הבסיס הגנטי לרפואה מותאמת אישית

Question 1

מהי גישת
One size fits all

Answer 1

הנחיות הרלוונטיות לכולם, מבלי לשים לב לשונות בין בני אדם והסביבה.

Question 2

למה מתייחסת רפואה מותאמת אישית?

Answer 2

לפן הגנטי
סביבתי
אורח חיים

Question 3

מה מאפשרת לי
Next Generation Sequencing

Answer 3

מאפשרת רפואה מותאמת אישית

Question 4

במה נוגעת רפואה מותאמת אישית?

Answer 4

במניעה
באבחון
בטיפול

Question 5

כדי ניתן למנוע מחלות?

Answer 5

בדיקות סקר-
*לא גנטיות

גנטיות-
בדיקות סקר לפני הריון
בדיקות סקר ילודים
נטייה למחלות

Question 6

Sensitivity-

Answer 6

זיהוי חולים מתוך החולים.

Question 7

Specificity

Answer 7

זיהוי הבריאים מתוך הבריאים

Question 8

False positive-

Answer 8

בריאים שמזוהים כחולים.

Question 9

False negative-

Answer 9

חולים המזוהים כבריאים.

Question 10

לאילו מחלות מבצעים בדיקות סקר לזוגות לפני הריון?

Answer 10

מחלה חמורה
שכיחות גבוהה יחסית לנשאים

Question 11

מה הדרישה שלנו לבדיקת סקר?

Answer 11

בדיקה אמינה יכולת גילוי של לפחות 90% מהנשאים באוכלוסייה

Question 12

מה המטרה של
בדיקות מסוג
Susceptibility to disease?

Answer 12

בדיקות שעושים לצורך מניעה במצב של נטייה לפתח מחלות מסוימות

Question 13

מה אנחנו מחפשים ב-
בדיקות ל-
Susceptibility to disease?

Answer 13

לחפש אללים- שיעידו על נטייה למחלה או הגנה ממחלה.

Question 14

עבור איזה מקרים נבצע בדיקות ל-
Susceptibility to disease??

Answer 14

כאשר יש לי מה לעשות והוא ישפיע-
שינוי אורח חיים
השגחה
תרופות
הימנעות

Question 15

relative risk

Answer 15

השכיחות של המחלה באנשים שיש להם את הגנוטיפ

חלקי

השכיחות של המחלה באנשים שאין להם את הגנוטיפ

גבוה- סיכוי גבוה שהגנוטיפ משפיע על הסיכוי לחלות

Question 16

מה המטרה של
Newborn screening?

Answer 16

בדיקות סקר לילודים לצורך מניעה

Question 17

מהם
קריטריונים ל-
Newborn Screening

Answer 17

מחלה קשה- יש לה טיפול

אם אמצא אותה מוקדם ואטפל בה
אמנע חולי

לא יכולה לגלות אותה בבדיקה אחרת-פיזיקלית

מחלה דיי שכיחה

בדיקה עם סנסטיביות גדולה ולא-
fals negatives

ספסציפי יחסית-
מעט
false posative

ערך ניבוי חיובי גבוה

מבחן כלכלי מהיר זמין

Question 18

האם טאי זקס מתאים לבדיקת
Newborn Screening?

Answer 18

לא- כי אין לה טיפול.

Question 19

מה הבדיקת סקר בילודים שעושים?

Answer 19

לוקחים דם מהרגל של התינוק, ואז מבצעים
Mass spectrometry
שעושה הפרדה לפי רמת מטבוליטים ומאפשרת לגלות מחלות מטבוליות.

Question 20

• Baby Bambi

Answer 20

תינוק שנולד והוא ישר חולה בלי סיבה מוסברת כלשהי,
מאושפז במצב קשה,
עושים
Trio-Whole genome- לילד ולשני ההורים, ותוך 5 ימים מקבלים את התוצאות.

Question 21

דוגמה לרפואה מותאמת אישית - בטיפול

Answer 21

פרמוגנטיקה-
יש אינזמים המפרקים תרופות, ובאוכלוסיה ניתן למצוא ווריאנטים בהם.
משפיע על יעילות האנזים ועל יכולת פירוק התרופה.

Question 22

codeine-
פעילות שונה של אנזים

Answer 22

ש רמות פעילות שונה של האנזים שמפרק את הקודהין:

POOR- לא מפרק את התרופה,נשארת רמוה גבוה של קודהין
יכול לגרום לדיכוי נשימה
ו-אין אפקט
נגד כאבים כי
.,לא מגיעים לתוצר של מורפין.

ULTRARAPID- הפיכה מהירה של הקודהין למורפין, מוביל לדיכוי נשימה.

Question 23

Secondary Findings

Answer 23

דברים שניתן לגלות במהלך בדיקת אקסום

73 רשימה של
גנים
שמחויבים להסתכל עליהם
במבוגרים-
אדווח רק על מוטציות פתוגניות שיש לי מה לעשות איתם

Question 24

Incidental finding

Answer 24

דברים שניתן לגלות במהלך בדיקת אקסום-
שינוי בגן של גרום מחלה שלא
קשור לפנוטיפ שלי שאותו אני בוחנת.
לא תמיד יש מה לבצע.