Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

גרגה > הפרעות כרומוזומליות מספריות ומבניות של האוטוזומים > Flashcards

הפרעות כרומוזומליות מספריות ומבניות של האוטוזומים Flashcards

1
Q

מהי הסיבה השכיחה ביותר להפלות ספונטניות?

A

אבנורמאליות כרומוזומאליות.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

איזה סוגים של אבנורמאליות כרומוזומאלית יש?

A

מספרית

מבנית

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Euploid

A

מספר תקין של כרומוזמים

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Heteroploid

A

מספר כרומוזמים שהוא שונה מהכמות התקינה

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Polyploidy-

A

כלומר כל הכרומוזמים נמצאים ביותר משתי עותקים
*לדוגמה ביצית המופרית על ידי שני זרעים

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Triploidy

A

עובר עם 3 סטים של כרומוזמים.
הוא לא בר חיות לרוב.
ברוב המקרים תתרחש הפלה ספונטנית.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

למה תוביל
Triploidy
שמקור הסט הנוסף הוא אבהי?

A

שליה לא תקינה-
הריון מולארי-
שליה שהיא כמו גידול שפיר בחלל הרחם.
הרבה מומים בעובר המתפתח.
יסתיים בהפלה.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

למה תוביל
Triploidy
שמקור הסט הנוסף הוא אמהי?

A

הפלה מוקדמת ספונטנית

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Aneuploid

A

מספר שונה של כרומוזומים אבל רק בכרומוזום אחד(כמו טריזומיה- של כרומוזום 21)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

מה הסיבה השכיחה ביותר ל-
Aneuploidy

A

חוסר יכולת של הכרומוזמים להיפרד במיוזה הראשונה או השניה.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Nullisomy

A

איבוד
של זוג כרומוזמים הומולודים

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Monosomy

A

איבוד של כרומוזום אחד מתוך שני הכרומוזומים ההומולוגים.
לא מאפשר חיים מלבד איבוד של כרומוזום
X.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Trisomy

A

עושה של כרומוזום נוסף לזוג של הכרומוזמים ההומולגים

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Tetrasomy

A

הוספה של זוג כרומוזומים לכרומוזמים הומולגים

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

באיזה סוג של כרומוזמים ניתן לראות יותר
Aneuploidy?

A

בכרומוזומי מין.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

מהם 3 הכרומוזומים שבהם טריזומיה עדין מאפשרת יצירה של עובר חי?

A

13- פאטוז
18- אדוארד
21- דאון

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

טריזומיה בעקבות חלוקת מיוזה 1 פגועה

A

תא מתחלק לשניים-
במב תקין-
כל תא מכיל כרומוזום אחד שמכיל שתי כרומוטידות אחיות.

במצב לא תקין-
שני הכרומוזומים ההומולוגים שבכל אחד מהם יש שתי כרומוטידות אחיות מגיע לתא אחד.

ואז במיוזה השניה
במצב תקין-

נקבל הכרומטידות האחיות נפרדות ונקבל כרומטידה אחת בכל תא.

במצב לא תקין-
הכרומטידות האחיות נפרדו ולכן
נקבל שני תאים שבכל תא יהיה 2 עותקים- עותק אחד שמקורו מהאם ועותק אחד שמקורו מהאב.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

טריזומיה בעקבות חלוקת מיוזה 2 פגועה

A

תא מתחלק לשניים-
במצב תקין-
כל תא מכיל כרומוזום אחד שמכיל שתי כרומוטידות אחיות.

ואז במיוזה השניה
במצב תקין-

הכרומטידות האחיות נפרדות ונקבל כרומטידה אחת בכל תא.

במצב לא תקין-
הכרומטידות האחיות לא התפצלו לשני תאים נפרדים-
ונקבל תא עם שתי כרומטידות אחיות מאותו מקור- אבהי או אמהי

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

מהי ההפרעה הכרומוזומלית הנפוצה ביותר?

A

טריזומיה-
ומתוכן- טריזומיה 21.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

מהי הסיבה לתסמונת דאון?

A

disjunction-non
במהלך המיוזה הראשונה או השנייה.

טרנסלוקציה רוברטסונית.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

מהם 2 הסימנים שחובה שיהיה בתסמונת דאון?

A

עיכוב התפתחותי

היפוטוניה

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

בדיקת שקיפות עורפית-
מתי נעשית?
מה בודקים?

A

בשבוע 11 להריון.
בודקים את העובי של שכבת נוזל שנמצאת באיזור העורף.

מעל 3 ממ הסיכוי למחלות כרומוזומליות עולה-
בתסמונת דאון- כמות הנוזל תהיה גדולה יותר.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

מהו החלק המרכזי בכרומוזום 21
שבו נמצאים מרבית הגנים?

מהי ההשפעה של זה?

A

חלק שנמצא בזרוע הארוכה.
ולכן לא חייב שיהיה תוספת של כל כרומוזום 21 אלא רק של אותו חלק כדי שתופיע תסמונת דאון.

24
Q

מהי הסיבה השכיחה ביותר לטריזומיה 21?

A

90 אחוז מהמקרים-
מיוזוז 1 אמאי תקול.

10 אחוז מהמקרים-
מיוזיז 2 אבהי תקול

25
Q

בכמה אחוז ממרקי תסמונת דאון נראה מוזיקה?
מתי מתרחש?

מה זה אומר על הפנוטיפ?

באיזה בדיקה אבחן לבדוק?

A

1%
לאחר פגישת ביצית תקינה וזרע תקין.

ולכן הפנוטיפ שיראה יכול להיות ווריאבילי, בהתאם למיקום התאים שבהם הייתה המיטוזה התקולה.

ב-
FISH

כי בציפ נראה רק כאשר זה מעל 40 אחוז מוזיאקה.

26
Q

מה הם המעקבים שצריך לעשות לילד עם תסמונת דאון?

A

מעקב גדילה

ספירת דם- סכנה ללוקמיה

תפקוד בלוטת תריס

בדיקות שמיעה

27
Q

Edward’s syndrome

כמה מסתיימים בהפלה

מי הן הילודים לרוב?

גורם משפיע?

A

Trisomy 18

95 אחוז.

בעיקקר נקבות.

גיל האישה משפיע

28
Q

Trisomy 18- Edward’s syndrome
מאפיינים?

A

עקב בולט.
אגרוף ביד
קטנים
היפרטוניה

29
Q

– Patau’s syndrome
שכיחות
סיבה אפשרית-

A

Trisomy 13

הכי פחות שכיח

אחת הסיבות-
טרנסלוקציה לא מאוזנת.

30
Q

אבנורמאליות הכרומוזום-
השוואה בין
מספר לעומת מבנה
שכיחות

A

מספרי יותר נפוץ ממבני.

31
Q

מתי אברציות מבניות מוגדרות כמאוזנות (balanced?

A

אם סט
הכרומוזומים מכיל את תכולת הדנ”א הנורמלי בסדר לא
נורמלי.

32
Q

מתי אברציות מבניות מוגדרות כלא מאוזנות unbalanced?

A

אם
סט הכרומוזומים מכיל חסר או תוספת של חומר תורשתי.

33
Q

דברים שיכולים לגרום ל-
אברציות מבניות unbalance

A

מחיקה
הכפלה
insertion

34
Q

דוגמאות אפשריות לאברציות מבניות
מאוזנות

A

invertion(מקטע שמתהפך)

reciprocal translocation-
החלפה בין כרומוזומים
לרוב לא הומולוגים

robertsonan translocation-

35
Q
A

Reciprocal translocation.

36
Q

Reciprocal translocation- סוג הצאצאים

A

יכול להיווצר צאצאים לא מאוזנים.
כי חלק מהגמטות מכילות טריזומיה של מקטעים.

37
Q

Nonreciprocal translocation

A

מעבר של מקטע מכרומוזום אחד לכרומוזום אחר.
יווצר לנו כרומוזום קצר יותר
וכרומוזום ארוך יותר

38
Q
A

Nonreciprocal translocation

39
Q

robertsonan translocation-
מה קורה?
במי מתרחש?

A

רק בכרומוזומים האקוצנטרים.
13,14,15,21,22

משני כרומוזומים נשאר 1.
יהיה לו- 45 כרומוזומים סהכ.
כן מאפשר חיים.
נראה את זה בקריוטיפ.

40
Q

מה הסיכוי שלאדם עם
21q21q translocation
יהיה ילד עם תסמונת דאון

A

100 אחוז.

41
Q
A
42
Q

למה אינוורסיה יכולה לגרום
לעובר לא יציב ?

A

שחלוף במיוזה הוא בין אזורים הומולוגים.
אם יש אינברסיה, החתיכות לא מוצאות הומולוגיה,
ונוצר קרוס לא מאוזן.

43
Q

מהו התוצר של מיוזה עם אינברסציה?

A

כרומוזום רגיל-1
כרומוזום עם מחיקה ולרוב לא בר חיות-2
כרומוזום עם אינוורסיה-1(בר חיות)

44
Q

שינויים מבנים לא יציבים-
מחיקה

A

בקצוות- שבירה אחת.

באמצע- שתי שבירות

מחיקות מיקרו- מתחת 3
MB

שברים שלרוב קוראים באותו איזור.קשור למקטעים שנמצאים ליד השבר

45
Q

למה מחיקה ב-
מבנה לא יציב יוצרת בעיה?

A

שחלוף במיוזה הוא בין אזורים הומולוגים.
אם יש מחיקה , החתיכות לא מוצאות הומולוגיה,
יווצרו לופינג
ונוצר קרוס לא מאוזן.

46
Q

CRI DU CHAT Syndrome

A

דוגמה למבנה כרומוזום לא יציב.
בעקבות מחיקה של הזרוע הקצרה בכרומוזום 5.

47
Q

Contiguous gene
syndromes

A

תסמונת שנוצרות בגלל מחיקה קטנות מאוד.
אזורי המחיקה הם קבועים.
מתרחש לרוב באזורים שעשירים ברצפים חוזרים.
מתרחש בעקבות
שחלוף לא שווה.

48
Q

מהי הבעיה בכרומוזום 22?

A

מכיל הרבה רצפים חוזרים- אזור שמועד לפורענות.
יכול להוביל לחסר או דופליקציה.

49
Q

DiGeorge syndrome

A

נובע בעקבות מיקרו מחיקה כרומוזומאלית בכרומוזום 22.

50
Q

מהי סיבה אפשרית לכך שזוג שנמצא בריא לתסמונת
DiGeorge syndrome
ונולד לו ילד עם התסמונת,ישנה הסתברות של חמש אחוז לילד נוסף כזה?

A

יתכן שיש הורה שיש לו מוזיאקה של התסמנת - ונמצאים תאי זרע /ביצית לא תקינים שיוכלו לעבור הפריה.

או מתרחשת טרנסלוקצציה רצפרוקלית מאוזנת בין כרומוזום 22 לכרומוזום אחר.

51
Q

Cat Eye Syndrome

A

מתרחשת דופליקציה בתוך כרומוזום 22.

52
Q

Ring chromosome

A

מצב של אבנורמאליות מבנים לא יציבה.

מצב בו אין טולומרים ואז יש חיבור של הכרומוזום למעין טבעת.

53
Q

Marker chromosome

A

תסמונת מבנית לא מאוזנת
מצב בו יש תוספת של כרומוזום קטן לא מזוהה מסויים.
קשה לאבחן אותם.
יכול להיות קטן וכמעט לא להכיל גנים או גדול ולהכין הרבה גנים.

54
Q

Isochromosomes

A

תסמונת מבנית לא מאוזנת
מתרחשת הכפלה של אחת
הזרועות- הקצרה או הארוכה של כרומוזום.
והחסרה של הזרוע המשלימה שלה.
מה שיוצר בתא 3 עותקים של זרוע מסויימת.
מתרחש הרבה בתאים סרטנים.

יכול להיות גם מצב שבו יש זוג כרומוזומים הומולוגים תקינים ובנוסף להם תוספת של
Isochromosomes

55
Q

מהו ה-
Isochromosomes
הנפוץ ביותר?

A

בכרומוזום
X
בזרוע הארוכה.
תסמונת נפוצה- טרנר, מספיק שחסר את הזרוע הקצרה כדי לגרום למופע הקליני.

גרגה (19 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions