Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Gastroenterology > 14 - بیماری های ژنتیکی کبد > Flashcards

14 - بیماری های ژنتیکی کبد Flashcards

1
Q

شایع ترین بیماری ارثی کبدی ؟

A

هماتوکروماتوز

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

بیماری های ارثی ژنتیکی کبدی ؟

A

هماتوکروماتوز
ویلسون
الفا 1 انتی تریپسین کمبود
سیستیک فایبروزیس

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

بیماری های متابولیک کبدی ؟

A 
NAFLD
بیماری های زخیره ای لیپید مثل :
gaucher
niemann pick 
tangier
fabry

پروفیریازیس

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

infiltrative disorders برای کبد

A

امیلوییدوز
گرانولوما
سارکائیدوز
لنفوم

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

کودکان بیشتر با نارسایی کبدی در سنین 9-13 سال تخیص …. داده میشود

A

ویلسون

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

ویلسون نتیجه جهش در :

A

ATP7B روی کروموزوم 13

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

سه ارگان مهم در تجمع مس در بیماری ویلسون؟

A

کبد
مغز
قرنیه

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

فلظت مس مایع مغزی نخاعی در افراد دارای ویلسون ؟

A

3-4 برابر نرمال

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

درگیری کبدی بدون علامت ( علائم باینی ویلسون ) سه مورد

A

استئاتوز = کبد چرب
هپاتیت مزمن
سیروز جبران شده

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

دلیل درد شکم در ویلسون ؟

A

هپاتیت حاد و کشیدگی کپسول کبدی

نارسایی حاد کبدی

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

علائم بالینی ویلسون ؟

A 
درد شکم 
یرقان 
هپاتومگالی 
اسپلنومگالی 
آسیت 
خونریزی دستگاه گوارش فوقانی 
spider angima 
peripheral stigmata - skin
انسفالوپاتی کبدی
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

kayser fleischer ring

A

ویلسون

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

نشانه های نرولوژیک ویلسون ؟ 13

A 
لکنت زبان dysarthria
اختلال در راه رفتن gait abnormalities - ataxia
tremor
parkinsonism 
drooling
risus sardonicus 
chorea athetosis
cognitive impairment / dementia
seizures 
hyperreflexia
myoclonia
urinary incontinence dysfunction
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

روش های تشخیص اختلالات نرولوژیک ؟ 2

A

MRI/CT
اختلال در هسته های قاعدگی

انالیز مایع CSF
سطح مس 4 برابر فرد عادی

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

علائم رفتاری روانی ویلسون ؟

A 
افسردگی 
اختلال در فعالیت مدرسه 
تغییر شخصیتی
irritability 
impulsiveness
labile mood
sexual exhibitionism 
inappropriate behavior 
dysthymia افسرده خویی 
bipolar affective disorders 
psychosis
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

مشخصات همولیز در ویلسون ؟

A

کومبس منفی انمی همولیتیک

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

اختلالاتی که به خاطر رسوب مس در اندام های دیگر رخ میدهد ؟

A 
nephrolithiasis 
arthropathy 
hypoparathyroidism 
infertility 
,yopathy 
cardiomyopathy
18
Q

نتایج تست های کبدی ویلسون ؟

A

ast>alt
alp نرمال یا کاهش
انزیم های به ندرت بالاتر از 2000

19
Q

تست های کبدی در اختلالات هپاتیکی ؟

A

alt>ast
alp افزایش
انزیم های کبدی بالای 4000

20
Q

تست های تشخیصی ویلسون ؟ 7

A

تست های بیشیمایی کب
ast>alt

cbc برای کمخونی
تست کمبس منفی انمی همولیتیک 
سطح سرولوپلاسمین سرم 
معاینه چشم kayser fleischer ring
اندازه گیری مس در ادرار 24 ساعته 
غربالگری برای جهش ژن ATP7B
21
Q

بیماری با نارسایی حاد کبدی همراه با همولیز شک به ؟

A

ویلسون

22
Q

بیماری با کبد چرب و سن زیر 35 و نبود چاقی ، شک به ؟

A

ویلسون

23
Q

درمان ویلسون ؟

A

trientine

D-penicillamine

24
Q

سطح سرولوپلاسمین سرم کمتر از 20
رینگ کایسر در چشم نمیبینیم
مقدار مس ادرار بیشتر از 100
مرحله بعدی ؟

A

ویلسون تشخیص داده میشود

25
Q

سطح سرولوپلاسمین خون کمتر 20
کایسر را میبینیم
مس ادرار بیشتر 40
؟

A

ویلسون تشخیص داده میشود

26
Q

هماتوکروماتوز با کدوم hla ؟

A

HLA-A

کروموزوم 6 بازوی کوتاه

27
Q

تفاوت هماتوکروماتوز ارثی و سایر هماتوکروماتوز ها ؟

A

در هماتوکروماتوز ارثی افزایش اهن هم و غیر هم را داریم

اهن در نوع ارثی مستقیما وارد هپاتوسیت و پارانشیم کبد ولی در سایر ابتدا وارد سیستم رتیکولواندوتلیال میشود

28
Q

علائم بالینی هماتوکروماتوز ؟15

A

:بیماری های کبدی
سیروز
هپاتومگالی

پیگمانته شدن پوست 
دیابت 
\:ارتروپاتی 
نقرس کاذب 
متاکارپوفارنژیال دو و سه 
ضعف جنسی اقایان 
ضعف و LETHHERGY 
کم کاری هیپوفیز 
هیپوگنادیسم
هیپوتروئیدی 
dilated cardiomyopathy
اتروفی بیضه 
از دست دادن موی بدن
29
Q

دو مشخصه خاص در علائم هماتوکروماتوز ارثی ؟

A

BRONZE DIABETES

ارتروپاتی در دومسن و سومین متاکارپوفارنژیال

30
Q

bronze diabetes

A

سیروز
دیابت
پیگمانته شدن پوست

در هماتوکروماتوز ارثی

31
Q

هماتوکروماتوز ارثی شانس کدوم سرطان و بالا میبره ؟

A

هپاتوسلولار کارسینوما

32
Q

به دلیل موتاسیون ژن … پروتئین … خراب میشه در هماتوکروماتوز ارثی ؟

A

HFE

hepcidin

33
Q

هماتوکروماتوز ارثی حساس به عفونت های ؟

A

listeria monocytogenes
yersinia
vibrio vulnificus

34
Q

تست سرولوژیک برای هماتوکروماتوز ارثی ؟

A

TS > 60 men

TS> 50 women

35
Q

میزان قربالگری برای هماتوکرواتوز ارثی ؟

A

TS>45
ferritin serum > 200 men
>150 women

36
Q

درمان هماتوکروماتوز ؟

A

فلبوتومی هفتگی

37
Q

TS?

A

serum iron / TIBC %

38
Q

در طی ازمایشات اگر
TS>45
کار های بعدی ؟

A

تعیین ژنوتیپ HFE

C282Y/C282Y +

39
Q

الفا یک انتی تریپسین توسط چی ها ساخته میشه ؟ کارش ؟

A

هپاتوسیت
ماکروفاژ
اپی تلیال سل ها

مهار سرین پروتئاز
مهار الاستاز نوتروفیل

40
Q

بیماری ریوی در یک سن کم با تست های غیر نرمال کبدی شک به ؟

A

کمبود الفا یک انتی تریپسین

41
Q

تست تشخیصی بیماری کمبود الفا یک انتی تریپسین ؟

A

کاهش سطح الفا یک انتی تریپسین در سرم

Gastroenterology (16 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions