מחלות מונוגניות ועצי משפחה

Question 1

Single-gene disorders מחלות מונוגניות

Answer 1

תורשה הקשורה לפגיעה בגן בודד

Question 2

מתי רוב המחלות של גן בודד מתייצגות?

Answer 2

רובן בגיל הילדות.

10%- מתייצגות לאחר גיל ההתבגרות

1%- מתייצגות אחרי גיל הפוריות.

Question 3

כמה מחלות מנוגנות קיימות שבהם הפנוטיפ מגיע בגיל מאוחר?

Answer 3

מאות-
מחלות לב, אוטמים מוחיים, סוכרת מסוג
moddy

Question 4

הגנוטיפ

Answer 4

מציין את ההרכב הגנטי של יצור מסוים.

Question 5

הפנוטיפ

Answer 5

מציין את תכונות היצור, שמהוות ביטוי של הגנים.

Question 6

תכונה-

Answer 6

מאפיין ספציפי של ייצור.
ישנן תכונות שהן תורשתיות- כמו גמישות , קיפול לשון

Question 7

מציין את תכונות היצור, שמהוות ביטוי של הגנים.

Answer 7

מצב שבו יש שתי מוטציות שונות על שני אללים.

Question 8

Pleiotropy

Answer 8

גן אחד שנותן מספר תכונות.

Question 9

Allelic heterogeneity

Answer 9

מוטציות שונות באותו הגן גורמות לפונוטיפ דומה.

Question 10

Locus heterogeneity

Answer 10

מוטציות בלוקוסים שונים גורמים לאותו פנוטיפ

Question 11

חדירות = PENETRANCE

Answer 11

הסיכוי של אלל מסויים לתת ביטוי פנוטיפי

*מתייחסים לחדירות כ-
1 או
0.
מפתח מחלה או לא מפתח מחלה.

Question 12

באיזה סוג של מחלות יש קשר לחדירות?

Answer 12

ברוב המקרים מדובר במחלות דומיננטיות

Question 13

מה זה אומר 100 אחוז חדירות?

Answer 13

כל הפרטים עם המוטציה מציגים סימנים קליניים

Question 14

מה זה אומר חדירות לא מלאה?

Answer 14

חלק מציגים סימנים קליניים וחלק לא.

Question 15

במה החדירות של חלק מהמחלות תלויה?

Answer 15

תלוית גיל

Question 16

כיצד נחשב חדירות?

Answer 16

כמות אנשים שמבטאים פנוטיפ כי הם מבטאים את הגן

לחלק

לכמות האנשים הכוללת שמבטאת את הגן(affected and unaffected)

Question 17

שונות בביטוי = Variable expressivity

Answer 17

חומרת הביטוי של הפנוטיפ שונה בקרב פרטים הנושאים אותו גנוטיפ גורם מחלה.

• מושג זה אינו מתייחס לקיום או העדר פנוטיפ.

Question 18

איזה צורות תורשה הן מנדליאניות?

Answer 18

אוטוזמולית דומיננטית
אוטוזומלית רצסיבית
X-linked דומיננטית
X-linked רסציבית

Question 19

החוק הראשון של מנדל
חוק ההפרדה

Answer 19

כל יצור מכיל שני אללים עבור כל תכונה.
בעת יצירת גמטות שני האללים של אותו גן נפרדים.
ולכל גמטה יש סיכוי שווה לקבל אחד משני האללים.

Question 20

החוק השני של מנדל
חוק ההתפלגות העצמאית

Answer 20

אללים מגנים שונים-
מחלוקים בין הגמטות בלי תלות של אחד למשנהו.

*למשל אין קשר בין צבע העייים לאורך השיער.

Question 21

החוק השלישי של מנדל-
חוק הדומיננטיות

Answer 21

חלק מהאללים דומיננטים
וחלק מהאללים רצסיבים.

Question 22

הכלאה בין אורגניזם הומוזיגוט דומיננטי לאורגניזם הומוזיגוט רצסיבי תוביל ל?

Answer 22

אורגניזים הטרוזיגוט שהפנוטיפ שלו מציג רק את התכונה הדומיננטית.

Question 23

מחלה המועברת בתורשה אוטוזמואלית רסציבית-

Answer 23

תבוא לידי ביטוי רק אם שני האללים של אותו גן פגועים.

אדם הנושא מוטציה בעותק אחד של הגן הינו נשא הטרוזיגוטי של המחלה והוא יהיה בריא.

Question 24

מאפיינים של הורשה אוטוזומלית רסציבית-

Answer 24

חולים זכרים ונקבות.
25%- סיכון למחלה בצאצאים
יותר שכיח בנישואי קרובים

Question 25

סוג המוטציות במחלה אוטוזמואלית רסציבית-

Answer 25

לרוב
מסוג Loss-of-function
המביאות לירידה בכמות של תוצר הגן.
או בתפקוד של תוצר הגן.

Question 26

למה במצב הטרוזיגוטי המוטציות מסוג Loss-of-function
לא גורמות להופעת המחלה?

Answer 26

העותק התקין של הגן יכול לפצות על העותק הפתוגני ומונע את הופעת המחלה.

Question 27

מחלות רצסיביות והשפעה של מין-

Answer 27

לזכרים ונקבות יש אותו הרכב של כרומוזומים אוטוזומיים ולכן מחלות רצסיביות הן בד”כ בעלות דרגת חומרה ושכיחות דומה בשני המינים

אך-
בחלק מהמחלות הרצסיביות קיים הבדל פנוטיפ תלוי מין

Question 28

מחלת המוכומטוזיס-

Answer 28

דוגמה של מחלה אוטוזומאלית רסציבית שבה יש ספיגת יתר של ברזל ששכיחה יותר בזכרים.

Question 29

Founder mutation
ממה נובעת?
לאיזה מחלות רלוונטית?

Answer 29

עקב נישואים בין שני אנשים בעלי הורה קדמון משותף.

רלוונטית למחלות רסציביות.

Question 30

נישואי קרובים-

Answer 30

זיווג בין שניים שיש ביניהם קרבת דם, ויש להם לפחות אב מייסד אחד משותף

Question 31

בני דודים נחשבים-

Answer 31

קרובי משפחה מדרגה שלישית.

Question 32

Coefficient of relationship(COR)

Answer 32

מקדם הקרבה
החלק הגנטי המשותף בין שני פרטים קרובים

Question 33

Coefficient of inbreeding COI

Answer 33

מקדם ההכלאות
הסבירות שפרט יהיה הומוזיגוט בלוקוס נתון כתוצאה מנישואי קרובים בהוריו.

Question 34

מהו הסיכון האבסולוטי לצאצא עם מחלות רסציביות, תמותת ילדים ומומים מולדים עבוא בני דודים מדרגה ראשונה?

Answer 34

3- 5%
פי 2 מאצל זוג שאין קרבת דם בניהם.

Question 35

Cystic Fibrosis- סוג מחלה

Answer 35

אוטוזמואלית רצסיבית.

Question 36

מהי הקליניקה של חולה צסטיק פייברוזיס?

Answer 36

ריאות- חסימות בדרכי האוויר- מוביל לדלקות ריאה חוזרות

מעכ העיכול-
אי ספיקה של הלבלב.
חסימות מעיים.

כבד- חסימות בדרכי המרה.

חסימה של צינורות הזרע.

תפקוד לקוי של בלוטות זיעה-
זיעה מרובה ומלוחה.

פוליפים באף וסינוסיטיס

Question 37

מהו הגן שנפגע בציסטיק פיברוזיס?

Answer 37

CFTR

בכרומוזום 7.