12. Mielopatie i choroby złącza nerwowo-mięśniowego

Question 1

Standardem postępowania w chorobie Duchenne'a jest podawanie
A. kortykosteroidów
B. koenzymu Q10
C. L-karnityny
D. testosteronu
E. kreatyny

Answer 1

A. kortykosteroidów

prednizon lub deflazakort
rozpocząć leczenie jak pogorszenie sprawności ruchowej na czas nieokreślony

Question 2

Która z poniższych cech odnoszących się do dystrofii mięśniowej Beckera jest prawdziwa
A. objawy choroby pojawiają się zwykle w pierwszej dekadzie życia
B. zdolność chodzenia jest zachowana najwyżej do 10
roku życia
C. aktywnosć CK jest zwykle większa niż w dystrofii Duchenne’a
D. upośledzenie funkcji poznawczych występuje częściej niż w dystrofii Duchenne’a
E. zgon z przyczyn sercowych ·występuje częściej niż w dystrofii Duchenne’a

Answer 2

E. zgon z przyczyn sercowych ·występuje częściej niż w dystrofii Duchenne’a

kardiomiopatia i inne objawy uszkodzenia mięśni występują później w dystrofii Beckera

Question 3

Która z wymienionych poniżej cech nie jest charakterystyczna dla dystrofii mięśniowej Emery’ego-Dreifussa:
A. częste występowanie zaburzeń rytmu serca
B. wczesne występowanie przykurczów
C. dziedziczenie recesywne w sprzężeniu z chromosomem X w większości przypadków
D. proksymalny niedowład kończyn dolnych
E. zwiększona aktywność CK

Answer 3

D. proksymalny niedowład kończyn dolnych

Question 4

Niedowład i zanik mięśni mostkowo-obojczykowo-sutkowych to objawy typowy dla dystrofii; 
A. obręczowo-kończynowej 
B. Beckera 
C. miotonicznej 
D. Emery'ego-Dreifussa
E. twarzowo-łopatkowo-ramiennej

Answer 4

C. miotonicznej

Question 5

Zanik mięśnia dwugłowego i trójgłowego ramienia przy zachowanej objętości mięśnia naramiennego i mięśni przedramion jest charakterystyczny dla dystrofii
A. obręczowo-kończynowej 
B. twarzowo-łopatkowo-ramiennej 
C. Beckera
D. miotonicznej 
E. Emery'ego-Dreifussa

Answer 5

B. twarzowo-łopatkowo-ramiennej

tzw ramię Popeye’a

Question 6

Wczesne przykurcze mięśni szyi są typowe dla: 
A. dystrofii miotonicznej 
B. dystrofii Emery'ego-Dreifussa 
C. choroby Bethlema 
D. miopatii nemalinowej 
E. dystrofii Duchenne'a

Answer 6

B. dystrofii Emery’ego-Dreifussa

Question 7

Która z poniższych chorób jest dziedziczona autosomalnie recesywnie:
A. dystrofia Duchenn’a
B. dystrofia Emery’ego-Dreifussa
C. dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramienna
D. dystrofia Beckera
E. miotonia wrodzona Beckera

Answer 7

E. miotonia wrodzona Beckera

Question 8

W której z poniższych chorób zwykle nie dochodzi do zajęcia mięśnia sercowego: 
A. choroba Bethlema 
B. choroba Emeryego-Dreifussa 
C. dystrofia miotoniczna 
D. dystrofia Duchenne'a 
E. dystrofia Beckera

Answer 8

A. choroba Bethlema

Question 9

W której z poniższych chorób objawy w typowych przypadkach rozpoczynają się w piątej lub szóstej dekadzie życia: 
A. dystrofia Emeryego-Dreifussa 
B. dystrofia Beckera 
C. dystrofia obręczowo-kończynowa 
D. dystrofia oczno-gardłowa 
E. choroba Bethlema

Answer 9

D. dystrofia oczno-gardłowa

powoli postępujące obustronne opadanie powiek, zaburzenia połykania, proksymalny niedowład kończyn

Question 10

Nietypowe dla ogółu dystrofii wyniki badań pomocniczych (prawidłowa aktywność CK, neurogenne zmiany w EMG, zmiany zapalne w biopsji) stwierdza się w dystrofii: 
A. obręczowo-kończynowej 
B. Beckera 
C. miotonicznej 
D. Emery'ego-Dreifussa 
E. twarzowo-łopatkowo-ramiennej

Answer 10

E. twarzowo-łopatkowo-ramiennej

niedowład mięśni twarzy, łopatki unoszące się nad obojczykami przy odwodzeniu ramion

Question 11

Aktywność kinazy kreatynowej jest z reguły zdecydowanie zwiększona w:
A. dystrofii oczno-gardłowej
B. dystrofii Beckera
C. dystrofii twarzowo-łopatkowo-ramiennej
D. chorobie Bethlema
E. chorobie Emery’ego-Dreifussa

Answer 11

B. dystrofii Beckera

dystrofinopatie

Question 12

Stwierdzane w biopsji mięśnia gromadzenie się tłuszczu jest typowe dla:
A. miopatii czapeczek
B. miopatii nemalinowej
C. choroby Pompego
D. miopatii z niedoboru karnityny
E. dystrofii oczno-gardłowej

Answer 12

D. miopatii z niedoboru karnityny

Question 13

Którą z  poniższych chorób można obecnie leczyć farmakologicznie: 
A, choroba McArdle'a 
B, choroba Pompego 
C. choroba Tarui 
D, miopatia nemalinowa 
E. miopatia „czapeczek"

Answer 13

B, choroba Pompego

terapia enzymatyczna - alglukozydaza

Question 14

Którą z miopatii należy podejrzewać w pierwszej kolejności, jeżeli bóle mięśni i mioglobinuria bez kurczów mięśni pojawiają się po długim jednostajnym wysiłku fizycznym (np. po wędrówce w górach):
A. miopatię mitochondrialną
B. glikogenozę
C. desminopatię
D. dystrofię twarzowo-łopatkowo-ramienną
E. miopatię wtórną do zaburzeń metabolizmu kwasów tłuszczowych

Answer 14

E. miopatię wtórną do zaburzeń metabolizmu kwasów tłuszczowych

Question 15

Jedną z przyczyn zmienności obrazu klinicznego miopatii mitochondrialnych u członków tej samej rodziny jest:
A. brak intronów w mitochondrialnym DNA
B. odmatczyne dziedziczenie
C. odpowiednio wczesne podjęcie leczenia
D. heteroplazmia
E. obecność jednej kopii mitochondrialnego DNA w komórce

Answer 15

D. heteroplazmia

i wynikający z niej efekt progowy ma duży wpływ na zmienność fenotypową chorób mitochondrialnych

Question 16

Która z poniższych cech nie jest typowa dla postępującej oftalmoplegii zewnętrznej: 
A. opadanie powiek 
B· podwójne widzenie 
C. ograniczenie ruchomości gałek ocznych
D. zwyrodnienie barwnikowe siatkówki 
E. zanik nerwów wzrokowych

Answer 16

B· podwójne widzenie

Question 17

Jednym z częstych objawów encefalomiopatii mitochondrialnych są napady padaczkowe. Który z poniższych leków przeciwpadaczkowych może z największym prawdopodobieństwem spowodować poważne powikłania lub nasilić uszkodzenie mitochondriów u tych pacjentów:
A. walproinian
B. lewetyracetam
C. lamotrygina
D. zonisamid
E. gabapentyna

Answer 17

A. walproinian

może powodowąc wtórne uszkodzenie mitochondriów i zwiększać ryzyko śmiertelnej niewydolności wątroby
inne o potencjalnie niekorzystnym wpływie: karbamazepina, fenytoina, fenobarbital

Question 18

Która z poniższych cech nie jest typowa dla miopatii wrodzonych: 
A. powoli postępujący przebieg 
B. rodzinne występowanie 
C. wiotkość w okresie niemowlęcym 
D. opóźniony rozwój ruchowy 
E. obecność dysmorfii kostnych

Answer 18

A. powoli postępujący przebieg

Question 19

Ryzyko hipertermii złośliwej w reakcji na leki znieczulenia ogólnego dotyczy w największym stopniu: 
A. choroby McArdle'a 
B. choroby Pompego 
C. miopatii typu „central core" 
D. miopatii z ciałkami redukującymi 
E. desminopatii

Answer 19

C. miopatii typu „central core”

Question 20

W której z poniższych kanałopatii mięśni występują zwykle komorowe zaburzenia rytmu serca i wady szkieletu: 
A. zespół Andersen-Tawila 
B. miotonia wrodzona 
C. paramiotonia wrodzona 
D. porażenie okresowe hipokaliemiczne 
E. porażenie okresowe hiperkaliemiczne

Answer 20

A. zespół Andersen-Tawila

porażenie okresowe + zaburzenia rytmu serca (tachykardia komorowa, wydłużony QT) + wady rozwojowe (klinodaktylia, syndaktylia, hiperteloryzm, rozszczep podniebienia

Question 21

Która z poniższych cech jest typowa dla hipokaliemicznego porażenia okresowego:
A. częstsze występowanie u kobiet
B. napady częstsze w ciągu dnia niż w nocy lub po przebudzeniu
C. występowanie miotonii
D. wyraźnie zwiększona aktywność CK
E. początek w drugiej dekadzie życia

Answer 21

E. początek w drugiej dekadzie życia

Question 22

U chorego z zespołem miopatycznym i podskórnymi zwapnieniami najbardziej prawdopodobne jest rozpoznanie:
A. zapalenia skórno-mięśniowego
B. zapalenia wielomięśniowego
C. wtrętowego zapalenia mięśni
D. miopatii martwiczej wywołanej statynami
E. eozynofilowego zapalenia mięśni

Answer 22

A. zapalenia skórno-mięśniowego

Question 23

Po rozpoznaniu zapalenia skórno-mięśniowego należy podjąć dalsze działania w celu wykluczenia nowotworu złośliwego i: 
A. przewlekłej niewydolności nerek 
B. nadczynności przytarczyc 
C. zaćmy 
D. niewydolności kory nadnerczy 
E. zwłóknienia płuc

Answer 23

E. zwłóknienia płuc

Question 24

Który z poniższych leków należałoby zastosować w pierwszej kolejności u chorego na zapalenie skórno-mięśniowe niereagujące na podawanie kortykosteroidu: 
A. cyklosporyna 
B. azatiopryna
C. takrolimus 
D. mykofenolan mofetylu
E. rytuksymab

Answer 24

B. azatiopryna

ew. dożylne wlewy immunoglobulin

Question 25

W której z poniższych miopatii mogą współwystępować w sposób nieprzypadkowy choroba Pageta i otępienie czołowo-skroniowe:
A. dziedziczne wtrętowe zapalenie mięśni
B. miopatia dystalna Nonaki
C. dystrofia oczno-gardłowa
D. kaweolinopatia
E. miopatia typu „central core”

Answer 25

A. dziedziczne wtrętowe zapalenie mięśni

Question 26

Cechą typową dla zapalenia skórno-mięśniowego u dorosłych, a niewystępującą w młodzieńczej postaci tej choroby jest:
A. względnie częste współwystępowanie nowotworu złośliwego
B. duża aktywność CK
C. dysfagia
D. brak odruchów głębokich
E. ból mięśni

Answer 26

A. względnie częste współwystępowanie nowotworu złośliwego

Question 27

Zanik okołopęczkowy i nacieki zapalne wokół naczyń są typowe dla: 
A. zapalenia wielomięśniowego 
B. zapalenia skórno-mięśniowego 
C. wtrętowego zapalenia mięśni 
D. martwiczego zapalenia mięśni 
E. włośnicy

Answer 27

B. zapalenia skórno-mięśniowego

Question 28

Leczenie kortykosteroidami jest nieskuteczne w:
A. zapaleniu skórno-mięśniowym
B. zapaleniu mięśni w przebiegu sarkoidozy
C. zapaleniu wielomięśniowym
D. wtrętowym zapaleniu mięśni
E. zapaleniu skórno-mięśniowym nakładającym się na twardzinę układową

Answer 28

D. wtrętowym zapaleniu mięśni

Question 29

U 45-letniego chorego leczonego od 9 miesięcy prednizonem z powodu zapalenia skórno-mięśniowego, po okresie wyraźnej poprawy od kilku tygodni niedowład nieznacznie się nasilił. Aktywność CK jest prawidłowa, a w EMG nie ma cech typowych dla ostrego odnerwienia. W związku z tym w dalszym leczeniu należy:
A. powrócić do wyjściowej dawki prednizonu (100 mg na dobę)
B. dołączyć azatioprynę
C. nadal zmniejszać stopniowo dawkę prednizonu
D. dołączyć immunoglobuliny i. v.
E. dołączyć metotreksat

Answer 29

C. nadal zmniejszać stopniowo dawkę prednizonu

prawidłowa aktywność CK i brak elektrofizjologicznych cech świadczących o aktywności procesu zapalnego wskazują w pierwszej kolejności na miopatię posteroidową

Question 30

Symetryczny niedowład z niewielkim zanikiem lub bez zaniku jest typowy dla większości miopatii zapalnych. Wyjątek stanowi:
A. zapalenie skórno-mięśniowe
B. zapalenie wielomięśniowe
C. wtrętowe zapalenie mięśni
D. autoimmunologiczna miopatia martwicza
E. eozynofilowe zapalenie mięśni

Answer 30

C. wtrętowe zapalenie mięśni

nietypowy obraz miopatii zapalnej:
niesymetryczny niedowład
wyraźny zanik określonych grup mięśni
częściej u mężczyzn
nie poddaje się leczeniu immunosupresyjnemu

Question 31

Która z poniższych miopatii zapalnych w typowych przypadkach może być wyzwalana stosowaniem statyn:
A. zapalenie skórno-mięśniowe
B. zapalenie wielomięśniowe
C. wtrętowe zapalenie mięśni
D. autoimmunologiczna miopatia martwicza
E. eozynofilowe zapalenie mięśni

Answer 31

D. autoimmunologiczna miopatia martwicza

u części przeciwciała przeciwko reduktazie 3-hydroksy-3-metyloglataryloCoA a objawy poprzedzone stosowaniem statyn

w innych przypadkach przeciwciała anty-SRP lub obecność nowotworu

Question 32

Najbardziej charakterystyczną cechą patologii mięśnia w przebiegu miopatii stanu krytycznego jest:
A. utrata filamentów miozyny
B. obecność nacieków zapalnych z limfocytów T
C. zanik włókien mięśniowych typu 1
D. zanik okołopęczkowy
E. obecność wodniczek obrzeżonych

Answer 32

A. utrata filamentów miozyny

Question 33

Który z poniższych leków nie bywa przyczyną miopatii polekowej: 
A. simwastatyna 
B. klofibrat 
C. zydowudyna 
D. karnityna 
E. prednizon

Answer 33

D. karnityna

Question 34

Do głównych czynników zapoczątkowujących uszkodzenie mięśni w przebiegu miopatii stanu krytycznego należy:
A. zespół ogólnoustrojowej odpowiedzi zapalnej
B. leczenie kortykosteroidami lub lekami blokującymi złącze nerwowo-mięśniowe
C. niewydolność wielonarządowa
D. sepsa
E. starszy wiek

Answer 34

B. leczenie kortykosteroidami lub lekami blokującymi złącze nerwowo-mięśniowe

A,C,D zwiększają ryzyko polineuropatii stanu krytycznego

Question 35

Zanik mięśni w miastenii, skądinąd rzadki, występuje głównie u pacjentów:
A. z miastenią ograniczoną do mięśni opuszkowych
B. z niedowładem najwyraźniej widocznym w kończynach
C. z przeciwciałami anty-MuSK
D. z przeciwciałami modulującymi czynność receptorów acetylocholiny
E. z częstymi przełomami miastenicznymi

Answer 35

C. z przeciwciałami anty-MuSK

Question 36

Fascykulacje u chorego na miastenię wskazują w pierwszej kolejności na:
A, współistnienie choroby neuronu ruchowego
B, obecność przeciwciał anty-MuSK
C. zagrażający przełom miasteniczny
D. przedawkowanie inhibitora acetylocholinesterazy
E, obecność grasiczaka

Answer 36

D. przedawkowanie inhibitora acetylocholinesterazy

też po podaniu edrofonium w próbie nużliwości

Question 37

Zespół kliniczny nie do odróżnienia od miastenii (włącznie z wytwarzaniem przeciwciał przeciwko receptorom acetylocholiny) może wystąpić wskutek stosowania: 
A, penicyliny 
B, penicylaminy 
C. ropinirolu 
D. azatiopryny 
E. cyklosporyny

Answer 37

B, penicylaminy

Question 38

Cechą kliniczną szczególnie charakterystyczną dla miastenii jest:
A. równoczesne występowanie opadnięcia powiek i podwójnego widzenia
B. zmniejszenie nasilenia objawów dzięki dożylnym wlewom immunoglobulin
C. fluktuacja nasilenia niedowładu w ciągu minut lub godzin
D. równoczesne występowanie niedowładu kończyn i mięśni oddechowych
E. brak zaniku mięśni dotkniętych dużym niedowładem

Answer 38

C. fluktuacja nasilenia niedowładu w ciągu minut lub godzin

Question 39

Miastenię oczną można rozpoznać z bardzo dużym prawdopodobieństwem, jeżeli:
A. występują przeciwciała anty-MuSK
B. pacjentką jest kobieta w podeszłym wieku
C. objawy ograniczają się do oczu przez co najmniej 3 lata
D. uzyskano dodatni wynik testu powtarzanej stymulacji w układzie nerw twarzowy - mięsień okrężny oka
E. po zastosowaniu pirydostygminy uzyskano roczną remisję opadania powiek i dwojenia

Answer 39

C. objawy ograniczają się do oczu przez co najmniej 3 lata

Question 40

Badaniem o największej czułości w wykrywaniu miastenii jest:
A. kliniczna ocena obecności apokamnozy
B. badanie przeciwciał przeciwko receptorom acetylocholiny w surowicy
C. badanie przeciwciał anty-MuSK
D. elektrofizjologiczna próba nużliwości
E. EMG pojedynczego włókna

Answer 40

E. EMG pojedynczego włókna

EMG pojedynczego włókna w mięśniu okrężnym oka
czułość 98%, PPV 97%
głównie służy do wykluczania miastenii

Question 41

Które ze stwierdzeń dotyczących leczenia przeciwcholinesterazowego w miastenii jest prawdziwe:
A. poszczególne leki z tej grupy różnią się istotnie skutecznością działania
B. leczenie to jest skuteczniejsze u pacjentów z przeciwciałami anty-MuSK
C. leczenie to rzadko powoduje całkowite ustąpienie objawów w miastenii uogólnionej
D. w miastenii ocznej leczenie to wyraźniej wpływa na dwojenie niż na opadanie powiek
E. leczenie to zmniejsza wyraźnie ryzyko wystąpienia przełomu miastenicznego

Answer 41

C. leczenie to rzadko powoduje całkowite ustąpienie objawów w miastenii uogólnionej

Question 42

W leczeniu przełomu miastenicznego nie stosuje się: A. mechanicznej wentylacji 
B. dożylnych immunoglobulin 
C. inhibitorów acetylocholinesterazy 
D. plazmaferez 
E. kortykosteroidów

Answer 42

C. inhibitorów acetylocholinesterazy

Question 43

W miastenii noworodków:
A. początek objawów przypada na 0-14. dzień życia
B. objawy mogą występować u dzieci, których matki w chwili porodu były w remisji
C. w leczeniu stosuje się kortykosteroidy lub dożylne wlewy immunoglobulin
D. objawy zwykle obejmują niewydolność oddechową
E. choroba jest czynnikiem ryzyka wystąpienia miastenii w wieku dojrzałym

Answer 43

B. objawy mogą występować u dzieci, których matki w chwili porodu były w remisji

Question 44

Najczęstszą przyczyną wrodzonych zespołów miastenicznych są nieprawidłowości w obrębie:
A. receptora nikotynowego acetylocholiny
B. rapsyny
C. MuSK
D. Dok-7
E. acetylotransferazy cholinowej

Answer 44

A. receptora nikotynowego acetylocholiny

Question 45

Zatrucie toksyną botulinową różni się pod względem klinicznym od miastenii m.in. brakiem: 
A. duszności 
B. dyzartrii 
C. opadania powiek 
D. zaburzeń ruchomości gałek ocznych 
E. reaktywności źrenic na światło

Answer 45

E. reaktywności źrenic na światło

niedowład + zaburzenia czynności autonomicznych