סיסטיק פיברוזיס Flashcards
סיסטיק פיברוזיס
- מדובר במחלה גנטית הפוגעת בתעלות כלור הישובות בדופן התא.
- החלבון יוצר את התעלות ופגיעה בגן גורמת ליצירת חלבון לא תקין.
איך נקרא החלבון שעובר מוטבציה בגן שלו ב
CF?
- למעשה מוטבציה בגן של החלבון
CFTR
תעלת הכלור
- נמצא בכל מיני איזורים בגוף בינהם תאי דרכי הנשימה. בכל איבר שיש תעלות אלה יכולה להיות המחלה, בדרך כלל יתבט במחלות נשימה.
מנגנון הפגיעה
כאשר הכלור יוצא מן התא, בגלל השינוי באוסמולריות, הוא יגרור אחריו מים וידלל את ההפרשות שנמצאות על גבי הסיליות
- תעלת כלור לא תקינה תגרום לכך שלא תהיה הפרשה תקינה של כלור דרך התעלה, דבר שגורם להפחתה קשה במעבר של נוזלים לחוץ התא.
- בצב רגיל הכלור אמור לצאת לשכבת הציפוי של דרכי האוויר.
- כשהתעלה מושבתת- אין מעבר של כלור ולכן אין מעבר של מים לאותה שכבה.יחד עם זאת המוקוס עדיין מופרש כרגיל מהבלוטות, אך הוא לא מדולל בכמויות הנכונות של המים ונהך לג’לי צמיג ודביק.
- ההפרשה לא מצליחה לזוז על הסיליה וכך לעמשה נפגע הפינוי של המוקוס.
הסכנה בסיסטיק פיברוזיס
- הכנסת החולה למעגל הקסמים של הברונכיאקטיזיה.
תורשה –
מאפייני המחלה
● מחלה רצסיבית – כלומר אם יש אלל תקין, ואלל נשאות, האדם יהיה בריא, אבל אם שני ההורים נשאים אז יש 25% למחלה, 50% לנשאות ו25% ללא נשאות.
● בישראל – הנשאות ביהודים אשכנזים שכיחה מאוד היא 1:25. לכן זאת אחת המחלות שהמימון של הבדיקות הגנטיות שלה הוא בסל הבריאות. זוהי לא רק מחלה של אשכנזים, יש אותה בתפוצות שונות ערבים, אפרו אמריקאים, אספנים וכו’ אבל היא בהחלט יותר שכיחה ביהודים אשכזים.
כמה אחוזים מהמחלה מתרחשים עקב מוטבציה שקל לזהות וכמה אחרי מוטציה שקשה לזהות?
● 85%
ממקרי ה-סיאף מתרחשים עקב אותה מוטציה שאותה קל לזהות, אך בשאר ה15% – יש המון מוטציות ויהיה קשה מאוד למצוא. חלק מהמוטציות גורמת לכך שהחלבון ה
CFTR
– תעלת הכלור בכלל לא תיווצר וחלק מוטציות בו הוא ייבנה באופן לא תקין וכו’.
ביטויים קליניים:
- כל תא שעליו יש תעלות כלור ייפגע, והביטוי של המחלה יהיה גם שם
- דרכי הנשימה – אין פינוי הפרשות תקין.
- לבלב – החולים מפתחים סכרת בגיל מאוד צעיר והפרעה בספיגה של מזון (מפתחים תת תזונה).
- חסימות מעיים – בעיה בהפרשת נוזלים במעיים.
- אי פריון – גורמת לסתימת ה-
vas deference
צינור הזרע בגברים. ולכן החולים למעשה עקרים. בצורות הקלות – הם לא עקרים ויכולים ללדת ילדים (*בסיכוי להוריש להם CF).
סוגים של
CF
יש סוגים שונים של ביטוי המחלה. בגלל שזו מחלה תורשתית גנטית, יכולה להיות פגיעה בכל אחד משלבי יצירת החלבון-
כל אחד ייתן ביטויים שונים.
בתמונה ניתן לראות את השכיחות של כל אחד מן הפגמים, כאשר בחלק לא תהיה פעילות בכלל של התעלות ובחלק תהיה פעילות פחותה, וזו מחלה שנחשבת קלה יותר.
● הפגיעה של תעלת הכלור היא ספקטרום כלומר, בין תפקוד מלא ללא תפקוד בכלל יש באמצע שם יהיו החולים הקלים – עם ביטויים קליניים קלים יותר ולהיפך.
אבחנה:
- חשד
- בדיקות
בדיקות:
- בדיקת זיעה
- בדיקה גנטית
תפקיד תעלות הכלור בבלוטות הזיעה
הבדיקה הראשונה. תעלה הכלור נמצאת גם בבלוטות הזיעה, במצב תקין התעלה אמורה לספוג את הכלור פנימה לגוף מהעור
בדיקת זיעה
- , ברגע שהיא לא מתפקדת – הכלור נשאר על העור – יהיה ריכוז מאוד גבוה של כלור בזיעה. אם הכלור תקין בזיעה, זה בדר”כ לא חשוד לסיאף. אם יש שתי בדיקות עם כלור גבוה בזיעה- זה מאוד חשוד לCF.
בדיקה גנטית
- לאחר בדיקת הזיעה החיובית עושים בדיקה גנטית ומחפשים את אחת המוטציות הידועות שגורמות לביטויים שונים של המחלה
טיפול
המחלה הריאתית
ביטויים חוץ ריאתיים
טיפולים חדשניים- רפואה מותאמת אישית ב
