2003 maj BUM Tentamen Flashcards
Eva, mamma till en 2-årig flicka som du träffar på BVC berättar att hennes systers pojke haft stora blåmärken och fått diagnosen hemofili A. Eva känner sin släkt väl och någon hemofili har inte tidigare förekommit. På Internet har hon fått följande information:
- Risken att få en pojke med hemofili A är för Evas del 25%.
- Ca 50 % av barn med hemofili har ingen hereditet för detta utan orsaken är en ny mutation.
- Evas dotter har 25% risk att vara hemofili A bärare.
Är någon information korrekt?
Ja, nymutation ca 50 % .
En tidigare frisk 7-årig pojke insjuknar med feber 39-39.5 grader, hosta och lite bröstsmärtor. Efter 2 dagar bedöms han ha drabbats av bronkit och får Kåvepenin på VC. Fyra dagar efter insjuknandet söker han akut på barnklinik. Status: Ansträngd andning, smärta till vä i bröstet, andningsfrekvens ca 40-50. Minskade andningsljud basalt vä sida. CRP 80 mg/L. Lungröntgen visar fritt utflytande vätska vänster sida, vänster underlob delvis atelektatisk – svårbedömd.
• Vilken klinisk undersökning glömde du som kunde ha gett dig misstanke på vad som röntgen visade?
• Vilken är din preliminära diagnos?
• Vilken etiologi är troligast?
Perkussion. Pleuropneumoni. Str pneumoniae
En 6 veckor gammal pojke söker akut pga tilltagande stora kräkningar sedan 2 veckor. God aptit. Status: Opåverkad. Temp 36.8 grader. Insjunken fontanell. Nedsatt hudturgor. Status f ö normalt.
S-Na 135 mmol/L, S-K 3.2 mmol/L, S-tCO230 mmol/L, B-pH 7.48. base excess + 10 mmol/L.
• Vilken diagnos misstänker du i första hand?
• Hur bekräftar du denna diagnos?
Pylorustenos. Ultraljud buk alt ventrikelröntgen
En 4 månaders pojke söker akut pga kräkning och diarré sedan 3 dagar. Pojken verkar trött men irritabel. Status: Temp 37.6 grader, insjunken fontanell, torra slemhinnor. Inte kissat sannolikt senaste 8 timmarna. F ö rutinstatus us.
Lab CRP 12 mg/L. S-Na 160 mmol/L, S-K 5.0 mmol/L, S-CL 130 mmol/L, tCO2 10 mmol/L, base excess – 12 mmol/L..
• Ange typ och allvarlighetsgrad av dehydreringen.
• Är det något speciellt du behöver tänka på när du beräknar vätskemängden första dygnet?
Svår, hypterton dehydrering. Deficit ersätt på 2 dygn
Vid undersökning på BVC av en pojke vid 1 1/2 års ålder finner du att han är påtagligt blek både i hud och slemhinnor. Han har varit frisk, kanske lite trött sista tiden. Han ammades till 10 månaders ålder. Vägrade att dricka välling. Äter nu samma mat som föräldrarna och dricker 4-500 ml standardmjölk per dag. Normal vikt- och längdökning. (Svenska familj).
• Vilken diagnos misstänker du?
• Nämn de 4 viktiga lab analyserna som du önskar ordinera för att bekräfta din diagnos.
Järnbristanemi. B-Hb. MCV, S-Fe, S-TIBC (Ev Ferritin, MCHC)
En tre dagar gammal flicka som skall gå hem från BB har ökad andningsfrekvens ca 60/min, temp 38.0 grader, CRP 30 mg/L. Lungröntgen visar spridda pneumoniska infiltrat och en minimal mängd vätska i båda pleurae. Vilken diagnos och etiologi måste du beakta
Ja. Pneumoni. GBS
I början av 1990-talet framkom data som visade att sovande på magen var en väsentlig riskfaktor för SIDS. Vilken riskfaktor som är påverkbar är idag viktigast då förhoppningsvis alla barn sover på ryggen?
Mammans rökning under och efter graviditeten
Ett fyraårigt invandrarbarn kommer till dig pga att hans mormor som bor tillsammans med familjen visat sig ha lungtuberkulos. Barnet är friskt och hr normalt status. Vilken blir din nästa åtgärd?
PPD
En treveckor gammal flicka söker pga att mamman tycker att flickan andas för fort. Flickan hade mått bra första veckan och då uppnått sin födelsevikt. Nu tar måltiderna lång tid och flickan har ökat knappt 200 g på två veckor. Status: Andningsfrekvens 90, systoliskt gr 4 blåsljud PM I4 sin parasternalt. Lever palperas 3 cm nedom arcus (Vid auskultation på BB dag 2 skall hjärtat enligt mamma varit u.a). Vilken diagnos misstänker du i första hand och vilken bakomliggande orsak är sannolikast?
Hjärtinkompensation. VSD, stor.
En 6-årig pojke söker pga feber 39-40 grader och ont i magen sedan 2 dagar. Smärtan har förvärrats och pojken mår illa och har kräkts. Status: Smärtpåverkad. Temp 40.2 grader. Buken är smärtande och spänd vid palpation. Sparsamt med tarmljud. PR: Ömmar mest åt höger. Status f ö u a.
Lab: CRP 180mg/L. B-LPK 27x109/L (Neutr. 16.0), elektrolyter ua.
Ange två viktiga differentialdiagnoser.
Appendicit med peritonit. Basal pneumoni., pyelonefrit
En tremånaders flicka söker akut pga feber och irritabilitet sedan 1 dygn. Allt var bra tills för 1 1/2 dag sedan då hon började äta dåligt. Temp 39.5 grader.
Status: febril men pigg. Rutinstatus normalt.
Lab: B-Hb 105 g/L, B-LKP 8.0x109/L, S-Na 134 mmol/L. Redia urin: Prot 2, keton 2, blod 2. Nitrit pos.
• Vilken är din preliminära diagnos?
• Ge förslag till akut handläggning
Övre UVI.
Sara var fem år gammal när hon kommer akut pga kramper. Hon hade varit frisk, varit på dagis men kl 4 hade pappa hört konstiga ljud från hennes rum. Hon skakade i hela kroppen och vände huvudet åt höger. En stund senare krampade hon i höger arm och ben. Hennes kramp slutade först 1/2 timme senare då hon anlände till akuten.
Status: Trött, lite förvirrad. Lätt högersidig hemipares. Temp 39.5 grader.
Lab: Rutinblodstatus normalt. LP normal. Efter 2 timmar är hon åter neurologiskt normal.
Vilken diagnos har flickan preliminärt?
Vad är det i flickans insjuknande, symtomatologi som skiljer sig från feberkramp?
Föranleder hennes kramp någon ytterligare utredning?
Fokal kramp (Partiell ep med generalisering) utlöst av hög feber. Ålder, duration, fokalitet. Ja, EEG och CT.
En 10-årig pojke kommer på remiss från skolan pga avvikande beteende. Han är mentalt retarderad men går i normalklass med assistent. Skolsköterskan tycker att han är ganska lång (längd +2SD) och hans utseende avvikande. Hans huvud är ganska stort, hans panna hög och prominent, stor underkäke och stora öron. Pojken verkar glad men han undviker ögonkontakt och verkar nervös.
Vilken specifik diagnos misstänker du?
Vilken är den bakomliggande genetiska rubbningen?
Enl. böckerna är dessa patienter långa (great length)
Fragile X. Abnorm upprepning av bastriplett
En 14-årig flicka kommer på remiss från skolan pga att hon inte vuxit i längd de senaste åren. Hon har blivit något överviktig men f ö mått bra och klarar sig fint i skolan. Status: Verkar något torr i hyn, puls 50 per minut, kanske något långsam akillesreflex, f ö rutinstatus u a. Längd: 146 cm (6 år 112 cm, 8 år 122 cm, 10 år 136 cm, 12 år 142 cm). flickan har bröstutveckling sedan 1 år, ännu ej menstruation. (Använd bifogade tillväxtkurva !)
Med ovanstående anamnes och status, vilken diagnos misstänker du i första hand?
Hur är prognosen för hennes längdutveckling efter behandling satts in?
Hypothyreos. Vanligen autoimmun thyreoidit. Prognos längd dålig eftersom flickan är i pubertet och sannolik diagnosen missats i 3-4 år.
Alla nyfödda screenas dag 2-3 för vissa metabola rubbningar.
Vilka metabola rubbningar ingår i dag i Sverige?
Vilken av de ingående metabola rubbningarna är vanligast?
PKU, galaktosemi, hypothyreos, adrenogenitalt syndrom, (biotinidasbrist). Hypothyreos.
En 18 månaders pojke kommer akut p g a pipande andning sedan 4 timmar.
Han var snuvig för 2 dagar sedan men var på bättringsvägen. Ingen hereditet för astma.
Status: Näsvingsandning och sibilanta ronchi över höger lunga. Lungröntgen visar hyperinflation av höger lunga, inga infiltrat.
Vilken diagnos misstänker du i första hand? Vilken behandling eller åtgärd vidtar du?
Främmande kropp. Genomlysning för mediastinal pendling samt eventuellt bronkoskopi.
