Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

גרגה > הצד האפל - קוהיזינופתיה ו-מבנה הכרומטין > Flashcards

הצד האפל - קוהיזינופתיה ו-מבנה הכרומטין Flashcards

1
Q

Cornelia de Lange Syndrome (CdLS)

A

מחלה מולטי- סיסטמית המשפיעה על רוב מערכות הגוף.
היא התפתחותית-
החל מההתפתחות העוברית
והתפתחות לאחר הלידה

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Cornelia de Lange Syndrome (CdLS)- גנטיקה
שכיחות-
סוג הורשה-

A

מאוד נדירה
1: 10,000-30,000

אוטוזומאלית דומיננטית

(1%- X-LINKED)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Cornelia de Lange Syndrome (CdLS)-
מתי מתרחשת המוטיה

A

99%- מוטציות דה- נבו
נוצרו בצורה חדשה בתאי המין של ההורים
או לרוב בשלבים ראשונים של העובר .

חלק מהחולים הם מוזיאקה- תלוי בשלב שהמוטציה נוצרה.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

מה הסיכוי לעוד ילד חולה להורים שהתרחשה בהם המוטציה הנל
בצורה של
דה נובו?

A

הסיכוי זהה לסיכוי באוכלוסיה- ולכן אין בדיקה גנטית שניתן לעשות כדי לברור עוברים.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Cornelia de Lange Syndrome (CdLS)-
מאפיינים קלינים- מבחינת מראה

A

תווי פנים ספציפיים-
ראש קטן
גבות מחוברות
אף פחוס
שפתיים דקות
אוזניים שמוטות

משקל לידה נמוך
גובה נמוך

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Cornelia de Lange Syndrome (CdLS)-
מאפיינים קלינים- מבחינת התנהגות

A

בעיות של רפלקוס

הפרעות קוגנטיביות-
מוגדרים כפיגור

הפרעות בהתפתחות שפה
הפרעות בהתפתחות המוטורית
הפרעות שהתפתחות הגפיים

בעיות התנהגותיות -
התנהגות כמו אוטיזם
OCD
פגיעה עצמית

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Cornelia de Lange Syndrome (CdLS)-
מאפיינים קלינים- וורבליות

A

יש וורביליות גבוהה
בעיות בהתפתחות גפים
בעיות ראיה
בעיות שמיעה
חוסר בבלוטת דמע

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

מהו כרומטין

A

דנא המסובב על חלבונים שהם היסטונים, ובנוסף חלבונים שאינם היסטונים

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

נוקלאוזום

A

8 היסטונים
146 בסיסים של דנא

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

כמה כרומוזמים יש לאדם?

A

46 כרומוזמים
22 זוגות - כרומוזמים הומולוגים
2 כרומוזמי מין

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

מהם 3 האלמנטים שמגדירים את הכרומוזום-

A

טלומרים
צנטרומר
ORI- נקודת התחלה להכפלה

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

טלומרים-
היכן נמצאים
תפקיד

A

נמצאים בקצוות הכרומוזומים.

מונע דגרדציה
מונע הדבקות לכרומוזומים אחרים
עושה סופרציה למערכת תיקון התא

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

צנטרומר-
כמה יש
תפקיד
למי נקשר

A

יש 1
עוזר בהפרדת הכרומטידות האחיות
נקשר למיקרוטובלי

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

ORI
כמה יש?

A

צריך לפחות אחד.
בדרכ יש הרבה שעובדים במקביל

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

מי הם האזורים הפונקציונאלים בכרומוזום?

A

אזורים שיכולים להיות מקודדים ולא מקודדים.

גנים
אזורים טרנספוזונים
אלמנטים חוזרנים
רצפי בקרה לשעתוק

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

מי הם רצפי הבקרה לשעתוק

A

פרומוטור- אתר קשיור לרנא פולימראז, אתר הכרה בציס,ימצא צמוד לגן

enhancer- אזור הכרה בטרנס- שנמצא במרחק מליוני בסיסים מהגן.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

בשלב
G1- אינטרפאזה

A

יש שני כרומוזמים הומולגים-
שתי מולקולות של דנ”א זהות.
נמצא לפני ההכפלה.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

שלב
S

A

הכפלה של הדנא.
כל כרומוזום מורכב כעת משתי כרומטידות אחיות.
ולכן יש 4 מולקולות דנא סהכ.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

על ידי מה מחוברות הכרומטידות האחיות?
מה חשיבותו?

A

קוהזין
מבטיח הפרדה נכונה במיטוזה

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

מתי הקוהזין מתחיל להשתחרר?
על איזה איזור הוא נשאר מחובר?

A

בשלב הפרו-מטאפזה מתחיל להשתחרר.
הוא נשאר מחובר באיזור הצנטורמר ולכן מקבלים את הצורה של
X

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

מתי נפרדות הכרומטידות האחיות?

A

באנאפזה.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

על ידי מי מופרדות הכרומטידות האחיות?
מתי מופעל?

A

על ידי ספראז
באנאפזה

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

מה הצק פוינט במחזור התא בודק?

A

שכל אחת מהכרומטידות מחוברת לספינדל בקישוריות הפוכה.
נבדק עקב מתח.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

למה נוצר המתח שמאפשר את ההפרדה הנכונה בין הכרומטידות האחיות?

A

המיקרוטובלי מושכים מהצדדים
ומצד שני
הקוהזין בצנטרומר מונע את ההפרדה.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

מתי מתרחשת פוספורילציה באיזור הקוהזין?

A

כאשר הכרומטידות מתרחקות אחת מהשניה.
כאשר יש פוספורילציה בקצוות נפרק את הקוהזין

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

מה יקרה במצב שלא יהיה לו קוהזין?

A

בשלב הפרו-מטאפזה נקבל כרומטידות בודדות ולא צורה של
X.

27
Q

קוהזין מבחינה של אבולוציה-

A

מאוד שמור אבולוציונית.
קיים באופן דומה בחיידקים.

28
Q

בני דודים של קוהזין-

A

קונדנסין

SMC5\6

29
Q

קונדנסין-
תפקיד
מבנה

A

דחיסה של כרומוזומים במיטוזה.
מכיל יחידות של
SMC

30
Q

SMC5\6

A

מעורב בתיקון דנא ורפליקציה

31
Q

מבנה קוהזין

A

SMC1
SMC3

SCC1
SCC3

NIPBL
MAU2

32
Q

מבנה
SMC

A

head-אזור קישור ל-
ATP

hinge- אזור דמריזצציה

33
Q

מה קורה לקוהזין בשלב
G1?

A

יש העמסה של קוהזין על גבי הכרומטין.
העמסה לא יציבה והוא עולה ויורד מהכרומטין.
מתאפשרת בזכות
NIPBL

34
Q

מה קורה לקוהזין בשלב
S?

A

מתרחשת אצטילציה של תת יחידה
SMC3
מה שמקבע את הקוהזין וככה הוא מחזיק את הכרומטידות בצורה סטטית

35
Q

מי מזרחן את תת יחידה
SMC3
בשלב
S?

36
Q

מה קורה לקוהזין בפרופאזה?

A

יש ירידה של הקוהזין מהקצוות.

37
Q

מה קורה לקוהזין באנאפזה?

A

פירוק מלא של הקוהזין

38
Q

מה עושה
HDAC8
לקוהזין?

A

עושה דה- אצטילציה ל-
SMC3.

39
Q

מה יקרה אם לא תתרחש דה- אצטילציה ל-
SMC3?

A

לא ניתן יהיה להשתמש ביחידה בסיבוב הבא.

40
Q

למה תוביל הומוזיגוטיות לקוהזין?

A

מתרחש אפופטוזיס לתא.

41
Q

איזה עוד תפקיד יש לקוהזין?

A

משחק תפקיד בסידור הכרומטין באינטרפאזה

42
Q

האם יש פיזור רנדומאלי של הכרומטין באינטרפאזה?

A

לא!
התגלה באמצעות
chromatin capturing

43
Q

מה נותנת לנו
שיטת
chromatin capturing

A

לזהות אזורים שסמוכים אחד לשני במרחב

44
Q

מה זה מפת
HI-C?

A

מאפשרת לראות את כל האינטרקציות של אזור מסוים עם אזור אחר כולל בין כרומוזמוים שונים.

45
Q

מה זה
Topologically Associating Domains (TADs)

A

אזור/מבנה בכרומטין היוצר הרבה אינטרקציות עם עצמו ומעט עם אחרים.

46
Q

מה ניתן למצוא בבסיס של כל
TAD?

A

קוהזין-נמצא גם בתוך ה-TAD

CTCF

47
Q

מה התפקיד של הקוהזין ב-
TAD?

A

יושב על הדנא ומהווה מנוע- שואב את הכרומטין פנימה ויוצר לולאות.

48
Q

מה המבנה של
CTCF?

A

מכיל 11 אצבעות אבץ שמתחברות לרצפי הכרה בדנ”א

49
Q

מה התפקיד של
CTCF
ב-
TAD?

A

עוצרת את יצירת הלולאות שעושה
קוהזין

50
Q
A

הכיווניות שבה
יכול להיקשר
CTCF
לרצפי ההכרה שלו שגורמת להפסקת יצירת הלולאות.

51
Q

כיצד קוהזין מתחבר לדנ”א?
ומתי הוא יעצר ויפסיק ליצר לופינג?

A

מתחבר רנדומאלית לדנא.

יעצר כאשר יגיע לשני אתרים של
CTCF
בכיווניות של
ראש לראש.

52
Q

איך יודעים איזה אינהנסור להביא לאיזה פרומוטור?

A

הם צריכים להיות באותו
TAD.

53
Q

כיצד ניתן להשתיק שעתוק?

A

הימצאות ב-
TAD
שונים

54
Q

יציבות מבנה ה-
TAD?

A

רובם נשארים יציבים לאורך כל חיי התא.
יש מעטים שמשתנים בזמנים שונים של התא.

55
Q

איזה מוטציה יש בקרולינה קלאסית?
בכמה אחוז מהחולים היא מתרחשת?

A

ב-
NIPBL.
הטרוזיגוט כך שנוצר פחות מ- חמישים אחוז מהחלבון התקין.
לא מאפשר ליצר
TAD
תקין

60 אחוז.

56
Q

למה יש וורבליות במחלת קרונליה?

A

NIPBL
לא עובד לבד, אלא כקומפלקס במערכת הקוהזין.
אם פוגעים בחלבון אחר בקומפלקס, יש פגיעה באותו תהליך ולכן מופע קליני דומה אך שונה.

57
Q

איזה מוטציה תגרום לקרונליה קלה?

58
Q

מחלת דאון

A

טריזומיה בכרומוזום 21

59
Q

איפה רואים טריזומיות?

A

כרומוזום
13
18
21

כרומוזומי מין

60
Q

הקשר בין גיל האישה לסיכוי ללדת תינוק עם דאון סינדרום

A

עליה בגיל 35.
בגיל 40
1:32

61
Q

מתי ביצית מבצעת את חלוקת ההפחתה?

A

בגיל הפוריות.

62
Q

מה מתרחש בחלוקת הפחתה?

A

הפרדה של הכרומטידות האחיות.

63
Q

מה מעלה את הסיכון לאנופלואידיות?

A

ירידה ברמות הקוהזין בביציות מבוגרות יותר.
הרי הקוהזין מתיישב על הכרומטידות האחיות כבר בשלב העוברי, והוא לא מחזיק מעמד.

גרגה (19 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions