (3)

A
  • la numération plaquettaire
  • le temps de céphaline + activateur ou TCA (appelé aussi TCK si l’activateur du contact utilisé est le kaolin)
  • et le temps de Quick (ou TQ, improprement dénommé TP ou taux de prothrombine)
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5
Q

Caractéristiques du TCA = temps de céphaline + activateur :

  • Définiton
  • Valeurs normales
  • valeur significatif d’allongement du TCA
A

= mesure le temps de coagulation après recalcification d’un plasma citraté appauvri en plaquettes et activation de la phase contact de la coagulation.

=> La céphaline se substitue dans ce test aux phospholipides procoagulants plaquettaires.

  • Les valeurs de référence chez l’adulte sont habituellement comprises entre 30 et 40 secondes (selon le réactif utilisé).
  • Un allongement significatif du TCA est défini par un rapport temps malade/temps témoin supérieur à 1,2.
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6
Q

Causes possibles d’un TCA allongé : (5)

A

• lorsqu’il est isolé :

– un déficit en facteur antihémophilique : FVIII (facteur antihémophilique A), FIX (facteur antihémophilique B),

– ou un déficit en facteur XI ;

  • un déficit en facteur XII , non hémorragique : asympthomatique
  • lorsqu’il est associé à une diminution du TP, un déficit en facteur FX, FV, FII et/ou fibrinogène.

+ Le TCA détecte également les anticoagulants circulants qu’ils soient dits « lupiques » ou spécifique d’un facteur de la coagulation (autoanticorps).

+ L’allongement du TCA peut être d’origine médicamenteuse et dû à la présence non signalée ou accidentelle dans le prélèvement d’héparine non fractionnée, d’une HBPM, ou d’un anticoagulent oral direct à rechercher systématiquement.

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7
Q

Caractéristique du TQ = temps de Qiuck :

  • Voie de la coaguulatoin exploré
  • Temps mesuré
  • Valeur si héparine
  • valeur normale
  • valeur anormale
A
  • Le temps de Quick explore la voie directe (dite « extrinsèque ») de la coagulation dépendante du facteur tissulaire.
  • Il mesure le temps de coagulation d’un plasma citraté pauvre en plaquettes, après recalcification et activation par une thromboplastine (source de facteur tissulaire et de phospholipides procoagulants).
  • Le temps de Quick est rendu insensible à la présence d’héparine par ajout d’un inhibiteur de celle-ci.
  • Très court par rapport au TCA (12 à 13 secondes chez le sujet normal), le résultat du temps de Quick doit être comparé au temps du témoin normal, mais il est souvent exprimé en pourcentage de la normale (« taux de prothrombine »).
  • Un résultat anormal correspond alors à une diminution du TP, ou un allongement du TQ.
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8
Q

définition de l’INR :

A

= Modification de l’expression du TP, réserver aux surveillances des traitements par AVK.

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9
Q

Etiologies possibles d’un allongement du TQ (= diminution du TP) :

A

• s’il est isolé, un déficit en facteur VII , très exceptionnellement constitutionnel ou correspondant à un début d’hypovitaminose K ;

=> le facteur VII ayant la demi-vie la plus courte (six à huit heures) est le premier abaissé dans ce cas ;

• s’il est associé à un allongement du TCA : un déficit isolé en facteur II, V, X ou un déficit combiné affectant ces facteurs mais aussi le facteur VII, et parfois le fibrinogène.

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10
Q

Caractéristiques du temps d’occlusion plaquettaire sur PFA-100 ou 200 :

  • A la place de quel test
  • utilité
A
  • Il a été proposé de remplacer le temps de saignement par la mesure d’un temps d’occlusion in vitro à l’aide d’un appareil (PFA-100® ou PFA-200®).
  • Cette méthode d’analyse effectuée avec du sang total citraté est toutefois inefficace pour prédire un risque de saignement mais est très sensible pour le dépistage d’un déficit en facteur Willebrand. Ce test est assez coûteux.
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11
Q

Etiologies des syndromes hémorragiques constitutionnels et aquis duent à une atteinte de l’hémostase primaire : (4)

A
  • les thrombopénies : fréquentes
  • les thrombopathies, le plus souvent acquises
  • et la maladie de Willebrand, la plus fréquente des pathologies constitutionnelles de l’hémostase dont la prévalence est de 0.5 à 1 % dans la population générale.
  • Saignement secondaire à une anomalie vasculaire
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12
Q

Définition d’une thrombopathie

+ signes cliniques et biologiques :

A

Une thrombopathie est une anomalie fonctionnelle des plaquettes

  • évoquée devant des saignements cutanéomuqueux inexpliqués,
  • associés à une numération plaquettaire souvent normale, un TCA et un TQ normaux.
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13
Q

Causes de thrombopathies acquises : (2)

A

• Thrombopathies médicamenteuses, très fréquentes :

– médicaments inhibant les fonctions plaquettaires : aspirine, anti-inflammatoires non stéroïdiens, thiénopyridines (clopidogrel, prasugrel) et apparentés (ticagrelor) ;

– inhibiteurs de la recapture de la sérotonine ;

– pénicillines à doses élevées et autres antibiotiques.

• Certaines hémopathies : gammapathies monoclonales, syndromes myéloprolifératifs, myélodysplasies.

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14
Q

étiologies des thrombopathies constitutionnelles :

+ diagnostic

A

=> Beaucoup plus rares, elles sont plus facilement évoquées chez l’enfant et s’il existe des antécédents familiaux de saignement.

Leur diagnostic porté grâce à l’étude fonctionnelle des plaquettes relève de centres spécialisés :

  • thrombopathies affectant l’adhérence (syndrome de Bernard-Soulier),
  • la sécrétion (déficit enzymatique ou en granules plaquettaires)
  • ou l’agrégation plaquettaire (thrombasthénie de Glanzmann).
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15
Q

Contexte devant faire évoquer une maladie de Willebrand :

A

Elle est habituellement recherchée devant des saignements cutanéomuqueux inexpliqués ou dans le cadre d’une enquête familiale.

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16
Q

Caractéristiques de la maladie de Willebrand constitutionnelle :

  • Rang
  • Physiopathologie
  • signes biologique associé
  • transmission
A
  • La maladie de Willebrand est la plus fréquente des maladies constitutionnelles de l’hémostase.
  • Elle est due à un déficit quantitatif ou qualitatif du facteur Willebrand , (VWF) protéine qui permet l’adhérence des plaquettes au sous-endothélium ;
  • un déficit en FVIII est en général associé car le facteur Willebrand a pour autre fonction de stabiliser le facteur VIII dans le plasma.
  • La maladie de Willebrand est transmise dans la majorité des cas selon un mode autosomal dominant (déficit quantitatif ou qualitatif) et très _rarement autosomal récessi_f (déficit profond) et affecte les deux sexes.
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17
Q

Valeur normale du facteur V Willebrand :

A

Le taux plasmatique du VWF est compris chez le sujet normal entre 50 et 150 %.

Il est plus bas chez les sujets de groupe O pour lesquels il peut être voisin de 50 %, voire inférieur.

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18
Q

Expression clinique de la maladie de Willebrand :

A

= très hétérogène :

• cliniquement, en cas de déficit en VWF

– cutanés : ecchymoses,

– muqueux : épistaxis, gingivorragies, méno-métrorragies, hémorragies digestives ;

• ils peuvent être spontanés ou provoqués lors d’extraction dentaire ou après amygdalectomie ou circoncision et sont de gravité variable selon le déficit :

=> ils sont très sévères dans le type 3 (déficit sévère, voire complet en VWF), exceptionnel.

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19
Q

Signes biologiques devant faire suspecter une maladie de Willebrand :

  • TCA
  • TP
  • Temps d’occlusion plaquettaire
A

– nombre de plaquettes normal,

– allongement du TCA, variable selon le taux de FVIII plus ou moins abaissé,

– le temps d’occlusion plaquettaire, s’il est pratiqué, est allongé dans la plupart des cas ;

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20
Q

Diagnostique de la maladie de Willebrand :

A

=> BIOLOGIQUE :

– dosage de l’activité VWF (ex : activité cofacteur de la ristocétine VWF:RCo) ;

– taux antigénique (VWF:Ag) ;

– dosage du FVIII (VIII:C).

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21
Q

UUn taux de VWF <50% permet de posé le diagnostic de maladie de Willebrand ?

A

= FAUX : Un taux de VWF : RCO entre 30 et 50 % est souvent lié à un groupe O et il est habituellement peu symptomatique, il ne permet pas de retenir le diagnostic de maladie de Willebrand surtout en l’absence d’antécédents hémorragiques personnels ou familiaux.

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22
Q

Caractéristiques du décifit en VWF de type 1 :

  • Qualitatif ou quantitatif ?
  • fréquence
  • caractéristiques biologiques
A
  • le déficit quantitatif = ou type 1
  • le plus fréquent
  • caractérisé par un taux de VWF:RCo abaissé (voire
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23
Q

Caractéristiques du déficit en VWF de type 2 :

  • Qualitatif ou quantitatif ?
  • Caractéristiques biologiques
A
  • le déficit qualitatif = de type 2
  • caractérisé par un taux de VWF activité plus bas que le VWF:Ag et le VIII:C ;
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24
Q

Caractéristiques du décifit en VWF de type 3 :

  • Fréquence
  • caractéristiques biologiques
A
  • très rare,
  • massif avec des taux de VWF:Ag et activité indosables et de VIII:C
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25
Q

Contre indications en cas de la maladie de Willebrand constitutionnelle : (3)

A
  • contre-indication de médicaments antiplaquettaires ou anticoagulants, sauf avis spécialisé ;
  • pas d’injection intramusculaire ;
  • pas de chirurgie ni de geste invasif sans traitement approprié
26
Q

ttt de la maladie de Willebrand constitutionnelle : (2) + indications

A
  • administration de desmopressine (DDAVP) e_n première intention dans le déficit de type 1_ par voie intraveineuse ou intranasale après un test thérapeutique évaluant l’efficacité de ce médicament

=> chez les « bons répondeurs » au DDAVP : augmentation très rapide (30 minutes) des taux du VWF (× 3 à 6).

La réponse de chaque malade à ce médicament doit être systématiquement évaluée (épreuve thérapeutique). L’administration de desmopressine peut être répétée douze ou vingt-quatre heures après une première injection, mais avec une efficacité moindre. L’effet s’épuise si le médicament est injecté plusieurs fois (tachyphylaxie). Une restriction hydrique est essentielle pour prévenir la survenue d’une hyponatrémie ;

  • administration de concentrés de facteur Willebrand purifié, par voie intraveineuse, indiquée dans tous les cas où la desmopressine n’est pas efficace ou insuffisante.
27
Q

Terrain + causes possibles d’une maladie de Willebrand acquise : (5)

A

=> Elle peut être évoquée chez le sujet âgé et en l’absence d’antécédents familiaux. Il convient de rechercher systématiquement :

  • une hypothyroïdie ;
  • une cardiopathie valvulaire (par exemple, un rétrécissement aortique) ;
  • une dysprotéinémie monoclonale, plus souvent de type IgG ;
  • une thrombocytémie essentielle ;
  • pathologie auto-immune avec un autoanticorps, souvent difficile à mettre en évidence.
28
Q

signes cliniques et biologiques caractéristiques des saignements secondaires à des anomalies vasculaires :

A
  • Cliniquement, les hémorragies cutanéo-muqueuses
  • associées à une numération des plaquettes et des tests fonctionnels plaquettaires normaux.
29
Q

Causes de saignement d’origine vasculaire :

  • Primaire (2) : chez l’enfant et chez l’adulte
  • Secondaire (2)
A

• secondaires, avec un purpura souvent infiltré contrairement au purpura thrombopénique :

– chez l’enfant : purpura rhumatoïde,

– c_hez l’adulte_ : purpura vasculaire d’origine immunologique (dysprotéinémie monoclonale), infectieuse ou métabolique (diabète) ;

• primitives, dues à :

– _une maladie de Rendu-Osle_r , ou télangiectasie hémorragique héréditaire, de transmission autosomale dominante : épistaxis, hémorragies digestives et télangiectasies au niveau des doigts, du nez, des lèvres et de la bouche,

– un syndrome d’Ehler-Danlos, affection génétique rarissime du tissu élastique.

30
Q

Principale anomalie acquise de la coagulation : (6)

A
  • l’insuffisance hépatocellulaire,
  • les coagulopathies de consommation avec les CIVD (coagulations intravasculaires disséminées),
  • fibrinolyses aiguës primitives rare
  • l’hypovitaminose K
  • les plus rares inhibiteurs acquis de la coagulation, dominés par l’hémophilie acquise.

=> Dans tous les cas, il est essentiel d’éliminer une prise d’anticoagulant (et notamment d’anticoagulant oral direct comme le dabigatran, le rivaroxaban, l’apixaban ou l’edoxaban), qui peut entraîner des modifications majeures de la coagulation avec un syndrome hémorragique

31
Q

Physiopathologie des coagulopathies des insuffisances hépatocellulaires :

A

=> les signes dépendent de la gravité de l’atteinte hépatique quelle qu’en soit l’origine (hépatite, cirrhose éthylique, etc.), qui résulte :

  • d’un déficit de synthèse des protéines de la coagulation (activateurs et inhibiteurs)
  • et d’une clairance diminuée pour certains d’entre eux ;
32
Q

Anomalies caractéristqiues sur le bilan d’hémostase d’une insuffisance hépatocellulaire : (4)

A

– un allongement du TQ (ou diminution du TP) :

– un allongement du TCA, avec un taux de FVIII normal, voire élevé dans les cas sévères ;

– un raccourcissement du temps de lyse des euglobulines (ou test de von Kaulla) traduisant une hyperfibrinolyse ;

– une thrombopénie le plus souvent modérée, majorée par un hypersplénisme en cas d’hypertension portale.

  • par diminution précoce du taux de FVII,
  • diminution plus tardive du FII et FX,
  • diminution du FV, signe de gravité témoignant d’une hépatopathie sévère,
  • diminution du fibrinogène dans les insuffisances hépatiques sévères par baisse de la synthèse et hyperfibrinolyse.
33
Q

Physiopatholgie des la CIVD (=coagulation intravasculaire disséminée) :

A

Une CIVD est la conséquence d’une activation majorée et diffuse de la coagulation.

Elle est le plus souvent liée à une expression en excès de facteur tissulaire (FT)

  • par les monocytes (infection) ;
  • par les cellules endothéliales lésées (choc, polytraumatisme, infection, accidents transfusionnels via les complexes antigènes-anticorps) ;
  • par les lésions d’organes riches en FT (placenta, prostate, poumon) ;
  • par les cellules tumorales (poumon, pancréas, prostate, cellules leucémiques).

=> Cette surexpression de FT se traduit par une génération incontrôlée de thrombine qui entraîne une consommation des facteurs de coagulation, une activation des plaquettes, avec une réaction fibrinolytique variable (génération de plasmine).

+ D’autres causes sont exceptionnelles : embolie graisseuse, morsure de serpent venimeux, déficit homozygote en PC ou PS.

34
Q

Principales causes des CIVD :

A

=> tableau 20.2 page 251

35
Q

Signes cliniques de CIVD : (3)

A

Une CIVD aiguë peut entraîner des manifestations hémorragiques et/ou thrombotiques :

  • des saignements cutanéomuqueux spontanés (purpura, ecchymoses), plus rarement viscéraux, souvent provoqués par un geste vulnérant (chirurgie, ponction), un accouchement ou un traumatisme ;
  • des microthromboses touchant de gros organes (rein, foie, poumon) avec des conséquences fonctionnelles parfois sévères (défaillance multiviscérale) ;
  • une atteinte cutanée extensive et nécrotique (purpura fulminans), qui peut se voir dans certaines infections bactériennes (bacilles à Gram négatif, méningocoque) ou chez le nouveau-né lors de rares déficits homozygotes en protéine C ou S.
36
Q

Signes biologiques de CIVD :

A

=> Il n’existe aucun signe biologique pathognomonique.

• Les anomalies les plus caractéristiques sont :

– la thrombopénie ;

– l’hypofibrinogénémie et une augmentation des monomères de fibrine.

  • Ces anomalies peuvent être absentes dans une CIVD compensée, mais la diminution relative du taux de fibrinogène et du nombre des plaquettes entre deux prélèvements a alors la même valeur diagnostique.
  • L’allongement du TCA et du TQ est variable, souvent modéré, voire absent au début.
  • La diminution variable des facteurs affecte plus sévèrement le FV (substrat de la thrombine) que les FII, VII et X.
  • L’hyperfibrinolyse secondaire est variable et se traduit par :

– une augmentation des PDF (dont les D-dimères) et des monomères de fibrine ;

– un raccourcissement du temps de lyse des euglobulines (test de von Kaulla), le plus souvent inférieur à trois heures, variable ; mais ce test est réalisé de façon inconstante en pratique.

37
Q

Algorythme pour le diagnostique d’une CIVD :

A

=> FIgure 20.1 page 252

38
Q

Principal diagnostic différentiel de la CIVD :

A

= fibrinolyse aigue primitive

39
Q

Causes + physiopahtologie de la fibrylonyse aigue primitive :

A

Exceptionnelle, elle est due à la libération massive d’activateurs du plasminogène lors de certaines chirurgies (hépatique ou pulmonaire notamment) ou de cancers.

40
Q

Clinique de la fibrinolyse aigue transitoire :

A

Elle peut être associée à une hémorragie grave avec un saignement en nappe.

41
Q

Prise en charge de la CIVD :

A

=> Le traitement d’une CIVD est avant tout celui de l’étiologie sous-jacente.

=> En cas d’hémorragie grave, le traitement symptomatique peut nécessiter :

  • l’apport de concentrés plaquettaires ;
  • l’injection de concentrés de fibrinogène ou de plasma frais congelé.
42
Q

Signes biologiques de la fibrinolyse aigue transitoire : (5)

A
  • une hypofibrinogénémie sévère (
  • un allongement du temps de Quick avec un taux de facteur V bas puis effondré ;
  • une numération plaquettaire normale ;
  • le taux de D-dimères est peu spécifique car il est élevé dans les pathologies où se rencontrent les hyperfibrinolyses ; le taux de monomères de fibrine est normal.
  • un temps de lyse des euglobulines très court (
43
Q

Physiopathologie d’une carence en vitamine K :

A

Une carence en vitamine K entraîne une synthèse de protéines vitamine K-dépendantes (FII, VII, IX, X, PC, PS) non fonctionnelles.

=> Bien qu’elle affecte à la fois des activateurs procoagulants et des inhibiteurs de la coagulation, elle se traduit essentiellement par des saignements.

44
Q

Principale cause d’hypovitaminose K :

  • Chez l’enfant (1)
  • chez l’adulte (4)
A

• chez le nouveau-né, l’hypovitaminose K est secondaire à l’immaturité hépatique éventuellement associée à une carence d’apport maternelle.

=> Elle se manifeste dès quelques jours de vie par des saignements digestifs, du cordon, et parfois intracrâniens. Elle est aujourd’hui rare grâce à l’apport systématique de vitamine K1 per os à la naissance ;

• chez l’adulte, elle peut être due à :

– l’absorption thérapeutique (antivitamine K) ou accidentelle (empoisonnement) de produits bloquant le métabolisme de la vitamine K ;

– rarement à une c_arence d’apport,_ pouvant survenir lors de dénutritions sévères (anorexie) ou d’alimentation parentérale exclusive sans compensation ;

– un déficit d’absorption, secondaire à une obstruction des voies biliaires (cholestase) ou à une malabsorption (résection intestinale étendue, maladie cœliaque) ;

– u_ne destruction de la flore intestinale_ par une antibiothérapie qui peut aussi entraîner une hypovitaminose K.

45
Q

Signes biologiques d’une hypovitaminose k :

A
  • TQ et TCA sont allongés avec une diminution du taux des facteurs II, VII et X mais avec un facteur V et un fibrinogène normaux. Le facteur IX est, lui aussi, abaissé mais cette donnée est inutile au diagnostic.
  • La numération plaquettaire est normale.
46
Q

Prise en charge d’une hypovitaminose k :

A
  • L’administration de vitamine K par voie orale ou IV lente corrige les anomalies de la coagulation en six à douze heures.
  • En cas de saignements graves, en plus de l’apport de la vitamine K en IV lente, une perfusion de complexe prothrombinique (ou PPSB) est nécessaire pour corriger rapidement le déficit.
47
Q

Epidémiologie de l’hémophilie acquise :

  • Fréquence et gravité
  • taux de mortalité
  • principal facteur atteint
A
  • Il s’agit d’une pathologie rare mais grave
  • dont le taux de mortalité est classiquement rapporté entre 8 et 20 % des cas.
  • Principal facteur atteint = facteur VIII
48
Q

Terrain + cause de l’hémophilie acquise :

A
  • L’hémophilie acquise affecte majoritairement les sujets très âgés ou, plus rarement, les femmes jeunes dans le post-partum ou à distance d’un accouchement.
  • Dans 50 % des cas, il n’y a pas d’étiologie retrouvée. Un anticorps anti-VIII peut être associé à une pathologie auto-immune, un cancer ou une hémopathie maligne.

=> Pour les patients âgés, aucune cause sous-jacente n’est identifiée dans la moitié des cas.

49
Q

Signes cliniques devant faire évoquer une hémopathie acquise :

A

Le diagnostic d’une hémophilie acquise est évoqué devant des saignements inexpliqués :

  • hématomes,
  • ecchymoses,
  • plus rarement hémorragie digestive ou rétropéritonéale,
  • hématurie chez un patient n’ayant pas d’antécédent hémorragique significatif.
50
Q

Diagnostic de l’hémophilie acquise :

A

=> BIOLOGIQUE :

  • Le TCA est constamment allongé et non corrigé par l’apport de plasma témoin normal.
  • Le taux de FVIII est diminué (souvent
  • Les autres paramètres de l’hémostase sont classiquement normaux.
  • Dans le plasma du malade, il existe un anticorps anti-facteur VIII : sa recherche doit être demandée au laboratoire devant toute découverte d’un déficit en facteur VIII particulièrement chez l’adulte.
51
Q

Prise en charge d’une hémophilie acquise :

A

Le traitement d’une hémophilie acquise a deux objectifs :

  • contrôler les saignements par des agents court-circuitant l’inhibiteur : le facteur VIIa d’origine recombinante (rFVIIa, Novoseven®) et le concentré de facteurs activés du complexe prothrombinique, d’origine plasmatique ;
  • inhiber la synthèse de l’anticorps par un traitement immunomodulateur tel que l’association : corticothérapie et cyclophosphamide ou le rituximab.
52
Q

Principale pathologie constitutionnelle de la coagulation :

A

Les pathologies hémorragiques constitutionnelles de la coagulation sont dominées par l’hémophilie due à un déficit en FVIII ou en FIX.

53
Q

Epidémiologie de l’hémophilie constitutionnelle :

  • Facteur atteinte selon le type de l’hémophilie
  • Incidence de l’hémophilie A
  • Fréquence de l’hémophilie B
  • transmission
  • prévalence des cas de novo
  • grade de sévérité
A
  • L’hémophilie est due à un déficit en FVIII (hémophilie A), touchant un garçon pour 5 000 naissances,
  • ou à un déficit en FIX (hémophilie B), cinq fois moins fréquent.
  • L’hémophilie est transmise selon un mode récessif lié au sexe, les gènes des FVIII et IX étant localisés sur le chromosome X.

=> Seuls les garçons sont donc atteints (sauf cas exceptionnel) et les femmes sont conductrices.

  • Environ 30 % des cas sont dus à une mutation de novo, sans antécédent familial.
  • La gravité du syndrome hémorragique dépend de la sévérité du déficit en FVIII ou FIX : le déficit peut être sévère (taux

=> Si le taux de FVIII ou de FIX est compris entre 30 et 50 %, l’hémophilie est dite fruste, car le plus souvent de découverte fortuite et asymptomatique.

  • En règle, la sévérité de l’hémophilie et le taux de facteur VIII ou IX sont similaires chez les sujets atteints d’une même famille.
54
Q

signes cliniques de l’hémophilie constitutionnelle :

A

Elles sont dominées par les saignements provoqués par un choc parfois minime. Le diagnostic d’hémophilie sévère se fait habituellement à l’âge de la marche :

  • les hémarthroses sont les manifestations les plus typiques : elles touchent surtout les genoux, les coudes et les chevilles ; récidivantes, elles peuvent entraîner une arthropathie évolutive dont la forme la plus évoluée est la destruction articulaire avec malformations et rétractions tendineuses conduisant à une invalidité sévère ;
  • les hématomes des tissus sous-cutanés ou affectant les muscles :

– ils peuvent être graves de par leur volume ou leur localisation, avec un risque fonctionnel ou vital : hématome du plancher de la bouche (risque d’asphyxie), de la loge antérieure de l’avant-bras (risque de syndrome de Volkmann), du creux axillaire ou du creux poplité (risque de compression vasculaire), rétro-orbitaire (risque de cécité),

– un hématome du psoas est parfois difficile à évoquer lorsqu’il est révélateur d’une hémophilie, pouvant simuler une appendicite aiguë ; le plus souvent il faut avoir recours à une échographie pour confirmer le diagnostic ;

• les hématomes intracrâniens sont très rares, mais parfois révélateurs chez le nouveau-né.

55
Q

Diagnostic de l’hémophilie constitutionnelle :

A

= BIOLOGIQUE :

  • d’un allongement isolé du TCA, sans anticoagulant circulant (allongement corrigé après addition de plasma témoin normal), avec un temps de Quick et temps d’occlusion plaquettaire sur PFA-100 ou 200 normaux ;
  • d’un déficit isolé en FVIII ou FIX (le taux de FXI est normal).

+ En cas de déficit en FVIII, il convient aussi de vérifier que le taux plasmatique de facteur Willebrand est normal (VWF:Ag et VWF activité > 50 %).

56
Q

Prise en charge de l’hémophilie constitutionnelle :

A

=> Tous les hémophiles doivent être suivis par un centre spécialisé et posséder une carte précisant notamment le type et la sévérité de la maladie, ainsi que le(s) médicament(s) habituellement utilisé(s) pour traiter et prévenir les saignements.

  • Le traitement substitutif repose sur l’injection de concentrés de FVIII ou de FIX d’origine plasmatique ou recombinante. Le rythme des injections et la posologie dépendent de l’indication (saignement, chirurgie ou prophylaxie), du poids corporel et de la demi-vie du facteur injecté (proche de huit heures pour le FVIII et douze heures pour le FIX).
  • Chez l’hémophile A, dans les formes mineures, l‘utilisation de la desmopressine (DDAVP) permet souvent de corriger de façon transitoire le déficit en FVIII .

=> Tout comme pour la maladie de Willebrand, il convient de vérifier que le patient est bon-répondeur à ce médicament qui n’est utilisable que pour des saignements mineurs ou des interventions chirurgicales associées à un risque de saignement relativement faible.

57
Q

Contre indications si héophilie constitutionnelle :

A

Les gestes vulnérants (injections intramusculaires), les situations à risque (sports violents), les médicaments modifiant l’hémostase (aspirine et autres médicaments antiplaquettaires) sont à proscrire.

+ Toute ponction veineuse ou injection sous-cutanée (pour une vaccination, par exemple) nécessite une compression prolongée et un pansement compressif.

58
Q

2 principaux risque du traitemennt substitutif pour l’hémophilie :

A
  • le risque majeur actuellement est celui d’un inhibiteur anti-FVIII ou anti-FIX, particulièrement élevé chez l’hémophile A sévère, au décours des premières injections ; l’inhibiteur est suspecté en cas d’inefficacité du traitement et systématiquement recherché lors du suivi du patient ;
  • le risque infectieux est devenu aujourd’hui exceptionnel, même avec les facteurs d’origine plasmatique, mais nécessite cependant la surveillance des sérologies virales (hépatite B, C, et VIH) ; il est considéré comme nul avec les FVIII et IX recombinants.
59
Q

Comment distinguer biologiquement une insuffisance hépatocelllaire et unne hypovitaminose k :

A

Le taux de facteur V est discriminant pour distinguer une hypovitaminose K (où il est normal) d’une insuffisance hépatocellulaire (où il est abaissé).

60
Q

Meilleur examen de dépistage d’une hémophilie :

A

Le temps de céphaline + activateur est le meilleur examen de dépistage en objectivant un allongement.

61
Q

Quand évoquer une hémophilie acquise + diagnostic :

A

Une hémophilie acquise peut affecter le sujet âgé ou une femme jeune dans le post-partum.

=> Le diagnostic est évoqué chez un patient sans antécédent hémorragique par un syndrome hémorragique associé à un allongement du TCA, non corrigé par l’addition de plasma normal, et il est confirmé par la mise en évidence d’un taux de FVIII diminué et par la mise en évidence d’un anticorps dirigé contre le facteur VIII.

Hématologie (21 decks)

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