20 FIBROSIS QUISTICA Flashcards
DEFINICION
TRASTORNO de herencia autosomica resesiva por mutaciones en el fen que codifica la proteina reguladora de conductancia transmembrama de la FQ
TIPOS DE HERENCIA
- HAD una copia del gen esta alterada (heterocigoto)
- HAR las dos copias de gen estan afectadas (monocigoto)
caracteristica
enf geneticas > letal en caucasicos
- Principal enfermedad pulmonar grave, origen importante de la insuficiencia pancreatica exocrina en edades tempranas
proteina que codifica la mutacion del gen
CFTR
(Fibrosis quistica trasnmembrana)
QUE CONTROLA LA PROTEINA DEL GEN MUTADO
TRANSPORTE DE
* Agua
* Sodio
* Cloro
* Bicarbonato
en las celulas epiteliales
QUE CONTROLA LA PROTEINA DEL GEN MUTADO
TRANSPORTE DE
* Agua
* Sodio
* Cloro
* Bicarbonato
en las celulas epiteliales
Donde se encuentra el gen mutado
brazo largo de cromosoma 7
(7q)
NOMBRE de la mutacion mas frecuente y cual es el porcentaje de esta
mutacion con deleccion dF508
70% de los casos
PATOGENIA
- Alteracion de la regulacion de los canales de ionicos
- secreciones espesas y deshidratadas (alteraciones pulomnares, infecciones de respeticion)
- insuficiencia pancreatica exocrina (esteatorrea)
- glandulas = sudor exceso de NA
edad media de DX
5 meses
edad media de supervivencia
37 - 40 años
edad media de supervivencia
37 - 40 años
prevalencia de infccion por pseudomonas
- adolescentes 60%
- adultos 80%
CLINICA
PULMONAR
PULOMONAR
1. tos crónica / pectoraciones
2. infcciones de repeticion
3. poliposis nasal
CLINICA
TRIADA
- ENF PULMONAR
- ENF DIGESTIVA
- FALLA DE MEDRO (retraso pondero estatural)
infertilidad por azoospermia obstructiva
CLINCA
DIGESTIVA
- ÍLEO MECONIAL
- diarrea cronica / prolapso
- insuficiencia pancreatica exogena (esteatorrea)
TAMIZAJE
TAMIZ NEONATAL
valora tripsinogeno en sangre
TAMIZ NEONATAL POSITIVO
- Repetir a las 2 semanas de edad
POSTIVO
REFERIR CON - electrolitos en sudor con dos terminaciones
ALTERACION METABOLICA ENCONTRADA
ALCALOSIS HIPOCLOREMICA en ausencia de vomitos
GOLD
TITULACION DE CLORO EN SUDOR con metodo GIBSON COOKE / iontoforesis cuantitativa
2 determinaciones
valores del CLORO en ionstoforesis
- > 60 mmol/L = DX
- 40 - 59 mmol/L = duda DX
- < 39 mmol/L = DX poco probable
EXAMEN A SEGUIR POSTERIOR A DX DUDOSO
PRUEBA MOLECULAR con identificacion de la mutacion los alelos
EXAMEN A SEGUIR POSTERIOR A DX DUDOSO
PRUEBA MOLECULAR con identificacion de la mutacion los alelos
TX PULOMONAR
- FISIOTERAPIA
- ATB (tobramicina)
- DNA asa
