גנטיקה של סרטן Flashcards
איך נוצר סרטן?
תהליך רב שלבי הכולל צבירה של 5-7 מוטציות במהלך הצמיחה.
מה גורם לסרטן?
סביבה
תורשה
כמה אחוז מסוגי הסרטן הם תורשתיים?
5-10%
מקרי סרטן שהם משפחתיים, פירוש0
הצטברות של מספר גדול מהמצופה של חולים באותה משפחה- חשיפה סביבתית זהה, נטייה תורשתית, תורשה מולטיפקטוריאלית
דוגמאות לסרטנים שבהם יש שכיחות תורשתית גבוהה יותר?
סרטן שחלה
רטינובלסטומה(1:3)
מתי חושדים שקיים גורם תורשתי למחלת הסרטן?
מספר פרטים חולה
גיל הופעה מוקדם
מספר גידולים אצל אותו פרט
סוגי סרטן שונים במשפחה
*סרטנים נדירים
סרטן שד בזכר
היעדר גורם סביבתי הידוע כקשור לסרטן ספציפי
*מאפיינים פתולוגים של הסרטן
*מוצא עם שכיחות גבוהה של סרטן גנטי
*נשאות במשפחה למוטציה בגן של סרטן
מהי מוטציה סומטית?
שינויים המתרחשים בתאי הרקמה.
נמצא באותו איבר ולא עובר לצאצאים.
מהי מוטציה גרמינלית?
שינויים המתרחשים באיברי הרבייה.
המוטציה נמצאת בכל תאי האדם ועוברת ב-
50% אחוז לצאצאים.
גנים פרוטואונקוגנים-
הם בקרים חיובים על גדילת תאים.
מה קורה כאשר יש מוטציה בגנים שהם פרוטואונקוגנים?
גנים המעורבים בהתפתחות סרטן.
שפעול תוצר הגן גורם לסרטן.
מוטציה דומיננטית
מוטציה מסוג-
gain of function
דוגמאות-
RAS, MYC, BCL2, RET
באיזה רמה קורות המוטציות האונקוגניות?
ברמת הגידול ולרוב לא נמצאות בדנ”א נורמאלי של החולה.
כרומוזום פילדלפיה-
טרנסולקציה של כרומוזום 9 ו- 22.
טרנסלוקציה גורמת לאיחוי בין שני גנים
BCR- ABL
היוצרים יחדיו טירוזין קינאז שגורם לשיגשוג תאי הלוקמיה.
סרטן-CML
*אונקוגן
מי הן מוטציות אונקוגניות מורשות?
RET
MET
HRAS
ALK
Tumor suppressor genes
בקרים שלילים על גדילת תאים.
מעורבים במסלולי תיקון דנ”א.
מה קורה כאשר יש מוטציה ב-
Tumor suppressor genes?
גנים המעורבים בהתפתחות סרטן כאשר לא עובדים.
מתרחשת מוטציה מסוג
Loss of function.
מוטציה רצסיבית.
דוגמאות-
TP53, APC, BRCA1, BRCA2
איזה סוג של הורשה היא
Tumor suppressor genes?
כדי שהגן לא יעבוד, צריך ששני האללים יפגעו, לכן ברמת התא, המוטציה היא רצסיבית.
אבל ברמת עץ המשפחה, המוטציה היא דומיננטית