Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

גרגה > גנטיקה של סרטן > Flashcards

גנטיקה של סרטן Flashcards

1
Q

איך נוצר סרטן?

A

תהליך רב שלבי הכולל צבירה של 5-7 מוטציות במהלך הצמיחה.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

מה גורם לסרטן?

A

סביבה
תורשה

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

כמה אחוז מסוגי הסרטן הם תורשתיים?

A

5-10%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

מקרי סרטן שהם משפחתיים, פירוש0

A

הצטברות של מספר גדול מהמצופה של חולים באותה משפחה- חשיפה סביבתית זהה, נטייה תורשתית, תורשה מולטיפקטוריאלית

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

דוגמאות לסרטנים שבהם יש שכיחות תורשתית גבוהה יותר?

A

סרטן שחלה
רטינובלסטומה(1:3)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

מתי חושדים שקיים גורם תורשתי למחלת הסרטן?

A

מספר פרטים חולה
גיל הופעה מוקדם
מספר גידולים אצל אותו פרט
סוגי סרטן שונים במשפחה

*סרטנים נדירים

סרטן שד בזכר
היעדר גורם סביבתי הידוע כקשור לסרטן ספציפי
*מאפיינים פתולוגים של הסרטן
*מוצא עם שכיחות גבוהה של סרטן גנטי
*נשאות במשפחה למוטציה בגן של סרטן

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

מהי מוטציה סומטית?

A

שינויים המתרחשים בתאי הרקמה.
נמצא באותו איבר ולא עובר לצאצאים.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

מהי מוטציה גרמינלית?

A

שינויים המתרחשים באיברי הרבייה.
המוטציה נמצאת בכל תאי האדם ועוברת ב-
50% אחוז לצאצאים.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

גנים פרוטואונקוגנים-

A

הם בקרים חיובים על גדילת תאים.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

מה קורה כאשר יש מוטציה בגנים שהם פרוטואונקוגנים?

A

גנים המעורבים בהתפתחות סרטן.
שפעול תוצר הגן גורם לסרטן.
מוטציה דומיננטית
מוטציה מסוג-
gain of function
דוגמאות-
RAS, MYC, BCL2, RET

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

באיזה רמה קורות המוטציות האונקוגניות?

A

ברמת הגידול ולרוב לא נמצאות בדנ”א נורמאלי של החולה.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

כרומוזום פילדלפיה-

A

טרנסולקציה של כרומוזום 9 ו- 22.
טרנסלוקציה גורמת לאיחוי בין שני גנים
BCR- ABL
היוצרים יחדיו טירוזין קינאז שגורם לשיגשוג תאי הלוקמיה.
סרטן-CML
*אונקוגן

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

מי הן מוטציות אונקוגניות מורשות?

A

RET
MET
HRAS
ALK

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Tumor suppressor genes

A

בקרים שלילים על גדילת תאים.
מעורבים במסלולי תיקון דנ”א.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

מה קורה כאשר יש מוטציה ב-
Tumor suppressor genes?

A

גנים המעורבים בהתפתחות סרטן כאשר לא עובדים.
מתרחשת מוטציה מסוג
Loss of function.
מוטציה רצסיבית.
דוגמאות-
TP53, APC, BRCA1, BRCA2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

איזה סוג של הורשה היא
Tumor suppressor genes?

A

כדי שהגן לא יעבוד, צריך ששני האללים יפגעו, לכן ברמת התא, המוטציה היא רצסיבית.

אבל ברמת עץ המשפחה, המוטציה היא דומיננטית

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

למה ברמה המשפחתית הורשה של
Tumor suppressor genes
היא דומיננטית?

A

הנטיה לפתח סרטן מורשת באופן דומיננטי, היות והיא נובעת מנוכחות המוטציה הגרמינלית

18
Q

איך מתרחשת יצירה של מוטציה מסוג
Tumor suppressor genes
במצב ספוראדי
ובמצב תקין

A

במצב ספוראדי-
יש לרכוש
מוטציה סומטית- אלל אחד
מוטציה סומטית- אלל שני

במצב מורש
אלל אחד- מכיל מוטציה גרמינלית.
יש לרכוש
מוטציה סומטית באלל השני.

19
Q

סרטן שד-
סיבות

A

רוב המקרים-ספורדים

20
Q

מהם הסיבות לסרטן שד תורשתי?

A

כ- 50% זה
BRCA1+2,
ו- 50%
גנים אחרים

21
Q

איזה סוג של גנים הם-
BRCA1, BRCA2?
מה התפקיד של החלבונים שלהם?

A

Tumor suppressor genes.

לחלבונים תפקיד בתיקון נזקי דנא-
בעיקר במנגנון של תיקון על ידי רקומבינציה הומולוגית.
כלומר משתמשים בכרומוזום השני ההומולוגי לתיקון דנא.

22
Q

בקרב איזה מוצאים בישראל ניתן למצוא מוטציות בגנים של
BRACA1,2?

A

מוצא אשכנזי- 3 מוטציות
מוצא תימני
מוצא עיראקי
מוצא פרסי
ארצות הבלקן

23
Q

מהי השכיחות לאחת מ-3 המוטציות הידועות בגנים של
BRACA1,2
באשכנזיות?

A

1:40

ב- 2.4 מהאשכנזיות

24
Q

מה הממצאים הקשורים לתקופה הראו לנו על אחוז הסיכון לפתח סרטן השד בנשים עם מוטציה?

A

מי שנולדה לפני
1940
הסיכון שלה לפתח סרטן השד בגיל 50
נמוך מזו של מי שנולדה אחרי
1940.

מראה את ההשפעה של הסביבה על הגנטיקה.

25
Q

איזה סרטנים מקושרים למוטציה ב-
BRACA1/2

A

סרטן שד
סרטן שחלות
סרטן ערמונית
סרן לבלב

26
Q

באיזה סוג של מוטציה ב-
BRACA
נראה סיכון מוגבר לסרטן השד והערמונית בגברים?

27
Q

מעקב ומניעה לסרטן השד לנשאות-

A

-בדיקת שד פעמיים בשנה.
-הדמיה של השד:
ממוגרפיה אחת לשנה
, MRI שד אחת לשנה

מניעה-
כריתת שדיים.-הצעה
כריתת שחלות לפני גיל המעבר.

28
Q

מעקב ומניעה לסרטן השחלות לנשאות-

A

בדיקה גיניקולוגית, אולטראסאונד וגינלי ,
CA-125 בדם.
פעמיים בשנה החל מגיל 30 שנים.

כריתת שחלות וחצוצרות עם השלמת הקמת המשפחה.-המלצה

29
Q

מה עושה
PARP inhibitor?

A

עוזר במקרה של סרטן שד על רקע
BRACA.

30
Q

איך
PARP inhibitor
עוזר במקרה של סרטן שד?

A

כאשר יש מוטציה ב-
BRACA
אין תיקון של נזק דנא.

אבל יש את החלבון
PRAP
שמתקן את החוסרים בצורה לא טובה, ומאפשר לתא להמשיך לחיות.

בעת שימוש ב-
PARP inhibitor
אין תיקון של נזקק הדנא, והתא יעבור אפופטוזיס.

31
Q

Li Fraumeni syndrome

A

נגרם כתוצאה ממוטציה בגן P53
Tumor Suppressor Gene.
מוביל לסרטנים שכיחים.

32
Q

סרטן מעי
שכיחות-

A

ספורדי-70%
תורשתי-10%
משפחתי-25%

33
Q

מהם המסלולים המולקולרים לסרטן המעי?

A

אי יציבות כרומוזומלית- 85% מהמקרים
מתרחשת בצורה הספורדית, וב-
FAP(תסמונת תורשתית)

אי יציבות מיקרוסטליטית- 15% מהמקרים- הצורה התורשתית

34
Q

מהם השלבים להתפתחות סרטן המעי
באי יציבות כרומוזומלית

A

תאי אפיתל רגיל

מוטציות בכרומוזום 5

K-RAS
אדנומה-מוקדמת

K-RAS
אדנומה מאוחרת

קרצינומה

גרורות

35
Q

מהם הגורמים הגנטים לסרטן המעי?

A

תסמונת
LYNCH-
הגורם הגנטי הכי שכיח.
גורם
לאי יציבות מיקרוסטליטית.

תסמונת
FAP-
גנטי
מתרחשת מוטציה ב-
גן
APC
שמובילה לחוסר יציבות כרומוזומלית.

36
Q

תסמונת
FAP
מובילה ל
?
ממקרי סרטן המעי

תורשה?

מוטציה בגן?

A

1%

אוטוזומלית דומיננטית עם חדירות מלאה.

בגן
APC(אי יציבות כרומוזומלית)

37
Q

תסמונת
LYNCH

HNPCC-שם נוסף

A

תורשה אוטוזומאלית דומיננטית עם חדירות לא מלאה!

הצורה השכיחה ביותר של
סרטן מעי תורשתי.80%

סיכון מוגבר לסרטן רחם.
ושחלות

38
Q

הגנים הנפגעים בתסמונת לינד קשורים למה במצב התקין?

A

הם גנים החשובים ל- mismatch repair.

כאשר יש מוטציה בגן- אין תהליך תיקון נכון.

39
Q

איפה במיוחד חשוב מנגנון
MMR?

A

באיזורי
Microsatellites
בהם יש רצפים חוזרנים.
שם יש סיכוי ליותר שגיאות במהלך השכפול.

40
Q

האם כל המקרים של אי יציבות מיקרוסלליט הם תורשיים?

A

לא-
יכול להתרחש גם בגידולים ספורדים.
עקב מתילציה בי אללית.

41
Q

GOUS

A
  • גן שלא יודעים אם הוא גורם למחלה.

גרגה (19 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions