12. Mielopatie i choroby złącza nerwowo-mięśniowego Flashcards
Standardem postępowania w chorobie Duchenne'a jest podawanie A. kortykosteroidów B. koenzymu Q10 C. L-karnityny D. testosteronu E. kreatyny
A. kortykosteroidów
prednizon lub deflazakort
rozpocząć leczenie jak pogorszenie sprawności ruchowej na czas nieokreślony
Która z poniższych cech odnoszących się do dystrofii mięśniowej Beckera jest prawdziwa
A. objawy choroby pojawiają się zwykle w pierwszej dekadzie życia
B. zdolność chodzenia jest zachowana najwyżej do 10
roku życia
C. aktywnosć CK jest zwykle większa niż w dystrofii Duchenne’a
D. upośledzenie funkcji poznawczych występuje częściej niż w dystrofii Duchenne’a
E. zgon z przyczyn sercowych ·występuje częściej niż w dystrofii Duchenne’a
E. zgon z przyczyn sercowych ·występuje częściej niż w dystrofii Duchenne’a
kardiomiopatia i inne objawy uszkodzenia mięśni występują później w dystrofii Beckera
Która z wymienionych poniżej cech nie jest charakterystyczna dla dystrofii mięśniowej Emery’ego-Dreifussa:
A. częste występowanie zaburzeń rytmu serca
B. wczesne występowanie przykurczów
C. dziedziczenie recesywne w sprzężeniu z chromosomem X w większości przypadków
D. proksymalny niedowład kończyn dolnych
E. zwiększona aktywność CK
D. proksymalny niedowład kończyn dolnych
Niedowład i zanik mięśni mostkowo-obojczykowo-sutkowych to objawy typowy dla dystrofii; A. obręczowo-kończynowej B. Beckera C. miotonicznej D. Emery'ego-Dreifussa E. twarzowo-łopatkowo-ramiennej
C. miotonicznej
Zanik mięśnia dwugłowego i trójgłowego ramienia przy zachowanej objętości mięśnia naramiennego i mięśni przedramion jest charakterystyczny dla dystrofii A. obręczowo-kończynowej B. twarzowo-łopatkowo-ramiennej C. Beckera D. miotonicznej E. Emery'ego-Dreifussa
B. twarzowo-łopatkowo-ramiennej
tzw ramię Popeye’a
Wczesne przykurcze mięśni szyi są typowe dla: A. dystrofii miotonicznej B. dystrofii Emery'ego-Dreifussa C. choroby Bethlema D. miopatii nemalinowej E. dystrofii Duchenne'a
B. dystrofii Emery’ego-Dreifussa
Która z poniższych chorób jest dziedziczona autosomalnie recesywnie:
A. dystrofia Duchenn’a
B. dystrofia Emery’ego-Dreifussa
C. dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramienna
D. dystrofia Beckera
E. miotonia wrodzona Beckera
E. miotonia wrodzona Beckera
W której z poniższych chorób zwykle nie dochodzi do zajęcia mięśnia sercowego: A. choroba Bethlema B. choroba Emeryego-Dreifussa C. dystrofia miotoniczna D. dystrofia Duchenne'a E. dystrofia Beckera
A. choroba Bethlema
W której z poniższych chorób objawy w typowych przypadkach rozpoczynają się w piątej lub szóstej dekadzie życia: A. dystrofia Emeryego-Dreifussa B. dystrofia Beckera C. dystrofia obręczowo-kończynowa D. dystrofia oczno-gardłowa E. choroba Bethlema
D. dystrofia oczno-gardłowa
powoli postępujące obustronne opadanie powiek, zaburzenia połykania, proksymalny niedowład kończyn
Nietypowe dla ogółu dystrofii wyniki badań pomocniczych (prawidłowa aktywność CK, neurogenne zmiany w EMG, zmiany zapalne w biopsji) stwierdza się w dystrofii: A. obręczowo-kończynowej B. Beckera C. miotonicznej D. Emery'ego-Dreifussa E. twarzowo-łopatkowo-ramiennej
E. twarzowo-łopatkowo-ramiennej
niedowład mięśni twarzy, łopatki unoszące się nad obojczykami przy odwodzeniu ramion
Aktywność kinazy kreatynowej jest z reguły zdecydowanie zwiększona w:
A. dystrofii oczno-gardłowej
B. dystrofii Beckera
C. dystrofii twarzowo-łopatkowo-ramiennej
D. chorobie Bethlema
E. chorobie Emery’ego-Dreifussa
B. dystrofii Beckera
dystrofinopatie
Stwierdzane w biopsji mięśnia gromadzenie się tłuszczu jest typowe dla: A. miopatii czapeczek B. miopatii nemalinowej C. choroby Pompego D. miopatii z niedoboru karnityny E. dystrofii oczno-gardłowej
D. miopatii z niedoboru karnityny
Którą z poniższych chorób można obecnie leczyć farmakologicznie: A, choroba McArdle'a B, choroba Pompego C. choroba Tarui D, miopatia nemalinowa E. miopatia „czapeczek"
B, choroba Pompego
terapia enzymatyczna - alglukozydaza
Którą z miopatii należy podejrzewać w pierwszej kolejności, jeżeli bóle mięśni i mioglobinuria bez kurczów mięśni pojawiają się po długim jednostajnym wysiłku fizycznym (np. po wędrówce w górach):
A. miopatię mitochondrialną
B. glikogenozę
C. desminopatię
D. dystrofię twarzowo-łopatkowo-ramienną
E. miopatię wtórną do zaburzeń metabolizmu kwasów tłuszczowych
E. miopatię wtórną do zaburzeń metabolizmu kwasów tłuszczowych
Jedną z przyczyn zmienności obrazu klinicznego miopatii mitochondrialnych u członków tej samej rodziny jest:
A. brak intronów w mitochondrialnym DNA
B. odmatczyne dziedziczenie
C. odpowiednio wczesne podjęcie leczenia
D. heteroplazmia
E. obecność jednej kopii mitochondrialnego DNA w komórce
D. heteroplazmia
i wynikający z niej efekt progowy ma duży wpływ na zmienność fenotypową chorób mitochondrialnych
Która z poniższych cech nie jest typowa dla postępującej oftalmoplegii zewnętrznej: A. opadanie powiek B· podwójne widzenie C. ograniczenie ruchomości gałek ocznych D. zwyrodnienie barwnikowe siatkówki E. zanik nerwów wzrokowych
B· podwójne widzenie
Jednym z częstych objawów encefalomiopatii mitochondrialnych są napady padaczkowe. Który z poniższych leków przeciwpadaczkowych może z największym prawdopodobieństwem spowodować poważne powikłania lub nasilić uszkodzenie mitochondriów u tych pacjentów: A. walproinian B. lewetyracetam C. lamotrygina D. zonisamid E. gabapentyna
A. walproinian
może powodowąc wtórne uszkodzenie mitochondriów i zwiększać ryzyko śmiertelnej niewydolności wątroby
inne o potencjalnie niekorzystnym wpływie: karbamazepina, fenytoina, fenobarbital
Która z poniższych cech nie jest typowa dla miopatii wrodzonych: A. powoli postępujący przebieg B. rodzinne występowanie C. wiotkość w okresie niemowlęcym D. opóźniony rozwój ruchowy E. obecność dysmorfii kostnych
A. powoli postępujący przebieg
Ryzyko hipertermii złośliwej w reakcji na leki znieczulenia ogólnego dotyczy w największym stopniu: A. choroby McArdle'a B. choroby Pompego C. miopatii typu „central core" D. miopatii z ciałkami redukującymi E. desminopatii
C. miopatii typu „central core”
W której z poniższych kanałopatii mięśni występują zwykle komorowe zaburzenia rytmu serca i wady szkieletu: A. zespół Andersen-Tawila B. miotonia wrodzona C. paramiotonia wrodzona D. porażenie okresowe hipokaliemiczne E. porażenie okresowe hiperkaliemiczne
A. zespół Andersen-Tawila
porażenie okresowe + zaburzenia rytmu serca (tachykardia komorowa, wydłużony QT) + wady rozwojowe (klinodaktylia, syndaktylia, hiperteloryzm, rozszczep podniebienia
Która z poniższych cech jest typowa dla hipokaliemicznego porażenia okresowego:
A. częstsze występowanie u kobiet
B. napady częstsze w ciągu dnia niż w nocy lub po przebudzeniu
C. występowanie miotonii
D. wyraźnie zwiększona aktywność CK
E. początek w drugiej dekadzie życia
E. początek w drugiej dekadzie życia
U chorego z zespołem miopatycznym i podskórnymi zwapnieniami najbardziej prawdopodobne jest rozpoznanie:
A. zapalenia skórno-mięśniowego
B. zapalenia wielomięśniowego
C. wtrętowego zapalenia mięśni
D. miopatii martwiczej wywołanej statynami
E. eozynofilowego zapalenia mięśni
A. zapalenia skórno-mięśniowego
Po rozpoznaniu zapalenia skórno-mięśniowego należy podjąć dalsze działania w celu wykluczenia nowotworu złośliwego i: A. przewlekłej niewydolności nerek B. nadczynności przytarczyc C. zaćmy D. niewydolności kory nadnerczy E. zwłóknienia płuc
E. zwłóknienia płuc
Który z poniższych leków należałoby zastosować w pierwszej kolejności u chorego na zapalenie skórno-mięśniowe niereagujące na podawanie kortykosteroidu: A. cyklosporyna B. azatiopryna C. takrolimus D. mykofenolan mofetylu E. rytuksymab
B. azatiopryna
ew. dożylne wlewy immunoglobulin
W której z poniższych miopatii mogą współwystępować w sposób nieprzypadkowy choroba Pageta i otępienie czołowo-skroniowe:
A. dziedziczne wtrętowe zapalenie mięśni
B. miopatia dystalna Nonaki
C. dystrofia oczno-gardłowa
D. kaweolinopatia
E. miopatia typu „central core”
A. dziedziczne wtrętowe zapalenie mięśni
Cechą typową dla zapalenia skórno-mięśniowego u dorosłych, a niewystępującą w młodzieńczej postaci tej choroby jest:
A. względnie częste współwystępowanie nowotworu złośliwego
B. duża aktywność CK
C. dysfagia
D. brak odruchów głębokich
E. ból mięśni
A. względnie częste współwystępowanie nowotworu złośliwego
Zanik okołopęczkowy i nacieki zapalne wokół naczyń są typowe dla: A. zapalenia wielomięśniowego B. zapalenia skórno-mięśniowego C. wtrętowego zapalenia mięśni D. martwiczego zapalenia mięśni E. włośnicy
B. zapalenia skórno-mięśniowego
Leczenie kortykosteroidami jest nieskuteczne w:
A. zapaleniu skórno-mięśniowym
B. zapaleniu mięśni w przebiegu sarkoidozy
C. zapaleniu wielomięśniowym
D. wtrętowym zapaleniu mięśni
E. zapaleniu skórno-mięśniowym nakładającym się na twardzinę układową
D. wtrętowym zapaleniu mięśni
U 45-letniego chorego leczonego od 9 miesięcy prednizonem z powodu zapalenia skórno-mięśniowego, po okresie wyraźnej poprawy od kilku tygodni niedowład nieznacznie się nasilił. Aktywność CK jest prawidłowa, a w EMG nie ma cech typowych dla ostrego odnerwienia. W związku z tym w dalszym leczeniu należy:
A. powrócić do wyjściowej dawki prednizonu (100 mg na dobę)
B. dołączyć azatioprynę
C. nadal zmniejszać stopniowo dawkę prednizonu
D. dołączyć immunoglobuliny i. v.
E. dołączyć metotreksat
C. nadal zmniejszać stopniowo dawkę prednizonu
prawidłowa aktywność CK i brak elektrofizjologicznych cech świadczących o aktywności procesu zapalnego wskazują w pierwszej kolejności na miopatię posteroidową
Symetryczny niedowład z niewielkim zanikiem lub bez zaniku jest typowy dla większości miopatii zapalnych. Wyjątek stanowi:
A. zapalenie skórno-mięśniowe
B. zapalenie wielomięśniowe
C. wtrętowe zapalenie mięśni
D. autoimmunologiczna miopatia martwicza
E. eozynofilowe zapalenie mięśni
C. wtrętowe zapalenie mięśni
nietypowy obraz miopatii zapalnej: niesymetryczny niedowład wyraźny zanik określonych grup mięśni częściej u mężczyzn nie poddaje się leczeniu immunosupresyjnemu
Która z poniższych miopatii zapalnych w typowych przypadkach może być wyzwalana stosowaniem statyn:
A. zapalenie skórno-mięśniowe
B. zapalenie wielomięśniowe
C. wtrętowe zapalenie mięśni
D. autoimmunologiczna miopatia martwicza
E. eozynofilowe zapalenie mięśni
D. autoimmunologiczna miopatia martwicza
u części przeciwciała przeciwko reduktazie 3-hydroksy-3-metyloglataryloCoA a objawy poprzedzone stosowaniem statyn
w innych przypadkach przeciwciała anty-SRP lub obecność nowotworu
Najbardziej charakterystyczną cechą patologii mięśnia w przebiegu miopatii stanu krytycznego jest:
A. utrata filamentów miozyny
B. obecność nacieków zapalnych z limfocytów T
C. zanik włókien mięśniowych typu 1
D. zanik okołopęczkowy
E. obecność wodniczek obrzeżonych
A. utrata filamentów miozyny
Który z poniższych leków nie bywa przyczyną miopatii polekowej: A. simwastatyna B. klofibrat C. zydowudyna D. karnityna E. prednizon
D. karnityna
Do głównych czynników zapoczątkowujących uszkodzenie mięśni w przebiegu miopatii stanu krytycznego należy:
A. zespół ogólnoustrojowej odpowiedzi zapalnej
B. leczenie kortykosteroidami lub lekami blokującymi złącze nerwowo-mięśniowe
C. niewydolność wielonarządowa
D. sepsa
E. starszy wiek
B. leczenie kortykosteroidami lub lekami blokującymi złącze nerwowo-mięśniowe
A,C,D zwiększają ryzyko polineuropatii stanu krytycznego
Zanik mięśni w miastenii, skądinąd rzadki, występuje głównie u pacjentów:
A. z miastenią ograniczoną do mięśni opuszkowych
B. z niedowładem najwyraźniej widocznym w kończynach
C. z przeciwciałami anty-MuSK
D. z przeciwciałami modulującymi czynność receptorów acetylocholiny
E. z częstymi przełomami miastenicznymi
C. z przeciwciałami anty-MuSK
Fascykulacje u chorego na miastenię wskazują w pierwszej kolejności na:
A, współistnienie choroby neuronu ruchowego
B, obecność przeciwciał anty-MuSK
C. zagrażający przełom miasteniczny
D. przedawkowanie inhibitora acetylocholinesterazy
E, obecność grasiczaka
D. przedawkowanie inhibitora acetylocholinesterazy
też po podaniu edrofonium w próbie nużliwości
Zespół kliniczny nie do odróżnienia od miastenii (włącznie z wytwarzaniem przeciwciał przeciwko receptorom acetylocholiny) może wystąpić wskutek stosowania: A, penicyliny B, penicylaminy C. ropinirolu D. azatiopryny E. cyklosporyny
B, penicylaminy
Cechą kliniczną szczególnie charakterystyczną dla miastenii jest:
A. równoczesne występowanie opadnięcia powiek i podwójnego widzenia
B. zmniejszenie nasilenia objawów dzięki dożylnym wlewom immunoglobulin
C. fluktuacja nasilenia niedowładu w ciągu minut lub godzin
D. równoczesne występowanie niedowładu kończyn i mięśni oddechowych
E. brak zaniku mięśni dotkniętych dużym niedowładem
C. fluktuacja nasilenia niedowładu w ciągu minut lub godzin
Miastenię oczną można rozpoznać z bardzo dużym prawdopodobieństwem, jeżeli:
A. występują przeciwciała anty-MuSK
B. pacjentką jest kobieta w podeszłym wieku
C. objawy ograniczają się do oczu przez co najmniej 3 lata
D. uzyskano dodatni wynik testu powtarzanej stymulacji w układzie nerw twarzowy - mięsień okrężny oka
E. po zastosowaniu pirydostygminy uzyskano roczną remisję opadania powiek i dwojenia
C. objawy ograniczają się do oczu przez co najmniej 3 lata
Badaniem o największej czułości w wykrywaniu miastenii jest:
A. kliniczna ocena obecności apokamnozy
B. badanie przeciwciał przeciwko receptorom acetylocholiny w surowicy
C. badanie przeciwciał anty-MuSK
D. elektrofizjologiczna próba nużliwości
E. EMG pojedynczego włókna
E. EMG pojedynczego włókna
EMG pojedynczego włókna w mięśniu okrężnym oka
czułość 98%, PPV 97%
głównie służy do wykluczania miastenii
Które ze stwierdzeń dotyczących leczenia przeciwcholinesterazowego w miastenii jest prawdziwe:
A. poszczególne leki z tej grupy różnią się istotnie skutecznością działania
B. leczenie to jest skuteczniejsze u pacjentów z przeciwciałami anty-MuSK
C. leczenie to rzadko powoduje całkowite ustąpienie objawów w miastenii uogólnionej
D. w miastenii ocznej leczenie to wyraźniej wpływa na dwojenie niż na opadanie powiek
E. leczenie to zmniejsza wyraźnie ryzyko wystąpienia przełomu miastenicznego
C. leczenie to rzadko powoduje całkowite ustąpienie objawów w miastenii uogólnionej
W leczeniu przełomu miastenicznego nie stosuje się: A. mechanicznej wentylacji B. dożylnych immunoglobulin C. inhibitorów acetylocholinesterazy D. plazmaferez E. kortykosteroidów
C. inhibitorów acetylocholinesterazy
W miastenii noworodków:
A. początek objawów przypada na 0-14. dzień życia
B. objawy mogą występować u dzieci, których matki w chwili porodu były w remisji
C. w leczeniu stosuje się kortykosteroidy lub dożylne wlewy immunoglobulin
D. objawy zwykle obejmują niewydolność oddechową
E. choroba jest czynnikiem ryzyka wystąpienia miastenii w wieku dojrzałym
B. objawy mogą występować u dzieci, których matki w chwili porodu były w remisji
Najczęstszą przyczyną wrodzonych zespołów miastenicznych są nieprawidłowości w obrębie:
A. receptora nikotynowego acetylocholiny
B. rapsyny
C. MuSK
D. Dok-7
E. acetylotransferazy cholinowej
A. receptora nikotynowego acetylocholiny
Zatrucie toksyną botulinową różni się pod względem klinicznym od miastenii m.in. brakiem: A. duszności B. dyzartrii C. opadania powiek D. zaburzeń ruchomości gałek ocznych E. reaktywności źrenic na światło
E. reaktywności źrenic na światło
niedowład + zaburzenia czynności autonomicznych
