14- DAFK Flashcards
La FK est une maladie récessive hériditaire. Qu’est-ce que ça veut dire ?
il faut que les deux parents soit porteurs de la maladie (pas forcément malade)
C’est dû à quoi la FK ?
- Dû à la mutation du gène CPTR
- Dysfonction du canal CPTR
- Problème au niveau du transport de l’eau, ions, Cl-, Na2+ et bicarbonate
- Accumulation de mucus -> obstruction
V ou F
Il y a différentes sévérités de la FK
V
2000 différentes mutations
Y en a où le canal fonctionne pas
Y en a où le canal fonctionne mal
Quelle est la mutation la plus sévère ?
F508del
Quelle est la mutation la plus courante ?
F508del
Quelles sont les complications de la FK ?
- Pulmonaires
- Pancréatiques (atteintes exocrines -> endocrines (db)*)
- Digestives (↓ enzymes pancréatiques digestives)
- Hépatiques
- Reproductrices
- Osseuses, rénales, cancers,etc
*endocrinologie = db
Quelle est la complication la plus courante de la FK ? Et pourquoi survient-elle ?
Complications pulmonaires
(pcq accumulation de mucus dans les voies respiratoires)
Quelle est la deuxième complication la plus courante de la FK ?
DAFK
Quelle est la principale cause de mortalité de la FK?
Complications pulmonaires
Quelles sont les impacts de la FK sur la nutrition (4) ?
- Malabsorption lipidique
- obstruction pancréatique (mucus épais)
+ - hyperacidité (dysfonction du canal CFTR)
= activation des ez pancréatiques dans le pancréas + destruction pancréatique
- Hyperacidité
- RGO, ulcères
- Colonisation bactérienne altérée
- Occlusion intestinale et constipation (mucus épais)
- Cirrhose et hypertension portale + Diminution sécrétion bile
Comment le poids, la DAFK, la mortalité et la fonction pulmonaire sont reliés ?
- Faible poids/IMC → ↓ fonction pulmonaire
- ↓ fonction pulmonaire → ↑ mortalité
- DAFK → ↓ poids → ↓ fonction pulmonaire → ↑ mortalité
C’est quoi qui est affecté en 1er: pancréas exocrine ou pancréas endocrine ?
Pancréas exocrine
Avec le temps les dommages du exocrine affecte l’endocrine
Quelles sont les causes de la DAFK ?
Insuffisance pancréatique (80%)
- Accumulation de mucus dans le pancréas, qui endommage/détruit les ilôts de Langerhans
Résistance à l’insuline
- Infections chroniques
- Taux de cortisol élevés
- Prise de corticostéroïde (imite cortisol)
Quelle est la première cause de la DAFK ?
a) Diminution de la sécrétion d’insuline
b) Résistance à l’insuline
a) diminution de la sécrétion de l’insuline
mais une résistance à l’insuline est possible, surtout lorsque les pt prennent du trikafta et qu’ils prennent du poids
Est-ce que la génétique influence la probabilité d’avoir le DAFK ?
Oui , si quelqu’un dans la famille avait un DB2 -> le DAFK arrive plus tôt
Le DAFK est un db de type 1 ou 2 ?
Ni l’un, ni l’autre
-> il y a une baisse de sécrétion d’insuline mais PAS ABSENTE comme DT1
Décrit la glycémie à jeun et en post prandial des gens ayant la DAFK
Jeun = normale
Post-prandiale = élevée
lien entre le DAFK et les adultes
- Le risque d’avoir le DAFK augmente avec l’âge
- 40-50% des gens ayant le DAFK = adultes
- Les adultes qui n’ont pas le DAFK ont presque TOUS des anomalies de la tolérance au glucose
lien entre le DAFK et les enfants
- 15% des enfants ont le DAFK
- 50% ont une anomalie de la tolérance au glucose
Quels sont les impacts de la DAFK ?
- État Insuffisance en insuline
- État catabolique → perte de poids → complications pulmonaires → ↑ mortalité
- Hyperglycémie
- Glucose dans les poumons → stress oxydatif, inflammation et infection
Comment on dépiste la DAFK ?
À partir de 10 ans on va dépister à chaque année en faisant le HGPO
Pourquoi on fait le HGPO ?
- Pcq la glycémie à jeun est généralement normale
- Pcq l’HbA1c est généralement normale
on se rappelle que la glycémie est élevée en post-prandiale, mais nrml à jeun
Pourquoi le dépistage par HGPO serait amener à changer tho ?
Pcq méthode basée sur les risque de rétinopathie du DB2, et non sur les complications pulmonaires / perte de poids
Quels sont les symptômes de la DAFK ?
Symptômes qui ressemblent à ceux de la FK, donc il FAUT dépister
- Perte de poids malgré prise d’enzymes + diète intensive
- Faible croissance chez les enfants/ado
- Retard de puberté
- Déclin inexpliqué de la fonction pulmonaire
- Polyurie et polydypsie
- Fatigue après repas
C’est quoi le Trikafta ?
- Thérapie génique qui corrige ou améliore le CTFR
- Améliore le poids et la fonction pulmonaire
- Effet sur Db inconnu, mais a dit que si on le commence tôt on aura moins de dommages sur pancréas
C’est quoi le traitement nutritionnel général de la FK ?
- Diète riche en énergie!!!!! 110-200% des besoins normaux ( 4000 kcal des fois)
- Diète riche en lipides!!!!!
- Supplémentation en enzymes pancréatiques (lipases!!, protéase et amylase aussi)
- Supplémentation en vitamine ADEK
Qu’est-ce qui augmente les besoins nutritionnels en FK ?
- Fonction pulmonaire (%VEMS)
- IMC sous 23 (H) ou 22(F)
- Insuffisance pancréatique (Malabsorption (exo) + DAFK (endo))
- Activité physique
- Infection
De quoi dépendent les besoins énergétiques des gens ayant la FK?
- âge
- sexe
- poids/IMC (si faible on augmente)
- Fonction pulmonaire (si grande atteinte, on augmente)
- Insuffisance pancréatique ( exo-malabsorption, endo-dafk)
- Activité physique (on augmente)
- Infection (on augmente)
Quelle est la répartition des macronutriments recommandée pour les gens ayant la FK?
Glucides
45%
Lipides
35-40% (37%) c énorme!
Protéines
18%
SEUL DB OÙ LA RÉPARTITION CHANGE VRM (sauf DG où on a besoin de plus de glucides, et qu’on favorise les protéines)
Est-ce que la supplémentation vitaminique est nécessaire?
Oui :ADEK
Quels sont les enzymes pancréatiques que l’on donne et quelle est l’unité de mesure ?
- Surtout lipases, mais aussi protéases et amylases
- peut être donné en unités de lipases/kg/jour ou unités de lipases/repas
V ou F
La prévalence de DAFK est augmentée chez les pts obèses ou en surpoids
F
Pas plus de DAFK chez ces patient
Les choses qui influencent:
- L’âge/le temps (le pancréas exocrine/ilôt de Langerhans a le temps de se détruire)
- Famille, si y a du DB2 dans la famille = augmente risque de DAFK
Quels sont les impacts de l’obésité/surpoids sur le DAFK ?
- Meilleure fonction pulmonaire (+)
- ↑ espérance de vie
- Paramètres lipidiques plus élevés (études sur MCV manquants since obésité dans FK c récent)
V ou F
On conseille aux patients obèses de perdre un peu de poids pour prévenir le DAFK et les MCV
FAUX
la perte de poids est NON SOUHAITABLE
en plus obésité = aucun rapport avec DAFK
en plus études sur MCV manquantes
C’est les objectifs du traitement du DAFK ?
- Arrêter le catabolisme (qu’il y a à cause de l’insuffisance en insuline)
- Maintenir un poids normal (pcq DAFK fait perdre du poids, à cause jstmt du catabolisme)
- Diminuer le risque des complications à long terme (micro/macro)
insuline =anabolique donc…
Quelles sont les recommandations quant aux lipides ?
Insuffisant pancréatique:
- 35-40% (37%) des apports
Suffisant pancréatique:
- 30% des apports (t’as plus de lipases, donc moins besoin de lipides)
PAS DE RESTRICTION SUR LE TYPE DE LIPIDE (contrairement à DT1, DT2)
Quelles sont les recommandations quant aux protéines ?
- 18 % des apports
- PAS restreindre mm si a une néphropatie!!! (contrairement à DT1/DT2, où on restreint si la prsn a une néphropatie
j’ai pas ajouté la distinction insuffisant/suffisant pcq ca fait pas de sens et qu’elle va robablement jms nous donner de qst sur ces détails
Quelles sont les recommandations quant aux glucides ?
- PAS de restriction glucidique
- Bonne répartition glucidique dans la journée
- Aliments à faible IG (bof pour la DAFKA mais bon)
- Mesure de la glycémie
Quelles sont les recommandations quant aux calories ?
PAS de perte de poids!
PAS de restriction
Quelles sont les recommandations quant aux sodium ?
BESOINS PLUS ÉLEVÉS
pcq en perde bcp via canal CFTR dysfonctionnel
Quelles sont les recommandations quant aux vitamines/minéraux ?
ADEK
zinc
calcium
Donne moi des exemples de trucs que tu peux donner à un pt ayant la FK/DAFK
- Manger dès que faim
- Prendre plusieurs repas/collations
- Manger 1collation/heure
- Grignotter
- Ajouter du fromage partout
- Utiliser produits laitier non écrémés
- Ajouter gras aux recettes
- Ajouter beurre d’arachide
- Fruits + chocolat/guimauve
Un pt vient de faire son HGPO annuel, diagnostic tombe: il a le DAFK. Quelle est l’intervention ?
- Vu la journée même par nutritionniste
- Conseils sur répartition glycémique et indice glycémique
- Lui dire de ne PAS restreindre. C’est pas la mm chose que DT1/DT2. Manger tout type de gras, ne pas perdre de poids, manger sodium,etc
- On instaure pas d’emblée l’insuline, tout dépend du cas (mais éventuellement c le best traitement)
Quel est le meilleur traitement pour la DAFK ? Et pourquoi ?
insuline!
- contrôle glycémique + ANABOLISME
se rapl que le 2 buts du traitement de la DAFK =
- prévenir catabolisme
- maintenir un poids normal
Résume toute l’intervention nutritionnelle pour le DAFK
- L’information spécifique à la FK/intolérance au
glucose, diabète - Les enzymes pancréatiques
- Les besoins nutritionnels en nutriments (bcp lipides, pas restreindre le reste)
-> Plus particulièrement:
-La distribution des glucides dans la journée
-L’indice glycémique des aliments
-La mesure des glycémies (connaître sa réaction à l’alimentation habituelle dans son contexte de vie)
- La correction de l’hypoglycémie/ la prévention
C’est quoi un db intermittent ?
C’est un Db que certains pt FK vont développer lorsqu’ils prennent des corticostéroïdes ou lors d’une infection (les 2 mènent à résistance à l’insuline)
-> insuline transitoire
Comment la Trikafta affecte le DAFK?
Encore inconnu
la prof a dit que si c’est pris tôt (enfant): atteinte pancréatique retardée
Quels sont les effets du Trikafta ?
- prise de poids
- amélioration de la fonction pulmonaire
- inconnu sur dafka
