14 - بیماری های ژنتیکی کبد Flashcards
شایع ترین بیماری ارثی کبدی ؟
هماتوکروماتوز
بیماری های ارثی ژنتیکی کبدی ؟
هماتوکروماتوز
ویلسون
الفا 1 انتی تریپسین کمبود
سیستیک فایبروزیس
بیماری های متابولیک کبدی ؟
NAFLD بیماری های زخیره ای لیپید مثل : gaucher niemann pick tangier fabry
پروفیریازیس
infiltrative disorders برای کبد
امیلوییدوز
گرانولوما
سارکائیدوز
لنفوم
کودکان بیشتر با نارسایی کبدی در سنین 9-13 سال تخیص …. داده میشود
ویلسون
ویلسون نتیجه جهش در :
ATP7B روی کروموزوم 13
سه ارگان مهم در تجمع مس در بیماری ویلسون؟
کبد
مغز
قرنیه
فلظت مس مایع مغزی نخاعی در افراد دارای ویلسون ؟
3-4 برابر نرمال
درگیری کبدی بدون علامت ( علائم باینی ویلسون ) سه مورد
استئاتوز = کبد چرب
هپاتیت مزمن
سیروز جبران شده
دلیل درد شکم در ویلسون ؟
هپاتیت حاد و کشیدگی کپسول کبدی
نارسایی حاد کبدی
علائم بالینی ویلسون ؟
درد شکم یرقان هپاتومگالی اسپلنومگالی آسیت خونریزی دستگاه گوارش فوقانی spider angima peripheral stigmata - skin انسفالوپاتی کبدی
kayser fleischer ring
ویلسون
نشانه های نرولوژیک ویلسون ؟ 13
لکنت زبان dysarthria اختلال در راه رفتن gait abnormalities - ataxia tremor parkinsonism drooling risus sardonicus chorea athetosis cognitive impairment / dementia seizures hyperreflexia myoclonia urinary incontinence dysfunction
روش های تشخیص اختلالات نرولوژیک ؟ 2
MRI/CT
اختلال در هسته های قاعدگی
انالیز مایع CSF
سطح مس 4 برابر فرد عادی
علائم رفتاری روانی ویلسون ؟
افسردگی اختلال در فعالیت مدرسه تغییر شخصیتی irritability impulsiveness labile mood sexual exhibitionism inappropriate behavior dysthymia افسرده خویی bipolar affective disorders psychosis
مشخصات همولیز در ویلسون ؟
کومبس منفی انمی همولیتیک
اختلالاتی که به خاطر رسوب مس در اندام های دیگر رخ میدهد ؟
nephrolithiasis arthropathy hypoparathyroidism infertility ,yopathy cardiomyopathy
نتایج تست های کبدی ویلسون ؟
ast>alt
alp نرمال یا کاهش
انزیم های به ندرت بالاتر از 2000
تست های کبدی در اختلالات هپاتیکی ؟
alt>ast
alp افزایش
انزیم های کبدی بالای 4000
تست های تشخیصی ویلسون ؟ 7
تست های بیشیمایی کب
ast>alt
cbc برای کمخونی تست کمبس منفی انمی همولیتیک سطح سرولوپلاسمین سرم معاینه چشم kayser fleischer ring اندازه گیری مس در ادرار 24 ساعته غربالگری برای جهش ژن ATP7B
بیماری با نارسایی حاد کبدی همراه با همولیز شک به ؟
ویلسون
بیماری با کبد چرب و سن زیر 35 و نبود چاقی ، شک به ؟
ویلسون
درمان ویلسون ؟
trientine
D-penicillamine
سطح سرولوپلاسمین سرم کمتر از 20
رینگ کایسر در چشم نمیبینیم
مقدار مس ادرار بیشتر از 100
مرحله بعدی ؟
ویلسون تشخیص داده میشود
سطح سرولوپلاسمین خون کمتر 20
کایسر را میبینیم
مس ادرار بیشتر 40
؟
ویلسون تشخیص داده میشود
هماتوکروماتوز با کدوم hla ؟
HLA-A
کروموزوم 6 بازوی کوتاه
تفاوت هماتوکروماتوز ارثی و سایر هماتوکروماتوز ها ؟
در هماتوکروماتوز ارثی افزایش اهن هم و غیر هم را داریم
اهن در نوع ارثی مستقیما وارد هپاتوسیت و پارانشیم کبد ولی در سایر ابتدا وارد سیستم رتیکولواندوتلیال میشود
علائم بالینی هماتوکروماتوز ؟15
:بیماری های کبدی
سیروز
هپاتومگالی
پیگمانته شدن پوست دیابت \:ارتروپاتی نقرس کاذب متاکارپوفارنژیال دو و سه
ضعف جنسی اقایان ضعف و LETHHERGY کم کاری هیپوفیز هیپوگنادیسم هیپوتروئیدی dilated cardiomyopathy اتروفی بیضه از دست دادن موی بدن
دو مشخصه خاص در علائم هماتوکروماتوز ارثی ؟
BRONZE DIABETES
ارتروپاتی در دومسن و سومین متاکارپوفارنژیال
bronze diabetes
سیروز
دیابت
پیگمانته شدن پوست
در هماتوکروماتوز ارثی
هماتوکروماتوز ارثی شانس کدوم سرطان و بالا میبره ؟
هپاتوسلولار کارسینوما
به دلیل موتاسیون ژن … پروتئین … خراب میشه در هماتوکروماتوز ارثی ؟
HFE
hepcidin
هماتوکروماتوز ارثی حساس به عفونت های ؟
listeria monocytogenes
yersinia
vibrio vulnificus
تست سرولوژیک برای هماتوکروماتوز ارثی ؟
TS > 60 men
TS> 50 women
میزان قربالگری برای هماتوکرواتوز ارثی ؟
TS>45
ferritin serum > 200 men
>150 women
درمان هماتوکروماتوز ؟
فلبوتومی هفتگی
TS?
serum iron / TIBC %
در طی ازمایشات اگر
TS>45
کار های بعدی ؟
تعیین ژنوتیپ HFE
C282Y/C282Y +
الفا یک انتی تریپسین توسط چی ها ساخته میشه ؟ کارش ؟
هپاتوسیت
ماکروفاژ
اپی تلیال سل ها
مهار سرین پروتئاز
مهار الاستاز نوتروفیل
بیماری ریوی در یک سن کم با تست های غیر نرمال کبدی شک به ؟
کمبود الفا یک انتی تریپسین
تست تشخیصی بیماری کمبود الفا یک انتی تریپسین ؟
کاهش سطح الفا یک انتی تریپسین در سرم
