הבסיס הכרומוזומלי למחלות תורשתיות

Question 1

באיזה שלבים של המיטוזה ניתן להבחין במבנים של כרומוזומים בודדים?

Answer 1

בפרומטאפזה

מטאפזה

Question 2

איך נראים הכרומוזמים בפרומטפאזה?
מה זה מאפשר?

Answer 2

יותר ארוכים.
מאפשר לי לזהות חוסר או עודף ספציפי ברצף.

Question 3

איך נראים הכרומוזמים במטאפזה?

Answer 3

דחוסים יותר ולכן קצצרים יותר. פחות נוח לזהות חוסרים או עודפים ברצף.

Question 4

קריוטיפ

Answer 4

מערכת הכרומוזומים של יצור חי

Question 5

כיצד מאבחנים את הקריוטיפ?

Answer 5

אורך
מיקום הצנטרומר
צורת הפיספוס
סימנים מולקולרים

Question 6

כדי לבצע בדיקת קריוטיפ מה צריך?

Answer 6

צריך תאים חיים.
וצריך לעצור אותם בשלב
המטאפזה

Question 7

המורפולוגיה של הכרומוזום

Answer 7

בקצוות טלומרים.

מכיל זרוע קצרה-P

מכיל זרועה ארוכה-q

הזרועות מופרדות על ידי צנטרומר

Question 8

מה ניתן למצוא מתחת לטלומר?

Answer 8

אזור סאב טלומרי, מכיל גנים חשובים.
קשה לראות אותו - לכן נעצור בשלב הפרומטאפזה.

Question 9

צביעת גימזה

Answer 9

צביעת כרומוזמים הכי פופולארית.
נותנת צבעים כהים ובהירים.
לכל כרומוזום תהיה צביעה שונה שאופיינית לו.

Question 10

Band- פס

Answer 10

חלק בכרומוזום שבוודאות ניתן לומר שהוא שונה מהפס שנמצא מעליו ומהפס מתחתיו.

Question 11

Idiogram

Answer 11

הברקוד של כל כרומוזום

Question 12

איך נותנים שמות לחלקים בכרומוזום?

Answer 12

מתחילים מהצנטרומר שהווה את נקודת האפס.
מתחילים לספור למעלה ולמטה- לפי זרוע קצרה וארוכה.

Question 13

מה צריך לבדוק כאשר יש חסר כרומוזומאלי?

Answer 13

לבדוק האם החתיכה נמצאת על כרומוזום אחר.
אילו גנים נמצאים בחתיכה שחסרה.

Question 14

לאן שלב בחלוקה התאית הכי נשאף כדי לקבל את הרזולוציה הטובה ביותר?

Answer 14

פרופאזה- הכרומוזום הכי ארוך.
קשה לתפוס את שלב זה.
ולכן לרוב נשתמש בפרומטאפזה.

Question 15

משמעות של
4q21.2

Answer 15

כרומוזום 4
זרוע ארוכה
region2
band1
sub band 2

Question 16

כמה גנים יש בממוצע על כל
מגה בייס בכרומוזום?

Answer 16

6.7

Question 17

metacentric כרומוזום

Answer 17

צנטרומר נמצא פחות או יותר באמצע הכרומוזום

1,2,3,19,20

Question 18

submetacentric כרומוזום

Answer 18

זרוע הקטנה משמעותית קטנה מהזרוע הארוכה.
4,5,6,7,8,9,10,11,12,16,
17,18,X

Question 19

acrocentric כרומוזום

Answer 19

אין כמעט זרוע קצרה.
מכיל לרוב גנים פחות חשובים.
אך ישנם בעיות בגלל החוסר בזרוע הקצרה

13,14,15,21,22,Y

Question 20

satellites

Answer 20

מבני כרומטין שנמצאים בכרומוזומים אקרוצנטרים
המחוברים לקצה הזרוע הקצרה.

Question 21

מה ניתן למצוא בזרוע הקצרה של כרומוזמים
האקרוצנטריים?

Answer 21

מכיל מאות עותקים של הגנים המקודדים לרנ”א
ריבוזומלי.

Question 22

שיטת
FISH

Answer 22

מאפשרת לי לזהות עודפים וחוסרים בכמויות קטנות.
משתמשים כאשר רוצים לבדוק מקטע ספציפי בכרומוזום.

Question 23

מה השיטה ב-
FISH?

Answer 23

לוקחים גלאים של דנ”א.
מסמנים אותם בצבעים
עושה להם דנטורציה
ומדביקה אותם לכרומוזומים שנמצאים בזכוכית.
המקטעים ידבקו לאזורים ההומולוגים שלהם.
כך נוכל לראות אם האזורים הללו נמצאים בשני עותקים כמו שאמור להיות.

Question 24

מה היתרון ב-
FISH?

Answer 24

מאפשר לראות שינוי מספרי בכמות הכרומוזמים באינטרפאזה.
*באינטרפאז לא ניתן לראות הפרעה של חסר או עודף

מהיר מאוד.

Question 25

Spectral karyotyping - SKY

Answer 25

מאפשר לצבוע בבת אחת את כל הכרומוזומים בצבעים שונים.
עושים את השיטה לרוב בגידולים.

Question 26

בדיקת ציפ גנטי

Answer 26

לוקחים שתי דגימות גנטיות- של אדם בריא -מסומן באדום
- ואדם חולה מסומן בירוק.
מערבבים יחד- מקבלים צהוב.
שופכים על ציפ.

על גבי הציפ מודבוק חתיכות דנא קטנות מכל הגנום.
מבצעים דנטורציה ואז היברדיזציה והדנא החד גדלי אמור להידבק לדנא בציפ.

Question 27

מגבלות של בדיקת ציפ

Answer 27

מאפשר לי לגלות שיש לי שלושה עותקים של כרומוזום.
אבל לא איפה העותק הנוסף נמצא- אולי התחבר לכרומוזום אחר.

כאשר יש טרנסלוקציה

במצבים כאלה-

נעשה בדיקת קריוטיפ

Question 28

Answer 28

מראו את שלושת השיטות לבדיקת כרומוזומים

קריוטיפ
FISH
ציפ

Question 29

מהי הבדיקה שהיא היום במקום הראשון?

Answer 29

ציפ

אבל לפעמים צריך לשלב שיטות.

Question 30

מהי השיטה הכי מהירה?

Answer 30

FISH-לוקח כמה שעות

קריוטיפ-לוקח שלושה שבועות

Question 31

QF-PCR?

Answer 31

מקביל לשיטת
FISH.

משתמשים בכמה פריימירים לכרומוזמים שונים.
הפרימרים נותנים לי צבעים שונים לפלוריסנציה.

ככה לפי הכמות ניתן לדעת כמה עותקים יש מכל כרומוזום.

Question 32

מתי נעשה בדיקות כרומוזומליות?

Answer 32

למטופל עם פיגור שכלי
מטופל עם מומים מולדים רבים.

לזוגות שעברו הפלות רבות.

אבנורמאליות כרומוזומלית בהריון קודם

אבנורמאליות למישהו במשפחה

בעית פוריות זכרית /נקבית